Gịnị bụ ọrịa Weaver? Mara nwa gị nke ọma!

Ị hụtụla na ụfọdụ ụmụaka na-eto ogologo karịa ụmụaka ndị ọzọ dị afọ ha, ma ọ bụ na e nwere ọdịiche dị iche iche n'ọdịdị ha? Mgbe ụfọdụ, dịka nne na nna, anyị na-enwe obere nchegbu mgbe anyị hụrụ ihe ndị dị ka nke a, ka ọ dị? Mgbe ụfọdụ dị ka ndị a, ọ nwere ike ịdị egwu, mana enwere ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe nke a na-akpọ Weaver Syndrome. Taa, anyị ga-ekwu maka nke a n'ụzọ dị mfe nke ị nwere ike ịghọta.

Gịnị kpọmkwem bụ Weaver Syndrome?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrịa Weaver, nke a na-akpọ mgbe ụfọdụ ọrịa Weaver-Smith, bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa . Isi ihe dị na nke a bụ na ọkpụkpụ ahụ na-eto ngwa ngwa karịa ka ọ dị mkpa. Nke a nwere ike ime ka nwatakịrị ahụ too ogologo karịa afọ ya. Ọzọkwa, ọnọdụ a nwere ike ibute mgbanwe n'ụdị ihu na nha isi nwatakịrị ahụ. Mgbe ụfọdụ, ọ nwekwara ike imetụta akwara na akụkụ ahụ ndị ọzọ.

Cheta, ọ bụghị mmadụ niile ka a na-emetụta otu ụzọ ahụ. Agbanyeghị, ihe mgbaàmà bụ́ isi nke ọtụtụ mmadụ na-enweta bụ ịdị elu dị elu nke ukwuu. Ọ bụrụ na gị ma ọ bụ nwa gị nwere Weaver Syndrome, ị nwere ike inwe obere akwara, ihe isi ike ịga ije na ijide ihe, na ogwe aka ma ọ bụ ụkwụ gị nwere ike ịgbagọ ma ọ bụ gbagọọ agbagọ. Ụfọdụ ụmụaka nwekwara ike inwe nkwarụ ọgụgụ isi . Nke a nwere ike ịdị site na obere ruo na nnukwu.

Olee otú ọrịa a si emekarị?

Nke a bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe. Ndị dọkịta achọpụtala naanị mmadụ ole na ole n'ụwa niile, ihe dị ka mmadụ iri ise, yabụ ị nwere ike iche n'echiche etu ọ si dị ụkọ.

Kedu ka ọrịa Weaver si emetụta ahụike?

Ọrịa a nwere ike ime ka nwatakịrị nwee obere ohere nke ibute ụdị kansa a na-akpọ Neuroblastoma . Neuroblastoma bụ ụdị kansa nke na-emetụtakarị ụmụaka na-erubeghị afọ 5. Ụfọdụ ụmụaka nwekwara ike inwe ọrịa obi mgbe a mụrụ ha, nke nwere ike ịchọ ịwa ahụ. Agbanyeghị, site na nlekọta ahụike na nlekota kwesịrị ekwesị , ọtụtụ ụmụaka nwere Weaver Syndrome nwere ike ibi ndụ dị mma ruo mgbe ha toro eto.

Gịnị kpatara nke a? Gịnị mere nke a ji eme?

Ọrịa Weaver bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa . Ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa bụ ọnọdụ nke na-eme mgbe enwere mgbanwe (anyị na-akpọ ya mgbanwe) na mkpụrụ ndụ ihe nketa anyị. Ọrịa Weaver na-ejikọta ya na mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ EZH2. Mgbanwe a na mkpụrụ ndụ ihe nketa EZH2 na-akpata mfu ọkpụkpụ.Ọ na-eto ngwa ngwa. Nke a na-amalitekwa mmeghachi omume nke na-emetụta ọtụtụ mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị ọzọ dị n'ahụ. Ọ bụ ya mere Weaver Syndrome ji metụta akwara dị iche iche, ọkpụkpụ, na akụkụ ahụ.

