Ihe ị kwesịrị ịma gbasara ọrịa Alpers

Ọ dịghị ihe mgbu dị ukwuu nye nne ma ọ bụ nna karịa ikiri nwa ha ka ọ na-aka njọ n'ihu ha. Nwatakịrị nke na-agba ọsọ ma na-egwuri egwu na mberede na-amalite ịma jijiji site na ọnọdụ dị ka ihe ndọda, ma ọ bụ hụ ka echiche na mmụta ya na-ebelata nwayọ nwayọ, ọ na-esiri ike ikwu n'okwu egwu na ihe ijuanya ị na-enwe. Nke ahụ bụ ọrịa siri ike nke ukwuu ma dị oke ụkọ nke anyị ga-ekwu maka ya taa. Ọrịa a bụ Ọrịa Alpers, ma ọ bụ '(Ọrịa Alpers)'.

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, gịnị bụ ọrịa Alpers?

Ọrịa Alpers bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe nke na-emetụta mitochondria, nke bụ obere osisi ike na-enye mkpụrụ ndụ anyị ike. Chee echiche banyere ya dị ka enwere ọtụtụ obere batrị n'ime mkpụrụ ndụ ọ bụla dị n'ahụ anyị, batrị ndị ahụ bụkwa ihe na-enye mkpụrụ ndụ ndị ahụ ike ha chọrọ iji rụọ ọrụ. Ihe na-eme na ọrịa Alpers bụ na batrị ndị a, mitochondria, anaghị arụ ọrụ nke ọma.

Ike a na-efunahụ bụkarị ihe na-emebi akụkụ ahụ atọ kachasị mkpa n'ahụ anyị.

1. Ụbụrụ: Isi mgbakasị nwere ike ime n'ihi nsogbu ọrụ ụbụrụ, nke na-ebute mfu ncheta.

2. Imeju: Ọrụ imeju nwere ike ịkwụsị kpamkpam, nke na-ebute nsogbu imeju.

3. Akwara: Ọdịdọ nwere ike ime n'ihi ọrụ eletriki na-adịghị mma n'ụbụrụ.

Ihe mgbaàmà nke ọrịa a nwere ike ịpụta ìhè n'afọ ọ bụla, site n'otu ọnwa ruo afọ 36. Agbanyeghị, a na-ahụkarị ya na nwata, ọkachasị n'agbata afọ 2 na 4. Mgbe ụfọdụ, ọrịa a nwekwara ike ịpụta mgbe ọ dị obere, ya bụ, n'agbata afọ 17 na 24. N'ụzọ dị mwute, nke a bụ ọnọdụ dị oke njọ, ọ na-agwụkwa n'ọnwụ.

Ọrịa a na-akpata site na nkwarụ mkpụrụ ndụ ihe nketa nke anyị ketara site na ọmụmụ. Nke a pụtara na ọ bụrụgodị na nwatakịrị ahụ nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa maka ọrịa a n'ahụ ya mgbe a mụrụ ya, ọ nwere ike were izu, ọnwa, ma ọ bụ ọbụna afọ tupu mgbaàmà apụta.

A maara ọrịa Alpert site na ọtụtụ aha ndị ọzọ:

• Ọrịa Alpers-Huttenlocher
• Ọrịa Alpers
• Ọrịa poliodystrophy ụmụaka na-aga n'ihu

Ònye na-arịa ọrịa a? Olee otú ọ na-adịkarị?

Onye ọ bụla ketara mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere nkwarụ nke na-akpata ọrịa Alpers nwere ike ibute ọrịa ahụ. Ọ na-emetụta nwoke na nwanyị n'otu aka ahụ, n'agbanyeghị okike.

Mana echegbula onwe gị, ọrịa a bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe. Nkezi ọnụọgụ ndị mmadụ na-arịa bụ ihe dị ka otu n'ime mmadụ 100,000 . A na-ekwukwa na ọ na-adịkarị n'etiti ndị si n'agbụrụ Northern Europe.

Gịnị mere ọrịa Alper ji apụta? Gịnị kpatara ya?

Isi ihe kpatara nke a bụ mgbanwe, ma ọ bụ mgbanwe, na mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ 'POLG1' n'ahụ anyị. Nke a bụ ihe a na-ebufe site n'ọgbọ ruo n'ọgbọ.

