Ị maara maka Beta Thalassemia? Ka anyị kwuo maka ya n'ụzọ dị mfe!

Ị nụtụla maka ọrịa a na-akpọ 'thalassemia'? Ikekwe onye nọ n'ezinụlọ gị ma ọ bụ enyi gị nwere ọrịa a. Nke a bụ ọrịa metụtara ọbara anyị. Taa, anyị ga-ekwu maka otu n'ime ụdị thalassemia bụ isi , Beta Thalassemia . Ọ bụ ezie na aha a nwere ike ịda ka ihe siri ike, anyị ga-ekwu maka ya n'ụzọ dị mfe, n'ụzọ ị ga-aghọta.

Kedu ihe bụ Beta Thalassemia?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, beta thalassemia bụ nsogbu ọbara nke ahụ anyị na-enweghị ike imepụta hemoglobin nke ọma. Ugbu a, ị nwere ike ịjụ, "Gịnị bụ hemoglobin?" Hemoglobin bụ protein dị na mkpụrụ ndụ ọbara uhie anyị nke nwere ọtụtụ iron. N'ezie, ọ bụ isi ihe dị na mkpụrụ ndụ ọbara uhie.

Chee echiche banyere ya otu a: hemoglobin dị ka ụgbọala nke na-enyere mkpụrụ ndụ ọbara uhie anyị aka ibu oxygen. Mkpụrụ ndụ ọbara uhie ndị a na-ebu oxygen gaa na mkpụrụ ndụ na anụ ahụ ndị ọzọ n'ahụ niile. Ya mere, mkpụrụ ndụ anyị na-eji oxygen a emepụta ike.

Beta thalassemia bụ otu n'ime ụdị thalassemia abụọ bụ isi. N'ime nke a, enwere mgbanwe ụfọdụ (mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa), ya bụ, obere njehie, na mkpụrụ ndụ ihe nketa dị na protein hemoglobin anyị. N'ihi njehie mkpụrụ ndụ ihe nketa a, ahụ anyị enweghị ike imepụta protein beta-globin nke ọma na hemoglobin.

Kedu ka beta thalassemia si emetụta ahụ m?

Mgbe mmepụta beta-globin nke ahụ anyị belatara, mkpụrụ ndụ ọbara uhie anyị na-emebi emebi. Mgbe ahụ, a na-ewepụ mkpụrụ ndụ ọbara uhie ndị a mebiri emebi ngwa ngwa n'ọbara. Chee echiche, gịnị ga-eme ma ọ bụrụ na enweghị ike imepụta mkpụrụ ndụ ọbara uhie ọhụrụ iji dochie ndị furu efu? Ọ bụ mgbe ahụ ka anaemia , ma ọ bụ ụkọ ọbara, na-amalite.

Ihe mgbaàmà nke anaemia na-apụta mgbe anyị enweghị mkpụrụ ndụ ọbara uhie zuru oke iji buru oxygen gaa n'anụ ahụ anyị. Mgbe ahụ, anụ ahụ ndị ahụ anaghị enweta oxygen zuru oke. Ihe mgbaàmà nke anaemia nke na-abịa na beta thalassemia nwere ike ịdị site na obere ruo nnukwu , dabere n'otú ọnụọgụgụ mkpụrụ ndụ ọbara uhie gị si dị ala.

Ònye nọ n'ihe ize ndụ ka ukwuu nke ibute ọrịa beta thalassemia?

Beta thalassemia bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke a na-eketa . Nke a pụtara na ụmụaka na-eketa ntụpọ mkpụrụ ndụ ihe nketa metụtara ọrịa a site n'aka ndị mụrụ ha. Ọtụtụ ndị nwere beta thalassemia bi na mba dịka Afrịka, mpaghara Mediterenian, Middle East, India na Ndịda Ọwụwa Anyanwụ Eshia. Agbanyeghị, n'ihi ịkwaga gburugburu ụwa, a na-akọkwa ndị nwere beta thalassemia ugbu a na Ugwu Yuropu na Ugwu Amerịka. A na-ahụkwa ọrịa a na mba anyị, Sri Lanka.

Kedu ka beta thalassemia si emekarị?

Ị maara na thalassemia bụ isi ihe na-akpata ọrịa anaemia eketa? A na-achọpụta ọtụtụ puku ndị ọrịa beta thalassemia ọhụrụ kwa afọ. Agbanyeghị, ozi ọma ahụ bụ na site na mmezi nke usoro mgbochi dịka nyocha iji chọpụta ndị nwere nkwarụ mkpụrụ ndụ ihe nketa thalassemia, ọnụọgụ ndị ọrịa ebelatala ruo n'ókè ụfọdụ .

