Akwara ihu na ubu gị ò siri ike? Ka anyị kwuo maka FSHD (Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy)!

Mgbe ụfọdụ, ị na-eche na akwara dị n'ihu gị, ubu gị, ma ọ bụ ogwe aka gị adịghị ike? Ikekwe ị na-enwe nsogbu ịmụmụ ọnụ ọchị ma ọ bụ ịfụ ụfụ. Ọ bụrụ na ị nwere mgbaàmà ndị a, ọ nwere ike ịbụ n'ihi adịghị ike akwara a na-akpọ FSHD. Ka anyị kwuo maka nke a n'ụzọ zuru ezu, n'ụzọ dị mfe.

Gịnị bụ FSHD?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, FSHD bụ ọrịa nke na-eme ka akwara ghara ịdị ike ma na-ebelata nwayọ. Ọ bụ nke otu nnukwu ọrịa a na-akpọ "Muscular Dystrophy (MD)". Ọ na-amalitekarị n'ahụ gị, ubu gị, na ogwe aka gị elu. Mana ka oge na-aga, ọ nwere ike imetụta akwara ọ bụla dị n'ahụ gị. Ọ bụ ọrịa e ketara eketa. Ọ bụ ezie na ụfọdụ ndị nwere ike ịmalite inwe mgbaàmà site na nwata, mgbaàmà na-amalitekarị ịpụta na nwata, na-abụkarị n'agbata afọ 15, 20, na 30. Echegbula onwe gị, enweghị ọgwụgwọ maka nke a. Agbanyeghị, enwere ọgwụgwọ ndị nwere ike inyere gị aka ijikwa mgbaàmà gị ma bie ndụ nkịtị.

Enwere ụdị FSHD?

E nwere ụdị FSHD abụọ bụ́ isi. Ihe mgbaàmà ndị a yiri ibe ha, mana ihe kpatara ọrịa ahụ dịtụ iche.

Ụdị 'FSHD1'

Nke a bụ ihe na-eme na pasent 95 nke ikpe. Nke a na-eme mgbe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-anaghị arụ ọrụ n'ime mkpụrụ ndụ ahụ anyị malitere ịrụ ọrụ na mberede. Protein nke mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-eme ka ọ rụọ ọrụ ọhụrụ na-ebibi mkpụrụ ndụ akwara. Cheedị echiche, nke a dị ka ịkpọte onye na-ehi ụra ma nye ha ọrụ ma mee ka ha nwee nchekasị.

Ụdị 'FSHD2'

Pasentị ise fọdụrụ (5%) bụ nke ụdị a. Dịka 'FSHD1', ebe a kwa, protein sitere na mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-arụ ọrụ na-emebi akwara. Agbanyeghị, 'FSHD2' na-akpata site na mgbanwe ma ọ bụ mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa dị iche. Mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-eme ka mkpụrụ ndụ ihe nketa nke kwesịrị ịdị na-arụ ọrụ rụọ ọrụ. Iji kwuo nke ọma, ọ dị ka 'switch' nke na-achịkwa mmebi mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Ọrịa a a na-akpọ FSHD ọ̀ bụ ihe a na-ahụkarị?

Ndị nchọpụta kwenyere na ọrịa a na-emetụta mmadụ anọ (4) ruo iri (10) n'ime otu narị puku mmadụ ọ bụla . Nke a pụtara na ọ dị ntakịrị ụkọ, mana o kwere omume na ndị ọrịa a dịkwa na Sri Lanka.

Kedu ihe mgbaàmà nke FSHD?

Aha FSHD sitere na okwu Latin na nke ahụike. Ya bụ, dịka akụkụ ahụ si dị ebe mgbaàmà ndị a na-apụta na mbụ. Ka anyị lee ihe ha bụ.

• 'Facio': Nke a pụtara ihu . Ndị nwere FSHD na-enwe nsogbu ịfụ egbugbere ọnụ ha ma ṅụọ ihe ọṅụṅụ site na ahịhịa. Mgbe ụfọdụ, ha na-ehi ụra na anya ha mepere emepe. Nke a bụ n'ihi na akwara ndị na-emechi ha kpamkpam enweghị ike imechi ha. Ụfọdụ ndị nwere ike iche na otu akụkụ ihu ha anaghị arụ ọrụ nke ọma ọbụlagodi mgbe ha na-amụmụ ọnụ ọchị.
• 'Scapulo': Nke a pụtara agụba ubu.FSHD na-eme ka akwara dị n'ime ubu gị ghara ịdị ike. Mgbe ị na-akwali ubu gị, ubu gị na-apụta azụ ma na-arịgo elu gaa n'olu gị, dị ka nku . Ndị dọkịta na-akpọ nke a "nku scapular." Nke a nwere ike ime ka o siere gị ike ibuli aka gị ma ọ bụ ibuli ihe dị arọ.
• Humeral: Nke a na-ezo aka na ogwe aka elu. Ya bụ, ọkpụkpụ nke na-agba site n'ubu ruo n'ikpere aka. Ọ bụrụ na ị nwere FSHD, akwara dị n'aka ihu gị (biceps) na aka azụ gị (triceps) na-adị ike nke ukwuu. Nke a na-eme ka ọ sie ike ime ihe dị ka ibuli aka gị elu n'elu ubu gị, ịcha ntutu isi gị, ma ọ bụ bulie ihe site na shelf.

