Ị na-echegbu onwe gị maka anya nwa gị? Ka anyị mụta maka Leber's Congenital Amaurosis (LCA)?

Mgbe ị na-ele anya n'anya nwa gị, ị nwere ike iche mgbe ụfọdụ ma ọ na-ahụ ihe nke ọma ma ọ bụ ma ọ dị ihe na-adịghị mma n'ọhụụ ya. Karịsịa ebe ọ bụ na a na-amụ ụfọdụ ụmụ ọhụrụ nwere nsogbu anya. A na-akpọ ọrịa a dị ụkọ mana dị mkpa Leber congenital amaurosis. Ka anyị kwuo maka ya nke ọma, ka ọ dị?

Kedu ihe bụ Leber congenital amaurosis (LCA)?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, Leber congenital amaurosis, ma ọ bụ LCA na nkenke, bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe. Ọ na-emetụta retina, oyi akwa anya dị n'ime, n'ime ụmụ ọhụrụ. Chee echiche banyere retina dị ka ihe nkiri dị na igwefoto. Ihe ndị anyị na-ahụ ka e dekọrọ ebe a dị ka foto. Retina nwere mkpụrụ ndụ pụrụ iche, nke anyị na-akpọ photoreceptors . E nwere ụdị mkpụrụ ndụ abụọ, mkpara na cones . Mkpara na-enyere anyị aka ịhụ n'abalị na n'ọchịchịrị. Cones na-enyere anyị aka ịhụ agba ma hụ nke ọma n'ehihie.

Ihe na-eme nwa ọhụrụ nwere (LCA) bụ na mkpụrụ ndụ (rods) na (cones) anaghị arụ ọrụ nke ọma. Nke ahụ bụ, mkpụrụ ndụ ndị a enweghị ike izipu ìhè nke na-abanye n'anya nke ọma dị ka ihe mgbaàmà eletriki na ụbụrụ. Ka ọrụ eletriki a na-ebelata, ọhụụ nwa ahụ na-ebelatakwa. Mgbe ụfọdụ, ọ bụrụ na enweghị ọrụ eletriki ma ọlị, nwa ahụ nwere ike ọ gaghị enwe ike ịhụ ihe ma ọlị.

Nke a bụ ọrịa ebumpụta ụwa, nke pụtara na a na-amụ ụmụ ọhụrụ na ya. Ndị dọkịta na-ekwu na ọhụụ nwa ọhụrụ na-amalitekarị ịda nwayọ nwayọ ihe dị ka ọnwa isii . Ya mere, ọ bụrụ na ị hụ mgbanwe ọ bụla n'anya nwa gị, ma ọ bụ ọ bụrụ na ị chere na ọ nweghị ike ịhụ ihe, ọ kacha mma ịga hụ ọkachamara anya ozugbo enwere ike.

Kedu ka ọrịa a (LCA) si adịkarị?

Ugbu a, ị nwere ike na-eche otú ọrịa a si emekarị. Ọ dị ụkọ nke ukwuu . A kọrọ na ọ na-eme naanị ụmụ ọhụrụ abụọ n'ime 100,000. Nke ahụ bụ ọnụọgụgụ dị ala. Agbanyeghị, n'agbanyeghị na ọ dị ụkọ, achọpụtala na ọ bụ otu n'ime ihe ndị kacha akpata ikpu ìsì n'ime ụmụaka. Ya mere, ọ bụ ezie na ọ dị ụkọ, ọ dị mkpa ịmara nke a.

Kedu ihe mgbaàmà nke nwa ọhụrụ nwere (LCA)?

Mgbe ụfọdụ, ọ nwere ike isiri ndị nne na nna ike ịmata na obere nwa nwere nsogbu ịhụ ụzọ. N'ihi na ha anaghị ekwu okwu. Agbanyeghị, nwatakịrị nwere (LCA) anaghị ahụ ụzọ nke ọma, mgbe ụfọdụ ọ naghị ahụ ụzọ ma ọlị. Ebe ọ bụ na ọrịa a na-emetụta ụmụaka na-erubeghị otu afọ, e nwere ihe ịrịba ama ụfọdụ nwere ike inyere gị aka ịmata ya.

Otu n'ime ihe ịrịba ama mbụ ị nwere ike ịhụ bụ na nwa gị na-ete anya ya mgbe niile, dị ka a ga-asị na ihe na-enye ya nsogbu. Ha nwekwara ike inwe fotophobia (ịkpọasị ìhè) . Nke a pụtara na ha nwere ike ikpu ìsì ma ọ bụ bee ákwá mgbe ha hụrụ ìhè ma ọ bụ banye n'ebe na-egbuke egbuke. Ihe ọzọ bụ na ị nwere ike ịchọpụta na nwa gịAnya ndị ahụ na-agagharị ngwa ngwa n'azụ na n'azụ dị ka a ga-asị na ha enweghị ike idobe anya ha n'otu ebe (nystagmus). Ọ dị ka ha na-ama jijiji.