Kedu ihe na-akpata ọrịa beta thalassemia?

Isi ihe na-akpata beta thalassemia bụ nkwarụ mkpụrụ ndụ ihe nketa (mgbanwe) nke na-egbochi mmepụta beta-globin n'ahụ anyị. Dịka anyị kwurula, haemoglobin nwere agbụ protein anọ: agbụ alpha-globin abụọ na agbụ beta-globin abụọ. Nrụhie dị na agbụ alpha-globin na-akpata alpha thalassemia, ntụpọ dị na agbụ beta-globin na-akpata beta thalassemia. Ọ bụrụ na nke ọ bụla n'ime agbụ globin ndị a ezughi oke, mkpụrụ ndụ ọbara uhie na-emebi ma bibie ha.

Ị na-eketa ntụpọ mkpụrụ ndụ ihe nketa maka beta thalassemia n'ụdị autosomal recessive . Nke a na-eme mgbe nne na nna ma ndị mụrụ nwa na-ebu otu mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere nkwarụ na otu mkpụrụ ndụ ihe nketa nkịtị. N'ụdị beta thalassemia kachasị njọ, ị na-eketa otu mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere nkwarụ site n'aka nne na nna abụọ ahụ.

Agbanyeghị, ọ dịkarịghị mfe, beta thalassemia nwere ike ịkpata site na iketa naanị otu mkpụrụ ndụ ihe nketa beta-globin nwere nkwarụ. A na-akpọ nke a ụdị autosomal dominant .

Kedu ụdị ọrịa beta thalassemia?

Oke nsogbu ahụ gị dabere na ọnụọgụgụ mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere nkwarụ na ebe ntụpọ ahụ dị. Ụfọdụ ntụpọ mkpụrụ ndụ ihe nketa anaghị eme ka a ghara imepụta beta-globin ma ọlị (a na-akpọ beta-zero thalassemia ). Nrụrụ ndị ọzọ na-eme ka obere beta-globin ghara ịpụta (a na-akpọ beta-plus thalassemia ).

E nwere ụdị beta thalassemia ole na ole dị mkpa:

• Beta thalassemia major (Cooley's anaemia): Nke a bụ ụdị beta thalassemia kacha njọ. N'ime nke a, mkpụrụ ndụ ihe nketa beta-globin abụọ ahụ efuola ma ọ bụ nwee nkwarụ. A na-akpọ Beta thalassemia major ugbu a "thalassemia nke na-adabere na ọbara" n'ihi na ndị nwere ọrịa a chọrọ ka a mịnye ha ọbara ruo ndụ ha niile.
• Beta thalassemia intermedia: Nke a nwere ike ibute obere ọbara ọgbụgba ruo nke dị ala. N'ọnọdụ a, mkpụrụ ndụ ihe nketa beta-globin abụọ ahụ efuola ma ọ bụ nwee nkwarụ. Agbanyeghị, ndị nwere beta thalassemia intermedia anaghị achọ inye ọbara ruo ndụ ha niile.
• Beta thalassemia minor (a makwaara ya dị ka àgwà beta thalassemia): Nke a bụ ọnọdụ nke na-akpata obere anaemia. Naanị otu mkpụrụ ndụ ihe nketa beta-globin na-efu ma ọ bụ na-enweghị ntụpọ. Ụfọdụ ndị nwere beta thalassemia minor nwere ike ọ gaghị enwe mgbaàmà ọ bụla.

Kedu ihe mgbaàmà nke beta thalassemia?

Ihe mgbaàmà gị ga-adabere n'otú beta thalassemia gị siri dị njọ. Dịka ọmụmaatụ, onye nwere beta thalassemia obere nwere ike ghara inwe ihe mgbaàmà maọbụ nwee obere ọbara ọgbụgba. Ndị nwere beta thalassemia intermedia na karịsịa beta thalassemia major nwere ike inwe mgbaàmà dị nro ma ọ bụ dị njọ karịa.

Mgbaàmà dị nro

A na-ejikọkarị Beta thalassemia obere (ọrịa beta thalassemia) na obere ihe mgbaàmà nke anaemia dịka:

• Ike ọgwụgwụ mgbe niile.
• Isi ọwụwa ma ọ bụ adịghị ike .
• Isi ọwụwa na-emekarị.
• Akpụkpọ ahụ na-acha ọbara ọbara .

