Nwa gị ọ na-enwe mgbaàmà ndị a? Ka anyị kwuo maka ọrịa Prader-Willi.

O nwere ike inwetụla nchegbu gbasara uto na mmepe nwa gị, ma ọ bụ gbasara otu o si eri nri na ịṅụ ihe ọṅụṅụ. Ụfọdụ ụmụ ọhụrụ chọrọ obere nlekọta pụrụ iche. Taa, anyị ga-ekwu maka otu ọrịa dị ụkọ mana dị mkpa nke ị kwesịrị ịma.

Gịnị bụ ọrịa Prader-Willi?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrịa Prader-Willi (PWS) bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe nke na-emetụta metabolism nke nwatakịrị. Ọ nwere ike ibute mgbanwe na mmepe na omume nwa ahụ.

Nwatakịrị nwere nsogbu a enweghị ike ịchịkwa akwara ya nke ọma (hypotonia). Nke a pụtara na ahụ nwere ike ịdị ka onye na-adịghị ike nke ukwuu. O nwere ike isiri ike ịṅụ ara ma rie nri na mbụ. Agbanyeghị, n'agbata afọ abụọ na isii, agụụ na-adịghị mma, ma ọ bụ agụụ na-adịgide adịgide (hyperphagia), na-amalite ịpụta. Ọ bụrụ na a chịkwaaghị nri nke ọma, iri oke nri a nwere ike ime ka nwatakịrị buru ibu nke ukwuu, ma ọ bụ buru oke ibu nke ukwuu.

Tinyere nke ahụ, PWS nwere ike ime ka nwatakịrị ghara inwe ike ịzụlite ihe ndị dị mkpa ma mee ka oge ntozu okè ghara ịdị. Ọ na-adịkarịghị, nsogbu ndị na-eyi ndụ egwu nwere ike ime, dị ka nsogbu iku ume, nsogbu obi nke oke ibu, nsogbu ụra, na ọrịa shuga kpatara.

Ònye ka ọnọdụ a kacha emetụta?

N'eziokwu, ọrịa a a na-akpọ Prader-Willi syndrome nwere ike ime onye ọ bụla. Ebe ọ bụ na ọ bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọ na-emekarị na mberede, nke pụtara na ọ na-eme n'enweghị ihe kpatara ya mgbe mkpụrụ ndụ nje malitere ịpụta. Ọ na-adịkarịghị adị, a pụrụ iketa ya ma ọ bụrụ na mmadụ n'ezinụlọ enwee ọrịa a mbụ.

Kedu ka ọrịa Prader-Willi si emekarị?

Ọrịa a bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe. Ọ bụrụ na ị lelee ụwa niile, ọ dị ihe dị ka otu n'ime ụmụ ọhụrụ 10,000 ruo otu n'ime ụmụ ọhụrụ 30,000. Ya mere, ị nwere ike iche n'echiche otú nke a si dị ụkọ.

Kedu ihe mgbaàmà nke ọrịa Prader-Willi?

Ụzọ PWS si emetụta onye ọ bụla nwere ike ịdị iche, mana enwere ụfọdụ ihe mgbaàmà a na-ahụkarị.

Ihe mgbaàmà ndị a na-ahụ n'oge nwata:

Ụfọdụ n'ime ihe mgbaàmà ndị a nwere ike ịpụta ozugbo a mụrụ nwa ahụ:

• Mkpu ákwá adịghị ike .
• Ike ọgwụgwụ na ike ọgwụgwụ mgbe niile.
• Ịmị ara na iri nri siri ike (Ike iri nri adịghị mma).
• Ahụ́ gị na-ada ada , ma ọ bụ enweghị ụda akwara ('hypotonia'). O nwere ike ịdị gị ka ahụ gị na-ada ada dị ka nwa bebi.

Àgwà anụ ahụ nke na-apụta ka nwatakịrị ahụ na-etolite:

Àgwà ndị a na-adị mgbe ụfọdụ mgbe a mụrụ ha, mana ha na-apụta ìhè karịa ka nwatakịrị ahụ na-etolite:

• Anya ndị dị ka almọnd.
• Isi dị ogologo ma dị warara.
• Ọnụ nwere akụkụ atọ.
• Ịbụ onye dị mkpụmkpụ karịa ụmụaka ndị ọzọ (ogologo dị mkpụmkpụ).
• Aka na ụkwụ dị obere.
• Mmekọahụ ndị na-etobeghị nke ọma.