I nwekwara ike ịhụ atụmatụ ndị a:

• Keratoconus bụ ọrịa nke cornea nke anya na-agbanwe ọdịdị ya, wee ghọọ ọdịdị cone. Nke a dị ntakịrị mgbagwoju anya, ọ bụkwa naanị dọkịta nwere ike ịgwa gị nke ọma.
• Ịhụ anya n'ihu (hyperopia).
• Ụzọ anya si azaghachi ìhè dị obere ma ọ bụ na ọ dịghị ma ọlị. Ị na-ahụ, mgbe ị na-esi n'ebe na-enwu gbaa gaa n'ebe gbara ọchịchịrị, anya ahụ na-eto. Ọ bụghị otú ahụ ka ọ na-arụ ọrụ.

Ọ bụrụ na ị hụ ihe dị otu a, atụla ụjọ ma gakwuru dọkịta. Ha ga-agwa gị kpọmkwem ihe na-eme.

Gịnị mere ọnọdụ a (LCA) ji eme?

Ugbu a, ka anyị hụ ihe mere (LCA) a ji eme. Isi ihe kpatara nke a bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa, ya bụ (mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa) . Ị maara na ihe niile anyị na-ekpebi bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa (mkpụrụ ndụ ihe nketa) nke anyị na-enweta n'aka nne na nna anyị. Mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a bụ obere akụkụ nke DNA anyị. Ya mere, mgbe a mụrụ nwa, ọ bụrụ na enwere mgbanwe ma ọ bụ nkwarụ ọ bụla na mkpụrụ ndụ ihe nketa dị na àkwá nne (àkwá) na mkpụrụ ndụ ihe nketa nna (spam), a pụkwara ibufe ya na nwa ahụ.

Achọpụtala ihe fọrọ nke nta ka ọ bụrụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa iri atọ dị iche iche nke nwere ike ibute ọnọdụ a, (LCA). Karịsịa, mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa na-enyere retina aka itolite ma too na-emetụta. Iji kpọọ aha ole na ole, mkpụrụ ndụ ihe nketa dịka (CEP290), (CRB1), (GUCY2D), (RPE65) so na ha.

Ọtụtụ mgbe, (LCA) bụ ọnọdụ 'autosomal recessive' . Ị ma ihe ọ bụ? Nke ahụ pụtara na nwa ahụ ga-ebute ọrịa a naanị ma ọ bụrụ na nne na nna abụọ ahụ nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere nkwarụ ('mkpụrụ ndụ ihe nketa gbanwere'). Ha abụọ aghaghị ịbụ ndị na-ebu ya. Agbanyeghị, ha abụọ ekwesịghị inwe mgbaàmà. Ha nwere ike ịdị mma, mana ha nwere ike inwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere nkwarụ n'ahụ ha. Ọ bụrụ na nke ahụ emee, enwere ihe dị ka pasent 25 na nwa amụrụ ha ga-enwe ọnọdụ a.

Cheedị echiche, ọ bụrụ na nne na nna abụọ ahụ bu mkpụrụ ndụ ihe nketa a nwere nkwarụ, n'ime afọ ime ọ bụla ha dị ime, nwatakịrị ahụ nwere ohere 1/4 nke ịmalite LCA, ohere 1/2 nke nwatakịrị ahụ ịbụ onye bu ya, na ohere 1/4 nke nwa ahụ amụghị onwe ya.

Ọtụtụ mmadụ amaghị na ha nwere àgwà autosomal recessive n'ihi na ha enweghị ihe mgbaàmà. Ọ bụrụ na ị nwere onye ezinụlọ gị nwere ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, ma ọ bụ ọ bụrụ na ị na-echegbu onwe gị na ụmụ gị nwere ike inwe ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọ dị mkpa ka ị gwa dọkịta gị gbasara ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa .

Kedu ka ndị dọkịta si achọpụta ọrịa a (LCA)?

Iji mara ma nwa gị nwere (LCA) ma ọ bụ na ọ nweghị, ịkwesịrị ịga hụ dọkịta anya. Ọ ga-ebu ụzọ lelee anya nwa ahụ nke ọma, gụnyere retina dị n'ime anya. Mgbe ahụ, electroretinography (ERG)Nnwale a na-atụle ọrụ eletriki dị na retina nwa ahụ. Cheta, anyị kwurula na mbụ gbasara mkpa ọrụ eletriki a dị maka ọhụụ. Mgbe ụfọdụ, a pụkwara ime nyocha a na-akpọ 'optical coherence tomography (OCT)' . Nke a nwere ike were foto doro anya nke akwa dị n'ime anya.

