Nwa gị ọ naghị ada mbà n'ihi mkpọtụ dị elu? Ka ọ naghị eleghachi anya azụ mgbe a kpọrọ aha ya? Mgbe ụfọdụ, n'azụ ihe ndị a, enwere ike inwe ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa dị ụkọ nke anyị na-echeghị echiche banyere ya. Nke ahụ bụ ihe Pendred Syndrome bụ. Echegbula onwe gị, taa anyị ga-ekwu maka nke a n'ụzọ dị mfe, n'ụzọ ị ga-aghọta.

Gịnị bụ Pendred Syndrome?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrịa Pendred bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe . N'ọnọdụ a, nwa gị nwere ike ịmụ nwa na-enweghị ntị na-adịgide adịgide. Ntị a na-emetụtakarị ntị abụọ ma nwee ike ịka njọ ka oge na-aga. Na mgbakwunye, ụmụaka na ndị ntorobịa nwere ọrịa Pendred nwere ike inwe goiter , nke bụ gland thyroid buru ibu n'olu. Mgbe ụfọdụ, mana ọ naghị adịkarị obere, goiter a nwekwara ike ibute gland thyroid na-adịghị arụ ọrụ nke ọma (hypothyroidism).

Chee echiche otú o si sie ike ịchọpụta na nwa gị nwere ọrịa a. Mana ihe kacha mkpa bụ ka ị ghara ịtụ ụjọ . Dọkịta gị ga-enyere gị aka ijikwa ọnọdụ ahụ ma chịkwaa mgbaàmà nwa gị ruo n'ókè o kwere mee. Ha ga-agwakwa gị gbasara ihe enyemaka ntị dabara adaba maka nwa gị, yana atụmatụ nkwurịta okwu. Mgbe ahụ, ịda ntị agaghị abụ nnukwu ihe mgbochi nye nkà asụsụ na mmụta nwa gị.

Kedu ihe mgbaàmà nke ọrịa Pendred?

Ihe mgbaàmà kachasị pụta ìhè nke nsogbu a bụ enweghị ntị . Oke nke enweghị ntị nwere ike ịdị iche site n'otu onye gaa na onye ọzọ. Ụfọdụ ụmụaka nwere ike inwe obere ntị ruo oke njọ (ntị). Dịka ọmụmaatụ, nwatakịrị nwere obere ntị nwere ike ịnụ ka ndị mmadụ na-ekwu okwu mana ọ gaghị aghọta ihe ha na-ekwu.

Ọtụtụ mgbe, ntị a na-adị mgbe a mụrụ ya, mana mgbe ụfọdụ ọ nwere ike ịpụta n'oge nwata, nwata, ma ọ bụ ọbụna mgbe e mesịrị.

Ihe mgbaàmà nke ntị chiri nke Pendred syndrome kpatara nwere ike ịgụnye:

• Nwa ọhụrụ anaghị ama jijiji ọbụlagodi mgbe ọ nụrụ mkpọtụ siri ike.
• Nwa ahụ anaghị aza ma a kpọọ ya aha.
• Nwatakịrị ahụ ekwubeghị okwu mbụ ya kemgbe ihe fọrọ nke nta ka ọ bụrụ otu afọ.
• Ịmalite ikwu okwu n'oge karịa ụmụaka ndị ọzọ dị n'otu afọ.
• Nwatakịrị ahụ na-arịọ gị mgbe niile ka ị "kwuo nke ahụ ọzọ."

Na mgbakwunye na nsogbu ntị ndị a, enwere ike ịnwe ọtụtụ ihe mgbaàmà ndị ọzọ:

• Nsogbu dị n'ịhazi ihe mgbe ị na-eje ije - dịka ọmụmaatụ, na-ewe oge iji malite ije ije. Agbanyeghị, nke a anaghị eme mmadụ niile ma ọ bụ ihe a na-ahụkarị.
• Goiter - A na-ahụkarị nke a mgbe nwatakịrị ahụ tolitere ntakịrị, ya bụ, n'oge uto ma ọ bụ n'oge ntorobịa.
• Hypothyroidism - Nke a bụkwa ọrịa dị oke njọ.

Gịnị mere ọrịa Pendred a ji eme?

Isi ihe na-akpata ọrịa Pendred bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa na mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ 'SLC26A4' . Mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-enyere ahụ anyị aka imepụta protein a na-akpọ 'pendrin' . Pendrin a metụtara ma ịnụ ihe anyị na ịrụ ọrụ nke gland thyroid. Ị maara na gland thyroid na-emepụta homonụ nke na-achịkwa otu ahụ anyị si eji ike eme ihe (metabolism).

