Gịnị bụ Rett Syndrome? Ka anyị kwuo maka ya n'ụzọ dị mfe.

Ị na-echegbu onwe gị maka uto nwa agbọghọ gị? Ọ na-agbagharị agbagharị, na-egwu egwu, ma na-ekwu okwu nke ukwuu, na mberede o yiri ka ọ na-ebelata ọsọ ya? Ọ bụ ihe nkịtị ka nne ma ọ bụ nna nwee ụjọ na nchegbu mgbe ị hụrụ ihe dị ka nke a. Taa, anyị ga-ekwu maka otu n'ime ọnọdụ dị otu a. A na-akpọ nke a Rett Syndrome. Nke a bụ ọnọdụ dị oke ụkọ nke na-emetụtakarị ụmụ agbọghọ. Echegbula onwe gị, ka anyị kwuo maka ihe niile nke ọma na n'ụzọ dị mfe.

Gịnị bụ ihe kpatara ọrịa Rett?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrịa Rett bụ ọrịa nke nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa kpatara. Mkpụrụ ndụ ọ bụla dị n'ahụ anyị nwere ihe a na-akpọ chromosomes. Nwa nwanyị nwere chromosomes X abụọ (XX). Mgbanwe, ma ọ bụ mgbanwe, na mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ MECP2 na chromosome X a bụ isi ihe na-akpata ọrịa Rett.

Ndị ọkà mmụta sayensị kwenyere na mkpụrụ ndụ ihe nketa MECP2 na-arụ ọrụ dị oke mkpa na mmepe ụbụrụ. Mgbe enwere ntụpọ na mkpụrụ ndụ ihe nketa a, ọ na-emetụta mmepe ụbụrụ nwatakịrị ahụ ozugbo. Nke ahụ bụ ihe na-emetụta ihe dị ka ikwu okwu, ịga ije, na iji akụkụ ahụ na ụkwụ.

Enwere ike ime nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa iji gosi na ọrịa a dị. A na-emekarị nke a site n'iji ihe nlele ọbara. Dọkịta gị ga-eziga gị maka ule a ma ọ bụrụ na ọ dị mkpa.

Kedu ihe dị iche n'etiti ọrịa Rett na autism?

Ebe ọ bụ na ụfọdụ ihe mgbaàmà yiri ibe ha, a pụrụ inwe mgbagwoju anya mgbe ụfọdụ n'ọnọdụ abụọ a. N'ọnọdụ abụọ ahụ, nwatakịrị ahụ na-enwe nsogbu n'ime mmekọrịta mmadụ na ibe ya na n'ikwurịta okwu. Agbanyeghị, e nwere ihe dị iche doro anya.

Olee otú ọnọdụ a si emetụta ụmụ nwoke?

Nke a dị oke ụkọ. Ebe ọ bụ na nwa nwoke nwere naanị otu kromozom X (XY), ọ bụrụ na mkpụrụ ndụ ihe nketa MECP2 dị na kromozom X ahụ mebiri emebi, mmetụta ya na-adị oke njọ. Ọtụtụ mgbe, ụmụaka nwoke dị otú ahụ na-anwụ mgbe a mụrụ ha ma ọ bụ obere oge ka ha gasịrị.

Kedu ihe mgbaàmà nke Rett syndrome?

Mgbaàmà ndị a nwere ike ịdị iche site na nwata ruo nwa. Ha na-apụtakarị n'ime ọnwa isii ruo iri na asatọ mbụ nke ndụ nwatakịrị.Mgbaàmà ndị a na-amalite ịpụta ìhè n'oge uto. Ọ bụ ezie na nwatakịrị ahụ nwere ike iyi ka ọ na-etolite nke ọma na mbụ, mgbanwe nwere ike ime nwayọ nwayọ ma ọ bụ na mberede.

