Nwa gị ma ọ bụ gị ọ̀ nwere adịghị ike akwara a na-akọwaghị nke ọma? Ka anyị kwuo maka ọrịa Pompe.

O nwere ike ị hụla na nwa gị dị ka onye na-anaghị enwe ike ọgwụgwụ karịa ụmụaka ndị ọzọ, ọ na-esiri ya ike ijide olu ya kwụ ọtọ, ma ọ bụ na-ebu ibu nwayọ nwayọ. Ma ọ bụ, dịka onye toro eto, ị̀ na-enwe ike ọgwụgwụ na isi ọwụwa mgbe ị na-arịgo steepụ ma ọ bụ na-eje ije obere oge? Ihe kpatara ihe ndị a nwere ike ịbụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe nke ị na-anụtụbeghị maka ya. Nke ahụ bụ kpọmkwem ihe anyị na-ekwu maka ya taa.

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, gịnị bụ Ọrịa Pompe?

Were ahụ anyị dị ka nnukwu ụlọ ọrụ mmepụta ihe. Ụlọ ọrụ mmepụta ihe a chọrọ ndị ọrụ dị iche iche (protein/ enzymes ) ka ha rụọ ọrụ. Ọrịa Pompe na-eme mgbe otu n'ime ndị ọrụ (protein kpọmkwem) nke na-agbaze glycogen , ụdị shuga dị n'ahụ anyị, ma na-emepụta ike efuola ma ọ bụ na ọ naghị arụ ọrụ nke ọma.

Ugbua onye ọrụ a apụọla, kama ịgbanwe ya ka ọ bụrụ ike, ụdị shuga a na-akpọ glycogen na-amalite ịgbakọ n'ime mkpụrụ ndụ ahụ anyị, ọkachasị n'ebe dịka akwara, obi , na imeju . Ọ dị ka ihe ndị e ji emepụta ihe na-agbakọta n'ụlọ ọrụ mmepụta ihe. Mkpokọta glycogen a na-emebi akụkụ ahụ ndị ahụ ma na-eme ka ọrụ ha ghara isi ike.

A makwaara ọrịa a dịka "enweghị GAA" maọbụ " ọrịa nchekwa glycogen nke ụdị nke abụọ" ( GSD ).

Gịnị na-akpata ọrịa a?

Ọrịa Pompe bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa . Nke a pụtara na anyị ketara ya n'aka ndị mụrụ anyị. Agbanyeghị, iji nwee ọrịa ahụ, ị ​​ga-enweta mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere nkwarụ maka ọrịa ahụ site n'aka nne na nna gị .

Ọ bụrụ na mmadụ eketa otu mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere nkwarụ, ọ gaghị egosi ihe mgbaàmà nke ọrịa ahụ. Mana ọ ga-abụ onye bu ọrịa ahụ. Nke a pụtara na ha nwere ike ibufe mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere nkwarụ nye ụmụ ha.

Kedu ihe mgbaàmà nke ọrịa a?

Ihe mgbaàmà nke ọrịa a, afọ mmalite ya, na oke ọrịa ahụ nwere ike ịdị iche site n'otu onye gaa na onye ọzọ. Enwere ike kewaa ya ụzọ abụọ dị mkpa.

Kedu otu esi achọpụta ọrịa ahụ nke ọma?

Ebe ọ bụ na mgbaàmà ndị a na-adịkarị ka nke ọrịa ndị ọzọ, nchọpụta ọrịa nwere ike isi ike. Dọkịta gị nwere ike ịjụ gị ajụjụ ndị a iji nyere gị aka ịghọta ọnọdụ ahụ:

• Ị na-enwe mmetụta adịghị ike, ị na-adakarị ada, ma ọ bụ na-enwe nsogbu ịga ije, ịgba ọsọ, ma ọ bụ ịrịgo steepụ?
• Ị na-enwe nsogbu iku ume, ọkachasị n'abalị ma ọ bụ mgbe ị dina ala?
• Isi gị ọ̀ na-afụ gị mgbe ị tetara n'ụtụtụ?
• Ị na-enwe oke ike ọgwụgwụ n'ụbọchị niile?
• Ò nwere onye n'ezinụlọ gị nwere ihe mgbaàmà ndị a?

