Nku anya nwa gị ò nwere ụdị mgbanwe a? Ka anyị mụta maka (Ọrịa Blepharophimosis)!

Mgbe ụfọdụ, ị nwere ike ịchọpụta na anya ụmụ ọhụrụ dị n'ọnọdụ dị iche. Ma eleghị anya, anya ahụ dị obere, ma ọ bụ anya ahụ yiri ka ọ na-ada ada. Ịhụ ihe dị otu a nwere ike ime ka ị tụọ ụjọ dịka nne. N'oge ndị dị otú ahụ, ọ dị oke mkpa ịmara ọnọdụ a anyị ga-ekwu maka ya, ya bụ, Blepharophimosis Syndrome.

Gịnị bụ ọrịa Blepharophimosis? N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe...

Nke a bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-emetụta ụzọ nku anya gị si eto. Chee echiche banyere ya, nku anya anyị bụ akụkụ kachasị mkpa nke na-echebe anya. Ya mere, imepe anya onye nwere ọrịa a, ya bụ, oghere dị n'etiti anya, dị warara karịa onye nkịtị. Ọzọkwa, nku anya elu dị ka nku anya mmiri na-agbagharị agbagharị . Ihe ọzọ bụ na n'ime anya, ya bụ, n'akụkụ imi, ị nwere ike ịhụ obere mpịachi akpụkpọ ahụ site na nku anya ala ruo na nku anya elu.

Ihe kpatara nke a bụ mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ 'FOXL2', ma ọ bụ dịka ndị dọkịta si akpọ ya , mgbanwe . Ihe ọzọ dị mkpa bụ na ovaries nke ụmụ nwanyị nwere 'Blepharophimosis Syndrome' a nwekwara ike imetụta ya.

E nwere aha ọzọ dị ogologo nke ndị dọkịta ji eme nke a, nke bụ 'Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus Syndrome'. A na-akpọkwa ya 'BPES' na mkpụmkpụ. Ụfọdụ nwekwara ike ịkpọ ya "obere anya mepere emepe." Nke a bụ ọnọdụ ebumpụta ụwa , nke pụtara na nwa ahụ nwere ike ịhụ ihe mgbaàmà ndị a mgbe a mụrụ ya.

A na-akpọ okwu ahụ bụ "blepharophimosis" "bleph-a-ro-phi-mo-sis." Ọ dị ka ihe siri ike, ka ọ bụghị ya? Mana nke ahụ dị mma, ka anyị kwuo naanị "BPES" maka ịdị mfe.

È nwere ụdị nke a? (Ụdị BPES)

Ee, e nwere ụdị 'BPES' abụọ bụ́ isi. Ha bụ Ụdị nke Mbụ na Ụdị nke Abụọ .

E nwere ụfọdụ njirimara ndị a na-ahụkarị nke ụdị abụọ a:

• Anya ndị pere mpe karịa nke nkịtị (blepharophimosis) .
• Nkuanya na-ada ada (ptosis) .
• Anya na-adị iche karịa nke nkịtị (telecanthus) .
• Mpịakọta akpụkpọ ahụ nke na-apịachi elu n'akụkụ ime nke nku anya ala, ya bụ, na-aga n'imi (epicanthus inversus) .

Ugbu a, ka anyị hụ ihe dị iche n'etiti ụdị abụọ a.

Ụdị BPES nke Mbụ

Ọ bụrụ na ị nwere BPES ụdị nke mbụ, ọ nwere ike ibute ọrịa a na-akpọ Primary Ovarian Insufficiency (POI) . Ụfọdụ ndị na-akpọkwa nke a "mmebi ovarian tupu oge eruo." N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọ bụ mgbe ovaries nwanyị kwụsịrị ịrụ ọrụ tupu oge a tụrụ anya ya.

Ụdị BPES nke Abụọ (Ụdị BPES nke Abụọ)

Mana ọ bụrụ na ị nwere BPES ụdị nke abụọ, ọ naghị ebute nsogbu sistemụ ọzọ n'ahụ gị, nke pụtara nsogbu ndị ọzọ dị mkpa nke na-emetụta ahụ dum. Naanị ihe mgbaàmà ndị a na-ahụkarị bụ ndị metụtara anya.

Kedu ka ọrịa blepharophimosis si emekarị?

