Ị nụtụla maka ọrịa a na-adịghị ahụkebe nke na-eme ka anụ ahụ gị ghọọ ọkpụkpụ? Ka anyị kwuo maka Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP).

Taa, anyị ga-ekwu maka otu ọrịa dị iche na nke a na-adịghị ahụkebe. Cheedị echiche, gịnị ma ọ bụrụ na akwara dị n'ahụ gị, ya bụ, anụ ahụ, aghọọ ọkpụkpụ nwayọ nwayọ, ya bụ, ọkpụkpụ? Ọ dị egwu ịnụ, ọ bụghị ya? A na-akpọ ọnọdụ a Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, nke ndị dọkịta na-akpọ FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) . Nke a dị nnọọ mgbagwoju anya ma nwee nnukwu mmetụta. Ya mere, ka anyị kwuo maka ya n'ụzọ dị mfe, n'ụzọ ị nwere ike ịghọta.

Gịnị bụ FOP? N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe...

FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa . Ihe na-eme bụ na akwara na anụ ahụ jikọtara ọnụ n'ahụ anyị, dị ka akwara na akwara, na-aghọ ọkpụkpụ nwayọ nwayọ. Ihe dị mkpa bụ na ọkpụkpụ ọhụrụ a na-etolite *n'èzí* ọkpụkpụ anyị. Ọ dị ka ọkpụkpụ nke abụọ na-eto n'ime ahụ.

Ọkpụkpụ a na-adịghị ahụkebe na-ebelata mmegharị ahụ nke ukwuu. Ka oge na-aga, ọ nwere ike isi ike ịga ije, ịgba ọsọ, ma ọ bụ ịwụli elu, ọ nwekwara ike ime ka ọ sie ike ịkwaga aka na ụkwụ. Ihe mgbaàmà ndị a na-amalitekarị na nwata . Ha na-apụta na mbụ n'ebe dịka olu na ubu, wee gbasaa ruo n'ala ala ahụ.

Ọrịa a buru ụzọ ruo ndị dọkịta ntị na narị afọ nke 17 na nke 18. Mgbe e mesịrị, a kpọkwara ya "myositis ossificans progressiva" (akwara na-agbanwe nwayọ nwayọ gaa n'ọkpụkpụ). Agbanyeghị, nnyocha e mere mgbe e mesịrị, karịsịa nke Dr. Victor Maciusik nke Mahadum Johns Hopkins, mere ka e kpọọ Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) , ebe ọ na-emetụta ọ bụghị naanị akwara kamakwa anụ ahụ dị nro. Ọ bụghị ruo 2006 ka a chọpụtara mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa kpọmkwem nke na-akpata ya.

Ònye na-arịa ọrịa a? Olee otú ọ na-adịkarị?

Ọrịa FOP bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe . A na-eme atụmatụ na ọrịa a na-emetụta ihe dị ka otu onye n'ime nde mmadụ abụọ n'ụwa niile. Nke a pụtara na n'obodo dịka Sri Lanka, ọ dị obere karịa mkpịsị aka n'otu aka ndị nwere ike ịgụta ndị ọrịa a.

Onye ọ bụla nwere ike inwe nsogbu a. Nke a bụ n'ihi na ọ na-abụkarị mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ọhụrụ na-akpata ya. Nke a pụtara na mgbanwe na-eme mgbe mkpụrụ ndụ nke embrayo kewara, kama ịbụ nke e ketara n'aka nne ma ọ bụ nna. Anyị enweghị ike ikwu n'ezie na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa na-eme n'ụzọ a. Mgbe ụfọdụ, ihe dị ka ise siga na ikpughe na kemịkalụ nwere ike ịbawanye ohere nke mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa n'ozuzu. Mana n'ihe gbasara FOP, ọ na-abụkarị ihe na-eme na mberede. Ọ bụrụ na ị na-atụ anya nwa, ọ dị mma ịgwa dọkịta gị okwu gbasara inweta ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa iji mụta maka ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Kedu ka FOP si emetụta ahụ?

Ka akwara na anụ ahụ jikọtara ọnụ n'ime onye nwere FOP ji nwayọọ nwayọọ ghọọ ọkpụkpụ, mmegharị ahụ na-ebelata.Ọnọdụ a na-amalite mgbe ọ bụ nwata n'olu na ubu ma jiri nwayọọ nwayọọ gbasaa n'ahụ.

