Gịnị bụ ọrịa Christianson? Ànyị ga-ekwu maka ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a dị ụkọ?

Ị chetụla echiche ma nwa gị ọ̀ na-enwe nsogbu n'oge uto? Ka ọ̀ dị ka ọ na-esiri ya ike ịga ije ma ọ bụ ikwu okwu? Mgbe ụfọdụ, ihe mgbaàmà ndị a nwere ike ịbụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa dị ụkọ. Taa, anyị ga-ekwu maka ọrịa dị ụkọ mana dị mkpa ịmara. A na-akpọ ya Christianson Syndrome. Echegbula onwe gị, ọ dị ezigbo mkpa ịmara nke a.

Gịnị bụ ọrịa Christianson?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrịa Christianson bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe, ya bụ, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe. Nke a na-emetụta sistemụ akwara anyị nke ukwuu. Chee echiche banyere ya, sistemụ akwara bụ usoro bụ isi nke na-ezipụ ozi n'ahụ anyị ma na-achịkwa ihe niile a na-eme. Ya mere, mgbe nke a metụtara, ihe ndị dị ka ịga ije na ikwu okwu nwere ike imebi. Ndị nwere ọnọdụ a na-enwe oge mmepe ma ọ bụ nkwarụ ọgụgụ isi. Ọtụtụ mgbe, ihe mgbaàmà ndị a na-amalite ịpụta n'oge nwata.

Ònye ka ọrịa a kacha emetụta? Gịnị mere o ji dị ka ọ na-emetụta naanị ụmụ nwoke?

Ugbu a lee, ọrịa a a na-akpọ Christianson Syndrome na-ahụkarị n'etiti ụmụ nwoke . E nwere ihe kpatara ya kpọmkwem. Ọ bụ "nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa nke jikọtara na X", nke pụtara na ọ bụ nkwarụ mkpụrụ ndụ ihe nketa metụtara X chromosome kpatara ya.

Anyị niile nwere obere ihe a na-akpọ kromozom n'ime mkpụrụ ndụ anyị nke na-echekwa ozi mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ụmụ nwanyị nwere kromozom X abụọ (XX), ụmụ nwoke nwekwara otu kromozom X na otu kromozom Y (XY).

Ya mere, ọ bụrụgodị na nwanyị nwere mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa maka Christiansen syndrome na otu kromozom X, mana kromozom X nke ọzọ dị mma anaghị ebute mgbaàmà. Ha nwere ike ibu ọrịa ahụ. Nke ahụ pụtara na ha nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa maka ya ọbụlagodi na ha enweghị ọrịa ahụ.

Mana ọ bụrụ na nwoke enwee mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a na naanị kromozom X ya, ọ ga-enwe ihe mgbaàmà n'ihi na ọ nweghị kromozom X dị mma iji rụọ ọrụ ahụ. Ka nwanyị wee nwee ọrịa a, ọ ga-enwerịrị mgbanwe a na kromozom X abụọ ahụ. Nke ahụ dị oke ụkọ, nke pụtara na ohere ya ime dị obere.

Olee otú ọrịa Christianson si emekarị?

N'eziokwu, ọ na-esiri ike ikwu kpọmkwem otú nke a si bụrụ ihe a na-ahụkarị site na ọnụọgụgụ. N'ihi na ọ bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe. Ndị dọkịta na-ekwu na ọ dị oke ụkọ .Ọ bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe. Ụfọdụ atụmatụ na-egosi na ihe dị ka otu n'ime ụmụ nwoke 600 nwere nkwarụ ọgụgụ isi X nwere ike inwe ọnọdụ a. Nnyocha ọzọ chọpụtara na Christianson Syndrome na-eme n'ihe dị ka otu n'ime ezinụlọ 100 nwere nwatakịrị nwere nkwarụ mmepe X. Ya mere, ị nwere ike ịhụ etu nke a si dị ụkọ, ka ọ dị?

Kedu ihe mgbaàmà nke ọrịa Christianson?