N'ụwa niile, a na-ahụ "Blepharophimosis Syndrome" a n'ihe dị ka otu n'ime ụmụ 50,000 a mụrụ . Nke a pụtara na ọ bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe.

Kedu ihe mgbaàmà na ihe mgbaàmà nke ọrịa blepharophimosis?

Ihe mgbaàmà nke 'Blepharophimosis Syndrome' a na-emetụtakarị ọdịdị anya gị. Cheta ihe mgbaàmà anọ bụ isi anyị kwuru maka ha na mbụ:

• Obere oghere anya.
• Nkuanya na-ada ada ( Ptosis ).
• Anya ndị a haziri ahazi (Telecanthus).
• Mpịakọta akpụkpọ ahụ nke na-apịachi n'elu nku anya dị n'ime (Nku anya dị n'ime nke na-apịachi - Epicanthus Inversus).

Chee echiche, ihe mgbaàmà ndị a nwere ike ịgbanwe ọdịdị ihu nwa ahụ ntakịrị. Ọ bụ ihe nkịtị ka ndị nne na nna na-enwe nchekasị mgbe ha hụrụ nke a. Mana echegbula onwe gị, e nwere ihe ndị a ga-eme gbasara nke a.

Na mgbakwunye na atụmatụ ndị a bụ isi, enwere ike ịhụ ụfọdụ atụmatụ ndị ọzọ:

• Ectropion (mgbanwe nke anya n'èzí).
• Strabismus, nke a makwaara dị ka "anya ndị a kpọchiri akpọchi ", bụ ọrịa nke anya na-agafe.
• Amblyopia , nke nkuanya na-ada ada nke na-egbochi ọhụụ. Iji kwuo nke ọma, nkuanya na-egbochi ọhụụ.
• Ntị ndị gbagọrọ agbagọ , nke a makwaara dị ka "nkume ntị" ma ọ bụ "nkume ntị," pụtara na nsọtụ ntị ndị gbara agba nwere ike ịchagharị ma ọ bụ gbagọọ.
• Ntị ndị dị ala.
• Akwa imi sara mbara.
• Oghere dị n'etiti imi na egbugbere ọnụ elu pere mpe karịa nke nkịtị.
• Ndị nwere ụdị nke mbụ nwere nsogbu akụrụ (POI).

Gịnị mere nke a ji eme? Gịnị bụ ihe ndị na-akpata ya? (Gịnị na-akpata ọrịa blepharophimosis?)

Isi ihe kpatara 'Blepharophimosis Syndrome' a bụ mgbanwe ma ọ bụ mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ 'FOXL2'. Nke a na-ebufe site na mkpụrụ ndụ ihe nketa n'ụzọ autosomal dominant .

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, nke a pụtara na ọ bụrụgodị na naanị otu nne ma ọ bụ nna nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa a gbanwere agbanwe (gbanwere agbanwe), nwa ahụ nwere ike iketa ya.Agbanyeghị, ụfọdụ mmadụ nwere ike ibute ọrịa a na nke mbụ, ọbụlagodi na ha eketaghị ya n'aka nne na nna ha. N'ọnọdụ ndị dị otú ahụ, ndị dọkịta na-ekwu na ọ bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa "ọhụrụ" ma ọ bụ nke ọhụrụ, nke pụtara na ọ bụghị nne ma ọ bụ nna metụtara ya ketara ya.

Nsogbu ndị ọzọ nwere ike ime n'ihi nke a (Kedu nsogbu nke ọrịa blepharophimosis?)

Blepharophimosis nwere ike imetụta ọhụụ gị . Ị nọ n'ihe ize ndụ dị elu nke inwe njehie refractive , nke nwere ike ibute mfu anya n'ebe dị anya ma ọ bụ nso.

Karịsịa, ụmụ ọhụrụ na ụmụaka ndị nwere oke ptosis (ọrịa a na-akpọ anya umengwụ) nwere ike ịmalite ọrịa a na-akpọ amblyopia . Nke a bụ n'ihi na nkuanya na-egbochi ọhụụ ha, na-egbochi ụbụrụ ịnweta ihe mgbaàmà sitere n'anya ahụ. Ọ bụrụ na a gwọọghị nke a ngwa ngwa, ọhụụ dị n'anya ahụ nwere ike imebi kpamkpam.

