Nwa gị nwoke ọ̀ nwere nsogbu ndị a? Ka anyị kwuo maka ọrịa Barth!

Ọ na-esiri ike ịkọwa mmetụta dị arọ anyị na-enwe dịka nne na nna mgbe ụmụ anyị na-arịa ọrịa, ka ọ bụghị ya? Karịsịa ma ọ bụrụ na ọ bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe ma dị mgbagwoju anya, egwu dị n'obi anyị na-abawanye karịa. Taa, anyị ga-ekwu maka ọnọdụ a dị ụkọ, mana ọ dị oke mkpa ka onye ọ bụla mara. A na-akpọ nke a Barth Syndrome.

Gịnị bụ ọrịa Barth? Ka anyị ghọta ya nke ọma!

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrịa Barth bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe . A na-ahụkarị ya n'ime ụmụ nwoke . Ọnọdụ a nwere ike imetụta ọtụtụ akụkụ dị mkpa nke ahụ nwatakịrị ahụ. Isi ihe ndị a bụ:

• Ụmị ọkpụkpụ
• Obi
• Sistemụ ahụ ji alụso ọrịa ọgụ
• Akwara

Chee echiche banyere ya, ahụ anyị dị ka igwe dị mgbagwoju anya nke nwere ọtụtụ akụkụ na-arụkọ ọrụ ọnụ. Ya mere, mgbe ọtụtụ akụkụ dị mkpa metụtara, uto na ahụike nwatakịrị nwere ike ịdaba n'ọtụtụ ụzọ.

Ụmụ agbọghọ anaghị arịa ọrịa Barth?

Nke a bụ nsogbu ọtụtụ mmadụ nwere. N'eziokwu, ohere nke nwa agbọghọ inwe ọrịa Barth dị obere . Ọtụtụ mgbe, ụmụ agbọghọ ndị nwere mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata ọrịa ahụ anaghị egosi ihe mgbaàmà. A na-akpọ ha "ndị na-ebu ọrịa." Nke a pụtara na ha enweghị ọrịa ahụ, mana ha nwere ike ibufe mkpụrụ ndụ ihe nketa ahụ nye ụmụ ha. N'ikwu ya n'ụzọ ọzọ, nwa nwoke nwere ike iketa ọrịa ahụ karịa.

Olee otú ọrịa a si emekarị?

Ọrịa Barth bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe . Dịka ọnụọgụgụ si kwuo, a na-akọ akụkọ a n'ime ihe dị ka otu n'ime ụmụaka 300,000 a mụrụ. Ya mere, ị nwere ike ọ gaghị anụ ọtụtụ ihe gbasara ya. Mana ọ bụ ezie na ọ dị ụkọ, ọ dị mkpa ịmara ya nke ọma.

Gịnị na-akpata ọrịa Barth?

Isi ihe kpatara nke a bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ Tafazzin (TAZ) . Mkpụrụ ndụ ihe nketa a a na-akpọ TAZ dị na kromozom X. Dịka ị maara, kromozom X bụ ihe nwere nnukwu mmetụta na mmepe ahụ.

Otu n'ime ọrụ dị mkpa nke mkpụrụ ndụ ihe nketa TAZ bụ iduzi mmepụta protein dị mkpa site na mitochondria , obere osisi ike dị n'ime mkpụrụ ndụ anyị nke na-emepụta ike. Mitochondria ndị a na-etinyekwa aka na uto ọkpụkpụ.

Ya mere, mgbe e nwere mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa TAZ, protein ọ na-emepụta anaghị arụ ọrụ nke ọma. Nke a pụtara na mitochondria enweghị ike zuru oke, ma ọ bụ "mmanụ ọkụ," iji rụọ ọrụ. N'ihi ya, anụ ahụ ndị chọrọ ike karịa - dị ka obi, akwara, na sistemu ahụ ji alụso ọrịa ọgụ - enweghị ike ịrụ ọrụ nke ọma. Nke a bụ nkọwa bụ isi maka ọrịa Barth.

Kedu ihe mgbaàmà nke ọrịa Barth?