Na FSHD , akwara dị iche iche nwere ike imetụta n'oge dị iche iche. Dịka ọmụmaatụ, aka nri gị nwere ike ịdị ike, mana aka ekpe gị nwere ike ọ gaghị adị ike. Ma ọ bụ aka abụọ ahụ nwere ike ịdị ike, mana otu nwere ike ịdị ike karịa nke ọzọ.

Ụfọdụ mgbaàmà ndị ọzọ a na-ahụkarị:

• Afọ na-apụta n'ihi adịghị ike nke akwara afọ dị n'okpuru.
• Ọkpụkpụ ara ahụ agbadala n'ime.
• Aka aka na-adịghị ike ma ọ bụ na-ama jijiji.
• Ike ọgwụgwụ na-adịgide adịgide. Nke ahụ pụtara inwe ike ọgwụgwụ oge niile.
• Mgbe ụfọdụ, a na-enwe nnukwu ihe mgbu . Mgbu a nwere ike ime n'ime akwara na nkwonkwo.

Kedu ihe nwere ike ime na FSHD?

Ọrịa a nwere ike inwe mmetụta ndị ọzọ. Dịka ọmụmaatụ, ọhụhụ, ịnụ ihe, na ịga ije nwere ike imetụta . Ihe dị ka pasentị iri abụọ (20%) nke ndị nwere FSHD ga-achọ iji oche nkwagharị mgbe ha dị afọ iri ise.

Ọnọdụ ndị ọzọ kpọmkwem:

• Ọrịa mkpuchi: Ọkpụkpụ ọbara na-adịghị mma na retina, nke bụ akwa dị n'ime anya. Nke a nwere ike imetụta ọhụụ.
• Ọrịa keratitis nke na-apụta ìhè: Akọrọ nke akụkụ ihu anya (cornea) nke na-apụta ìhè n'ihi enweghị ike imechi anya nke ọma. Nke a nwere ike ibute ọbara ọbara na ihe mgbu n'anya.
• Ọ na-esiri ike ịnụ ụda ugboro ugboro ('Ịnụ ntị ugboro ugboro'). Nke a pụtara na ụda olu dị ala anaghị apụta nke ọma.
• 'Ịga ije Trendelenburg': Adịghị ike n'akwara apata ụkwụ na-eme ka akụkụ ahụ metụtara na-agagharị agagharị.
• 'Ụkwụ ụkwụ': Enweghị ike ịgbagọ ụkwụ elu. Nke a nwere ike ime ka ụkwụ na-adọkpụ n'ala mgbe ị na-eje ije, na-eme ka ị daa.
• Lordosis: N'ihu nke azụ ala.
• Scoliosis: Ọkpụkpụ azụ gbagọrọ agbagọ.

Kedu ihe na-akpata FSHD?

Dịka anyị kwurula na mbụ, e nwere ihe abụọ na-akpata FSHD. Ha abụọ metụtara mkpụrụ ndụ ihe nketa.

A na-emepụta 'FSHD1' dịka ndị a:Mkpụrụ ndụ ihe nketa `DUX4` dị n'ime mkpụrụ ndụ ahụ anyị anaghị arụ ọrụ nke ọma. Ya bụ, ọ naghị arụ ọrụ. Mana mgbe mkpụrụ ndụ ihe nketa a malitere ịrụ ọrụ, protein ndị ọ na-emepụta na-emebi akwara ahụ. Ka oge na-aga, akwara ndị metụtara na-ebelata ma na-ebelata (atrophy).

A na-akpata 'FSHD2' site na mgbanwe dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa 'SMCHD1' dị n'ahụ anyị. Mkpụrụ ndụ ihe nketa 'SMCHD1' a na-enyere aka igbochi mkpụrụ ndụ ihe nketa 'DUX4' ka ọ ghara ịrụ ọrụ. Ọ dị ka a na-emechi ọnụ ụzọ ámá. Mana mgbe mkpụrụ ndụ ihe nketa 'SMCHD1' gbanwere, ọ naghị arụ ọrụ nke ọma. Mgbe ahụ, dịka ọ dị na 'FSHD1', protein ndị mkpụrụ ndụ ihe nketa 'DUX4' a na-emepụta na-emebi akwara.