Ihe dị mkpa bụ na ụdị mmerụ ahụ ọ bụla (trauma) nke ahụ nwere ike ibute ọrịa a, nke pụtara na ọkpụkpụ ọhụrụ na-eme ngwa ngwa. Mmerụ ahụ a ekwesịghị ịbụ ihe dị oke njọ. Enwere ike ibute ya site na obere ọdịda, ịwa ahụ, ma ọ bụ ọrịa dị ka oyi ma ọ bụ flu. N'oge a, akwara dị n'ebe ahụ metụtara na-aza aza ma na-afụ ụfụ (myositis). Ọzịza a nwere ike ịdịru site na ụbọchị ole na ole ruo ọnwa.

Chee echiche banyere ya, ọ bụrụ na nwatakịrị ada mgbe ọ na-egwu egwu ma ọ bụ nwee ahụ ọkụ, ọ na-agbakekarị n'ime ụbọchị ole na ole. Mana maka nwatakịrị nwere FOP, ọbụna ihe dị ka nke ahụ nwere ike ime ka ọkpụkpụ ọhụrụ ahụ malite, 'mgbawa' .

Ụmụaka nwere ike inwe nsogbu iri nri na ikwu okwu. Nke a bụ n'ihi na ọkpụkpụ ọhụrụ n'agba na-egbochi ha imepe ọnụ ha nke ọma. Nke a nwekwara ike ibute nsogbu nri na-adịghị mma . Ọ bụrụ na ọkpụkpụ ọhụrụ apụta gburugburu ọgịrịga dị n'obi, ọ nwere ike ime ka ngụgụ ghara ịgbapụta nke ọma, nke na-eme ka o siere ha ike iku ume .

Gịnị na-akpata FOP?

Isi ihe na-akpata FOP bụ mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa ACVR1 . Mkpụrụ ndụ ihe nketa ACVR1 a na-agwa ahụ anyị ka anyị mepụta ihe nnata ụdị nke mbụ maka protein a na-akpọ bone morphogenic protein (BMP) nke dị na akwara na cartilage. N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, BMP a na-achịkwa otu na mgbe ọkpụkpụ na akwara si eto.

Mgbe mgbanwe pụtara na mkpụrụ ndụ ihe nketa ACVR1, ihe nnata a na-aghọ dị ka ihe mgba ọkụ nke na-agba "mgbe niile." Ya bụ, ọ na-anọgide na-agba ọbụlagodi mgbe a ga-agbanyụ ya, na-aga n'ihu na-emepụta protein BMP. Nke a bụ ihe na-akpata mgbaàmà nke FOP.

FOP bụ ọrịa autosomal kachasị . Nke a pụtara na nwatakịrị nwere ike iketa ọrịa ahụ ọbụlagodi na otu nne ma ọ bụ nna nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa gbanwere agbanwe. Ọ bụrụ na nne ma ọ bụ nna nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata FOP, nwatakịrị ahụ nwere ohere 50% nke iketa ya.

Agbanyeghị, ọtụtụ mgbe, mgbanwe ọhụrụ ('de novo mutation') na mkpụrụ ndụ ihe nketa 'ACVR1' na-akpata FOP. Nke a pụtara na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-eme n'enweghị usoro, na-enweghị onye ọ bụla n'ime ezinụlọ ahụ ebutela ọrịa ahụ mbụ.

Kedu ihe mgbaàmà nke FOP?

Isi ihe dị na FOP bụ na ihe dịka akwara, akwara, na akwara na-aghọ ọkpụkpụ nwayọ nwayọ. Ndị dọkịta na-akpọ nke a 'heterotopic ossification' . Usoro a na-amalite na nwata n'olu na ubu. Mgbe ahụ, ka oge na-aga, ọ na-agbasa ruo n'akụkụ ahụ ndị ọzọ. Maka ụfọdụ ndị, nhazi ọkpụkpụ a nwere ike ịdị ngwa ngwa, maka ndị ọzọ ọ nwere ike ịdị nwayọ. Ọ dị iche site n'otu onye gaa na onye ọzọ.