Kedu ka esi achọpụta nke a? (Kedu ka esi achọpụta ọrịa blepharophimosis?)

Dọkịta gị nwere ike iche na ị nwere Blepharophimosis Syndrome mgbe ọ hụchara ihe mgbaàmà anọ dị mkpa anyị tụlere na mbụ ma mee nyocha anya. Ọkachamara n'ihe gbasara anya nwere ike ime ụfọdụ ma ọ bụ nyocha ndị a niile:

• Ule anya nke ọma: Nke a gụnyere ịgwa gị ka ị gụọ mkpụrụedemede dị na chaatị. Ule a nwere ike inyere dọkịta gị aka ịchọpụta ma ị nwere njehie na-agbanwe agbanwe, dị ka ịhụ ihe n'anya nke ọma ma ọ bụ ịhụ ihe n'anya nke ọma.
• Ule maka anya umengwụ (Amblyopia) na strabismus .
• Nnwale ọbara maka ọkwa homonụ ọmụmụ nwa (karịsịa ma ọ bụrụ na a na-enyo enyo ụdị nke mbụ).
• Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa : Nke a nwere ike igosi ma enwere mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa 'FOXL2'.

Kedu ọgwụgwọ ndị a? (Kedu ka esi agwọ ọrịa blepharophimosis?)

A na-ejikarị ịwa ahụ agwọ ọrịa Blepharophimosis Syndrome mgbe ọ bụ nwata . N'agbata afọ 3 na 5, a na-awa ahụ iji dozie ọnọdụ ndị a na-akpọ epicanthus inversus (mpịachi akpụkpọ ahụ nku anya dị n'ime) na telecanthus (anya ndị dị anya). Mgbe ahụ, ihe dị ka otu afọ gasịrị, dọkịta na-awa ahụ na-awa ahụ ọzọ iji dozie nku anya na-ada ada (ptosis). Mgbe ụfọdụ, a pụrụ ime ịwa ahụ ndị a niile n'otu oge, mana nke a anaghị adịkarị.

A na-eme ịwa ahụ ndị a ọ bụghị naanị iji mee ka anya dị mma, kamakwa iji nyere nwatakịrị aka ịhụ ụzọ nke ọma. N'ihi na ọ bụrụ na e mechie anya, anya agaghị eto nke ọma.

Ọ bụrụ na ị nwere ụdị BPES nke mbụ, nke pụtara Primary Ovarian Insufficiency, dọkịta gị nwere ike ịtụ aro ọgwụgwọ nnọchi homonụ , ọkachasị mgbakwunye estrogen. Agbanyeghị, ọ dị mkpa icheta na ọgwụgwọ ndị a anaghị agwọ enweghị ike ịmụ nwa . Ị kwesịrị ịkparịta nke a na ọkachamara n'ihe gbasara ahụike ọmụmụ.

È nwere ụzọ isi gbochie nke a ime? (Kedu ka m ga-esi belata ohere m nwere ibute ọrịa blepharophimosis?)

Enweghị ụzọ a kapịrị ọnụ isi gbochie ọrịa Blepharophimosis, ebe ọ bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa. Agbanyeghị, ọ bụrụ na onye nọ n'ezinụlọ gị nwere ọrịa ahụ, ọ dị mma ịtụle ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa tupu ị mụọ nwa. N'ụzọ dị otu a, ị nwere ike ịmụtakwu banyere ya ma kwuo maka ihe egwu nke nwa gị nwere ike inweta ya.

Gịnị ka m ga-atụ anya ya ma ọ bụrụ na m nwere ọrịa blepharophimosis?

Ọ bụrụ na ị nwere Blepharophimosis Syndrome, ị ga-achọ inyocha anya gị mgbe niile . Nke a nwere ike inyere gị aka ịchọpụta ma anya gị ọ dị mma ma ọ bụrụ na enwere nsogbu ndị ọzọ.

Ọ bụrụ na ị nwere ụdị nke mbụ, ị kwesịrị ịgwa dọkịta endocrinologist maọbụ ọkachamara ahụike ọmụmụ gbasara nsogbu homonu na ọmụmụ nwa.