Ya mere, mgbe nsogbu dị na protein pendrin a, nhazi dị n'ime ntị ime nwa nke metụtara ịnụ ihe nwere ike ọ gaghị eto nke ọma . Nke a bụ ihe na-akpata ọnọdụ a na-akpọ sensorineural healing . "Sensorineural" pụtara na ntị a na-adịgide adịgide ma nsogbu dị n'ime ntị n'onwe ya na-akpata ya. Nsogbu ndị a nwere ike ịgụnye:

• Ọwa Mmiri Vestibular buru ibu (EVAs) : Ọwa mmiri Vestibular gị bụ obere ọkpọ ọkpọ nke na-ejikọ ntị dị n'ime gị na okpokoro isi. Ọtụtụ ndị nwere ọwa mmiri vestibular buru ibu na-enwe nsogbu ịnụ ihe.
• Kochlea nke nwere obere "ntụgharị" karịa nkịtị : Kochlea bụ akụkụ kachasị n'ime sistemụ ntị anyị. Ọ bụ nhazi gbagọrọ agbagọ, dị ka oghere nke ejula. Ọ na-enwekarị ntụgharị 2 na 3/4. Nwatakịrị nwere ọrịa Pendred nwere ike inwe obere ntụgharị na coil a karịa onye nkịtị. Nke a na-ejikọkwa ya na enweghị ntị.

Dịka m kwuru na mbụ, pendrin na-emetụtakwa ụzọ gland thyroid si arụ ọrụ. Ya mere, mgbe enwere nsogbu na gland thyroid, ọ nwere ike ịza (goiter) ma ghara imepụta homonụ zuru oke.

Kedu ka esi eketa ọrịa Pendred site n'aka nwatakịrị?

Nke a nwere ike iyi ihe siri ike nghọta, mana ka m kwuo ya n'ụzọ dị mfe. Nwatakịrị nwere ọrịa Pendred na-eketa àgwà ahụ n'ụdị autosomal recessive pattern . Ọ dị mma, nke a na-ada obere mgbagwoju anya, ka ọ bụghị ya? N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọ dị ka nke a:

Ka nwatakịrị wee nwee ike igosi ihe mgbaàmà ndị a, ọ ga-eketa mkpụrụ ndụ ihe nketa abụọ a - otu sitere n'aka nne ya na otu sitere n'aka nna ya.

N'ọnọdụ a, nne na nna abụọ ahụ na-ebu mkpụrụ ndụ ihe nketa gbanwere agbanwe. Ya bụ, ha abụọ nwere otu mkpụrụ ndụ ihe nketa gbanwere agbanwe na otu mkpụrụ ndụ ihe nketa nkịtị. N'ihi mkpụrụ ndụ ihe nketa nkịtị ahụ, ndị nne na nna anaghị enwe ọrịa Pendred. Agbanyeghị, mgbe ha mụrụ nwa, enwere ihe dị ka pasentị 25 na nwa ahụ ga-enwe nsogbu ahụ. Chee echiche banyere ya dị ka ịtụgharị mkpụrụ ego abụọ, ha abụọ ga-apụta ìhè.

Kedu ka esi achọpụta ọrịa Pendred?

Ihe ị ga-eme iji lelee nsogbu ntị n'ime ụmụ amụrụ ọhụrụA na -enyocha ntị nke ọma n'ụlọ ọgwụ. Ọ bụrụ na ule ntị egosi na ntị chiri gị adịghị mma, a ga-achọ nyocha ndị ọzọ iji gosi na achọpụtara ya. Naanị mgbe ahụ ka a ga-eme nnwale ndị ọzọ iji lelee Pendred syndrome. Ma ọ bụ, ọ bụrụ na ị chere na nwa gị nwere nsogbu ntị, ị nwere ike ịhụ dọkịta. N'oge a, ị ga-ahụ dọkịta otolaryngologist (ENT) ma ọ bụ ọkachamara n'ihe gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa .

Dọkịta ga-ajụ gị ajụjụ gbasara nsogbu ntị nwa gị. Dịka ọmụmaatụ, olee mgbe ị hụrụ ya na ma onye ọ bụla n'ezinụlọ gị enweela nsogbu ntị mbụ. Ebe ọ bụ na ọrịa Pendred bụ ihe nketa, o nwere ike na onye nọ n'ezinụlọ gị enwee ya.