Dọkịta ga-ahụkwa na ọ dịghị ọrịa ọ bụla ọzọ nwere ike imetụta anya nwa ahụ. Anyị na-akpọ nke a 'nchọpụta dị iche' . N'ihi na e nwere ihe ndị ọzọ nwere ike imetụta ọhụụ. Dịka ọmụmaatụ:

• 'Retinitis pigmentosa' (nke a bụkwa ọnọdụ na-emetụta retina)
• 'Ọrịa Joubert'
• 'Ọrịa Zellweger'
• Ihu ìsì agba ('achromatopsia')
• Nkuanya na-ada ada (ptosis)

Ọ bụ naanị mgbe e lechara ihe a niile anya ka dọkịta nwere ike ikwubi nke ọma na ọ bụ (LCA).

Kedu ọgwụgwọ maka (LCA)?

N'eziokwu, ugbu a enweghị ọgwụgwọ maka ọrịa ahụ (LCA). Mana echegbula onwe gị. Ndị dọkịta na-agbalị ime ka ụfọdụ n'ime nwa ahụ ka mma ma nyere ya aka ibi ndụ nke ọma dịka o kwere mee. A na-ejikarị ugogbe anya eme nke a. E nwekwara ngwaọrụ dịka 'ugogbe anya na-eme ka ọ dị mma' ma ọ bụ 'prisms ịgụ akwụkwọ' nke nwere ike inyere ndị nwere obere ọhụụ aka.

Ka anyị mụtakwa maka ọgwụgwọ mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Nke a dịtụ ọhụrụ. Na 2017, US Food and Drug Administration (FDA) kwadoro ọgwụgwọ mkpụrụ ndụ ihe nketa mbụ iji gwọọ ọrịa ahụ (LCA). Nke a dị ezigbo mma. Agbanyeghị, a na-akwado ọgwụgwọ a ugbu a naanị maka ndị (LCA) sitere na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ RPE65 .

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọgwụgwọ mkpụrụ ndụ ihe nketa bụ usoro nke iji mkpụrụ ndụ ihe nketa dị mma dochie mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata ọrịa. Ma ọ bụ, ịkwụsị mkpụrụ ndụ ihe nketa na-akpata ọrịa. Olileanya bụ itinye mkpụrụ ndụ ihe nketa dị mma n'ime mkpụrụ ndụ ma gbanwee ọrịa ahụ. Ọ bụ ezie na nke a ka bụ ọgwụgwọ dabere na nyocha, ọ nwere ike ịbụ ezigbo ngwọta maka ọnọdụ dịka (LCA) n'ọdịnihu.

Dọkịta anya ga-agwa gị ma ọgwụgwọ mkpụrụ ndụ ihe nketa a ọ dabara nwa gị ma ọ bụ na ọ dabaraghị.

Enwere ike igbochi LCA?

N'eziokwu, ọ bụrụ na nwa ọhụrụ eketa mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata (LCA), ọ dịghị ụzọ isi gbochie ya. Ọ bụghị ihe anyị nwere ike ijikwa. Agbanyeghị, dịka m kwuru na mbụ, ọ bụrụ na ị nwere obi abụọ ma ọ bụ egwu ọ bụla gbasara ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọ kacha mma ịnweta ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa tupu ịmụ nwa ma ọ bụ n'oge ime ime. Mgbe ahụ ị nwere ike ịghọta nke ọma ihe egwu dị na ya.

Gịnị ka m ga-atụ anya ya ma ọ bụrụ na nwa m nwere (LCA)?

Ọ bụ ihe a na-ahụkarị inwe mwute na ụjọ mgbe ị chọpụtara na nwa gị nwere '(LCA)'. Ọtụtụ ụmụaka nwere '(LCA)' nwere ike ịla n'iyi kpamkpam ma ọ bụ belata ya nke ukwuu. Nke ahụ bụ eziokwu.

Mana, nke ahụ apụtaghị na nwa gị agaghị ebi ndụ obi ụtọ na ahụike. Nwa gị ga-achọ inyocha anya mgbe niile iji lelee ma ọ bụrụ na ọ gbanwere n'anya ya ma ọ bụ iji hụ ma anya ya na-aka njọ. Dọkịta gị ga-agwa gị ugboro ole ị kwesịrị ime ule ndị a.

