Ị na-echegbu onwe gị maka anya nwa gị? Ka anyị mụta maka Leber's Congenital Amaurosis (LCA)?

Mgbe ị na-ele anya n'anya nwa gị, ị nwere ike iche mgbe ụfọdụ ma ọ na-ahụ ihe nke ọma ma ọ bụ ma ọ dị ihe na-adịghị mma n'ọhụụ ya. Karịsịa ebe ọ bụ na a na-amụ ụfọdụ ụmụ ọhụrụ nwere nsogbu anya. A na-akpọ ọrịa a dị ụkọ mana dị mkpa Leber congenital amaurosis. Ka anyị kwuo maka ya nke ọma, ka ọ dị?

Kedu ihe bụ Leber congenital amaurosis (LCA)?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, Leber congenital amaurosis, ma ọ bụ LCA na nkenke, bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe. Ọ na-emetụta retina, oyi akwa anya dị n'ime, n'ime ụmụ ọhụrụ. Chee echiche banyere retina dị ka ihe nkiri dị na igwefoto. Ihe ndị anyị na-ahụ ka e dekọrọ ebe a dị ka foto. Retina nwere mkpụrụ ndụ pụrụ iche, nke anyị na-akpọ photoreceptors . E nwere ụdị mkpụrụ ndụ abụọ, mkpara na cones . Mkpara na-enyere anyị aka ịhụ n'abalị na n'ọchịchịrị. Cones na-enyere anyị aka ịhụ agba ma hụ nke ọma n'ehihie.

Ihe na-eme nwa ọhụrụ nwere `(LCA)` bụ na mkpụrụ ndụ `(rods)` na `(cones)` anaghị arụ ọrụ nke ọma. Nke ahụ bụ, mkpụrụ ndụ ndị a enweghị ike izipu ìhè nke na-abanye n'anya nke ọma dị ka ihe mgbaàmà eletriki na ụbụrụ. Ka ọrụ eletriki a na-ebelata, ọhụụ nwa ahụ na-ebelatakwa. Mgbe ụfọdụ, ọ bụrụ na enweghị ọrụ eletriki ma ọlị, nwa ahụ nwere ike ọ gaghị enwe ike ịhụ ihe ma ọlị.

Nke a bụ ọrịa ebumpụta ụwa, nke pụtara na a na-amụ ụmụ ọhụrụ na ya. Ndị dọkịta na-ekwu na ọhụụ nwa ọhụrụ na-amalitekarị ịda nwayọ nwayọ ihe dị ka ọnwa isii . Ya mere, ọ bụrụ na ị hụ mgbanwe ọ bụla n'anya nwa gị, ma ọ bụ ọ bụrụ na ị chere na ọ nweghị ike ịhụ ihe, ọ kacha mma ịga hụ ọkachamara anya ozugbo enwere ike.

Kedu ka ọrịa a (LCA) si adịkarị?

Ugbu a, ị nwere ike na-eche otú ọrịa a si emekarị. Ọ dị ụkọ nke ukwuu . A kọrọ na ọ na-eme naanị ụmụ ọhụrụ abụọ n'ime 100,000. Nke ahụ bụ ọnụọgụgụ dị ala. Agbanyeghị, n'agbanyeghị na ọ dị ụkọ, achọpụtala na ọ bụ otu n'ime ihe ndị kacha akpata ikpu ìsì n'ime ụmụaka. Ya mere, ọ bụ ezie na ọ dị ụkọ, ọ dị mkpa ịmara nke a.

Kedu ihe mgbaàmà nke nwa ọhụrụ nwere (LCA)?

Mgbe ụfọdụ, ọ nwere ike isiri ndị nne na nna ike ịmata na obere nwa nwere nsogbu ịhụ ụzọ. N'ihi na ha anaghị ekwu okwu. Agbanyeghị, nwatakịrị nwere `(LCA)` anaghị ahụ ụzọ nke ọma, mgbe ụfọdụ ọ naghị ahụ ụzọ ma ọlị. Ebe ọ bụ na ọrịa a na-emetụta ụmụaka na-erubeghị otu afọ, e nwere ihe ịrịba ama ụfọdụ nwere ike inyere gị aka ịmata ya.

Otu n'ime ihe ịrịba ama mbụ ị nwere ike ịhụ bụ na nwa gị na-ete anya ya mgbe niile, dị ka a ga-asị na ihe na-enye ya nsogbu. Ha nwekwara ike inwe fotophobia (ịkpọasị ìhè) . Nke a pụtara na ha nwere ike ikpu ìsì ma ọ bụ bee ákwá mgbe ha hụrụ ìhè ma ọ bụ banye n'ebe na-egbuke egbuke. Ihe ọzọ bụ na ị nwere ike ịchọpụta na nwa gịAnya ndị ahụ na-agagharị ngwa ngwa n'azụ na n'azụ dị ka a ga-asị na ha enweghị ike idobe anya ha n'otu ebe (nystagmus). Ọ dị ka ha na-ama jijiji.