Àgwà ndị na-emetụta mmepe na omume nwatakịrị:

Ndị a bụ àgwà ndị nne na nna na-enwekarị mmetụta kachasị, ha nwekwara ike isiri ha ike:

• Iwe iwe , iwe mmetụta uche ma ọ bụ isi ike.
• Nkwarụ uche: Nke a pụtara na ọ na-ewe oge iji mụta ma ghọta ihe ọhụrụ.
• Omume nke oke ibu ma ọ bụ nke na-akpasu iwe dịka ịkpụcha akpụkpọ ahụ .
• Nsogbu ụra. Mgbe ụfọdụ, ụra na-agwụ gị ike n'ehihie, n'abalị, ọ na-adị gị ka ị gaghị hie ụra.
• Nsogbu iri nri. Nke a bụ ihe mgbaàmà kachasị pụta ìhè. N'agbanyeghị otú i si eri ihe, afọ anaghị eju gị. Nke a na-ebute oke oriri (hyperphagia).

Chee echiche otú ọ ga-esi sie ike ma ọ bụrụ na nwa gị, n'agbanyeghị otú o si eri ihe, na-asị, "Achọrọ m ihe karịrị, agụụ na-agụ m." Iribiga nri ókè a nwere ike ibute oke ibu nke klas nke atọ, nke nwere ike ime ka ohere nke ibute nsogbu ndị ọzọ dịkwuo elu, dị ka ọrịa shuga na ọrịa obi.

Gịnị kpatara nke a? Gịnị mere nke a ji eme?

Nsogbu Prader-Willi na-akpata site na mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa anyị. N'ụzọ pụrụ iche, ụfọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa dị na kromozom 15 dị n'ahụ anyị anaghị arụ ọrụ nke ọma.

Anyị niile na-enweta otu mkpụrụ chromosome 15 n'aka nne anyị mgbe a tụrụ ime, na otu mkpụrụ chromosome n'aka nna anyị. N'ozuzu, mkpụrụ chromosome 15 dị na nna anyị na-arụ ọrụ, ya bụ, "gbanye." Mkpụrụ chromosome 15 dị na nne anyị na-apụ n'anya, ya bụ, gbachiri nkịtị. Anyị na-akpọ nke a 'mbipụta mkpụrụ ndụ ihe nketa.' Agbanyeghị, a chọrọ mkpụrụ chromosome abụọ ahụ ka mkpụrụ ndụ ihe nketa dị n'ahụ anyị wee rụọ ọrụ nke ọma.

Ugbua, mgbanwe dị iche iche na kromosome 15 a nwere ike ibute ọnọdụ 'PWS':

• Mwepụ nke Chromosomal : N'ihe dị ka pasent 70 nke ndị nwere PWS, akụkụ nke kromozom 15 e ketara n'aka nna adịghị na mkpụrụ ndụ ọ bụla. Ya mere, ihe mgbaàmà ndị a na-apụta n'ihi na mkpụrụ ndụ ihe nketa sitere n'aka nna anaghị arụ ọrụ nke ọma na mkpụrụ ndụ ihe nketa sitere n'aka nne anaghị ekwu okwu.
• Nsogbu dị n'etiti nne na nna na nne: Ihe dị ka pasentị iri abụọ na ise nke oge, nwatakịrị na-eketa otu abụọ nke chromosome 15 n'aka nne ya , ọ dịghịkwa nke nna ya na-eketa. N'okwu a, otu abụọ nke chromosome 15 anaghị adị jụụ, ya mere mkpụrụ ndụ ihe nketa anaghị arụ ọrụ nke ọma.
• Ngbanwe: N'ihe na-erughị 1% nke ikpe, otu akụkụ nke kromozom 15 na-agbaji ma rapara na kromozom ọzọ. Mgbe ahụ, mkpụrụ ndụ ihe nketa adịghị ebe ha kwesịrị ịnọ, yabụ ha anaghị arụ ọrụ ha kwesịrị ịrụ.

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, kromozom 15 a bụ ihe na-enye ntuziaka iji mee ihe a na-akpọ 'obere nucleolar RNAs (snoRNAs)' nke na-enyere mkpụrụ ndụ anyị aka ime ihe dị iche iche. 'snoRNAs' ndị a na-achịkwa mkpụrụ ndụ 'RNA' ndị ọzọ. Mkpụrụ ndụ 'RNA' na-emepụta protein, protein ndị ahụ na-arụkwa ọrụ dị ukwuu na mkpụrụ ndụ. Ya mere, mgbe nsogbu dị na kromozom 15, usoro a dum na-aga n'ụzọ na-adịghị mma.

Kedu ka ndị dọkịta si achọpụta nke a? (Nchọpụta)

Dọkịta ga-achọpụta ọrịa Prader-Willi site n'inyocha nwa ahụ nke ọma ma mee nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa. Dọkịta ahụ ga-eleba anya n'àgwà ahụ nwa ahụ ma jụọ gị ajụjụ gbasara mgbaàmà nwa gị, àgwà iri nri, na omume ya.

