Nke a ọ̀ bụ mmụba nke ammonia n'ahụ gị? Ka anyị mụta maka enweghị ike ịnweta OTC!

Ikekwe ị nụla na ọ bụrụ na ahụ anyị enweghị ihe ụfọdụ, nnukwu nsogbu nwere ike ịpụta. Nke ahụ bụ ihe kpatara enweghị OTC a. Chee echiche ihe ga-eme ma ọ bụrụ na imeju gị enweghị enzyme nke dị mkpa iji rụọ ọrụ nke ọma? Ọ bụ ezie na nke a bụ akụkọ dị oke njọ, enwere ọgwụgwọ dị mma. Ka anyị kwuo maka nke a nke ọma, ka anyị mee?

Gịnị kpọmkwem bụ ụkọ OTC a?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, enweghị OTC pụtara na imeju gị enweghị ike imepụta enzyme nke a na-akpọ Ornithine Transcarbamylase (OTC) nke ọma. Enzyme OTC a dị oke mkpa n'ihi na ọ na-enyere aka iwepụ ihe na-egbu egbu a na-akpọ ammonia n'ọbara anyị. Ya mere, mgbe enzyme a dị ala, ammonia na-amalite ịgbakọ n'ime ahụ. Nke a bụ n'ezie nsogbu urea cycle .

Ugbu a, ka anyị hụ otu nke a si eme. Mgbe anyị riri protein, nje bacteria dị n'ime eriri afọ anyị na-agbaze protein ahụ ma mepụta amonia dị ka ihe mkpofu. Mgbe ahụ, imeju anyị na-ewere amonia a wee gbanwee ya ka ọ bụrụ urea n'usoro a na-akpọ urea cycle. Nke ahụ bụ ihe enzyme OTC bụ maka ya. Mgbe ahụ, akụrụ anyị na-enyocha urea a n'ọbara ma wepụ ya dị ka mmamịrị. Ị ghọtara? Ya mere, mgbe OTC gwụchara, usoro a niile na-aga n'ihu.

Kedu ụdị isi nke ọnọdụ a?

A na-ekewa ụkọ OTC n'ụdị atọ, dabere n'oge ọ na-ewe ka mgbaàmà pụta ìhè:

• Ụdị nwa amụrụ ọhụrụ: Nke a bụ ụdị kachasị njọ. Ihe mgbaàmà na-apụta n'ime ụbọchị iri atọ mbụ nke ọmụmụ. Ụmụ ọhụrụ a chọrọ ọgwụgwọ ozugbo.
• Ụdị dị n'etiti: Nke a na-emetụtakarị ụmụaka site n'otu ọnwa ruo ihe dị ka afọ 16.
• Ụdị mmalite mberede: Nke a nwere ike ịpụta mgbe afọ iri na isii gachara, mgbe ụfọdụ ruo mgbe afọ iri isii gachara. Nke a bụ nke kacha njọ n'ime ụdị abụọ ndị ọzọ.

Ònye nwere ike ibute enweghị OTC karịa?

Enweghị OTC bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe . Agbanyeghị, ọ bụ ya bụ nsogbu kachasị na urea cycle. Dịka ndị nchọpụta si kwuo, ọ nwere ike imetụta otu n'ime mmadụ 14,000 ma ọ bụ otu n'ime mmadụ 80,000 n'ụwa niile. Ihe ọzọkwa bụ na ọrịa a na-emetụta ụmụ nwoke ugboro ugboro ma na-aka njọ .

Kedu ihe mgbaàmà nke enweghị OTC?

Mgbaàmà nke ọrịa a dịgasị iche iche dabere na oge mmalite ya. N'ime ụmụ amụrụ ọhụrụ, mgbaàmà ndị a na-akacha njọ. Mgbaàmà ndị a na-adịkarị mgbe ha risịrị nri nwere protein.

Mgbaàmà n'ime ụmụ amụrụ ọhụrụ

Ọ bụrụ na nwa ọhụrụ nwere ọrịa a, ị nwere ike ịhụ ihe ndị dị ka nke a:

• Ha anaghị eri ma ọ bụ ṅụọ ihe ọṅụṅụ, ha anaghịkwa aṅụ mmiri ara ehi.
• Ịgbọ agbọ mgbe niile.
• N'ihi oke nchekasị, na-ebe ákwá mgbe niile.
• Ị na-enwe mmetụta ụra na enweghị ndụ mgbe niile ('Ike ọgwụgwụ').
• Ọdịdọ nwere ike ime.
• Ahụ na-adịghị ndụ, dị ka ákwà ('Hypotonia').
• Imeju nwere ike ịza aza ma buru ibu ('Hepatomegaly').