I nwekwara ike ịhụ atụmatụ ndị a:

• Keratoconus bụ ọrịa nke cornea nke anya na-agbanwe ọdịdị ya, wee ghọọ ọdịdị cone. Nke a dị ntakịrị mgbagwoju anya, ọ bụkwa naanị dọkịta nwere ike ịgwa gị nke ọma.
• Ịhụ anya n'ihu (hyperopia).
• Ụzọ anya si azaghachi ìhè dị obere ma ọ bụ na ọ dịghị ma ọlị. Ị na-ahụ, mgbe ị na-esi n'ebe na-enwu gbaa gaa n'ebe gbara ọchịchịrị, anya ahụ na-eto. Ọ bụghị otú ahụ ka ọ na-arụ ọrụ.

Ọ bụrụ na ị hụ ihe dị otu a, atụla ụjọ ma gakwuru dọkịta. Ha ga-agwa gị kpọmkwem ihe na-eme.

Gịnị mere ọnọdụ a (LCA) ji eme?

Ugbu a, ka anyị hụ ihe mere `(LCA)` a ji eme. Isi ihe kpatara nke a bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa, ya bụ `(mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa)` . Ị maara na ihe niile anyị na-ekpebi bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa (`mkpụrụ ndụ ihe nketa`) nke anyị na-enweta n'aka nne na nna anyị. Mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a bụ obere akụkụ nke `DNA` anyị. Ya mere, mgbe a mụrụ nwa, ọ bụrụ na enwere mgbanwe ma ọ bụ nkwarụ ọ bụla na mkpụrụ ndụ ihe nketa dị na àkwá nne (`àkwá`) na mkpụrụ ndụ ihe nketa nna (`spam`), a pụkwara ibufe ya na nwa ahụ.

Achọpụtala ihe fọrọ nke nta ka ọ bụrụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa iri atọ dị iche iche nke nwere ike ibute ọnọdụ a, `(LCA). Karịsịa, mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa na-enyere retina aka itolite ma too na-emetụta. Iji kpọọ aha ole na ole, mkpụrụ ndụ ihe nketa dịka `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)`, `(RPE65)` so na ha.

Ọtụtụ mgbe, `(LCA)` bụ ọnọdụ 'autosomal recessive' . Ị ma ihe ọ bụ? Nke ahụ pụtara na nwa ahụ ga-ebute ọrịa a naanị ma ọ bụrụ na nne na nna abụọ ahụ nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere nkwarụ ('mkpụrụ ndụ ihe nketa gbanwere'). Ha abụọ aghaghị ịbụ ndị na-ebu ya. Agbanyeghị, ha abụọ ekwesịghị inwe mgbaàmà. Ha nwere ike ịdị mma, mana ha nwere ike inwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere nkwarụ n'ahụ ha. Ọ bụrụ na nke ahụ emee, enwere ihe dị ka pasent 25 na nwa amụrụ ha ga-enwe ọnọdụ a.

Cheedị echiche, ọ bụrụ na nne na nna abụọ ahụ bu mkpụrụ ndụ ihe nketa a nwere nkwarụ, n'ime afọ ime ọ bụla ha dị ime, nwatakịrị ahụ nwere ohere 1/4 nke ịmalite LCA, ohere 1/2 nke nwatakịrị ahụ ịbụ onye bu ya, na ohere 1/4 nke nwa ahụ amụghị onwe ya.

Ọtụtụ mmadụ amaghị na ha nwere àgwà autosomal recessive n'ihi na ha enweghị ihe mgbaàmà. Ọ bụrụ na ị nwere onye ezinụlọ gị nwere ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, ma ọ bụ ọ bụrụ na ị na-echegbu onwe gị na ụmụ gị nwere ike inwe ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọ dị mkpa ka ị gwa dọkịta gị gbasara ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa .

Kedu ka ndị dọkịta si achọpụta ọrịa a (LCA)?

Iji mara ma nwa gị nwere `(LCA)` ma ọ bụ na ọ nweghị, ịkwesịrị ịga hụ dọkịta anya. Ọ ga-ebu ụzọ lelee anya nwa ahụ nke ọma, gụnyere `retina` dị n'ime anya. Mgbe ahụ, `electroretinography (ERG)`Nnwale a na-atụle ọrụ eletriki dị na retina nwa ahụ. Cheta, anyị kwurula na mbụ gbasara mkpa ọrụ eletriki a dị maka ọhụụ. Mgbe ụfọdụ, a pụkwara ime nyocha a na-akpọ 'optical coherence tomography (OCT)' . Nke a nwere ike were foto doro anya nke akwa dị n'ime anya.

