Ihe niile gbasara Choroideremia: ọrịa a na-adịghị ahụkebe nke na-akpata mbelata anya nwayọ nwayọ

Ị na-echekwa na ọhụụ gị na-aka njọ n'abalị? Ka ọ bụ na ọhụụ gị, ya bụ, ọhụụ gị n'akụkụ, na-akawanye njọ? Mgbe ụfọdụ, anyị anaghị etinye uche nke ọma n'ihe ndị a, mana ha nwere ike ịbụ ihe ịrịba ama nke ọnọdụ dị njọ. Taa, anyị ga-ekwu maka ọrịa a na-adịghị ahụkebe, mana dị oke mkpa ịmara, nke nwere ike ịkwụsị ịhụ ụzọ nke nta nke nta ma ọbụna mee ka ikpu ìsì. A na-akpọ nke a choroideremia.

Kedu ihe bụ choroidremia a?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, choroideremia bụ ọrịa anya a na-adịghị ahụkebe, nke a na-ekesa site na mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ọ na-eme ka anya abụọ ahụ daa nwayọọ nwayọọ, wee mechaa mee ka ha kpuo ìsì. Ọrịa a na-emetụtakarị ụmụ nwoke nke ukwuu.

O nwere ike ị nụla maka ọrịa anya ọzọ a na-akpọ `(Retinitis Pigmentosa).` Ọ na-emekwa ka retina ghara ịdị ike nke ukwuu. Ihe ijuanya bụ na ihe mgbaàmà na ụfọdụ nsonaazụ ule nke ọrịa abụọ ahụ, `(Choroideremia)` na `(Retinitis Pigmentosa), nwere ike ịdị ka ha. Ya mere, ụzọ kachasị mma isi mara kpọmkwem nke n'ime ọrịa abụọ a ị nwere bụ ịnweta `(nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa).`

Gịnị na-eme n'ime anya? Olee otú nke a si emetụta ọhụụ?

Anya anyị dị ka igwefoto dị egwu. N'ime anya, e nwere akụkụ a na-akpọ retina . Nke a bụ ebe mkpụrụ ndụ pụrụ iche a na-akpọ sel fotoreceptor dị nke nwere ike ịchọpụta ìhè. Mkpụrụ ndụ ndị a na-ewere ìhè nke na-abanye n'anya wee gbanwee ya ka ọ bụrụ akara eletriki. A na-eziga akara ndị a na ụbụrụ site na akwara anya . Ụbụrụ na-eji akara ndị a emepụta onyonyo anyị na-ahụ.

Ugbua, n'azụ retina a, n'etiti mkpuchi mpụta ọcha nke anya (sclera) na retina, e nwere oyi akwa a na-akpọ choroid . Choroid a bụ ebe retina na-enweta nri ya, ya bụ, o nwere arịa ọbara nke na-enye ya ọbara. Chee echiche banyere ya dị ka inye osisi mmiri na nri.

Na choroideremia, arịa ọbara dị na choroid na-emebi emebi. Mgbe ahụ, retina anaghị enweta ọbara zuru oke, ya mere ọ na-amalitekwa imebi. Nke a na-emetụta ọhụụ anyị nke ọma.

Kedụ ka Choroideremia si emekarị?

Ọrịa a bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe. N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, a na-eme atụmatụ na ọ bụ naanị otu onye n'ime mmadụ 100,000 ma ọ bụ otu onye n'ime mmadụ 50,000 na-ebute ọrịa a . Nke a pụtara na ọbụna n'obodo anyị, enwere ike inwe obere ọnụọgụgụ ndị nwere ọrịa a.

Kedu ihe mgbaàmà nke ọrịa a? Lee ma ị nwekwara ndị a.