Chee echiche otú obi ga-adị nne ma ọ bụrụ na ihe dị otu a emee nwa amụrụ ọhụrụ . Ọ bụ ya mere o ji dị mkpa ịmara ihe mgbaàmà ndị a.

Ihe mgbaàmà n'ime ụmụaka site n'otu ọnwa ruo afọ 16

Ụmụaka karịrị otu ọnwa na ndị na-erubeghị afọ iri na isii nwekwara ike inwe mgbaàmà ndị a kpọtụrụ aha n'elu. Na mgbakwunye, ị nwekwara ike ịhụ ndị a:

• Mgbagwoju anya, ọnọdụ nke mgbagwoju anya uche.
• Ịhụ ihe na-eme n'anya, dịka ịhụ ihe na-eme n'anya.
• Mfu nke nguzozi na enweghị ike ịga ije nke ọma (`Ataxia`).

Mgbaàmà n'ime ndị okenye

Ọ bụrụ na ọnọdụ a emee n'ahụ onye toro eto, ihe mgbaàmà ndị ọzọ nwere ike ịpụta, na mgbakwunye na ihe mgbaàmà ndị dị n'ahụ ụmụaka ndị a kpọtụrụ aha na mbụ:

• Ịgbọ agbọ.
• Isi ọwụwa dịka isi ọwụwa.
• Nsogbu ikwu okwu, okwu na-adịghị mma (Dysarthria).
• Ihe ndị a na-ahụ anya bụ ịhụ ma ọ bụ ịnụ ihe ndị na-adịghị ebe ahụ.
• Ọhụụ na-adịghị mma ma ọ bụ nsogbu anya ndị ọzọ.

Gịnị mere ụkọ OTC a ji eme? Gịnị bụ ihe kpatara ya?

Enweghị OTC bụ nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa . Nke a pụtara na mgbanwe na DNA anyị na-akpata ya. Ndị nchọpụta achọpụtala ihe dị ka mgbanwe DNA 400 nke nwere ike ibute ọrịa a. Agbanyeghị, n'ọnọdụ ụfọdụ (ihe dị ka pasent 20 nke ikpe), mgbanwe DNA nke a na-apụghị ịchọpụta site na nnwale nwere ike ịkpata ya.

E nwere ụzọ abụọ isi gbanwee DNA ('DNA') ndị a:

• Ihe E Ketara: Nwa ọhụrụ nwere ike iketa mgbanwe DNA a n'aka nne ya. Ọ bụrụ na nke a emee, nwa nwoke ga-enwe ọrịa ahụ. Ọ bụrụ na nwa agbọghọ bụ onye bu ya, ọ ga-emetụta ya. Nke a dịgasị iche iche site n'otu mba gaa na nke ọzọ, mana ọ na-abụkarị n'etiti pasentị iri atọ na isii ruo pasentị iri asatọ nke ikpe ndị a.
• Ụdị nke na-abụghị nketa (de novo): N'ọnọdụ a, nwa ahụ anaghị eketa mgbanwe DNA. Nke a pụtara na mgbanwe ahụ mere n'enweghị usoro mgbe nwa ahụ na-etolite n'afọ nne ya.

Enweghị OTC nke e ketara eketa bụ ọrịa njikọ X. Nke a pụtara na ọ bụ naanị ụmụ nwanyị na-ebu ọrịa ahụ ma ha anaghị ebute ọrịa ahụ zuru oke. Agbanyeghị, ha ka nwere ike inwe mgbaàmà. Nnyocha egosila na n'etiti 10% na 20% nke ụmụ nwanyị na-ebu ọrịa ahụ ga-enwe mgbaàmà n'oge ụfọdụ ná ndụ ha.

Kedu nsogbu ndị nwere ike ime n'ihi enweghị OTC?