Enwere ike ịgwọ ọrịa Blepharophimosis, mana a pụghị ịgwọ ya. Nke ahụ pụtara na, ọ bụ ezie na ịwa ahụ nwere ike ime ka anya dịghachi mma ma rụọ ọrụ nke ọma ruo n'ókè ụfọdụ, ọ nweghị ike ịgbanwe ihe kpatara mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Ajụjụ ndị dị aṅaa ka m kwesịrị ịjụ onye na-ahụ maka ahụike m?

Ọ dị mma ịjụ dọkịta gị ajụjụ ndị dị ka ndị a:

• Ugboro ole ka m kwesịrị ile anya anya m?
• Ị na-akwado ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa?
• Kedụ aro ị nwere ike inye iji merie nsogbu ọmụmụ nwa?
• N'ọnọdụ dị aṅaa ka ị ga-achọ ịga ụlọ mberede n'ihi ọnọdụ a?

Kedu ihe dị iche n'etiti ọrịa nkwarụ ọgụgụ isi nke Blepharophimosis na nke a?

Nke a na-agbagwojukwa anya ntakịrị, yabụ ọ dị mma ịkọwa ya nke ọma. Ndị nwere nsogbu a na-akpọ 'Blepharophimosis intellectual disability syndromes' nwekwara ike ịhụ anya na-ada ada ma na-ahụ obere oghere anya nkịtị. Agbanyeghị, ha anaghị ahụ 'telecanthus' (anya dị anya) ma ọ bụ 'epicanthus inversus' (mpịachi akpụkpọ ahụ dị n'ime).

Ihe kacha mkpa bụ na ndị nwere 'Blepharophimosis intelligence disability syndrome' na-enwe ọganihu uche dị nwayọ.Ihe atụ nke a gụnyere ọnọdụ a na-akpọ 'Ohdo syndrome' na 'Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome'. Ndị ọkà mmụta sayensị na-eme atụmatụ na ọ dịghị ihe karịrị mmadụ 1,000 na United States nwere nsogbu ọgụgụ isi ndị a.

Agbanyeghị, ndị nwere 'Blepharophimosis Syndrome (BPES)' nke anyị na-ekwu maka ya enweghị nkwarụ ọgụgụ isi. Nke a bụ isi ihe dị iche.

Ọrịa Blepharophimosis, ma ọ bụ BPES, bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe nke na-apụta mgbe a mụrụ ya. Gị na ndị otu ahụike gị nwere ike ijikwa ọnọdụ a nke ọma. Ịwa ahụ iji dozie nsogbu nku anya na-abụkarị akụkụ nke atụmatụ ọgwụgwọ.

Ozi Ibuga n'Ụlọ

Ya mere, site n'ihe anyị tụlere, enwere m olileanya na ị maara nke ọma gbasara "Ọrịa Blepharophimosis". Cheta:

• Nke a bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa , nke na-emetụtakarị nku anya.
• Ihe mgbaàmà ndị bụ́ isi bụ obere oghere anya, nku anya ndị na-ada ada, anya ndị dị anya, na akpụkpọ ahụ dị n'ime.
• E nwere ụdị abụọ (`Ụdị nke Mbụ` na `Ụdị nke Abụọ`) . Na `Ụdị nke Mbụ`, a pụkwara imetụta ovaries.
• Nke a anaghị akpata nkwarụ ọgụgụ isi.
• Ịwa ahụ nwere ike ime ka ọdịdị na ọrụ anya ka mma.
• Nnyocha anya mgbe niile na ọgwụgwọ homonụ dị mkpa, ọ bụrụ na ọ dị mkpa.

Ọ bụ ihe a na-ahụkarị ịtụ egwu na ichegbu onwe gị mgbe ị chọpụtara na nwa gị nwere ọrịa a. Mana cheta na ọ bụghị naanị gị nọ. Site n'enyemaka nke ndị dọkịta na ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị, ọtụtụ mmadụ enwewo ike ijikwa ọnọdụ a ma bie ndụ nkịtị. Ya mere, nọgide na-enwe ike ma chọọ ndụmọdụ ahụike dị mkpa.

` Blepharophimosis, BPES, Anya, Ọrịa Mkpụrụ ndụ ihe nketa, Ptosis, Epicanthus Inversus, Ahụike Anya