Kedu ka esi eketa FSHD?

A na-eketakarị ọrịa a n'ụzọ autosomal dominant. Nke a pụtara na ọ bụrụgodị na otu nne ma ọ bụ nna nwere otu mkpụrụ ndụ ihe nketa na-adịghị mma, ụmụ ha ka nwere ike ibute ọrịa ahụ. Onye nwere FSHD nwere ohere pasent 50 (50%) nke ibufe mkpụrụ ndụ ihe nketa na-adịghị mma nye ụmụ ya. Nke a pụtara na ọ bụrụ na ha nwere ụmụ abụọ, otu n'ime ha nwere ohere ibute ọrịa ahụ.

Agbanyeghị, ihe dị ka pasentị iri atọ (30%) nke ndị nwere FSHD1 enweghị akụkọ ezinụlọ nke ọrịa ahụ. Ndị nchọpụta kwenyere na nke a nwere ike ịbụ n'ihi mgbanwe ọhụrụ na-eme mgbe a tụchara ime. Nke a nwekwara ike ịbụ n'ihi ọnọdụ a na-akpọ mosaicism. Mosaicism bụ mgbe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke mkpụrụ ndụ dị n'otu onye dị iche. N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ụfọdụ mkpụrụ ndụ dị n'ahụ nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa na-akpata nsogbu, ebe ndị ọzọ enweghị.

Kedu ihe ndị nwere ike ibute FSHD?

Isi ihe nwere ike ibute ọrịa a bụ akụkọ ihe mere eme nke ezinụlọ. Nke a pụtara na ọ bụrụ na nne gị, nna gị, ma ọ bụ ụmụnne gị enwee ọrịa a, o yikarịrị ka ị ga-ebute ya.

Kedu ka esi achọpụta FSHD?

Dọkịta ga-ebu ụzọ mee nyocha ahụ zuru oke. Ha ga-ajụkwa gị ma onye ọ bụla n'ezinụlọ gị enweela mgbaàmà ndị a ma ọ bụ FSHD.

Tinyere nke a, ị nwekwara ike ime ule dịka ndị a:

• Nnwale ọbara: Nke a na-eleba anya na ọkwa enzymes a na-akpọ `(serum creatine kinase)` na `(serum aldolase)`. Ọ bụrụ na ọkwa enzyme ndị a dị elu, ọ nwere ike ịbụ ihe ịrịba ama na enwere nsogbu na akwara.
• Ule akwara: A na-eme ule ndị a iji wepụ ọnọdụ akwara ndị ọzọ. Ha na-enyocha ihe dịka mgbanwe na nhazi gị. Ha na-achọkwa ụdị adịghị ike akwara na ma akwara gị na-agbakọta ma ọ bụ na-eme ka ọ sie ike (electromyography).
• Nnyocha akwara: N'ule a, a na-eji igwe microscope ewere obere ihe nlele nke anụ ahụ ma nyochaa ya. Nke a nwere ike igosi mmebi nke mkpụrụ ndụ akwara.
• Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa:Nke a bụ naanị ule nwere ike igosi nke ọma na FSHD dị na ụdị ya. Ọ nwere ike ịchọpụta ma enwere nsogbu na mkpụrụ ndụ ihe nketa 'DUX4'.

Kedu ọgwụgwọ maka FSHD?

Dịka anyị kwuru na mbụ, ọ dịghị ọgwụgwọ maka FSHD. Agbanyeghị, e nwere ụzọ ole na ole ndị dọkịta na-akwado iji nyere aka jikwaa mgbaàmà ma mee ka ndụ dịkwuo mfe:

• Ọgwụgwọ anụ ahụ: Nke a gụnyere mmega ahụ na ọgwụgwọ iji mee ka akwara sie ike na nkwonkwo na-aga nke ọma.
• Ngwa orthotic iji kwado akwara ndị na-adịghị ike: Dịka ọmụmaatụ, corsets maka akwara afọ na-adịghị ike, nkwado azụ, na ihe nkwado iji belata ihe mgbu ubu na ogwe aka. Ọzọkwa, orthotics maka akpụkpọ ụkwụ gị iji mee ka ije ije dị mfe ma belata ịda ada.
• Ịdọ aka ná ntị n'ime akwara bụ usoro nke na-eme ka ubu na-agagharị nke ọma. Nke a na-edozi agụba ubu n'obi, na-eme ka ọ dịrị ya mfe ibuli aka elu.

Kedu afọ ndụ nke onye nwere FSHD?

Ajụjụ a bụ ajụjụ ọtụtụ mmadụ na-ajụ. N'ọtụtụ oge, ndị nwere FSHD nwere ike ibi ndụ nkịtị. Ya bụ, ọrịa a anaghị eme ka ndụ dị mkpụmkpụ. Echegbula onwe gị maka ya.