Agbanyeghị, ndị dọkịta ka aghọtachaghị nke ọma otu mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a (EZH2) si akpata Ọrịa Weaver. Ihe dị ka ọkara nke ndị nwere Ọrịa Weaver na-eketa mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a site n'aka otu n'ime ndị mụrụ ha. Ọ bụrụ na nne ma ọ bụ nna nwere mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a (EZH2), enwere ihe dị ka 50% ohere na nwa ahụ ga-eketakwa ya mgbe ha mụrụ nwa.

Agbanyeghị, ọrịa Weaver anaghị esi n'aka nne na nna keta mgbe niile. Ụfọdụ ndị nwere ike inwe mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a (EZH2) ọbụlagodi na ndị mụrụ ha enweghị ya.

Kedu ihe mgbaàmà nke Weaver Syndrome?

Mgbe ụfọdụ, a na-ahụ ihe mgbaàmà nke Weaver Syndrome mgbe nwa ahụ ka nọ n'afọ . N'oge nyocha ultrasound n'oge afọ ime gị, dọkịta nwere ike ịhụ na ọkpụkpụ nwa ahụ dị ogologo karịa ka ọ dị na mbụ. Ọ bụrụ na nke a emee, dọkịta nwere ike ikwu na nwa ahụ nwere ọrịa a na-akpọ macrosomia, nke pụtara na nwa ahụ buru ibu karịa ka ọ dị na mbụ.

Ọ bụrụ na nwa amụrụ ọhụrụ gị nwere ọrịa Weaver, ha nwere ike ịdị ogologo oge mgbe a mụrụ ha ma ọ bụ nwee ibu dị elu mgbe a mụrụ ha . Ụmụaka nwere ọrịa Weaver na-ebe ákwá n'olu dị nro, nke dị ala, na nke na-eme mkpọtụ.

N'ọnọdụ ụfọdụ, nwa ahụ nwere ike ọ gaghị egosi ihe mgbaàmà doro anya ruo ọtụtụ ọnwa.

Dọkịta gị nwere ike ikwu na nwa gị nwere "afọ ọkpụkpụ dị elu." Nke a pụtara na ọkpụkpụ ya na-eto ngwa ngwa karịa ka ọ dị na mbụ. Eto nwa gị nwere ike ịdị ngwa ngwa nke na ọ nwere ike ịgafe chaatị uto nkịtị.

Ọrịa Weaver nwere ike ibute mgbanwe ndị a n'ọdịdị isi ma ọ bụ ihu:

• Ihu ukwu sara mbara
• Akpụkpọ ahụ ọzọ n'akụkụ ime anya (Epicanthal folds)
• Mgbawa palpebral na-agbada ala
• Anya ndị dị anya nke ukwuu (orbital hypertelorism)
• Inwe isi buru ibu (Macrocephaly)
• Ntị buru ibu ma ọ bụ nke dị ala
• Ogologo philtrum dị n'etiti egbugbere ọnụ elu na imi
• Agbà dị obere `(Micrognathia)`

Ọrịa Weaver nwere ike imetụta akụkụ ahụ na sistemu ndị ọzọ. Ọ bụrụ na gị ma ọ bụ nwa gị nwere ọrịa a, ị nwekwara ike ịnweta:

• Ọnọdụ obi e bu n'afọ
• Ụkwụ ncheihu n'elu ma ọ bụ metatarsus adductus
• Ika aka ma ọ bụ ikpere ndị a na-apụghị ịgbatị nke ọma
• Enweghị ike ịgbatị mkpịsị aka niile (Camptodactyly) na mkpịsị ụkwụ ukwu buru ibu
• Nrụhie nke nkwonkwo nke mkpịsị ụkwụ
• Nkwarụ uche
• Mkpọchi nke akwara afọ nwere ike ibute hernia (mpụta afọ).
• Scoliosis
• Mmetụta nke ike akwara n'aka na ụkwụ
• Ihe isi ike iru ihe ndị dị mkpa n'ime ụmụ ọhụrụ na ụmụaka (dịka ọmụmaatụ, igbu oge n'ibuli isi, ịtụgharị uche, ịnọdụ ala, na ịga ije)

Kedu otu esi amata nke a kpọmkwem?