Dọkịta ga-ahụkwa na ọ dịghị ọrịa ọ bụla ọzọ nwere ike imetụta anya nwa ahụ. Anyị na-akpọ nke a 'nchọpụta dị iche' . N'ihi na e nwere ihe ndị ọzọ nwere ike imetụta ọhụụ. Dịka ọmụmaatụ:

• 'Retinitis pigmentosa' (nke a bụkwa ọnọdụ na-emetụta retina)
• 'Ọrịa Joubert'
• 'Ọrịa Zellweger'
• Ihu ìsì agba ('achromatopsia')
• Nkuanya na-ada ada (ptosis)

Ọ bụ naanị mgbe e lechara ihe a niile anya ka dọkịta nwere ike ikwubi nke ọma na ọ bụ `(LCA)`.

Kedu ọgwụgwọ maka (LCA)?

N'eziokwu, ugbu a enweghị ọgwụgwọ maka ọrịa ahụ `(LCA)`. Mana echegbula onwe gị. Ndị dọkịta na-agbalị ime ka ụfọdụ n'ime nwa ahụ ka mma ma nyere ya aka ibi ndụ nke ọma dịka o kwere mee. A na-ejikarị ugogbe anya eme nke a. E nwekwara ngwaọrụ dịka 'ugogbe anya na-eme ka ọ dị mma' ma ọ bụ 'prisms ịgụ akwụkwọ' nke nwere ike inyere ndị nwere obere ọhụụ aka.

Ka anyị mụtakwa maka ọgwụgwọ mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Nke a dịtụ ọhụrụ. Na 2017, US Food and Drug Administration (FDA) kwadoro ọgwụgwọ mkpụrụ ndụ ihe nketa mbụ iji gwọọ ọrịa ahụ (LCA). Nke a dị ezigbo mma. Agbanyeghị, a na-akwado ọgwụgwọ a ugbu a naanị maka ndị (LCA) sitere na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ RPE65 .

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọgwụgwọ mkpụrụ ndụ ihe nketa bụ usoro nke iji mkpụrụ ndụ ihe nketa dị mma dochie mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata ọrịa. Ma ọ bụ, ịkwụsị mkpụrụ ndụ ihe nketa na-akpata ọrịa. Olileanya bụ itinye mkpụrụ ndụ ihe nketa dị mma n'ime mkpụrụ ndụ ma gbanwee ọrịa ahụ. Ọ bụ ezie na nke a ka bụ ọgwụgwọ dabere na nyocha, ọ nwere ike ịbụ ezigbo ngwọta maka ọnọdụ dịka `(LCA)` n'ọdịnihu.

Dọkịta anya ga-agwa gị ma ọgwụgwọ mkpụrụ ndụ ihe nketa a ọ dabara nwa gị ma ọ bụ na ọ dabaraghị.

Enwere ike igbochi LCA?

N'eziokwu, ọ bụrụ na nwa ọhụrụ eketa mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata `(LCA)`, ọ dịghị ụzọ isi gbochie ya. Ọ bụghị ihe anyị nwere ike ijikwa. Agbanyeghị, dịka m kwuru na mbụ, ọ bụrụ na ị nwere obi abụọ ma ọ bụ egwu ọ bụla gbasara ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọ kacha mma ịnweta ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa tupu ịmụ nwa ma ọ bụ n'oge ime ime. Mgbe ahụ ị nwere ike ịghọta nke ọma ihe egwu dị na ya.

Gịnị ka m ga-atụ anya ya ma ọ bụrụ na nwa m nwere (LCA)?

Ọ bụ ihe a na-ahụkarị inwe mwute na ụjọ mgbe ị chọpụtara na nwa gị nwere '(LCA)'. Ọtụtụ ụmụaka nwere '(LCA)' nwere ike ịla n'iyi kpamkpam ma ọ bụ belata ya nke ukwuu. Nke ahụ bụ eziokwu.

Mana, nke ahụ apụtaghị na nwa gị agaghị ebi ndụ obi ụtọ na ahụike. Nwa gị ga-achọ inyocha anya mgbe niile iji lelee ma ọ bụrụ na ọ gbanwere n'anya ya ma ọ bụ iji hụ ma anya ya na-aka njọ. Dọkịta gị ga-agwa gị ugboro ole ị kwesịrị ime ule ndị a.