Ọ bụrụ na e nwere enyo ọ bụla gbasara PWS, a ga-enye iwu ka e mee nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa . Nke a na-abụkarị nyocha ọbara. Nke a nwere ike ikpebi nke ọma ma enwere nsogbu ọ bụla na DNA nwa ahụ, ya bụ, mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Kedu ọgwụgwọ maka nke a?

Mgbe a na-agwọ ọrịa Prader-Willi, isi ihe a na-elekwasị anya bụ ịchịkwa ihe mgbaàmà na igbochi nsogbu. Enweghị otu ọgwụgwọ maka nke a, mana a na-eji ngwakọta ọgwụgwọ.

Ụzọ ọgwụgwọ:

• Maka ụmụ ọhụrụ, ị nwere ike iji ngwaọrụ pụrụ iche dịka karama ara pụrụ iche iji nyere ha aka ịṅụ mmiri ara . Ebe ọ bụ na ọ na-esiri ha ike ịmị ara, ha kwesịrị inweta ihe oriri ha chọrọ.
• Ihe kacha mkpa bụ inyere nwa gị aka iri nri nke ọma . Nke a pụtara inye ya nri nwere obere kalori na ijikwa oke nri ọ na-eri. Nke a nwere ike isiri nwa gị ike, ebe ọ na-agụkarị agụụ.
• A na-enye ọgwụ iji mee ka ụfọdụ homonụ dịkwuo elu . Dịka ọmụmaatụ, homonụ uto. Maka ụmụ nwoke, enwere ike inye testosterone ma ọ bụ human chorionic gonadotropin (HCG), ebe maka ụmụ agbọghọ, estrogen.
• Ọgwụgwọ nkwado dị oke mkpa. Ọgwụgwọ anụ ahụ na-enyere aka ime ka akwara sie ike, ọgwụgwọ okwu na asụsụ na-enyere aka ime ka okwu dịkwuo mma, agụmakwụkwọ pụrụ iche na-enyekwa aka ime ka ikike mmụta nwatakịrị ka mma.

Kedu ihe na-akpata Prader-Willi Syndrome?

Ọtụtụ mgbe, ụmụaka nwere nsogbu a na-ebu oke ibu n'ihi oke ibu. Oke ibu a nwere ike ibute nsogbu ndị ọzọ:

• Nsogbu obi.
• Ọrịa shuga (Ụdị shuga nke Abụọ).
• Ọbara mgbali elu (Ọbara mgbali elu).
• Nsogbu iku ume.
• Nkwụsi ike ụra.

Ọ bụ ezie na oke ibu bụ ọrịa dị mgbagwoju anya, enwere ike ijikwa ya. Dọkịta nwa gị ga-enwe ike inye gị ezigbo nduzi na nke a.

Ànyị nwere ike igbochi nke a?

N'ụzọ dị mwute, a pụghị igbochi ọrịa Prader-Willi. Ọ bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ọtụtụ mgbe, ọ na-akpata ya site na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa na-enweghị usoro. A naghị akọwa ya nke ọma. Ọ bụghị ihe ndị nne na nna mere tupu ma ọ bụ n'oge ime ime kpatara ya.

Ọ bụrụ na ị na-eme atụmatụ ịmụ nwa ọzọ, ma ọ bụ ọ bụrụ na ịchọrọ ịmatakwu gbasara nke a, ọ dị mma ịnweta ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa. Mgbe ahụ, ị ​​nwere ike ikwu maka ihe egwu nke ịmụ nwa nwere nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa a.

Ọ bụrụ na nwa m nwere ọrịa Prader-Willi, gịnị ka m kwesịrị ịtụ anya ya?

Nke a nwere ike ime ka obi tọọ gị ụtọ ma tụọ gị ụjọ nke ukwuu. Nke ahụ bụ ihe nkịtị. Agbanyeghị, site na ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị site na mbido na nlekọta dị mma , ọtụtụ ụmụaka nwere ọrịa Prader-Willi nwere ike ibi ndụ nkịtị.

Ọ bụ ihe nkịtị ịchọ enyemaka ọzọ n'ọrụ ụlọ akwụkwọ. Ụmụaka niile nwere PWS ga-achọ nkwado n'oge ndụ ha niile iji bie ndụ n'adabereghị onwe ha dịka o kwere mee. Dọkịta gị nwere ike ịkpọga gị na ọkachamara n'ihe gbasara nri. Ha nwere ike inyere gị aka ijikwa nri nwa gị ma mepụta atụmatụ nri. Ọ na-enyekwa aka maka ndị nne na nna na ezinụlọ ịhụ onye ndụmọdụ ahụike uche ma ọ bụ isonye na otu nkwado maka ezinụlọ nwere ụmụaka nwere ọnọdụ a. Nke a nwere ike inyere gị aka ịmụta ụzọ ọhụrụ isi nagide ma kwado nwa gị.

