Nwa gị ọ na-esi isi dị ka sirop maple? Ka anyị mụta maka ọrịa a dị ize ndụ (Ọrịa Maple Syrup nke mmamịrị)

Ahụ ma ọ bụ mmamịrị nwa amụrụ ọhụrụ ọ na-esi isi dị ụtọ nke ukwuu, dị ka sirop maple? I nwere ike iche na ọ bụ ihe nkịtị. Mana ọ nwere ike ịbụ ihe ịrịba ama nke ọrịa dị njọ nke a na-ekwesịghị ileghara anya ma chọọ nlekọta ahụike ozugbo. A na-akpọ ọnọdụ a ọrịa mmamịrị maple sirop, ma ọ bụ MSUD na nkenke. Taa, anyị ga-ekwu maka ya n'ụzọ dị mfe nghọta.

Gịnị kpọmkwem bụ ọrịa mmamịrị maple sirop (MSUD)?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrịa Maple Syrup nke mmamịrị (MSUD) bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-adị mgbe a mụrụ ya, na-adịru ndụ niile, ọ pụkwara ịdị ize ndụ ma ọ bụrụ na a gwọghị ya nke ọma. Ọ bụ nsogbu metabolic. Nsogbu metabolic nwere ike ịdị gị ka ihe siri ike. Mana ọ dị nnọọ mfe. Ọ pụtara na enwere nsogbu n'usoro ahụ anyị si agbanwe nri anyị na-eri ka ọ bụrụ ike.

Na MSUD, ahụ anyị enweghị ike ịgbari ụfọdụ amino acid nke ọma, ihe ndị na-ewulite protein, ma gbanwee ha ka ha bụrụ ike. Nsogbu a na-eme na amino acid atọ karịsịa:

• Leucine
• Isoleucine
• Valine

N'ime ndị a mụrụ na MSUD, amino asịd atọ a anaghị agbaze nke ọma n'ime ahụ, yabụ ha na-agbakọta n'ime ahụ ruo n'ókè dị njọ . Ọnọdụ nsí a bụ isi ihe mgbaàmà nke ọrịa ahụ, nke bụ isi sirop maple ma ọ bụ shuga ọkụ na mmamịrị , wax ntị, na ọsụsọ.

Kedu ụdị MSUD bụ isi?

Enwere ike kewaa MSUD ụzọ anọ. Ụdị niile abụghị otu. Ụfọdụ dị oke njọ, ebe ndị ọzọ dị obere obere.

Ọrịa a ọ̀ bụ ihe a na-ahụkarị?

Mba. MSUD bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe . N'ụwa niile, ọ na-emetụta naanị otu n'ime ụmụ ọhụrụ 185,000 a mụrụ.

Agbanyeghị, ọrịa a na-adịkarị n'etiti ụfọdụ agbụrụ. Nke a na-adịkarịkarị n'etiti ndị si n'otu ezinụlọ ma ọ bụ agbụrụ, ya bụ, ndị lụrụ ndị ikwu dị nso. Nke a bụ n'ihi na mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata ọrịa a na-adịkarị na obodo ndị ahụ.

Kedu ihe mgbaàmà nke MSUD? ​​Kedu otu esi amata ihe mberede?

Ọ dị ezigbo mkpa ịmara ihe mgbaàmà ndị a n'ihi na ọ na-enyere aka ịmalite ọgwụgwọ ngwa ngwa.

Chee echiche banyere nne nwere nwa amụrụ ọhụrụ nke hụrụ isi dị ụtọ na-adịghị ahụkebe mgbe ọ na-agbanwe ákwà nwa ya ma ọ bụ na-ekuru ya. Na mbụ, ị nwere ike ghara ilebara ya anya. Mana mgbe ụbọchị abụọ ma ọ bụ atọ gachara, nwa ahụ enweghị ike ịṅụ mmiri ara ehi, na-ebe ákwá mgbe niile, ọ na-adịkwa ka onye na-anaghị enwe ike ịṅụ ya. Nke a bụ mgbe ị ga-eche ozugbo na nke a abụghị ihe nkịtị.

Ọ bụrụ na a gwọghị ya, ọnọdụ a nwere ike ibute nsogbu metabolic, nke bụ ihe mberede dị oke egwu.

Ọbụna n'ime ụmụaka na ndị toro eto a chọpụtara na ha nwere MSUD, ụdị nsogbu metabolic a nwere ike ịbụ site na ihe dịka ọrịa, ihe mberede, ma ọ bụ nrụgide siri ike. Ya mere, ọ dị mkpa ịmara nke a mgbe niile.

Gịnị mere ọrịa a ji eme?