Ihe kacha mkpa bụ inye nwa gị nkwado na ịhụnanya ọ chọrọ. I nwere nnukwu ọrụ ị ga-arụ n'ịkụziri ya ibi ndụ n'enweghị ọhụụ na ịgba ya ume. Leleekwa ụlọ akwụkwọ na ụlọ akwụkwọ ndị na-enyere ụmụaka dị otú ahụ aka. Ọ ga-enyere aka nke ukwuu n'ime ka ọdịnihu ha gaa nke ọma.

Olee mgbe m kwesịrị ịhụ dọkịta?

Aga m echetara gị ọzọ: Ọ bụrụ na ị hụ ihe ọ bụla na-adịghị ahụkebe n'anya nwa gị, ma ọ bụ ọ bụrụ na ị chere na ọ naghị ahụ ihe, gaa hụ dọkịta anya ozugbo.

Ọ bụrụ na ị maralarị na nwa gị nwere (LCA), ma ị hụ mgbanwe n'ọhụụ ya ma ọ bụ ihe mgbaàmà ya na-aka njọ, gaa hụ dọkịta ozugbo.

Ajụjụ ndị dị aṅaa ka m kwesịrị ịjụ dọkịta m?

Mgbe anyị gara ịhụ dọkịta, mgbe ụfọdụ anyị na-echefu ihe anyị chọrọ ịjụ. Ya mere, lee ụfọdụ ajụjụ nwere ike inyere gị aka:

• Nwa m ọ nwere 'Leber's congenital amaurosis (LCA)' n'ezie?
• Kedu mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa kpatara nke a? (Ọ bụrụ na achọpụta ya)
• Kedu ule ndị ọzọ m chọrọ maka nwa m?
• Olee otú o si kwe omume na ọ ga-akwụsị ịhụ ụzọ?
• Nwa m ọ dabara adaba maka ọgwụgwọ mkpụrụ ndụ ihe nketa?

Ọ ga-adị oke mkpa ka ị nụ ma mara ihe ndị dị otu a.

Enwere njikọ dị n'etiti LCA na Autism Spectrum Disorder?

Nke a bụkwa nsogbu nye ụfọdụ ndị nne na nna. `(LCA)` na ``Nsogbu Autism Spectrum Disorder (ASD)` bụ ọnọdụ abụọ na-emetụta mmepe nwatakịrị. `(LCA)` na-emetụta retina nke anya, `(ASD)` bụ ``Nsogbu mmepe akwara``.

Ụfọdụ nnyocha achọpụtala na enwere njikọ dị n'etiti ụmụaka nwere LCA na ASD. Agbanyeghị, nke a apụtaghị na nwatakịrị ọ bụla nwere LCA ga-enwe ASD. Ọ bụrụ na ịchọrọ ịmatakwu gbasara nke a, ọ kacha mma ịgwa dọkịta gị okwu.

Ihe kacha mkpa ị ga-echeta (Ozi Ị Ga-eburu n'Ụlọ)

Ọ dị mma, ka m gwa gị ụfọdụ n'ime ihe ndị kacha mkpa anyị kwurula iji nyere gị aka icheta ha.

Ọrịa Leber's congenital amaurosis (LCA) bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe nke nwere ike ibute anya n'ahụ ụmụ ọhụrụ n'ihi na mkpụrụ ndụ dị na retina ha anaghị arụ ọrụ nke ọma.

Ọ bụrụ na a chọpụta na nwa gị nwere (LCA), o nwere ike ọ gaghị ahụ ụzọ nke ọma. Mana nke ahụ apụtaghị na ọ gaghị enwe ike ibi ndụ obi ụtọ na nke dị mma.

Nke a bụ n'ihi mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ọ bụrụ na ị nwere nchegbu ma ọ bụ obi abụọ ọ bụla gbasara nke a, ọ dị oke mkpa ịchọ ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Ihe kacha mkpa bụ ịga hụ dọkịta anya ozugbo ị hụrụ mgbanwe ọ bụla n'anya nwa gị.Mgbe ahụ, ị ​​ga-enweta ọgwụgwọ na nkwado dị mkpa ngwa ngwa. Dọkịta gị ga-akọwara gị ihe niile, gụnyere ugboro ole nwa gị chọrọ nyocha anya na ihe ị nwere ike ime iji chebe anya ya.

Cheta na ọ bụghị naanị gị nọ. E nwere ndị dọkịta, ndị ndụmọdụ, na ndị otu nkwado ga-enyere gị aka na njem a.

Leiber congenital amaurosis, LCA, ìsì ụmụaka, retina, mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa, mfu anya, ọrịa anya