Kedu ka m ga-esi elekọta onwe m?

Ọrịa FSHD bụ ọrịa na-agbanwe ndụ nke na-enweghị ọgwụgwọ ugbu a. Mana lee ụfọdụ aro ga-enyere gị aka ibi ndụ na nsogbu a:

• Jikọọ na ndị ọzọ nwere FSHD. Nke a bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe, nke mere na ọtụtụ mmadụ amaghị maka ya. Ị nwere ike ọ gaghị adị gị ka ị na-ekwu maka ọnọdụ gị, ị nwekwara ike inwe mmetụta owu ọmụma na ịnọpụ iche. Ịgwa ndị ọzọ na-enwe otu ihe ahụ dịka gị nwere ike ịbụ ezigbo enyemaka. Enwere ike inwe otu nkwado maka ndị ọrịa dị ka nke a na Sri Lanka.
• Gaa hụ onye na-agwọ ọrịa n'ọrụ. FSHD na-egbochi ihe ị nwere ike ime n'onwe gị. Ịfufu nnwere onwe gị nwere ike iwe iwe ma tụọ egwu. Ọgwụgwọ ọrụ nwere ike inyere gị aka ịgbanwe ndụ gị ka ọ dị ọhụrụ ma nyere gị aka ime ihe ndị ị na-eme kwa ụbọchị n'ụzọ dị mfe karị.
• Mee obere mmega ahụ "aerobic". Mmega ahụ dịka igwu mmiri na ịga ije na-enyere gị aka ịkwaga. Ihe ọzọ bụ na mmega ahụ na-enyere aka belata nrụgide. Agbanyeghị, jide n'aka na ị ga-agwa dọkịta gị okwu tupu ịmalite mmemme mmega ahụ. N'ihi na ụfọdụ mmega ahụ adịghị mma maka ọnọdụ a.

Olee mgbe m kwesịrị ịhụ dọkịta m?

Ọ bụrụ na ị hụta adịghị ike akwara ọhụrụ, ma ọ bụ ọ bụrụ na adịghị ike gị na-aka njọ, gaa hụ dọkịta ozugbo. Marakwa maka ihe mgbaàmà ndị ọzọ, dị ka ahụ ọkụ na nsogbu iku ume.

Ajụjụ ndị dị aṅaa ka m kwesịrị ịjụ dọkịta m?

I nwere ike ịjụ dọkịta ajụjụ ndị a:

• Ọ dịghị onye nọ n'ezinụlọ m nwere FSHD. Gịnị mere m ji nweta nke a?
• Kedu ọgwụgwọ maka nsogbu m ugbu a?
• Ihe mgbaàmà m ọ ga-aka njọ?
• Olee otú mgbaàmà m ga-esi ka njọ ngwa ngwa?
• Ndị ezinụlọ m kwesịrị ịnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa?
• Kedụ otu nkwado dị ebe ahụ nke nwere ike inyere m aka?

Mgbe a chọpụtara na ị nwere FSHD, obi nwere ike iru gị ala, na-eche, sị, "Ọ bụ ya mere akwara m anaghị arụ ọrụ nke ọma ruo ogologo oge, ihe kpatara na enweghị m ike ịmụmụ ọnụ ọchị ma ọ bụ ibuli aka m elu." Ugbu a ị matara ihe na-eme, ị nwere ike ịchọ ịmata ihe ga-eme na-esote. Ọ bụrụ na ị nwere ajụjụ ọ bụla, dọkịta gị bụ ebe kacha mma ịnweta ozi gbasara ihe ị ga-atụ anya ya.

Ozi dị aṅaa ka anyị chọrọ iweta n'akụkọ a?

Ọrịa FSHD bụ ọrịa na-aga n'ihu nke na-eme ka akwara ihu, ubu, na ogwe aka ghara ịdị ike na mbụ. Enwere ike keta ya, ma ọ bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ọhụrụ nwere ike ịkpata ya. Ọ bụ ezie na enweghị ọgwụgwọ maka ya, ijikwa mgbaàmà na inweta enyemaka ịchọrọ nwere ike inyere gị aka ịnọgide na-ebi ndụ dị mma. Ọ bụrụ na ị nwere mgbaàmà ndị a, ọ dị mkpa ịchọ ndụmọdụ ahụike ozugbo enwere ike. Chetakwa na ọ bụghị naanị gị nọ na njem a. Ka ị chọta ike iji merie ọnọdụ a site na ihe ọmụma ziri ezi, nkwado, na àgwà dị mma!

` FSHD, Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy, adịghị ike akwara, ọrịa akwara, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, mgbu ubu, akwara ihu