Mgbaàmà ndị a na-apụta n'ụdị nke ndị a kpọtụrụ aha na mbụ 'mgbawa ọkụ'.Ya bụ, na mmeghachi omume ahụ mgbe ihe merụrụ ahụ ahụ (dịka mmerụ ahụ, ịwa ahụ, ahụ ọkụ). N'oge a, mpaghara ahụ metụtara na-aza ma na-afụ ụfụ. N'ihi na ihe nnata 'protein morphogenic type 1' na-aga n'ihu na-emepụta protein, ọkpụkpụ ọhụrụ na-etolite n'elu akwara na akwara. Mgbe ọkpụkpụ ọhụrụ ahụ etolite, ọzịza ahụ na-ebelata. Nke a nwere ike ịdịru site na ụbọchị ole na ole ruo otu ọnwa.

Isi ihe dị mkpa: Mgbanwe na mkpịsị ụkwụ ukwu

Otu n'ime ihe ịrịba ama kachasị nke FOP, nke a na-ahụ mgbe a mụrụ ya , bụ nsogbu dị na mkpịsị ụkwụ ukwu . Ọ nwere ike ịdị mkpụmkpụ karịa ka ọ dị na mbụ, mgbe ụfọdụ ọ gbagọrọ agbagọ n'ime, a pụkwara itinye ya n'elu mkpịsị ụkwụ nke abụọ. Nsogbu a nwere ike ịpụta ìhè tupu ihe mgbaàmà ndị ọzọ apụta. Ihe dị ka pasent 50 nke ndị nwere FOP nwekwara nsogbu yiri nke ahụ na mkpịsị ụkwụ ukwu ha.

Mgbaàmà ndị ọzọ:

Ụfọdụ ihe mgbaàmà ndị ọzọ nke FOP gụnyere:

• Ọkpụkpụ ọhụrụ na-etolite n'elu akwara, akwara, na anụ ahụ njikọ.
• Mbelata mmegharị ahụ (ịga ije n'úkwù kama ịrịgharị, ike nkwonkwo, mkpọchi nkwonkwo).
• Iri nri na ikwu okwu siri ike.
• Nsogbu ntị.
• Ọdịdị pụrụ iche nke mkpịsị ụkwụ ukwu ahụ.
• Enweghị ike zuru oke ịkwaga n'oge.
• Ụfọdụ akụkụ ahụ na-acha ọbara ọbara, odo odo, na-afụ ụfụ, na-adị ọkụ ma ọ bụrụ na aka emetụ ya, ma na-aza dị ka etuto ahụ.
• Mkpụgharị nke ọkpụkpụ azụ ('Scoliosis' ma ọ bụ 'Kyphosis').
• Ọzịza nke anụ ahụ dị nro nke olu, ubu, na azụ.

Ka ọrịa ahụ na-aga n'ihu, onye nwere FOP nwere ike ghara inwe ike imegharị ahụ . Ọkpụkpụ ọhụrụ ahụ nwere ike ịkpalite akwara, na-akpata ihe mgbu na isi ike. N'oge a, enwere ihe ize ndụ nke ọrịa iku ume na nkụda obi . N'ọnọdụ ndị siri ike, ụfọdụ ndị nwekwara ike inwe nsogbu n'iche echiche na mmụta .

Kedu ka esi achọpụta FOP?

Nchọpụta FOP na-amalite site na nyocha anụ ahụ site n'aka dọkịta . A ga-ahụ ihe mgbaàmà gị ma lelee akụkọ ahụike gị. Na mgbakwunye, a ga-eme nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa , nke gụnyere ịnwa ihe nlele ọbara, iji lelee mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata ọrịa ahụ. Enwere ike iji X-ray lelee uto ọkpụkpụ ọhụrụ na akwara na anụ ahụ njikọ.

Agbanyeghị, ịchọpụta FOP nwere ike isiri ndị dọkịta ike. N'ihi na ọ dị ụkọ, ọtụtụ ndị dọkịta anaghị ahụ onye ọrịa nwere ya n'oge ndụ ha. N'ihi ya, a na-aghọtahie ihe mgbaàmà FOP mgbe ụfọdụ dị ka ọrịa ndị ọzọ, dị ka kansa, fibromatosis nke ụmụaka (mmụba nke anụ ahụ dị nro ma ọ bụ ọnya akpụkpọ ahụ), ma ọ bụ dysplasia fibrous (ụdị uto ọkpụkpụ).