Enweghị ike inweta ọgwụ OTC nwere ike ibute oke ammonia n'ọbara. Oke ammonia dị n'ọbara (Hyperammonemia) na-egbu egbu nye ụbụrụ . Nke a nwere ike ibute ọrịa metabolic encephalopathy.Ọ bụrụ na nke a adị njọ ma ọ bụ dịgide ogologo oge, nnukwu nsogbu nwere ike ime, dịka:

• Nkwarụ uche na igbu oge mmepe.
• Ọrịa akwara dịka ọrịa ụbụrụ.
• Ịda n'ime mmụọ pụtara ịla n'iyi.
• N'ụzọ dị mwute, ọbụna ọnwụ nwere ike ime.

Nsogbu ndị a na-adịkarị, ma na-aka njọ karịa, n'ime ụmụ amụrụ ọhụrụ nwere enweghị OTC.

Enweghị OTC nwere ike ịdị oke ize ndụ n'oge afọ ime. Agbanyeghị, o kwere omume ijikwa ọnọdụ ahụ n'oge afọ ime ma mụta nwa dị mma. Ọ bụrụ na ị nwere enweghị OTC, ma ọ bụ ọ bụrụ na onye nọ n'ezinụlọ gị nwere akụkọ ihe mere eme nke ọnọdụ a, ọ dị mma ịgwa dọkịta nne na nna gị (`Ob/Gyn`) okwu. Ha nwere ike ịrụkọ ọrụ na ndị dọkịta na-agwọ enweghị OTC gị iji hazie nlekọta ị chọrọ.

Kedu ka ndị dọkịta si achọpụta (chọpụta) enweghị OTC?

A na-achọpụta ụkọ OTC site na nnwale ụlọ nyocha, ọkachasị nyocha ọbara na nnwale mmamịrị. N'ọtụtụ oge, enwere ike ịchọpụta ya tupu a mụọ nwa site na nyocha DNA. Agbanyeghị, ọ bụ ezie na ụkọ OTC bụ ọnọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa, ule ndị a nwere ike ọ gaghị enwe ike ịchọpụta mgbanwe DNA niile nwere ike ibute ya. Nke a bụ n'ihi na enwere ọtụtụ mgbanwe DNA nwere ike ibute ya.

Dabere na iwu na ụkpụrụ obodo ị bi na ya, enwere ike inwe usoro iji nwalee nwa amụrụ ọhụrụ ọ bụla maka enweghị OTC. N'ebe ndị dị otú ahụ, ohere ịchọpụta ọrịa ahụ n'oge dị elu.

Agbanyeghị, n'ebe ndị a na-adịghị enweta ụdị usoro nnwale a, ọ nwere ike isiri ọbụna ndị dọkịta nwere ahụmahụ ike ịchọpụta ọnọdụ ahụ mgbe a mụsịrị nwa ahụ. Nke a bụ n'ihi na mgbaàmà ndị a na-adịghị ahụkebe n'oge mbụ ma nwee ike iyi nke ọrịa ọ bụla ọzọ. N'ọnọdụ kachasị njọ, nsị ammonia nwere ike imebi ụbụrụ tupu ndị dọkịta achọpụta ọnọdụ ahụ.

Kedu ọgwụgwọ maka enweghị OTC?

Ozi ọma ahụ bụ na e nwere ọgwụgwọ dị mma maka enweghị OTC. E nwere isi ihe ole na ole ị ga-eburu n'uche mgbe ị na-agwọ nke a:

• Mbelata ọkwa ammonia n'ọbara: N'ọnọdụ mberede, dialysis nwere ike iwepụ ammonia n'ọbara ngwa ngwa.
• Ọgwụgwọ ụzọ ndị ọzọ: E nwere ọgwụ ndị na-ewepụ nitrogen. Ndị a na-arụ ọrụ site n'itinye nitrogen, nhazi ya n'ụzọ ndị ọzọ, na igbochi mmepụta nke ammonia. Ihe atụ gụnyere ọgwụ dịka Sodium Phenylacetate na Sodium Benzoate.
• Mgbanwe nri: Mbelata na ijikwa oriri protein dị mkpa iji mee ka ọkwa amonia dị n'ọbara dị mma.Iji mee nke a, ịkwesịrị ibu ụzọ nweta kalori site na carbohydrates ('carbohydrates') na abụba ('abụba').
• Mgbakwunye: A ga-ewere amino asịd dị mkpa nke a na-apụghị inweta site na protein dị ka mgbakwunye.
• Ileba anya n'ọkwa ammonia dị n'ọbara: Nnyocha ọbara mgbe niile nwere ike inyere aka chọpụta ọkwa ammonia dị n'ọbara tupu ha adị oke elu.