Ọ bụrụ na dọkịta gị na-enyo enyo na ọrịa Weaver Syndrome nwere ike ịpụta, ha nwere ike ịtụnye iwu maka nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa iji chọpụta mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa EZH2 . Nke a na-agụnyekarị iwere ihe nlele ọbara ma ziga ya na ụlọ nyocha nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Mgbe ụfọdụ, dọkịta gị nwere ike ịnwale ọtụtụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa iji wepụ ọnọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị ọzọ. A na-akpọ nke a panel nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa . Nke a bụ n'ihi na enwere ọnọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị ọzọ, dị ka Sotos syndrome, nke nwere ihe mgbaàmà yiri nke Weaver Syndrome. Ya mere, panel nnwale dị ka nke a nwere ike inyere gị aka ịchọpụta kpọmkwem mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke gị ma ọ bụ nwa gị nwere.

Kedu ọgwụgwọ maka Weaver Syndrome?

Ugbu a, ọ dịghị ọgwụgwọ maka ọrịa Weaver. Agbanyeghị, dọkịta gị nwere ike inyere gị ma ọ bụ nwa gị aka ijikwa ọrịa ahụ site na ịmepụta atụmatụ nlekọta . Dịka ọmụmaatụ, atụmatụ nlekọta a nwere ike ịgụnye:

• Ọ bụrụ na enwere nkwarụ ọgụgụ isi, nlekọta ahụike omume (dịka ọmụmaatụ, agụmakwụkwọ pụrụ iche, ọgwụgwọ omume) dị.
• Ọ bụrụ na enwere nsogbu obi sitere n'ọmụmụ, gwọọ ma jikwaa ha site na nlekọta obi .
• Nkwado ọzọ maka ọrụ ụlọ akwụkwọ na mmụta (dịka ọmụmaatụ, nkuzi pụrụ iche, onye ndụmọdụ agụmakwụkwọ).
• Ọ bụrụ na ị nwere nsogbu na nkwonkwo gị, ogwe aka gị, ma ọ bụ ụkwụ gị, ị nwere ike ịchọ ịwa ahụ ọkpụkpụ ma ọ bụ usoro ọgwụgwọ ndị ọzọ .
• Ọgwụgwọ anụ ahụ iji mepụta ike akwara na nhazi ahụ.

Ihe kacha mkpa bụ na, ebe ọ bụ na ihe a niile dị iche site na nwata ruo nwa, otu ndị dọkịta na-ezukọta iji mepụta atụmatụ nlekọta a nke dabara na nwatakịrị ahụ.

È nwere ụzọ isi gbochie ọrịa Weaver?

N'ụzọ dị mwute, ugbu a, ọ dịghị ụzọ a maara iji gbochie ọrịa Weaver.Ụmụaka nwere ike iketa nke a site n'aka nne na nna ha, mana ọ nwekwara ike itolite n'onwe ya n'enweghị onye ọ bụla n'ezinụlọ ahụ nwere ya. O kwere omume na nne ma ọ bụ nna ga-ebu mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a, mana ha nwere ike ha amaghị ya.

Kedu ka m ga-esi mara ma m nọ n'ihe ize ndụ?

Ọ bụrụ na mmadụ n'ezinụlọ gị nwere ọrịa sitere n'okike ma ọ bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a maara , ọ dị mma ịjụ dọkịta gị gbasara nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa. Nnwale ndị a nwere ike ịchọpụta mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ụfọdụ nke nwere ike ibute nsogbu ahụike. Nnwale ndị a nwere ike inyere gị aka ịchọpụta ọnọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa ị nwere ike ibunye ụmụ gị.