Lee ụfọdụ n'ime ihe mgbaàmà ndị bụ isi:

• Ntolite nwayọ: Ụbụrụ nwa ahụ anaghị eto nke ọma, nke na-eme ka isi ya dị obere. Ndị dọkịta na-akpọ ya microcephaly .
• Ịkwụsị ọrụ aka: Nwatakịrị nke na-ejigide ihe egwuregwu na ime ihe n'aka ya na-efunahụ ikike ahụ. Kama, ọ na-aga n'ihu na-eme otu mmegharị ahụ, dị ka ịcha aka ya ọnụ na ịsa aka ya.
• Ịkwụsị ikwu okwu: Nwatakịrị na-ekwu okwu n'etiti afọ 1 na 4 kwụsịrị ikwu okwu ozugbo.
• Nsogbu ịga ije na mmegharị ahụ: Nsogbu akwara na nguzozi nwere ike ibute ije ije na-adịghị mma. Ị nwedịrị ike ghara inwe ike ịga ije ma ọlị.
• Nsogbu iku ume: Iku ume ngwa ngwa na-aga n'ihu ( oke ikuku na-efe efe ) na ijide ume nwere ike ịpụta ìhè.
• Ọdịdọ: Ọtụtụ ụmụaka nwere ọrịa Rett na-enwe ọdịdọ n'oge ụfọdụ ná ndụ ha.
• Ihe mgbaàmà ndị ọzọ: Ị nwekwara ike ịhụ mgbanwe omume dịka scoliosis , mmegharị anya na-adịghị mma, nsogbu ụra , ịta ezé, na iwe ma ọ bụ ịkwa ákwá ugboro ugboro.

Usoro anọ nke Rett syndrome

Ọrịa a na-aga n'ihu ruo n'ọkwa anọ, mana ọ naghị emetụta nwatakịrị ọ bụla n'otu ụzọ ahụ.

Kedu ọgwụgwọ maka nke a?

N'ụzọ dị mwute, ọ dịghị ọgwụgwọ maka ọrịa Rett. Agbanyeghị, e nwere ọtụtụ ọgwụgwọ nwere ike inyere aka ịchịkwa mgbaàmà ma nye nwa gị ndụ kacha mma. Nke a bụ mgbalị otu. Dọkịta gị, ndị na-agwọ ọrịa anụ ahụ, na ndị na-agwọ ọrịa okwu niile so na ya.

• Ọgwụ: A na-enye ọgwụ iji chịkwaa ihe dịka ọrịa azụ̀zụ̀, nsogbu akwara, na nsogbu ụra. A na-akwado ọgwụ ọhụrụ a na-akpọ trofinetide (Daybue) n'oge na-adịbeghị anya, ọ nwekwara ike ịchịkwa ụfọdụ mgbaàmà. Gwa dọkịta gị gbasara nke a.
• Ọgwụgwọ Ahụ: Nke a na-enyere aka ime ka mmegharị ahụ, nguzozi, na ikike ijegharị nwatakịrị ahụ ka mma. Ọ dịkwa mkpa maka nhazi ọkpụkpụ azụ.
• Ọgwụgwọ Ọrụ: Nke a na-enyere aka ịzụlite ikike aka nwatakịrị ime ihe kwa ụbọchị n'adabereghị onwe ya, dịka iyi uwe na iri nri.
• Ọgwụgwọ Okwu: Ọ bụrụgodị na nwatakịrị ahụ enweghị ike ikwu okwu, a na-akụziri ya ka o jiri ụzọ ndị ọzọ, dịka iji anya ya na foto ya, gosipụta onwe ya.
• Nri dị mma: Nri dị mma dị mkpa maka uto nwatakịrị. Ọ bụrụ na nwa gị na-enwe nsogbu ilo ihe, ị kwesịrị ịgakwuru dọkịta gị.

Ilekọta nwatakịrị nwere ọrịa Rett bụ ihe ịma aka. Mana cheta na ọ bụghị naanị gị nọ. E nwere òtù na otu nkwado nne na nna nwere ike inye nwa gị nkwado ọ chọrọ. Ijikọ ha nwere ike ịbụ nnukwu isi iyi nke ike.