Ya mere, ka anyị lee ihe mgbaàmà nke nwa okorobịa nwere ọrịa Christianson na-egosi. I nwere ike ịhụ ụfọdụ ma ọ bụ ihe ndị a niile. Ọ bụghị nwatakịrị ọ bụla ga-enwe ihe mgbaàmà niile, nke ahụ bụkwa ihe ị ga-eburu n'uche.

Isi ihe ndị a na-ahụkarị bụ:

• Nsogbu dị n'ịga ije na nguzozi (ataxia): Nke a pụtara na ọ na-esiri ike ịnọgide na-enwe nguzozi, ị nwekwara ike inwe mmetụta nke enweghị nguzozi ma ọ bụ enweghị nguzozi mgbe ị na-eje ije.
• Akwụkwụ: Nke a pụtara na ọnọdụ dịka ọdịdọ nwere ike ime. Nke a bụ mberede mfu nke uche na ihe mgbu.
• Nsogbu anya: Dịka ọmụmaatụ, strabismus, ma ọ bụ dịka anyị si kwuo, 'anya ndị na-agafe agafe', bụ ọnọdụ dị otu a.
• Enweghị ike ikwu okwu ma ọ bụ nsogbu siri ike: Nsogbu n'ịkọ okwu, ma ọ bụ ọbụna enweghị ike ikwu okwu ma ọlị, ma ọ bụ ikwu okwu nwere ike ịdị oke oke.
• Nkwarụ uche: Enwere ike inwe enweghị ike ịmụta ihe, nghọta, wdg. Oke nke a nwere ike ịdị iche site n'otu onye gaa na onye ọzọ.
• Microcephaly: Isi nwere ike ịdị obere karịa nke nkịtị. A na-atụ nke a n'ihe gbasara afọ na okike nwatakịrị ahụ.

Tinyere nke a, enwere ike ịhụ ụfọdụ njirimara ndị ọzọ:

• Nsogbu Autism: Ihe mgbaàmà dịka enweghị mmasị isonye na mmekọrịta mmadụ na ibe ya, imekọ ihe na ndị ọzọ, na omume ugboro ugboro.
• Mbelata nke ụbụrụ: Akụkụ ụbụrụ anyị nke na-achịkwa nguzozi na mmegharị, nke a na-akpọ cerebellum, nwere ike ịkwụsị itolite ma ọ bụ belata.
• Nsogbu nri: Dịka ọmụmaatụ, ọnọdụ dịka ọrịa reflux gastroesophageal (GERD), nke na-akpata mgbaàmà dịka obi mgbawa na regurgitation.
• Ịla n'iyi n'ike ije: I nwere ike ịga ije na mbụ, mana ka oge na-aga, ikike ije ije gị nwere ike ibelata ma ọ bụ ọbụna pụọ. A na-akpọ nke a 'nlaghachi azụ' .
• Akwara adịghị ike (hypotonia): Ahụ nwere ike ịdị ka nwa bebi rọba.
• Mbelata ibu ma ọ bụ mfu elu:Ị nwere ike ịla n'iyi dịka afọ gị si dị ma ọ bụ ogologo gị. Nke ahụ pụtara na uto gị nwere ike ịkwụsị.

Ihe dị ịtụnanya bụ na ụmụaka nwere Christianson Syndrome na-egosipụta ihe mgbaàmà yiri nke ụmụaka nwere ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa ọzọ a na-akpọ Angelman syndrome, dị ka inwe obi ụtọ n'enweghị ihe kpatara ya na ịmụmụ ọnụ ọchị oge niile.

Dịka ekwuru na mbụ, ụmụ nwanyị nwere mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a, ya bụ, ndị bu ya, nwere ike inwe nkwarụ mmụta, mana ha anaghị enweta mgbaàmà ndị ọzọ siri ike nke ụmụ nwoke na-enweta.

Gịnị na-akpata ọrịa Christianson?

Ọ bụrụ na anyị eleba anya n'ihe kpatara nke a, ọrịa Christianson bụ nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa . Ya bụ, ọ na-akpata ya site na mgbanwe ma ọ bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa. Iji kwuo nke ọma, ọ na-akpata ya site na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ SLC9A6 na kromozom X.