Mgbaàmà dị oke njọ na nke dị oke njọ

Ihe mgbaàmà ndị kacha njọ na-ejikọta ya na beta thalassemia major. Ụfọdụ n'ime ihe mgbaàmà ndị a, dabere na oke ọnọdụ gị, nwekwara ike ịdị na ndị nwere beta thalassemia intermedia. Na mgbakwunye na ihe mgbaàmà ndị dị obere, ị nwere ike ịnweta:

• Ịkụ ume n'oge mmega ahụ siri ike .
• Mmụba obi ( mkpọtụ obi ).
• Ọcha akpụkpọ ahụ ma ọ bụ anya ọcha na-acha odo odo ( jaundice ).
• Mmamịrị gbara ọchịchịrị ma ọ bụ nke nwere agba tii.
• Mmepe nwayọ nwayọ ma ọ bụ mmepe na-egbu oge.
• Afọ afọ na-agbapụta .
• Ike ọgwụgwụ ma ọ bụ nkwarụ nke ọkpụkpụ nke ogwe aka, ụkwụ, na ihu.

Ụmụaka ndị nwere obere beta thalassemia ma ọ bụ nke siri ike nwere ike inwe ahụ erughị ala karịsịa , ha nwekwara ike ibute ọrịa ugboro ugboro.

Kedu ka esi achọpụta ọrịa beta thalassemia?

A na-ahụkarị Beta thalassemia mgbe ọ bụ nwata . A na-achọpụta ụdị kachasị njọ, beta thalassemia major, tupu ọ dị afọ 2, nke pụtara na nwata. Dọkịta gị ga-achọpụta beta thalassemia dabere na mgbaàmà gị na nsonaazụ nyocha ọbara gị.

Kedu ule nchọpụta?

Dọkịta gị ga-achọpụta ọrịa beta thalassemia site n'ịnara ihe nlele ọbara dị mfe ma nyochaa ya. Ule ndị a nwere ike ịgụnye:

• Ọnụọgụgụ Ọbara zuru oke (CBC): Nnwale CBC na-enye ozi gbasara mkpụrụ ndụ ọbara gị, gụnyere mkpụrụ ndụ ọbara uhie gị. Ọ nwere ike igosi ma mkpụrụ ndụ ọbara uhie dị obere, ma ha pere mpe karịa ka ọ dị na mbụ, ma ọ bụ na ha dị obere, ma ọ bụ na ha dị ọcha (ọbara ọbara dị mfe). Ihe mgbaàmà ndị a nwere ike ịbụ ihe ịrịba ama nke thalassemia.
• Ọnụọgụgụ Reticulocyte: A na-akpọ mkpụrụ ndụ ọbara uhie ndị na-etobeghị etozu reticulocytes. Ọnụọgụgụ reticulocyte dị ala pụtara na ahụ gị anaghị emepụta mkpụrụ ndụ ọbara uhie zuru oke. Agbanyeghị, na thalassemia major, ọnụọgụ reticulocyte na-adịkarị elu. Nke a bụ n'ihi na ahụ gị na-agbalị imepụta mkpụrụ ndụ ọbara uhie karịa iji kwụọ ụgwọ maka mbibi nke mkpụrụ ndụ ọbara uhie nwere hemoglobin na-adịghị mma.
• Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa: Nnwale a na-enye dọkịta gị ohere inyocha hemoglobin gị nke ọma ma chọpụta ntụpọ mkpụrụ ndụ ihe nketa nke metụtara beta thalassemia.
• Hemoglobin electrophoresis: Nnwale a na-atụle ụdị protein dị iche iche nke hemoglobin dị n'ọbara gị. Na beta thalassemia, ụfọdụ ụdị protein hemoglobin na-abawanye, ebe ndị ọzọ na-ebelata.

Ọ bụrụ na e nwere enyo na nwa gị amụbeghị nwere ike ketara mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere nkwarụ, dọkịta gị nwere ike ime nnwale a na-akpọ Chorionic Villus Sampling (CVS) ma ọ bụ Amniocentesis n'oge afọ ime. CVS na-enyocha akụkụ nke placenta iji chọpụta ihe ịrịba ama nke nkwarụ mkpụrụ ndụ ihe nketa. Placenta bụ akụkụ ahụ nke na-enyere gị na nwa gị aka ịgbanwe ihe oriri n'oge afọ ime. Amniocentesis na-enyocha mmiri mmiri gbara nwa gị gburugburu iji chọpụta ihe ịrịba ama nke beta thalassemia.