Ọ dị oke mkpa: Ọ bụrụgodị na ntụpọ dị na FOP dị ka etuto ahụ, ọ bụghị ihe dị mma iji ihe nlele (biopsy) ya mee ihe.N'ihi na ime nke a nwere ike ime ka ọrịa ahụ ka njọ ma mee ka ohere nke ọkpụkpụ ọhụrụ (mgbawa) dịkwuo elu. Mgbe ụfọdụ, nyocha biopsy nke etuto FOP nwere ike iyi ka etuto kansa.

Ya mere, ihe abụọ bụ́ isi na-eme ka a mata FOP nke ọma bụ nsogbu dị na mkpịsị ụkwụ ukwu na ọzịza anụ ahụ dị nro nke na-eme n'akụkụ dị iche iche nke ahụ.

Kedu ọgwụgwọ maka FOP?

Enweghị ọgwụgwọ maka FOP. Agbanyeghị, ọgwụgwọ bụ iji chịkwaa mgbaàmà, ọkachasị ihe mgbu ndị na-eme mgbe ọkpụkpụ malitere ịpụta. Nnyocha na nnwale ahụike ka na-aga n'ihu. Nhọrọ ọgwụgwọ nwere ike ịdị iche site n'otu onye gaa na onye ọzọ, dabere na ihe mgbaàmà kpọmkwem mmadụ nwere.

Ụfọdụ ọgwụgwọ enwere ike iji maka FOP bụ:

• Nweta nkwado mmekọrịta mmadụ na ibe ya, nke uche, na nke ahụike yana ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa .
• Iso na ọgwụgwọ ọrụ iji nyere aka na mkpa anụ ahụ.
• Ịṅụ ọgwụ nje (dịka dọkịta si kwuo) iji gbochie ọrịa iku ume.
• Ojiji ọgwụ (dịka ọmụmaatụ corticosteroids , ọgwụ mgbochi mkpali na-abụghị steroidal , ihe na-eme ka akwara dajụọ) iji belata ọzịza na ihe mgbu n'oge ọrịa ahụ.
• Iji ihe enyemaka ngagharị (dịka ọmụmaatụ, oche nkwagharị).
• Mgbe ụfọdụ, ọ na-eyi ihe nkwado.

Kedu otu esi ebelata ihe mgbu ọkụ?

Iji gbochie mmụba nke mgbaàmà FOP, ọ dị mkpa izere mmebi akwara na anụ ahụ . Mgbawa ndị a na-eme mgbe ahụ na-enwe ihe isi ike (ịwa ahụ, mmerụ ahụ, ọrịa). Ị nwere ike ime ihe ndị a iji belata ihe ize ndụ gị:

• Zere ọnọdụ ebe ị nwere ike merụọ ahụ, daa, ma ọ bụ gbajie ọkpụkpụ. Ị kwesịrị iche echiche banyere nchekwa mgbe niile.
• Mgbe ị na-enye ọgwụ mgbochi, tinye ọgwụ n'ime anụ ahụ abụba dị n'okpuru akpụkpọ ahụ (ọgwụ subcutaneous) kama ịgba ọgwụ n'ime akwara. Gwa dọkịta gị gbasara nke a.
• Zere biopsy ma ọ bụ ule ndị na-ewepụ anụ ahụ maka ebumnuche nchọpụta. Jụọ dọkịta gị maka ule ndị ọzọ.
• N'oge ọgwụgwọ ezé, zere ịdọ aka ná ntị gabigara ókè n'agba na ịgba ọgwụ mgbu mpaghara dịka o kwere mee. E kwesịrị ịgwa dọkịta ezé gbasara nke a.
• Mee ihe iji chebe onwe gị pụọ na ọrịa nje dịka influenza na oyi.

Enwere ike igbochi FOP kpamkpam?

Ebe ọ bụ na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa na-akpata FOP, a pụghị igbochi ya kpamkpam . Iji ghọta ihe ize ndụ nke nwatakịrị nwere ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, ị nwere ike ịgwa dọkịta gị gbasara nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Kedu ihe ị ga-atụ anya ya mgbe ị na-ebi na FOP?

Ọrịa FOP bụ ọrịa na-anaghị agwọta ruo ogologo ndụ mmadụ niile . Achọpụtaghị ya nke ọma n'ihi ihe mgbaàmà siri ike nke ọrịa ahụ, ọkachasị ọrịa iku ume na mbelata nke mmegharị ahụ. A na-ebelata ndụ onye nwere FOP ruo mgbe ọ bụ nwata. Mgbe ọ dị afọ 30, ọtụtụ mmadụ anaghị aga ije kpamkpam . Ọrịa iku ume bụ ihe kacha akpata ọnwụ n'etiti ndị ọrịa FOP.