Ihe mgbaàmà nke choroideremia anaghị apụta na mberede. Ha na-etolite nwayọ nwayọ. Lee ụfọdụ n'ime ihe mgbaàmà ndị bụ isi:

• Ikpu ìsì abalị (ìkpu ìsì abalị) bụ otu n'ime ihe mgbaàmà mbụ. Mgbe ụfọdụ, ihe mgbaàmà a nwere ike ịpụta n'ahụ ụmụaka na-erubeghị afọ iri. Cheedị echiche, ọbụlagodi n'ebe na-enweghị ìhè ebe ndị ọzọ nwere ike ịhụ nke ọma, ndị a enweghị ike ịhụ nke ọma.
• Ahụhụ na-adịghị mma n'akụkụ. Nke a pụtara na mgbe ị lere anya n'ihu, ị gaghị ahụ ihe n'akụkụ. O nwere ike ịdị ka ị na-elepụ anya n'ime ọwara.
• Mbelata anya nke ọma. Ike ịhụ ihe nke ọma na nke ọma na-ebelata. O nwere ike isiri ike ịgụ mkpụrụedemede na ịmata ihe dị anya.
• Enweghị ike ịmata agba nke ọma. Ụzọ agba si apụta nwere ike ịgbanwe. Ụfọdụ agba nwere ike isiri ike ịmata.
• Nwayọọ nwayọọ, ọhụụ akụkụ ahụ na-efunahụ kpamkpam, nke na-eduga n'ìsì. Na mbụ, ọhụụ akụkụ ahụ na-ebelata, ka oge na-aga naanị ọhụụ etiti ka ga-adị, n'ikpeazụkwa, ọhụụ zuru oke nwere ike ịla n'iyi.

Ihe dị mkpa: Ọ bụrụ na ị nwere otu ma ọ bụ karịa n'ime ihe mgbaàmà ndị a, echela na ọ bụ choroideremia. Agbanyeghị, ọ dị oke mkpa ịga hụ dọkịta anya ozugbo maka nyocha.

Gịnị mere Choroideremia ji eme? Ọ̀ bụ ihe e ketara eketa?

Ee, dịka anyị kwuru na mbụ, Choroideremia bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa. Iji kwuo nke ọma, ọ bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa X-linked.

Anyị niile nwere ihe a na-akpọ kromozom n'ime sel anyị. Kromozom ndị a nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa anyị. Ụmụ nwanyị nwere kromozom X abụọ (XX). Ụmụ nwoke nwere otu kromozom X na otu kromozom Y (XY).

Mkpụrụ ndụ ihe nketa na-adịghị mma nke na-akpata choroidremia dị na kromozom X.

Ugbua, ọ bụrụgodị na nwanyị nwere otu kromozom X nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa a nwere nkwarụ, ọ bụrụ na kromozom X nke ọzọ dị mma, o nwere ike ọ gaghị enwe nnukwu mmetụta. Ya mere, ụmụ nwanyị nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa a nwere nkwarụ ('ndị na-ebu') anaghị ata ahụhụ dị ukwuu site na choroideremia dịka ụmụ nwoke. Agbanyeghị, ha nwekwara ike inwe ihe mgbaàmà dịka ikpu ìsì abalị ka ha na-aka nká. Agbanyeghị, ikpu ìsì zuru oke dị oke ụkọ.

Agbanyeghị, ụmụ nwoke nwere naanị otu kromozom X. Ya mere, ọ bụrụ na ha nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa a nwere nkwarụ na kromozom X ahụ, ha nwere ike ibute choroideremia.

Nwoke nwere ọrịa a na-ebufe kromozom X ya nke nwere nkwarụ nye ụmụ ya nwanyị. Ụmụ nwanyị ndị ahụ na-ebukwa ọrịa ahụ. Ụmụ nwanyị ndị ahụ nwere ohere 50% (otu n'ime abụọ) nke ibufe kromozom X nke nwere nkwarụ nye ụmụ ha.

Kedu otu esi achọpụta choroideremia? Kedu ule a na-eme?

Ọ bụrụ na ị nwere otu n'ime ihe mgbaàmà ndị a kpọtụrụ aha n'elu, ị kwesịrị ịga hụ dọkịta anya. Ọ ga-enyocha anya gị nke ọma. Na mgbakwunye na nyocha anya nkịtị, enwere ike ịgwa gị ka ị mee ụfọdụ nnwale pụrụ iche, dịka:

• Electroretinogram (ERG): Nnwale a na-atụle otu retina gị si azaghachi ìhè. Ọ bụ ezie na ọ nwere ike iyi ka ule dị mgbagwoju anya, n'ezie ọ naghị afụ ụfụ nke ukwuu. A na-etinye obere elektrọd n'ihu gị, gburugburu anya gị, na n'isi gị. Mgbe ahụ, a na-etinye waya dị gịrịgịrị (ikekwe lensị) kpọmkwem n'anya gị, n'elu anya gị dị ala. Mgbe ahụ, ụlọ ahụ ga-agba ọchịchịrị ma na-enwu n'anya gị iji hụ ka mkpụrụ ndụ dị na retina gị si arụ ọrụ. Nke a nwere ike inye ozi bara uru gbasara otu retina gị si arụ ọrụ.
• Tomography nke Njikọ Anya (OCT): Nke a bụkwa ule na-enweghị ihe mgbu, ọ naghịkwa emerụ ahụ. Ọ dị ka nyocha nke ime anya gị. Ọ na-eji ìhè pụrụ iche ese foto nke ime anya gị, ọkachasị retina na choroid. Nke a nwere ike igosi nke ọma ọkpụrụkpụ nke oyi akwa ndị a na mmebi ọ bụla ha kpatara.
• Fluorescein Angiography: N'ule a, a na-agba agba pụrụ iche n'ime akwara dị n'aka gị. Ka agba ahụ na-agafe n'ime akwara ọbara dị n'anya gị, igwefoto pụrụ iche na-ese foto nke ime anya gị. Nke a nwere ike inyere aka ịhụ ọnọdụ nke akwara ọbara dị na choroid na retina, dịka ma ha mebiri emebi ma ọ bụ ọbara ọgbụgba.
• Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa: Nke a bụ ụzọ kachasị mma isi mata ọdịiche dị n'etiti Choroideremia na ọrịa ndị ọzọ nwere mgbaàmà yiri ya, dịka Retinitis Pigmentosa. Nke a gụnyere iwere ihe nlele ọbara gị, ntutu isi gị, akpụkpọ ahụ gị, anụ ahụ gị, ma ọ bụ mgbe ụfọdụ mmiri mmiri amniotic site n'aka nwa gị n'afọ, wee nwalee mkpụrụ ndụ ihe nketa dị na ya. Nke a nwere ike inyere aka chọpụta ma ị nwere mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata Choroideremia.

Enwere ọgwụgwọ maka Choroideremia?

N'ụzọ dị mwute, ọ dịghị ọgwụgwọ maka ọrịa choroidremia. Nke a nwere ike ime ka obi jọọ gị njọ, mana nke ahụ bụ ihe nkịtị.

Agbanyeghị, nke ahụ apụtaghị na anyị enweghị ike ime ihe ọ bụla. Ọ bụ ezie na a pụghị ịgwọ ọrịa ahụ, anyị nwere ike ịgwọ nsogbu ndị ọzọ ọrịa ahụ kpatara. Dịka ọmụmaatụ:

• Atụmatụ ịhụ ụzọ dị ala: Ka anya na-ebelata nwayọ nwayọ, e nwere ngwaọrụ dị iche iche nwere ike inyere aka na ọrụ kwa ụbọchị. Ihe atụ gụnyere iko ọkụ, ngwaọrụ ọkụ pụrụ iche, na elekere okwu.
• Ndụmọdụ maka ahụike uche:Ibi ndụ na ọrịa a na-apụghị ịgwọta nwere ike ịbụ ihe ịma aka n'uche, yabụ ọ dị oke mkpa ịchọ enyemaka n'aka dọkịta ọrịa uche ma ọ bụ onye ndụmọdụ.
• Ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa: Ebe ọ bụ na nke a bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa bara ezigbo uru iji mee ka ndị ezinụlọ ndị ọzọ mara nke a ma ghọta etu o nwere ike isi metụta ọgbọ ndị ga-abịa n'ihu.

Kedụ ụdị ọdịnihu onye nwere Choroideremia nwere?

Dịka ọ na-adịkarị, onye nwere choroideremia ga-efunahụ anya ya n'akụkụ ka oge na-aga. N'ikpeazụ, naanị anya etiti nwere ike ịfọdụ. Mgbe nke ahụ gasịrị, ụfọdụ ndị nwere ike ịghọ ndị ìsì kpamkpam. Nke a nwere ike ịdị iche site n'otu onye gaa na onye ọzọ. Ụfọdụ ndị na-efunahụ anya ka oge na-aga, ebe ndị ọzọ na-efunahụ ya ka oge na-aga.

Ekwela ka nke a mee ka obi daa gị mbà. Sayensị ahụike na-aga n'ihu kwa ụbọchị. A na-achọ nchọpụta ọhụrụ na ọgwụgwọ ọhụrụ mgbe niile.