Mgbaàmà nke ọrịa Barth nwere ike ịdị iche site n'otu onye gaa na onye ọzọ. Ọzọkwa, oke mgbaàmà ndị a nwere ike ịdị iche. Ụfọdụ mgbaàmà ndị a na-ahụkarị bụ:

• Oke acid organic nke 3-methylglutaconic aciduria dị elu n'ime mmamịrị.
• Ọrịa obi nke gbasaara agbasa bụ ọrịa nke ime ụlọ dị n'okpuru obi na-etolite, nke pụtara na akwara obi na-adịghị ike ma gbasaa. Ndị dọkịta na-akpọ nke a ọrịa obi nke gbasaara agbasa .
• Ọrịa nje bacteria na-efekarị. Ihe kpatara nke a bụ na sistemu ahụ ji alụso ọrịa ọgụ adịghị ike.
• Oto na-egbu oge : O nwere ike ịdị mkpụmkpụ ma dị obere karịa ụmụaka ndị ọzọ dị afọ otu ahụ.
• Adịghị ike nke akwara obi. A na-akpọ nke a cardiomyopathy .
• Mbelata na ọnụọgụ neutrophils, ụdị mkpụrụ ndụ ọbara ọcha, n'ọbara. A na-akpọ ọnọdụ a neutropenia . Nke a na-eme ka ị nwee ike ibute ọrịa karịa.
• Agba ndị a ma ama.
• Enweghị ụda akwara, mmetụta nke ịgbagharị agbagharị. A na-akpọ nke a hypotonia .
• Adịghị ike nke akwara ọkpụkpụ nke na-enyere anyị aka ịkwaga ahụ anyị. Nke a bụ ọrịa skeletal myopathy .

Olee otú mgbaàmà ndị a nwere ike isi pụta ngwa ngwa?

Ọtụtụ mgbe, a na-ahụ ihe mgbaàmà ndị a mgbe a mụrụ nwa . Agbanyeghị, n'ime ụfọdụ ụmụaka, ihe mgbaàmà ndị a nwere ike ịpụta ọnwa ole na ole ka a mụsịrị nwa. Ya mere, dịka nne na nna, anyị kwesịrị ichegbu onwe anyị mgbe niile maka mmepe na ahụike nwa anyị.

Kedu nsogbu ndị nwere ike ịkpata ọrịa Barth?

Ụmụaka nwere nsogbu a nọ n'ihe ize ndụ maka ọtụtụ nsogbu dị iche iche, gụnyere:

• Nsogbu iri nri na nsogbu nri na-adịghị mma .
• Afọ ọsịsa na-emekarị.
• Isi ọwụwa na ahụ mgbu.
• Ọkwa shuga dị n'ọbara dị ala, ya bụ , hypoglycemia .
• Ọkpụkpụ na-eme ka ọkpụkpụ ghara ịdị ike ma na-ebelata ike, ya bụ, osteoporosis .
• Ike gwụrụ nke ukwuu, ike ọgwụgwụ ( ike ọgwụgwụ ).
• Nsogbu mmụta dị obere, ọkachasị na isiokwu dịka mgbakọ na mwepụ.
• Ọnya ọnụ na-apụtakarị (ọnya ọnya).

Nsogbu ndị a anaghị adịrị onye ọ bụla otu ụzọ ahụ, mana ịmara ha nwere ike inyere gị aka ịmalite ọgwụgwọ ngwa ngwa.

Kedu ka esi achọpụta ọrịa Barth? (Nchọpụta)

Ọ bụrụ na achọpụta ihe mgbaàmà mbụ nke ọrịa Barth n'oge, a pụrụ ịmalite ọgwụgwọ maka nwatakịrị ahụ ozugbo enwere ike. Nke a nwere ike inye aka ịchịkwa ọganihu nke mgbaàmà ma gbochie nsogbu.