A na-eketa mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a site n'aka nne na nna gaa na ụmụaka. N'ọtụtụ oge, ndị nne na nna na-ebufe mgbanwe a nye ụmụ ha bụ ndị na-ebu ọrịa ahụ. Nke a pụtara na ọ bụ ezie na ha nwere mgbanwe a na mkpụrụ ndụ ihe nketa ha, ha anaghị egosi ihe mgbaàmà.

Kedu ka esi achọpụta ọrịa a?

Mgbe dọkịta hụrụ gị ma ọ bụ nwa gị, ha nwere ike iche na Christianson Syndrome nwere ihe mgbaàmà ndị anyị tụlere na mbụ.

Cheedị echiche, a mụrụ obere Kasun dị ka ụmụ ọhụrụ ndị ọzọ. Mana obere oge, ndị mụrụ ya ghọtara na Kasun tọrọ ụmụaka ndị ọzọ ntakịrị. Ọ na-ejide olu ya nke ọma, na-atụgharị n'azụ, ma na-anọdụ ala n'azụ. Mgbe ahụ, mgbe ọ malitere ije ije, ọ na-ada ada ugboro ugboro, dị ka a ga-asị na ọ nweghị nguzozi. Ọ malitekwara ikwu okwu n'oge, mana okwu ya edoghị anya. Mgbe ọ malitere ịga akwụkwọ, o siri ike ịghọta ihe mmụta. Ọ bụ naanị mgbe o gosiri ya dọkịta, onye mere ọtụtụ ule wee chọpụta ọrịa a na-akpọ Christianson Syndrome.

Iji kwado nke a, ma ọ bụ iji jụ ya, a na-eme nnwale ọbara pụrụ iche . A na-eji nnwale ọbara a achọpụta ma enwere mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ SLC9A6. Nke a bụ nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa .

Kedu ọgwụgwọ maka Christianson Syndrome?

Ajụjụ ọtụtụ mmadụ na-ajụ bụ ma enwere ọgwụgwọ doro anya maka nke a. N'eziokwu, ọ dịghị ọgwụgwọ ọ bụla. Agbanyeghị, nke ahụ ekwesịghị ime ka ị daa mbà. E nwere ọtụtụ ọgwụgwọ nwere ike inyere aka ịchịkwa mgbaàmà ahụ ma melite ndụ nwa ahụ na ezinụlọ ya.

Atụmatụ ọgwụgwọ gị maọbụ nke nwa gị nwere ike ịgụnye:

• Ọgwụgwọ maka nsogbu anya: ihe dịka ugogbe anya, na ikekwe ịwa ahụ iji dozie squint (strabismus).
• Atụmatụ Mmụta nkeonwe (IEPs): Nyere ụmụaka nwere nkwarụ ọgụgụ isi ma ọ bụ mmụta aka ịmụta ihe n'ụzọ dabara ha.
• Ọgwụ ndị na-egbochi ọrịa epileptic: Ọgwụ ndị dọkịta na-enye iji belata ugboro ole ihe ọdịdọ na-eme.
• Ọgwụgwọ anụ ahụ: Nke a na-enyere aka nke ukwuu n'ime ka ahụ sie ike, akwara, ikike ịga ije, na nguzozi dịkwuo mma.
• Ọgwụgwọ okwu: Na-eme ka asụsụ na nkà nkwurịta okwu ka mma. Nwere ike ịkụziri ndị na-enweghị ike ikwu okwu ụzọ ndị ọzọ esi ekwu okwu.
• Ọgwụgwọ ọrụ: Na-enyere aka n'ọrụ kwa ụbọchị dịka iyi uwe, iri nri, na ihe omume ndị ọzọ nke ndụ kwa ụbọchị.

A na-eme ihe a niile iji nyere nwatakịrị aka ibi ndụ kacha mma.

Enwere ike igbochi ọrịa Christianson?

N'eziokwu, ọ dịghị ụzọ ọ bụla isi gbochie ọrịa Christianson ma ọ bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata ya, n'ihi na ọ bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Agbanyeghị, ọ bụrụ na i chere na ị nwere ike ibu ọrịa a, maọbụ ọ bụrụ na mmadụ n'ezinụlọ gị nwere ọnọdụ a, ị nwere ike ịnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa .

Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa a gụnyere ịnwa ihe nlele ọbara gị na ịchọ ụfọdụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa. Onye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa ga-akọwara gị nsonaazụ nnwale ahụ. Ha ga-enyere gị aka ịghọta mmetụta nke mgbanwe ndị a na etu o si kwe omume na ị ga-enwe nwa nwere Christianson Syndrome. Nke a nwere ike ịdị oke mkpa ịmara tupu ịmalite ezinụlọ ma ọ bụ ịmụ nwa ọzọ.

Olee otú ndụ ga-adị n'ọnọdụ a? (Ọdịnihu)

Site na nlekọta dị mma, dịka ọgwụgwọ anụ ahụ na ọgwụgwọ okwu, ndị nwere ọrịa Christianson nwere ike ibi ndụ dị mma . Ha nwere ike ịrụ ọrụ nke ọma dịka ike ha siri dị.

Ebe ọ bụ na nnyocha gbasara ọrịa a ka na-aga n'ihu, enweghị ezigbo data gbasara ndụ mmadụ. Agbanyeghị, n'ọtụtụ oge, ndị nwere ọrịa a na-ebi ndụ nkịtị. Agbanyeghị, mgbe ụfọdụ, a na-ahụ ọnọdụ a na-akpọ 'regression' , nke pụtara mbelata na ikike ndị dịbu adị. Dịka ọmụmaatụ, ikike ikwu okwu ma ọ bụ ịga ije nwere ike ịdị mma ruo oge ụfọdụ, mana ọ ga-aka njọ ọzọ. Ọ dị mma ịgwa ndị dọkịta gị gbasara ihe ndị dị otú ahụ ma dịrị njikere izute ha.

Ajụjụ ndị dị aṅaa ka ị kwesịrị ịjụ dọkịta ahụ?

Ọ bụrụ na i chere na gị ma ọ bụ nwa gị nwere ọrịa Christianson, ma ọ bụ na achọpụtala na ị nwere ọrịa ahụ, ị ​​nwere ike ịjụ dọkịta gị ajụjụ ndị a. Atụla egwu ịjụ ihe niile dị gị n'obi.

• Kedu ule e ji achọpụta ọrịa Christianson?
• Gịnị kpọmkwem kpatara nke a? Ọ̀ bụ nsogbu dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa m?
• Kedu ụdị ọgwụgwọ dị iche iche maka nke a? Kedu ụdị ọgwụgwọ kacha mma maka nwa m?
• Kedu ihe m nwere ike ime n'ụlọ iji melite ndụ nwa m nwere ọrịa Christianson?
• Kedụ ohere ụmụ m ndị ọzọ, ma ọ bụ ụmụ m ndị ga-abịa n'ọdịnihu, ga-enweta ọrịa a?
• Kedụ ụlọ ọrụ na otu nkwado anyị nwere ike ịgakwuru maka enyemaka n'ọnọdụ a?

Ka anyị cheta isi ihe ndị a (Ozi Ịga Ụlọ)

• Ọrịa Christianson bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe .
• Nke a na-emetụta sistemụ akwara, na-eme ka ọ na-esiri ike ịga ije na ikwu okwu .
• A na-ahụkarị nkwarụ ọgụgụ isi .
• Ọrịa a na-emetụtakarị ụmụ nwoke (X-linked).
• Ọ bụ ezie na enweghị ọgwụgwọ kpọmkwem maka nke a, e nwere ọgwụgwọ dị iche iche nwere ike ijikwa mgbaàmà ma melite ịdị mma nke ndụ.

Ọ bụrụ na gị ma ọ bụ nwa gị enwee otu n'ime ihe mgbaàmà ndị a, ihe kacha mma ime bụ ịghara ịtụ ụjọ, kama ịchọ ndụmọdụ ahụike ozugbo enwere ike. Cheta, ọ bụghị naanị gị nọ na njem a, ịrịọ maka enyemaka na ịmara ihe ga-enyere gị aka ịnagide ọnọdụ a nke ọma.

Ọrịa Christianson , Ọrịa Mkpụrụ Ndụ Ihe Nketa, Sistemụ Nrụgide, Njikọ X, Nkwarụ Uche, Akwụkwụ, Oge Mmepe