Mkpụrụ ndụ ihe nketa na-akpata MSUD, nke a na-eketa site n'aka nne na nna nye ụmụaka.

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ahụ anyị chọrọ ụdị enzyme pụrụ iche iji gbajie amino acid anyị kwuru maka ya na mbụ: leucine, isoleucine, na valine. Mkpụrụ ndụ ihe nketa anyị na-akụziri anyị ka anyị mee enzymes ndị a.

Onye nwere MSUD nwere mgbanwe, ma ọ bụ ntụpọ, na mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a na-enye ntuziaka. Nke a na-akpata:

• Enzyme dị mkpa nwere ike ọ gaghị adị n'ime ahụ ma ọlị .
• Ma ọ bụ, enweghị ike imepụta enzymes zuru oke .
• Mgbe ụfọdụ, ọ bụ ezie na a na-emepụta enzymes, ha nwere ike ọ gaghị arụ ọrụ nke ọma .

N'agbanyeghị ihe kpatara ya, ihe na-eme bụ na amino asịd atọ ahụ na-agbakọta n'ime ahụ ma na-eru oke nsí.

Kedu ka esi eketa ọrịa a?

A na-eketa nke a n'ụdị autosomal recessive . Nke a dị ka okwu dị mgbagwoju anya, ka ọ bụghị ya? Ka anyị mee ka ọ dị mfe.

Ka nwatakịrị wee nwee ọrịa a, ma nne ma nna ga- ebu mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere nkwarụ. Onye na-ebu mkpụrụ ndụ ihe nketa pụtara na onye ahụ nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa dị mma na nke nwere nkwarụ n'ahụ ya. Ndị na-ebu ya anaghị ebute ọrịa a. Nke a bụ n'ihi na mkpụrụ ndụ ihe nketa dị mma na-emepụta enzyme dị mkpa.

Agbanyeghị, ọ bụrụ na nne na nna abụọ ahụ bu ọrịa ahụ, nwatakịrị ahụ nwere ike iketa mkpụrụ ndụ ihe nketa mebiri emebi site n'aka nne na nna ya. Ọ bụ naanị ma ọ bụrụ na e ketara mkpụrụ ndụ ihe nketa abụọ mebiri emebi ka nwatakịrị ahụ ga-enweta MSUD.

Kedu nsogbu ndị nwere ike ịpụta site na ọrịa a?

Nsí ndị na-agbakọta n'ahụ nwere ike imebi ọtụtụ akụkụ ahụ anyị. Ọ bụrụ na a naghị agwọ ha ma ọ bụ na a naghị achịkwa ha nke ọma, nsogbu ndị a nwere ike ime:

• Mmebi ụbụrụ , nsogbu sistemụ akwara, na igbu oge mmepe.
• Ihe ize ndụ nke nsogbu ahụike uche dịka nsogbu enweghị uche (ADHD), nchekasị, na ịda mbà n'obi.
• Mbelata oke ọkpụkpụ ( osteoporosis ), nke nwere ike ime ka ọkpụkpụ gbajie ngwa ngwa.
• Mbufụt nke pancreas ( pancreatitis ), ọkachasị mgbe enwere nsogbu metabolic.
• Isi ọwụwa na-adịghị ala ala nke na-akpata nrụgide dị ukwuu n'okpu isi.
• Nsogbu mmegharị ahụ dịka ịma jijiji na mkpụkọ akwara na-enweghị njikwa.
• Ọrịa na-adịghị mma, nrụgide, ma ọ bụ nri na-adịghị mma nwere ike ime n'ihi enweghị ike ịmata ihe dị iche na ya, ọbụna ọnwụ.

Kedu ka esi achọpụta ọrịa ahụ? (Nchọpụta)

A na-achọpụtakarị MSUD nke oge a na-enyocha ụmụ amụrụ ọhụrụ, nke bụ nyocha ọbara.

Ọzọkwa, enwere ike ime ule n'oge afọ ime iji chọpụta ma nwa ahụ ọ nwere ọrịa ahụ. Enwere ike ime nke a site n'itinye obere ihe nlele nke placenta ( chorionic villus sampling ) ma ọ bụ ịnwale mmiri mmiri amniotic gburugburu nwa ahụ ( amniocentesis ).

Ụmụaka nwere ụdị MSUD ndị ọzọ nwere ike ọ gaghị egosi ihe mgbaàmà ha n'oge ha bụ nwata. Ihe mgbaàmà ndị a nwere ike ịpụtaghị ruo ọtụtụ afọ ka e mesịrị. N'oge ahụ, dọkịta ga-akwado ọrịa ahụ site na nyocha ọbara na nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa . Ọzọkwa, isi ụtọ pụrụ iche nke na-esi n'ahụ nwatakịrị ahụ apụta bụ nnukwu ihe akaebe maka ọrịa ahụ.