Ndị a bụ ule ndị na-enyere aka ịchọpụta ọrịa Pendred:

• Ule Ntị : Ndị a gụnyere ule dịka Otoacoustic Emissions (OAE) na Auditory Brainstem Response (ABR) . Ndị a na-eleba anya n'ọrụ nke ntị dị n'ime na ụzọ ntị. Ka nwatakịrị ahụ na-etolite, enwere ike ime ọtụtụ ule iji hụ ma ntị ya na-agbanwe.
• Nyocha onyonyo : A na-eme nyocha CT ma ọ bụ MRI iji chọpụta ihe ndị na-adịghị mma n'ime ntị dị n'ime. Dịka ọmụmaatụ, nyocha ndị a nwere ike ịchọ nnukwu aqueducts (EVAs) ma ọ bụ cochlea na-adịghị mma.
• Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa : Nnwale ọbara iji chọpụta ma ọ dị na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa SLC26A4 nwere ike ịkwado nchoputa ahụ.

Ọ bụrụ na nwa gị nwere goiter, ha nwekwara ike ịga hụ dọkịta endocrinologist iji lelee nsogbu thyroid.

Kedu ka esi agwọ ọrịa Pendred?

N'ikwu eziokwu, ọ dịghị ọgwụgwọ maka ọrịa Pendred syndrome . Agbanyeghị, enwere ọtụtụ nhọrọ iji jikwaa ọnọdụ ahụ. Ọgwụgwọ dabere na ọtụtụ ihe, dị ka ihe ndị na-adịghị mma dị na ntị ime nwa ahụ na otú ntị chiri si dị oke njọ.

Nhọrọ ọgwụgwọ maka ọrịa Pendred:

• Ụzọ agụmakwụkwọ na nkwurịta okwu: Nwatakịrị ahụ kwesịrị ịmụta ụzọ ndị ọzọ isi kparịta ụka ma soro ndị ọzọ kparịta ụka, ọ bụghị naanị site n'ịnụ ihe. Dịka ọmụmaatụ, ihe ndị dị ka asụsụ ndị ogbi.
• Ngwa ntị : Ihe enyemaka ịnụ ihe ma ọ bụ ihe e ji etinye cochlear iji nyere nwa gị aka ịnụ ihe nke ọma.Ee, ọ nwere ike ịdị mkpa. Ngwaọrụ ndị a na-enyere aka nke ukwuu, ma ọ dịkarịa ala nwatakịrị ahụ na-amalite ịnụ ụda. Ọkachamara n'ihe gbasara ntị, imi na akpịrị na-arụkọ ọrụ ọnụ iji kwado teknụzụ ntị kacha mma maka nwatakịrị ahụ.
• Ọgwụgwọ thyroid : Ọ bụrụ na nwa gị enweghị thyroid na-arụ ọrụ nke ọma (hypothyroidism), o nwere ike ịchọ ka ọ ṅụọ ọgwụ thyroid hormone (ihe mgbakwunye thyroid). Ọ bụrụ na goiter buru ibu nke ukwuu, ọ nwere ike ịchọ ka e wepụ ya n'ọrụ ịwa ahụ (thyroidectomy).

Ọ bụrụ na nwa m nwere ọrịa Pendred, gịnị ka m kwesịrị ịtụ anya ya?

N'ọtụtụ ọnọdụ nke ọrịa Pendred , ntị chiri na-aka njọ nwayọ nwayọ (nkwụghachi ntị na-aga n'ihu) . Ụfọdụ ụmụaka nwere ike ịkwụsị ịnụ ihe kpamkpam ka oge na-aga. Agbanyeghị, oke nke a dịgasị iche site n'otu onye gaa na onye ọzọ. Ọtụtụ ụmụaka na-eji ihe enyemaka ntị ma ọ bụ ihe e ji etinye cochlear iji nweta ntị dị ka nke nkịtị ma bie ndụ dị mma. Ndị otu ahụike nwa gị ga-adụ gị ọdụ maka nhọrọ ọgwụgwọ kacha mma iji nyere nwa gị aka ịnụ ihe.

Ihe kacha mkpa bụ ịchọpụta ọrịa a ma malite ọgwụgwọ ozugbo enwere ike. N'ụzọ dị otu a, nwatakịrị ahụ nwere ike ịmụta otu esi akparịta ụka na ndị ọzọ ma mee ka ọ na-eto nke ọma n'akụkụ ụmụaka ndị ọzọ dị afọ ya.

Ọrịa Pendred bụ ọrịa na-adị ndụ ruo ogologo ndụ. Agbanyeghị, ọ pụtaghị na nwatakịrị agaghị enwe ike ịghọta ndị ọzọ ma ọ bụ ikwupụta echiche ha.

Kedu ka m ga-esi lekọta nwa m?