Kedu ka esi agwọ beta thalassemia?

Ọtụtụ mgbe, ị ga-eso ndị otu nlekọta dị iche iche rụọ ọrụ. Ọ dị mkpa karịsịa ka gị na ọkachamara na-agwọ ọrịa ndị metụtara ọbara, ọkachamara n'ihe gbasara ọbara rụọ ọrụ.

Nhọrọ ọgwụgwọ nwere ike ịgụnye:

• Mmịnye ọbara: Onye nwere beta thalassemia major nwere ike ịchọ inye ọbara mgbe niile (ikekwe kwa izu abụọ). N'oge usoro a, ị na-enweta ọbara site n'aka onye nyere gị. Mkpụrụ ndụ ọbara uhie sitere na onyinye ọbara a na-enyere aka ibuga oxygen gaa na anụ ahụ niile.
• Ọgwụgwọ ígwè chelation: Iron bụ akụkụ dị mkpa nke protein hemoglobin nke na-enyere aka ibu oxygen. Agbanyeghị, oke iron nwere ike imebi ahụ. Ọgwụgwọ ígwè chelation nwere ike igbochi oke iron.
• Ihe mgbakwunye folic acid: Folic acid nwere ike inyere ahụ gị aka imepụta mkpụrụ ndụ ọbara uhie. Ọ bụrụ na ị nwere beta thalassemia obere, dọkịta gị nwere ike ịkwado mgbakwunye a. Ọ bụrụ na ọnọdụ gị siri ike, ị nwere ike ịchọrọ ịṅụ folic acid na mgbakwunye na inye ọbara mgbe niile.
• Luspatercept: Ọ bụrụ na ị nwere thalassemia major, a ga-enye gị ọgwụ a na-akpọ luspatercept kwa izu atọ iji nyere ahụ gị aka imepụta mkpụrụ ndụ ọbara uhie. Luspatercept na-enyere aka belata anaemia na ndị ọrịa beta thalassemia na-enye ọbara.
• Ọkpụkpụ ọkpụkpụ na mkpụrụ ndụ ukwu:Ị nwere ike ịnata mkpụrụ ndụ ọkpụkpụ site n'aka onye nyere onyinye. Mkpụrụ ndụ ndị a bụ ihe mechara ghọọ mkpụrụ ndụ ọbara uhie. Enwere ike ịgwọ Beta thalassemia site na iji mkpụrụ ndụ ọkpụkpụ dochie mkpụrụ ndụ ọkpụkpụ gị site n'aka onye nyere onyinye ahụike. Agbanyeghị, ịchọta onye nyere onyinye kwekọrọ bụ ihe ịma aka. Ọzọkwa, a na-ewere ụdị mgbanwe a dị ka usoro dị oke egwu.

Kedu nsogbu ma ọ bụ mmetụta ọjọọ nke ọgwụgwọ ahụ?

Nsogbu kachasị na inye ọbara bụ oke ibu ígwè . Mgbe ị na-enye ọbara, ahụ gị na-enweta mkpụrụ ndụ ọbara uhie na ígwè ọzọ. Mgbe ị na-enye ọbara ugboro ugboro, oke ígwè a nwere ike ịgbakọta ma mebie akụkụ ahụ dị mkpa dịka imeju, obi, na pancreas. Ọ bụrụ na ị na-enye ọbara mgbe niile, gwa dọkịta gị ugboro ole ị kwesịrị ịṅụ ọgwụ chelation iron iji wepụ iron gabigara ókè n'ahụ gị.

Kedu ka ị ga-esi belata ihe ize ndụ nke ibute ọrịa beta thalassemia?

Ị gaghị ebelata ohere ị nwere ike inweta nkwarụ mkpụrụ ndụ ihe nketa nke metụtara beta thalassemia. Agbanyeghị, ị nwere ike igbochi nwa gị ka ọ ghara ịketa ya. Ọ bụrụ na gị ma ọ bụ di gị ma ọ bụ nwunye gị nwere ihe ize ndụ nke ịbụ onye bu nkwarụ mkpụrụ ndụ ihe nketa a ma na-atụ anya ịmụ nwa, gwa dọkịta gị maka nyocha beta thalassemia.

Enwere ike ịgwọ beta thalassemia?