Agbanyeghị, nchọpụta na nnwale ahụike ka na-achọta ọgwụgwọ ọhụrụ, nke a na-enyekwa olileanya.

Kedu ka ị si elekọta onwe gị?

Mgbe achọpụtara gị na ị nwere FOP, ị ga-achọ ka gị na dọkịta gị rụkọọ ọrụ nke ọma iji mepụta atụmatụ ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị maka gị na ihe mgbaàmà gị. Onye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike inyere gị aka ịghọta nchoputa ahụ ma nye gị na ezinụlọ gị nkwado mmetụta uche. Mgbakasị ahụ nwere ike ịdị na-egbu mgbu ma na-enye ahụ erughị ala. Agbanyeghị, dọkịta gị nwere ike ịtụ aro ụzọ isi jikwaa mgbaàmà ndị a.

Olee mgbe ị kwesịrị ịhụ dọkịta?

I kwesịrị ịhụ dọkịta ma ọ bụrụ na:

• Ọ bụrụ na e nwere nnukwu ihe mgbu .
• Ọ bụrụ na ọzịza ahụ agbadaghị.
• Ọ bụrụ na ị naghị agagharị agagharị nke ọma, nkwonkwo gị siri ike, ma ọ bụ nkwonkwo gị apụọ.
• Ọ bụrụ na ịnweghị ike iri nri.

DỊ MKPA: Ọ bụrụ na iku ume na-esiri gị ike , kpọọ 1990 ozugbo ma ọ bụ gaa n'ọnụ ụlọ mberede kacha nso.

Ajụjụ ndị ị ga-ajụ dọkịta gị

Mgbe ị nwetara nchọpụta dị ụkọ dịka nke a, ị nwere ike ịjụ, "Gịnị ka m ga-eme ugbu a?" Dọkịta gị ga na-enyocha ahụike gị mgbe niile ma nye nkwado dị mkpa.

I nwere ike ịjụ dọkịta gị ajụjụ dịka:

• Kedu ngwaọrụ na ngwaọrụ ngagharị dị iji nyere m aka ịrụ ọrụ m kwa ụbọchị?
• Kedu ọgwụ ị na-atụ aro iji belata ọzịza na mbufụt?
• Kedu ka m ga-esi jikwaa ihe mgbu nke na-eso mgbaàmà m?

Ha nwekwara ike ibuga gị na onye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa ma ọ bụ onye na-agwọ ọrịa n'ọrụ. Ha nwere ike inyere gị aka ịghọta nchoputa gị, belata ihe mgbu na-abịa, ma bie ndụ dị mma.

Nchịkọta: Ka anyị cheta!

Ọrịa FOP bụ ọrịa siri ike ma sie ike. Agbanyeghị, ọ dị mkpa ịmara ya, mata ihe mgbaàmà ya n'oge, ma chọọ ndụmọdụ na nkwado ahụike kwesịrị ekwesị.

• FOP bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe nke akwara na anụ ahụ njikọ na-aghọ ọkpụkpụ.
• Isi ihe dị mkpa bụ nsogbu nke mkpịsị ụkwụ ukwu dị mgbe a mụrụ ya.
• Mmebi ọ bụla metụtara ahụ (mmerụ ahụ, ọrịa) nwere ike ibute 'mgbawa', yabụ ọ dị oke mkpa ịkpachara anya.
• Nnwale biopsy adịghị mma maka ndị ọrịa a.
• Ọ bụ ezie na ọ dịghị ọgwụgwọ, e nwere ọgwụgwọ iji chịkwaa mgbaàmà ma melite mma ndụ. Nnyocha na-aga n'ihu.
• Ọ bụrụ na gị ma ọ bụ onye ị maara nwere mgbaàmà ndị a, chọọ ndụmọdụ ahụike ozugbo.

Enwere m olileanya na ozi a ga-abara gị uru. Cheta, ọ bụghị naanị gị nọ. Ka ị nweta ike iji merie ihe ịma aka a site na ozi na nkwado ziri ezi!

` FOP, Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, Ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, Ọkpụkpụ, Akwara, Ọrịa Ndị A Na-adịghị Achọpụta, ACVR1