È nwere ọgwụgwọ zuru oke maka nke a?

Mba, ọ dịghị ọgwụgwọ maka ọrịa Prader-Willi ugbu a . Agbanyeghị, a na-eme nnyocha iji ghọtakwuo ọnọdụ ahụ.

Olee mgbe m kwesịrị ịhụ dọkịta?

Ọ bụrụ na i chere na nwa gị nwere ihe mgbaàmà nke ọrịa Prader-Willi, gakwuru dọkịta nwa gị ozugbo . Echefula igbu oge ọ bụla n'oge mmepe (ihe ndị a na-atụghị anya ya) n'oge ọ bụ nwata. Ọ bụrụ na achọpụta ọnọdụ ahụ n'oge, dọkịta gị nwere ike inyere aka ijikwa ọnọdụ nwa gị, nyere ya aka iru ihe ndị dị mkpa n'oge mmepe, ma belata nsogbu site n'ịchịkwa nri ya.

Ajụjụ ndị dị aṅaa ka m kwesịrị ịjụ dọkịta?

Mgbe ị gara ịhụ dọkịta, ọ dị mma ịjụ ajụjụ dịka ndị a:

• Kedu ka m ga-esi nyere aka chebe nwa m pụọ na oke ibu?
• Gịnị ka ọgwụgwọ nwa m ga-agụnye?
• Kedụ nsogbu omume nwa m nwere ike inwe?
• È nwere otu nkwado nwere ike inyere anyị aka ịmụta ma nagide PWS?
• Ọ dị mma ka e mee nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa maka ndị ọzọ nọ n'ezinụlọ m?

Ọ bụ ihe a na-ahụkarị inwe mmetụta nke oke ibu mgbe ị matara na nwa gị nwere ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe, nke a na-apụghị ịgwọta agwọta. Agbanyeghị, ndị otu ahụike nwa gị ga-enye gị nkwado na nduzi ịchọrọ. Nwa gị nwere ike were ogologo oge iji ruo ihe mgbaru ọsọ mmepe karịa ụmụaka ndị ọzọ dị afọ ha. Ha ga-achọkwa nlekọta nkwado ogologo ndụ ha niile iji gbochie nsogbu. Ọ bụrụ na ị nwere ajụjụ ọ bụla gbasara nchọpụta nwa gị ma ọ bụ otu esi elekọta nwa gị nke ọma, egbula oge ịgwa dọkịta nwa gị okwu.

Ihe kacha mkpa anyị kwesịrị icheta (Ozi Ịga-Ụlọ)

Ọ dị mma, ka anyị kọwaa ụfọdụ n'ime ihe ndị kacha mkpa anyị kwuru gbasara Prader-Willi Syndrome taa:

• Nke a bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa dị oke ụkọ, nke pụtara na ọ bụghị n'ihi mmejọ nke ndị mụrụ ya.
• Enwere ike ịhụ ụfọdụ ihe mgbaàmà ọbụna n'oge nwata , dị ka ike ọgwụgwụ na nsogbu nke inye nwa ara.
• Agụụ na-agụ mmadụ mgbe niile na iribiga nri ókè bụ isi ihe mgbaàmà nke ọnọdụ a, nke nwere ike ibute oke ibu.
• Nke a nwere ike imetụta mmepe, omume, na mmụta nwatakịrị ahụ.
• Ọ bụ ezie na ọ dịghị ọgwụgwọ ọ bụla, e nwere ọgwụgwọ ndị nwere ike inyere aka ịchịkwa mgbaàmà ma bie ndụ ka mma. Ọ dị oke mkpa ịmata ọrịa ahụ n'oge ma malite ọgwụgwọ.
• Nkwado maka ndị nne na nna na ezinụlọ dị oke mkpa. Ị nwere ike nweta enyemaka site n'aka ndị dọkịta, ndị ọkachamara n'ihe gbasara nri, ndị na-agwọ ọrịa uche, na ndị otu nkwado.

Enwere m olileanya na ozi a ga-abara gị uru. Ọ bụrụ na ị nwere nchegbu ọ bụla gbasara nwa gị, egbula oge ịchọ ndụmọdụ ahụike.

Ọrịa Prader -Willi, PWS, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, ahụike ụmụaka, oke ibu, nri, igbu oge mmepe