Naanị ọgwụgwọ ugbu a maka beta thalassemia bụ mgbanwe ọkpụkpụ na mkpụrụ ndụ ihe nketa site n'aka onye nyere onyinye kwekọrọ. Agbanyeghị, ịchọta onye nyere onyinye kwekọrọ na-esikarị ike. Ọbụna ndị ezinụlọ nwere ike ọ gaghị ewere ha dị ka ndị kwesịrị ekwesị inye onyinye.

Ndị nchọpụta na-amụ ugbu a ọgwụgwọ ndị ọzọ maka beta thalassemia, dịka iji dochie mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị nwere nkwarụ na ndị dị mma ( ọgwụgwọ mkpụrụ ndụ ihe nketa ). Ọrụ a ka dị na mmalite ya.

Kedụ ka ndụ mmadụ na-adịru mgbe ọ nwere beta thalassemia?

Ọrịa Beta thalassemia bụ ọrịa a pụrụ ịgwọ . Ndị nwere ụdị beta thalassemia dị nro ma dị nwayọ, dịka obere na intermedia, nwere ike ịtụ anya ndụ nkịtị ma ọ bụrụ na ha agbaso ntuziaka ọgwụgwọ dọkịta ha. Agbanyeghị, beta thalassemia major nwere ike ime ka ndụ ha dị mkpụmkpụ. Ihe kacha akpata ọnwụ n'ọnọdụ a bụ nkụda obi nke oke ígwè na-akpata.

Gwa dọkịta gị gbasara amụma gị dabere na oke ọnọdụ gị.

Ajụjụ ndị dị aṅaa ka m kwesịrị ịjụ dọkịta m?

Jụọ dọkịta gị ugboro ole ị kwesịrị ịnwale ọbara na ọgwụgwọ, nakwa mgbanwe ndụ ị kwesịrị ime iji jikwaa ọnọdụ gị.

Ụfọdụ ajụjụ ị nwere ike ịjụ:

• Kedu ụdị beta thalassemia m nwere?
• Kedu ụdị ọgwụgwọ m ga-achọ iji jikwaa ọnọdụ m?
• Kedu ka esi belata ihe ize ndụ nke nsogbu sitere na ọgwụgwọ?
• Ugboro ole ka m kwesịrị inyocha ọbara iji nyochaa ọnọdụ m?
• Kedu ụdị ule ọbara m ga-eme?
• Mgbanwe ụdị ndụ dị aṅaa (dịka ọmụmaatụ, nri, mmega ahụ) ka m kwesịrị ime iji jikwaa ọnọdụ m?
• M̀ bụ onye a ga-ahọpụta maka mgbanwe mkpụrụ ndụ stem?
• Kedụ ohere dị na ụmụ m ga-enwetakwa beta thalassemia?

Otú ị si enweta beta thalassemia dabere n'otú ọrịa gị siri sie ike. N'agbanyeghị ụdị beta thalassemia, ọ dị mkpa ka gị na ndị ọkachamara nwere ahụmahụ n'ịchọpụta na ịgwọ thalassemia na-arụkọ ọrụ.

Inweta ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị nwere ike igbochi ọbara ọgbụgba ma belata ihe ize ndụ nke nsogbu dịka oke ibu ígwè.

Ịrụ ọrụ na otu ahụike nke na-enyocha ọnọdụ gị nke ọma ma na-enye atụmatụ nlekọta ahaziri ahazi nwere ike inyere aka melite amụma gị.

N'ikpeazụ, ihe ndị ị ga-echeta

Beta Thalassemia abụghị ihe a ga-atụ egwu, mana ọ bụ ọnọdụ a ga-achịkwa nke ọma . Ọ bụrụ na gị ma ọ bụ onye ị maara nwere ọnọdụ a, ọ dị oke mkpa ịgbaso ndụmọdụ ahụike kwesịrị ekwesị, nweta ule na ọgwụgwọ dị mkpa . Cheta, ọ bụghị naanị gị nọ, e nwekwara ndị dọkịta na ndị ọrụ ahụike nwere ike inyere gị aka. Ya mere, atụla egwu ịgwa ha okwu ma ọ bụrụ na ị nwere ajụjụ ọ bụla. Anyị nwere olileanya na ozi a ga-enyere gị aka ibi ndụ dị mma!

* Beta thalassemia, thalassemia, anaemia, hemoglobin, mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa, inye ọbara, ibu ibu ígwè