Kedu ka m ga-esi elekọta onwe m?

Ọ bụrụgodị na achọpụtala na ị nwere choroideremia, e nwere ihe ị nwere ike ime iji lekọta onwe gị nke ọma. Ịnọgide na-ebi ndụ dị mma dị oke mkpa, ọbụlagodi na nsogbu a.

• Rie nri dị mma nke na-edozi ahụ. Rie ọtụtụ akwụkwọ nri ndụ ndụ, mkpụrụ osisi, na anụ ndị na-adịghị ike. Belata nnu gabigara ókè, shuga, na abụba ndị na-adịghị mma ruo n'ókè o kwere mee.
• Mee mmega ahụ zuru oke. Ọbụna ihe dị mfe dịka ịga ije kwa ụbọchị dị mma.
• Ọ bụrụ na ị na-ese siga, kwụsị. Ise siga adịghị mma maka anya gị, kamakwa maka ahụ gị dum.
• Gaa hụ dọkịta anya gị mgbe niile ka a na-enyocha anya gị. N'ụzọ dị otu a, ị ga-amụta maka ọnọdụ ọrịa gị na ọgwụgwọ ọhụrụ.
• Na-ehi ụra nke ọma.

Olee mgbe m kwesịrị ịhụ dọkịta?

Ọ bụrụ na ị hụ mgbanwe ọ bụla n'ọhụụ gị, dị ka mbelata ọhụụ n'abalị, mbelata ọhụụ n'akụkụ, ma ọ bụ enweghị anya, gaa hụ dọkịta ozugbo. Karịsịa ma ọ bụrụ na ị na-enwe mgbanwe mberede n'ọhụụ ma ọ bụ ihe mgbu anya, nke a nwere ike ịbụ ihe mberede ahụike.

Ọ bụrụkwa na ọ na-esiri gị ike ime ihe ndị ị na-eme kwa ụbọchị, gwa dọkịta gị gbasara nke ahụ. Ọ ga-adị mma ịjụ ma ị ruru eru isonye na ihe ndị dị ka nnwale ọgwụgwọ mkpụrụ ndụ ihe nketa .

Kedu ihe dị iche n'etiti Choroid na Retina na Atrophy Gyrate?

Ọrịa abụọ a bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ihe mgbaàmà ndị a nwere ike ịdị otu. Agbanyeghị, enwere ọdịiche doro anya n'etiti ha abụọ.

• Usoro nketa: Choroideremia bụ ọrịa jikọtara X. Nke a pụtara na a na-eketa ya site na kromozom X. Atrophy Gyrate nke Choroid na Retina bụ ọrịa autosomal recessive . Nke a pụtara na iji nwee ike ibute ọrịa ahụ, nwatakịrị ga-eketa mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere nkwarụ sitere n'aka nne na nna.
• Mkpụrụ ndụ ihe nketa gbanwere agbanwe: Mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata ọrịa abụọ ahụ dịkwa iche.

Ihe kachasị mkpa anyị kwesịrị ịmụta na nke a (Ozi Ịga n'Ụlọ)

Ọ bụ eziokwu na ọrịa choroideremia bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe, nke a na-apụghị ịgwọ nke nwere ike ibute anya na-apụ n'anya ma ọ bụ ọbụna ikpu ìsì. Ọ bụ ihe a na-ahụkarị inwe mmetụta dị iche iche mgbe ị matara na ị nwere ụdị ọrịa ahụ.

Mana cheta na ọ bụghị naanị gị nọ. Nọgide na-enwe mmekọrịta siri ike na ndị otu ahụike gị. Ha nọ ebe ahụ iji kwado gị. A na-eme nnyocha iji chọta ọgwụgwọ na ọgwụgwọ maka ọrịa choroideremia, yana ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị ọzọ. E nwekwara akụrụngwa na ọrụ ndị nwere ike inyere gị aka na mkpa gị. Ịnakwere enyemaka nke ndị ọzọ nwere ike ime ka ndụ gị dịkwuo mfe.

Nwee olileanya mgbe niile. Site na ọganihu nke sayensị ahụike, ọgwụgwọ ọhụrụ nwere ike ịpụta n'ọdịnihu.

Ọrịa anya, nsogbu anya, nsogbu anya, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, ìsì abalị, retina, choroid, X-linked, nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa, ìsì