Enwere ike ịchọ ọtụtụ ule iji mee nchọpụta ziri ezi. Dịka ọmụmaatụ:

• Ule nke gụnyere ịnwa obere akụkụ akwara obi ma ọ bụ anụ ahụ akwara ndị ọzọ. A na-akpọ nke a biopsy.A na-akpọ otu nke a. Nke a na-enyocha ntụpọ dị na mitochondria na ihe ndị ọzọ na-adịghị mma.
• Ule echocardiogram iji chọpụta ọrụ nke obi.
• Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa iji kwado mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata ọrịa Barth.
• Nnwale mmamịrị nke na-achọpụta oke acid organic dị na mmamịrị na obere ọkwa nke sel sistemu ahụ ji alụso ọrịa ọgụ (karịsịa neutrophils).

Kedu ka m ga-esi mara ma nwa m chọrọ nnwale maka ọrịa Barth?

Ọ bụrụ na nwa gị enwee ihe ịrịba ama nke igbu oge n'ọganihu na ihe mgbaàmà metụtara adịghị ike akwara obi (cardiomyopathy) , ndị dọkịta enweghịkwa ike ịchọta ihe kpatara ya, ha nwere ike ịkwado ka a nwalee ya maka ọrịa Barth. Ihe mgbaàmà nke ọrịa obi nwere ike ịgụnye isi ọwụwa, obi na-adịghị mma ( arrhythmia ), na ịnụ ụda obi na-adịghị mma ( mkpọtụ obi ).

Kedu ọgwụgwọ maka ọrịa Barth?

Nke a bụ nsogbu kachasị ukwuu ọtụtụ mmadụ nwere. N'ikwu eziokwu, enwebeghị ọgwụgwọ maka ọrịa Barth . Mana echegbula onwe gị. Isi ihe mgbaru ọsọ nke ọgwụgwọ bụ igbochi na ịgwọ nsogbu . Nke a na-enyere aka idobe ndụ nwatakịrị ahụ ruo n'ókè o kwere mee. Nwatakịrị ahụ nwere ike ịchọ ọgwụgwọ dịka:

• Ọgwụ nje maka ọrịa.
• Ọgwụ ndị na-akpali mmepụta nke mkpụrụ ndụ ọbara ọcha.
• Ọgwụ iji chịkwaa nsogbu obi. Ihe atụ gụnyere ọgwụ mgbochi ACE, ọgwụ diuretics, na ọgwụ beta-blockers .
• Ọgwụgwọ anụ ahụ na ọgwụgwọ ọrụ iji merie ihe ịma aka nke mmepe anụ ahụ nke ọma.
• Ọ bụrụ na obi ada nke ukwuu, ọ ga-adị mkpa ka e tinye onye ọzọ n'ime obi .

Ihe kacha mkpa bụ inye ọgwụgwọ ndị a niile dịka o kwesịrị maka nwatakịrị ọ bụla, dabere na ndụmọdụ ahụike.

Kedu ihe ọzọ dị mkpa ịmara gbasara ọgwụgwọ ọrịa Barth?

Ọ dị mkpa ka a na-enyocha nwa gị mgbe niile iji hụ otú o si anabata ọgwụgwọ. Mkpa nlekọta nwa gị nwere ike ịgbanwe ka oge na-aga. Nlele ndị a na-eme ka ọ dịrị ya mfe ịgbanwe ọgwụgwọ tupu nsogbu abịa.

Nnwale ndị a gụnyekwara nnwale ọbara (nnwale ụlọ nyocha) iji lelee ọrụ sistemu ahụ ji alụso ọrịa ọgụ. Ọ bụrụ na ọkwa neutrophil dị ala, enwere ike inye ọgwụ nje iji gbochie ọrịa.

Enwere ike igbochi ọrịa Barth?

Ọrịa Barth bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa . Nke a pụtara na a na-eketa ya. Ya mere, nwatakịrị nwere ọrịa Barth ga-enwe ya ruo ndụ ya niile.

Agbanyeghị, ọ bụrụ na ị na-eche echiche ịmalite ezinụlọ, ma ọ bụ ọ bụrụ na ị na-atụ anya nwa ọzọ, onye nọ n'ezinụlọ gị nwekwara ọrịa Barth (akụkọ ihe mere eme ezinụlọ), nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike inyere gị aka nke ukwuu. Nnwale a nwere ike ịgwa gị ma gị na onye òtù gị ọ̀ bụ ndị nwere mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa TAZ. Ọ bụrụ na ị bụ onye nwere ọrịa ahụ, ị ​​nwere ike izute onye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa iji kparịta ohere nke ịmụ nwa nwere ọrịa Barth.