Ọ bụrụ na nwa gị nwere ọrịa Pendred, ọ dị mkpa ichebe ya pụọ ​​na mmerụ ahụ isi, dịka nwatakịrị ọ bụla ọzọ . Dịka ọmụmaatụ, iyi okpu agha mgbe ị na-agba ígwè nwere ike inye aka belata ohere nke ntị chiri mberede n'ihi mmerụ ahụ isi n'ihe mberede. Ihe ndị dị obere dị ka ndị a nwere ike ime nnukwu mgbanwe.

Olee mgbe m kwesịrị ịhụ dọkịta?

Ka anyị leghara ma ihe kpatara ya bụ ọrịa Pendred ma ọ bụ ihe ọzọ. Ọ bụrụ na ị hụ mgbanwe ma ọ bụ adịghị ike ọ bụla n'anụ ntị nwa gị, ị kwesịrị ịga hụ dọkịta. N'ihi na ka ị na-achọpụta ọrịa ngwa ngwa, otú ahụ ka ị ga-enwe ike ijikwa nsogbu ntị ma malite ọgwụgwọ ngwa ngwa. Nke ahụ dị oke mkpa maka ọdịnihu nwa ahụ.

Ajụjụ ndị dị aṅaa ka m kwesịrị ịjụ dọkịta nwa m?

Mgbe ị gara ịhụ dọkịta, dịrị njikere ịjụ ajụjụ dịka ndị a:

• Ònye ga-abụ akụkụ nke ndị otu ahụike na-agwọ nwa m? (dịka ọmụmaatụ, dọkịta ENT, ọkachamara n'ihe gbasara ọdịyo, ọkachamara n'ihe gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa)
• Kedụ ihe ndị na-egosi na ntị nwa m na-aka njọ?
• Kedu nhọrọ ọgwụgwọ dị?
• Kedu usoro ọgwụgwọ ị tụrụ aro?
• Kedụ ihe ndị ọzọ nwere ike imebi ntị nwa m? (dịka ọmụmaatụ, mkpọtụ dị elu, egwuregwu ụfọdụ)
• Kedụ ihe enyemaka dị iji nyere ụmụaka na ndị nne na nna aka ịnagide nsogbu ntị chiri ụmụaka? (dịka ọmụmaatụ, ọrụ ndụmọdụ, otu nkwado)

N'ọrịa Pendred syndrome, nwatakịrị nwere ike ghara ịnụ ụda ndị na-enyere ya aka ijikọ na gburugburu ya. Agbanyeghị, nke a apụtaghị na nwatakịrị ahụ ga-ezere mmekọrịta ndị a ruo mgbe ebighị ebi. Ihe enyemaka ịnụ ihe nwere ike ịbụ nnukwu enyemaka nye ọtụtụ ụmụaka nwere nsogbu a. Ịmụta nkà nkwurịta okwu mgbe ọ dị obere nwere ike inyere nwa gị aka ịkpakọrịta nke ọma, n'agbanyeghị otú ntị ya si ada ada. Ndị otu nlekọta ahụike nwa gị ga-enwe ike ịgwa gị ihe ị ga-eme iji nyere nwa gị aka. Nwee obi ike, ị nọghị naanị gị!

Ihe dị mkpa ị ga-echeta (Ozi Ị Ga-eburu n'Ụlọ)

• Ọrịa Pendred bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpatakarị ntị chiri na mgbe ụfọdụ otitis media.
• Nchọpụta na ọgwụgwọ dị oke mkpa. Nke a nwere ike ime ka ndụ nwatakịrị ahụ ka mma nke ukwuu.
• Ọ bụ ezie na ọ dịghị ọgwụgwọ, e nwere ụzọ isi jikwaa ya. Ndị a gụnyere ihe enyemaka ịnụ ihe, ọgwụgwọ okwu, na, ọ bụrụ na ọ dị mkpa, ọgwụgwọ thyroid.
• Ọ dị mkpa inye nwatakịrị ahụ ịhụnanya, nkwado, na agbamume. Mgbe ị na-agbaso ndụmọdụ ahụike, nyere ya aka ibi ndụ dị mma na nke obi ụtọ.
• Chebe nwa gị ka ọ ghara inwe mmerụ ahụ n'isi. Nke a ga-ebelata ohere nke ịda mba n'anụ ntị.

Ọ bụrụ na ị nwere ajụjụ ọ bụla ọzọ gbasara nke a, atụla egwu ịgwa dọkịta gị okwu. Ha dị njikere mgbe niile inyere gị aka.

Ọrịa Pendred, nsogbu ntị, tonsillitis, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, ahụike ụmụaka, ihe enyemaka ntị, thyroid