Ọ bụrụ na achọpụtara enweghị OTC tupu a mụọ nwa ahụ, o nwere ike ikwe omume ịmalite ọgwụgwọ maka nwa ahụ nọ n'afọ. Inye nne ọgwụ ndị a ọzọ obere oge tupu a mụọ nwa ahụ nwere ike inyere aka idobe ọkwa ammonia nwa ahụ n'ọnọdụ dị mma mgbe a mụsịrị nwa.

Enwere ike ịgwọ ụkọ OTC kpamkpam?

Ee, enwere ụzọ isi gwọọ ụkọ OTC. Nke ahụ bụ ntụgharị imeju . N'ime nke a, a na-ewepụ imeju gị nke nwere ọrịa ma tinye imeju dị mma. Imeju ahụ nwere ike imepụta enzyme OTC. Mgbe etinyere imeju ahụ, ị ​​nwere ike iri nri nkịtị, na-edozi ahụ, ị ​​gaghịkwa achọ ịṅụ ọgwụ ndị na-ebelata ammonia.

Ọ dị mwute ikwu na mgbanwe imeju anaghị adịkarị maka ọrịa a n'ihi ọtụtụ ihe kpatara ya. Ọzọkwa, ndị e tinyere imeju ga-aṅụ ọgwụ mgbochi ahụ ji alụso ọrịa ọgụ ruo ndụ ha niile iji gbochie ịjụ akụkụ ahụ e tinyere n'ime imeju. Dọkịta gị nwere ike ịgwa gị ihe ndị ọzọ gbasara mgbanwe imeju na otu ha nwere ike isi metụta gị.

A na-enyochakwa ọgwụgwọ mkpụrụ ndụ ihe nketa maka enweghị OTC ugbu a. Ọgwụgwọ a nwere ike ịbụ ihe ọzọ a ga-eji dochie imeju maka ọrịa ahụ n'ọdịnihu.

Kedu ihe ị nwere ike ịtụ anya ya mgbe ị na-ebi na enweghị OTC?

Ihe ị ga-atụ anya ya ma ọ bụrụ na ị nwere ụkọ OTC dị iche iche dabere n'otú ọrịa ahụ si dị njọ. Ka ọrịa ahụ si njọ, otú ahụ ka protein ị nwere ike iri na-ebelata n'enweghị nsogbu. Ọtụtụ ndị nwere ụkọ OTC na-ahọrọ nri ndị anaghị eri anụ ọbụna tupu a chọpụta ha, n'ihi na ọ dịịrị ha mfe. Dọkịta gị ga-eduzi gị etu protein ị ga-eri na otu esi enyocha ya.

N'ozuzu, inwe enweghị OTC nwere ike inwe mmetụta dị ukwuu na ndụ gị. Mmụba nke ammonia n'ọbara nwere ike ime ka ihe isi ike dị ka nkwarụ ọgụgụ isi dịkwuo elu. Ọ bụ ya mere o ji dị mkpa ka a na-ebelata ọkwa ammonia.

Agbanyeghị, site na nlekota, ọgwụgwọ, na nri nwere obere protein, enweghị ike ijikwa ụkọ OTC. Ọ dị mkpa ka ị na-enyocha ọkwa ammonia dị n'ọbara gị mgbe niile iji hụ na ha adịghị elu. Ọ bụrụ na ọkwa ammonia dị n'ọbara gị dị elu, ọgwụgwọ nwere ike inye aka belata ha.

Ogologo oge ole ka enweghị OTC na-adịru?

Enweghị ike ịgwọ ọrịa OTC bụ ọrịa sitere n'ọmụmụ , nke pụtara na a mụrụ mmadụ na ya, ọ na-adịgidekwa ndụ ya niile. Ịkwanye imeju bụ naanị ọgwụgwọ dị.

Gịnị ga-abụ ọdịnihu nke onye nwere enweghị OTC?