Tinyere ajụjụ ndị a, a pụkwara ime ụfọdụ ule iji wepụ ọnọdụ ahụike ndị ọzọ. Ọ bụrụ na a na-enyo enyo na ọrịa Pompe bụ ọrịa ahụ, a na-eme ule ndị a iji kwado nchoputa ya:

• Nnwale ọbara: Nke a na-enyocha otú protein na-enweghị enzyme si arụ ọrụ nke ọma.
• Nnyocha Ahụ́ Ike: A na-eji igwe microscope ewere obere akụkụ ahụ ma nyochaa ya iji hụ ego ole glycogen dị na ya.
• Ule Mkpụrụ ndụ ihe nketa:Ha na-achọ kpọmkwem ntụpọ mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata ọrịa ahụ.

Kedu ọgwụgwọ ndị a?

Ọ bụ ezie na ọ dịghị ọgwụgwọ maka ọrịa a ugbu a, e nwere ọgwụgwọ dị irè nke nwere ike ijikwa mgbaàmà ma mee ka ndụ dịkwuo ogologo. Ọ dị oke mkpa ịmalite ọgwụgwọ ozugbo enwere ike , ọkachasị maka ụmụ ọhụrụ.

Ọgwụgwọ bụ isi bụ Enzyme Replacement Therapy (ERT) . N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, nke a gụnyere inye ahụ enzyme (protein) nke na-efu ma ọ bụ na-enweghị ihe ọ bụla n'ahụ site na ịgba ọgwụ. Ozugbo a natara ọgwụ a, ahụ nwere ike imebi glycogen shuga. Ụfọdụ ọgwụ eji eme nke a bụ:

• 'Myozyme' (ọtụtụ mgbe maka ụmụ ọhụrụ)
• 'Lumizyme'
• 'Nexviazyme' (maka ụdị mmalite oge)

Tinyere nke ahụ, e nwere ọgwụgwọ ọhụrụ akwadoro maka ndị toro eto na-anaghị anabata ọgwụgwọ ERT nke ọma. Ọ na-eji ngwakọta ọgwụ abụọ a na-aṅụ dị ka ọgwụ ntụtụ (`Pombiliti`) na kapsụl (`Opfolda`).

Ihe ndị a ga- atụle mgbe ị na-ebi ndụ na ọrịa a

Ibi na ọrịa Pompe nwere ike isi ike, yabụ ọ dị mkpa inweta nkwado maka onwe gị na ezinụlọ gị. I nwekwara ike isonyere otu nkwado ebe ndị ọzọ nwere ọrịa ahụ nwere ike ịkọrọ ahụmịhe ma nweta ndụmọdụ bara uru.

Dịka ọmụmaatụ, ọ bụrụ na nri siri ike ilo, enwere ike itinye ihe ndị na-eme ka ọ sie ike na nri ahụ. Ụfọdụ mmadụ nwere ike ịchọ ka e nye ha nri site na tube nri iji nweta ihe oriri ha chọrọ.

Ebe ọ bụ na ọrịa a na-emetụta ọtụtụ akụkụ ahụ, ị ​​chọrọ nkwado nke otu ndị dọkịta pụrụ iche.

• Dọkịta obi
• Ọkachamara n'ọrịa akwara
• Ọkachamara n'Ịkụnye Ọgwụ Iku Ume
• Ọkachamara n'ihe gbasara nri

Ọ bụ site n'enyemaka onye ọ bụla ka anyị ga-esi jikwaa mgbaàmà ndị ahụ ma nọgide na-enwe ahụ ike.