Kedụ ka ndị nwere ọrịa Barth si dị ndụ?

N'oge gara aga, ndụ ụmụaka nwere nsogbu a dị mkpụmkpụ. Ha na-anwụkarị mgbe ha bụ ụmụaka n'ihi nsogbu obi. Agbanyeghị, site na nchọpụta mbụ na ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị, ndị ọrịa na-adị ndụ ogologo oge ugbu a . Site na ọganihu na sayensị, ọtụtụ mmadụ na-adị ndụ ugbu a ruo na njedebe nke afọ 40 ha, mgbe ụfọdụ ọbụna karịa. Enwere olileanya na a ga-achọpụta ọgwụgwọ ọhụrụ n'ọdịnihu.

Kedu ka ọ dị ibi ndụ na ọrịa Barth?

Ọrịa Barth nwere ike imetụta uto nwatakịrị. Ọtụtụ ụmụaka na-amụ obere ma nwee ike ịdị obere mgbe ha toro.

Adịghị ike na nsogbu ndị ọzọ nwere ike ibute igbu oge n'ọganihu anụ ahụ. Dịka ọmụmaatụ, ha nwere ike inwe nsogbu nrịgharị, ịga ije, na ịnọgide na-enwe nguzozi. Ha nwekwara ike inwe ike ọgwụgwụ ngwa ngwa, ọkachasị mgbe ha mesịrị mmega ahụ.

Agbanyeghị, ọrịa Barth anaghị emetụta ọgụgụ isi nwatakịrị . Agbanyeghị, enwere ike inwe obere ihe ịma aka n'ịdozi nsogbu mgbakọ na mwepụ ma ọ bụ nghọta nke isiokwu ụfọdụ. Ya mere, ụmụaka dị otú ahụ chọrọ nlebara anya na nkwado pụrụ iche.

Kedu otu m ga-esi nyere nwa m aka ijikwa nsogbu obi nke ọrịa Barth kpatara?

Ịgbaso ụdị ndụ dị mma nwere ike ibelata nrụgide dị n'obi nwatakịrị ruo n'ókè ụfọdụ.

• Nye nri dị mma .
• Belata mmiri mmiri dịka dọkịta gị gwara gị.
• Gbaa ha ume ka ha na-eme obere mmega ahụ . Agbanyeghị, ọ dịkwa mkpa inye ha oge zuru oke iji zuru ike mgbe ihe omume ndị dị otú ahụ gasịrị. Chee echiche banyere ihe ndị dị ka ịga ije dị mkpirikpi ma ọ bụ egwuregwu nwayọ.

N'ikpeazụ, ozi a ga-ewega n'ụlọ

Ọrịa Barth bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-emetụta obi, sistemu ahụ ji alụso ọrịa ọgụ, akwara, na ihe ndị ọzọ. Ọ na-emetụtakarị ụmụ nwoke. Ihe mgbaàmà nwere ike ịpụta mgbe a mụrụ ha ma ọ bụ obere oge ka ha gasịrị. Ọ bụ ezie na nsogbu obi nwere ike ime ka ụmụaka nwere ọrịa Barth dị mkpụmkpụ, mana nke a abụghịzi eziokwu.

Ọ bụ ezie na enweghị ọgwụgwọ kpọmkwem maka nke a, nchọpụta mbụ na ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị nwere ike ibelata ihe ize ndụ nke nsogbu ma mee ka ndụ dịkwuo mma.

Ya mere, ọ bụrụ na i chere na nwa gị nwere ihe mgbaàmà ndị a, atụla ụjọ, chọọkwa ndụmọdụ n'aka dọkịta ruru eru ozugbo enwere ike. N'ihi na sekọnd ọ bụla bara uru.

Ọrịa Barth , ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọrịa ụmụaka, ọrịa obi, sistemu ahụ ji alụso ọrịa ọgụ, adịghị ike akwara, mkpụrụ ndụ ihe nketa TAZ