Kedu ọgwụgwọ maka MSUD?

Ọ bụ ezie na ọ dịghị ọgwụgwọ maka MSUD, enwere ike ijikwa ya nke ọma ma nweta ndụ nkịtị. Ọgwụgwọ nwere ebumnuche abụọ bụ isi:

1. Ịchịkwa ọkwa nke amino asịd atọ ahụ dị n'ahụ.

2. Nye ọgwụgwọ mberede ma ọ bụrụ na nsogbu metabolic emee.

1. Nri

Nke a bụ akụkụ kachasị mkpa n'ịchịkwa MSUD. Onye ọrịa ga-agbaso nri siri ike ruo ndụ ya niile. Nke ahụ pụtara ịkpa oke nri ndị nwere protein. N'ihi na amino acid atọ ndị ahụ nwere nsogbu dị na protein.

A na-enye nwa amụrụ ọhụrụ ụdị ntụ mmiri ara ehi pụrụ iche nke na-enweghị amino acid atọ ndị a, mana nwere ihe ndị ọzọ niile na-edozi ahụ.

Ọ dị mkpa ka gị na onye na-ahụ maka nri rụọ ọrụ iji mepụta atụmatụ nri dị mma ma dị mma nke dabara adaba maka onye ọrịa ọ bụla.

2. Nlekota mgbe niile

Onye ọrịa nwere MSUD ga-anọrịrị n'okpuru nlekọta ahụike ruo ndụ ya niile. A na-eme nnwale ọbara na mmamịrị mgbe niile iji lelee ọkwa amino acid dị n'ahụ. A na-agbanwe nri dabere na nsonaazụ ya.

3. Ọgwụgwọ mberede maka nsogbu metabolic

Ọ bụrụ na ị nweta ihe mgbaàmà nke nsogbu metabolic, a ga-enye gị ụlọ ọgwụ ozugbo. N'ụlọ ọgwụ, ndị otu ahụike nwere ike inye gị ọgwụgwọ ndị a:

• A na-achịkwa ọkwa amino acid site n'inye glucose na insulin n'ime akwara (IV).
• A na-enye ahụ ihe oriri dị mkpa, mana ọ dịghị emerụ ahụ, site na tube nasogastric ma ọ bụ IV.
• A na-eme hemodialysis iji wepụ ihe ndị na-egbu egbu n'ọbara.
• A na-enyocha nsogbu dịka ọzịza ụbụrụ mgbe niile ma na-enye ọgwụgwọ dị mkpa.

Enwere ike ịgwọ ọrịa a site na iji imeju eme ihe?

Ee. Nke a bụ olileanya kacha mma maka ndị ọrịa MSUD.Enwere ike ịgwọ MSUD nke oge a site na iji mgbanwe imeju gwọọ ya nke ọma.

Ihe kpatara nke a bụ na imeju na-emepụta enzyme nke na-agbaji amino acid ndị nwere nsogbu. Ya mere, mgbe a na-agbanwe imeju dị mma, imeju ahụ na-emepụta enzyme dị mkpa. Mgbe nke ahụ gasịrị, onye ọrịa nwere ike ibi ndụ nkịtị na-enweghị mmachi nri ma ọ bụ ihe mgbaàmà ọ bụla.

Agbanyeghị, ịwa ahụ imeju bụ nnukwu ọrụ. O nwere ihe egwu dị na ya. Ọ chọkwara ka e jiri ọgwụ mgbochi ahụ gbochie ahụ mmadụ ịjụ imeju ọhụrụ ahụ. Agbanyeghị, usoro a ewetala ọtụtụ mmadụ nsonaazụ ka mma karịa ibi na MSUD.

È nwere ụzọ isi gbochie ọrịa a?

Ebe ọ bụ na MSUD bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, a pụghị igbochi ya kpamkpam. Agbanyeghị, enwere ike ibelata ohere nke nwatakịrị ga-eketa ọrịa ahụ.

Ọ bụrụ na mmadụ n'ezinụlọ gị nwere MSUD, ọ dị mkpa ka ị gwa dọkịta gị gbasara ya tupu ị mụọ nwa. Gị na onye òtù ọlụlụ gị nwere ike ime nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa iji mara ma unu bụ ndị bu ọrịa ahụ. Ọ bụrụ na unu abụọ bu ọrịa ahụ, unu nwere ike ịgwa onye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa gbasara ihe ize ndụ unu nwere ike ibute ọrịa ahụ nye nwa unu na ihe ndị unu ga-eme iji gbochie ya.