Nleba anya maka onye nwere nsogbu OTC dabere na mgbe ihe mgbaàmà pụtara na mbụ. Nnyocha nke afọ 2020 na-egosi na ndị ọrịa nọ n'etiti na ndị agadi nwere amụma ka mma. Ọnụọgụgụ ọnwụ ha sitere na 8% ruo 13%.

Ụmụ amụrụ ọhụrụ na-abụkarị ndị kacha njọ, ọnụọgụ ọnwụ dịkwa elu. Agbanyeghị, ọnụọgụ ọnwụ ahụ dị ala ugbu a karịa afọ ndị gara aga. Nnyocha afọ 30 emere site na 1971 ruo 2011 chọpụtara na ọnụọgụ ọnwụ nke ụmụ amụrụ ọhụrụ dị 74%. Agbanyeghị, nnyocha e mere site na 2001 ruo 2013 chọpụtara na ọnụọgụ ọnwụ ebelatala ruo 43%. Nke a na-egosi etu e si nwee nnukwu ọdịiche dị na ọganihu nke sayensị ahụike.

È nwere ụzọ isi gbochie enweghị OTC?

Enweghị ụzọ isi gbochie enweghị OTC. Agbanyeghị, ị nwere ike nweta ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa tupu ị mụọ ụmụ. Ọ bụ ezie na nke a enweghị ike igbochi ọrịa ahụ, ọ nwere ike inyere gị aka ịghọta ohere ụmụ gị nwere ike iketa ya.

Olee mgbe ị kwesịrị ịga ụlọ ọgwụ?

Ọ bụrụ na gị ma ọ bụ nwa gị enwee ihe mgbaàmà nke ammonia dị n'ọbara ('ammonia'), ị kwesịrị ịga ụlọ ọgwụ ma ọ bụ ụlọ mberede ozugbo . Ka ammonia dị n'ọbara ('ammonia') ka dị elu, otú ahụ ka ihe ize ndụ nke mmebi ụbụrụ na-adịgide adịgide na-abawanye. Ya mere, ọ bụghị ezi echiche igbu oge.

Ajụjụ ndị dị mkpa ị ga-ajụ dọkịta gị dị aṅaa?

Mgbe ị hụrụ dọkịta gị, ọ dị mma ịjụ ajụjụ ụfọdụ dịka ndị a:

• Enweghị m ike OTC ọ bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa achọpụtara ugbu a kpatara ya?
• È kwesịrị ịnwale ndị ọzọ nọ n'ezinụlọ m maka enweghị OTC?
• Kedu oke protein m nwere ike iri n'otu ụbọchị?
• Ọgwụgwọ dị aṅaa ka m chọrọ?
• Kedu ihe mgbakwunye m kwesịrị iri?
• Kedu ihe mgbaàmà ndị chọrọ ọgwụgwọ mberede?

N'ikpeazụ, ihe ole na ole ị ga-eburu n'uche

Ma ọrịa a ọ̀ na-emetụta gị ma ọ bụ nwa gị, ọ bụ ihe a na-ahụkarị inwe ọtụtụ mmetụta uche mgbe ị matara na nke a bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-eme ka mmadụ nwee ndụ ya niile. Ị nwere ike inwe ụjọ, nchekasị, na iwe. Mmetụta ndị a niile bụ ihe a pụrụ ịghọta.

Mana ịkwesịrị icheta na enweghị ike ịnweta OTC abụghị ihe kpatara ya , ọ na-abụkarịkwa ihe ndị karịrị ike gị kpatara ya.

Ọ bụ ezie na enweghị OTC bụ ọrịa dị oke njọ, ọganihu na sayensị ahụike emeela ka ọ dịkwuo mfe ịgwọ ọrịa karịa ka ọ dị afọ ole na ole gara aga. Site na nlekota na ọgwụgwọ mgbe niile, enwere ike ijikwa ọnọdụ ahụ nke ọma. Enwekwara ihe akaebe na-eto eto na ntụgharị imeju nwere ike ịgwọ ọrịa ahụ. Ọ bụrụ na ị nwere ajụjụ ọ bụla ma ọ bụ chọọ enyemaka n'ụzọ, echefula ịdabere na ndị otu ahụike gị. Ha nọ ebe ahụ mgbe niile iji duzie gị ma kwado gị.

` Enweghị OTC, ammonia, imeju, okirikiri urea, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, protein, ọrịa ụmụaka