Kedu ihe ga-eme onye nwere Weaver Syndrome?

Ọ bụ ezie na ọ dịghị ọgwụgwọ maka ọrịa Weaver, ndị nwere ọrịa a nwere ike ibi ndụ dị mma ma nwee nlekọta kwesịrị ekwesị. Ihe kacha mkpa bụ ịgakwuru dọkịta gị mgbe niile iji jikwaa mgbaàmà gị ma nweta nlekọta ịchọrọ. Ụfọdụ ụmụaka nwere ọrịa Weaver nwere ihe ize ndụ nke ibute ọrịa kansa a na-akpọ neuroblastoma, mana ọtụtụ anaghị enwe ya. Agbanyeghị, dọkịta gị nwere ike ịgwa gị gbasara mgbaàmà nke neuroblastoma ma nwee ike ime nyocha ndị ọzọ maka nwa gị ma ọ bụrụ na ọ dị mkpa.

Olee mgbe ị kwesịrị ịchọ ndụmọdụ ahụike? Kedu ihe mgbaàmà ndị kwesịrị ichegbu onwe gị maka ha?

Ọ dị mkpa ka ị na-enyocha ahụ gị mgbe niile ma na-agwa dọkịta gị okwu gbasara nsogbu ahụike anụ ahụ ma ọ bụ nke uche ọ bụla ị nwere. Soro atụmatụ nlekọta dọkịta gị nyere gị. Ọ bụrụ na nwa gị nwere Weaver Syndrome, ị kwesịrị ime otu ihe ahụ.

Karịsịa, ọ bụrụ na nwa gị yiri ka ọ nwere ihe mgbaàmà ndị a nke neuroblastoma , gwa dọkịta nwa gị ozugbo:

• Anya ndị na-apụta ma ọ bụ gburugburu gbara ọchịchịrị gburugburu anya.
• Ọdịdị nke akpụ ọhụrụ ma ọ bụ etuto ahụ n'olu ma ọ bụ ogwe aka (afọ, obi).
• Afọ ọsịsa, afọ mgbu, agụụ na-agụghị mmadụ.
• Ike gwụrụ gị nke ukwuu site na ahụ ọkụ ma ọ bụ ụkwara.
• Ọdịdị nke ntụpọ na-acha anụnụ anụnụ ma ọ bụ odo odo n'okpuru akpụkpọ ahụ.
• Akpụkpọ ahụ na-acha ọbara ọbara.
• Afọ afọ na-agbapụta.
• Iku ume na-esiri ike.
• Adịghị ike ma ọ bụ mkpọnwụ nke ụkwụ na ụkwụ (dịka enweghị ike ịga ije).

N'ikpeazụ, ihe ndị ị ga-echeta (Ozi Buru n'Ụlọ)

Ọ dị mkpa ịghọta na ọrịa Weaver bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe ma na-emetụta mmadụ niile n'ụzọ dị iche iche . Ọ bụ ezie na enweghị ọgwụgwọ, site na ọgwụgwọ ahụike kwesịrị ekwesị na atụmatụ nlekọta, gị ma ọ bụ nwa gị nwere ike ijikwa mgbaàmà ahụ ma bie ndụ dị mma dịka o kwere mee. Ọ dị mkpa ịnweta nlekọta ahụike mgbe niile ma soro ntuziaka dọkịta gị. Ọ bụrụ na gị ma ọ bụ onye nọ n'ezinụlọ gị nwere ajụjụ ọ bụla gbasara nke a, egbula oge ịgwa dọkịta okwu. Ha ga-enwe ike inyere gị aka.

`Ọrịa Weaver, Ọrịa Mkpụrụ Ndụ Ihe Ndị Dị Ndụ, Uto Ọkpụkpụ, Mmụba Elu, Mkpụrụ Ndụ Ihe Ndị Dị Ndụ EZH2, Neuroblastoma