Ihe kacha mkpa bụ inye nwa gị nkwado na ịhụnanya ọ chọrọ. I nwere nnukwu ọrụ ị ga-arụ n'ịkụziri ya ibi ndụ n'enweghị ọhụụ na ịgba ya ume. Leleekwa ụlọ akwụkwọ na ụlọ akwụkwọ ndị na-enyere ụmụaka dị otú ahụ aka. Ọ ga-enyere aka nke ukwuu n'ime ka ọdịnihu ha gaa nke ọma.

Olee mgbe m kwesịrị ịhụ dọkịta?

Aga m echetara gị ọzọ: Ọ bụrụ na ị hụ ihe ọ bụla na-adịghị ahụkebe n'anya nwa gị, ma ọ bụ ọ bụrụ na ị chere na ọ naghị ahụ ihe, gaa hụ dọkịta anya ozugbo.

Ọ bụrụ na ị maralarị na nwa gị nwere (LCA), ma ị hụ mgbanwe n'ọhụụ ya ma ọ bụ ihe mgbaàmà ya na-aka njọ, gaa hụ dọkịta ozugbo.

Ajụjụ ndị dị aṅaa ka m kwesịrị ịjụ dọkịta m?

Mgbe anyị gara ịhụ dọkịta, mgbe ụfọdụ anyị na-echefu ihe anyị chọrọ ịjụ. Ya mere, lee ụfọdụ ajụjụ nwere ike inyere gị aka:

• Nwa m ọ nwere 'Leber's congenital amaurosis (LCA)' n'ezie?
• Kedu mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa kpatara nke a? (Ọ bụrụ na achọpụta ya)
• Kedu ule ndị ọzọ m chọrọ maka nwa m?
• Olee otú o si kwe omume na ọ ga-akwụsị ịhụ ụzọ?
• Nwa m ọ dabara adaba maka ọgwụgwọ mkpụrụ ndụ ihe nketa?

Ọ ga-adị oke mkpa ka ị nụ ma mara ihe ndị dị otu a.

Enwere njikọ dị n'etiti LCA na Autism Spectrum Disorder?

Nke a bụkwa nsogbu nye ụfọdụ ndị nne na nna. (LCA) na Nsogbu Autism Spectrum Disorder (ASD) bụ ọnọdụ abụọ na-emetụta mmepe nwatakịrị. (LCA) na-emetụta retina nke anya, (ASD) bụ Nsogbu mmepe akwara.

Ụfọdụ nnyocha achọpụtala na enwere njikọ dị n'etiti ụmụaka nwere LCA na ASD. Agbanyeghị, nke a apụtaghị na nwatakịrị ọ bụla nwere LCA ga-enwe ASD. Ọ bụrụ na ịchọrọ ịmatakwu gbasara nke a, ọ kacha mma ịgwa dọkịta gị okwu.

Ihe kacha mkpa ị ga-echeta (Ozi Ị Ga-eburu n'Ụlọ)

Ọ dị mma, ka m gwa gị ụfọdụ n'ime ihe ndị kacha mkpa anyị kwurula iji nyere gị aka icheta ha.

Ọrịa Leber's congenital amaurosis (LCA) bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe nke nwere ike ibute anya n'ahụ ụmụ ọhụrụ n'ihi na mkpụrụ ndụ dị na retina ha anaghị arụ ọrụ nke ọma.

Ọ bụrụ na a chọpụta na nwa gị nwere (LCA), o nwere ike ọ gaghị ahụ ụzọ nke ọma. Mana nke ahụ apụtaghị na ọ gaghị enwe ike ibi ndụ obi ụtọ na nke dị mma.

Nke a bụ n'ihi mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ọ bụrụ na ị nwere nchegbu ma ọ bụ obi abụọ ọ bụla gbasara nke a, ọ dị oke mkpa ịchọ ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Ihe kacha mkpa bụ ịga hụ dọkịta anya ozugbo ị hụrụ mgbanwe ọ bụla n'anya nwa gị.Mgbe ahụ, ị ​​ga-enweta ọgwụgwọ na nkwado dị mkpa ngwa ngwa. Dọkịta gị ga-akọwara gị ihe niile, gụnyere ugboro ole nwa gị chọrọ nyocha anya na ihe ị nwere ike ime iji chebe anya ya.

Cheta na ọ bụghị naanị gị nọ. E nwere ndị dọkịta, ndị ndụmọdụ, na ndị otu nkwado ga-enyere gị aka na njem a.

Leiber congenital amaurosis, LCA, ìsì ụmụaka, retina, mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa, mfu anya, ọrịa anya