N'ụzọ dị mfe, ọ dị ka nke a. Iji mụta nwa, ịkwesịrị inweta mkpụrụ ndụ ihe nketa n'aka nne gị na mkpụrụ ndụ ihe nketa n'aka nna gị. Iji nwee ọrịa Alpers, nwatakịrị ahụ ga-eketa mkpụrụ ndụ ihe nketa 'POLG1' nke nwere nkwarụ site n'aka nne na nna. Ọ bụrụgodị na nne na nna abụọ ahụ bu mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere nkwarụ, ha nwere ike ọ gaghị enwe mgbaàmà. Mana ọ bụrụ na nwatakịrị ahụ eketa mkpụrụ ndụ ihe nketa abụọ nwere nkwarụ site na ha abụọ, nwatakịrị ahụ ga-enwe ọrịa Alpers.

Dịka anyị kwuru na mbụ, ntụpọ a dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa 'POLG1' na-eme ka DNA dị na mitochondria, ebe ike nke mkpụrụ ndụ anyị, ghara ịrụ ọrụ nke ọma. Ọ bụ ya mere akụkụ ahụ ndị chọrọ ike kachasị, dịka ụbụrụ, imeju, na akwara, ji emetụta nke ukwuu.

Ụfọdụ ndị nchọpụta kwenyere na ọ bụrụ na ihe dị n'ime gburugburu ebe obibi, dị ka nje, emetụta onye ketara mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a nwere nkwarụ, ọ nwekwara ike ime ka ọrịa ahụ malite.

Kedu ihe mgbaàmà nke ọrịa a?

Mgbaàmà nke ọrịa Alpert nwere ike ịdị iche ka oge na-aga. Enwere ike kewaa ha n'ụdị mgbaàmà mbụ na ndị na-apụta ka ọrịa ahụ na-aga n'ihu.

Ka anyị ghọta ihe mgbaàmà ndị a nke ọma site na tebụl dị n'okpuru.

Kedu ka ndị dọkịta si achọpụta ọrịa a?

Dọkịta gị ga-enyochakarị mgbaàmà nwa gị nke ọma, na-elebara ihe mgbaàmà atọ anyị tụlere na mbụ anya : ncheta na-agaghị ekwe omume, ọrịa imeju, na ọrịa akwụkwụ .

Tinyere nke ahụ, a na-eme ọtụtụ ule ndị ọzọ iji gosi na a chọpụtara ọrịa ahụ.

Enwere ọgwụgwọ maka nke a?

N'ụzọ dị mwute, a hụbeghị ọgwụgwọ ọ bụla ruo ugbu a iji gwọọ ọrịa Alpert ma ọ bụ kwụsị ọganihu nke ọrịa ahụ.

Agbanyeghị, enwere ọtụtụ ọgwụgwọ nkwado nwere ike inyere aka ijikwa mgbaàmà, belata ahụ erughị ala, ma melite ndụ. Dọkịta gị nwere ike ịkwado ọgwụgwọ dịka:

• Ọgwụ iji chịkwaa ọrịa epileptic: A na-enye ọgwụ anticonvulsant iji belata ihe mgbu nke ọdịdọ.
• Maka nri na mmiri mmiri: Ọ bụrụ na ọ na-esiri gị ike ilo nri, enwere ike itinye tube (percutaneous endoscopic gastrostomy) n'ime afọ gị iji nye nri na mmiri mmiri.
• Nri: Protein dị obere, obere nri ugboro ugboro.
• Ọgwụgwọ anụ ahụ: Mmega ahụ na ọgwụgwọ iji belata ike akwara ma mee ka akwara sie ike.
• Ọgwụgwọ ọrụ: Ọzụzụ iji rụọ ọrụ kwa ụbọchị n'adabereghị onwe ya.
• Ọgwụgwọ okwu: Na-enyere aka na nsogbu okwu.
• Ọgwụ mgbu na ọgwụ ndị na-eme ka akwara dị jụụ: A na-enye ọgwụ iji belata ihe mgbu na ike akwara.
• Nkwado iku ume: Ọ bụrụ na nsogbu iku ume emee, a na-eji igwe dịka 'CPAP' ma ọ bụ 'BiPAP®' enyere aka iku ume, ma ọ bụ ọ bụrụ na ọ dị mkpa, site na '(tracheostomy)'.

Ọzọkwa, dọkịta gị ga-eme ọtụtụ nnwale ọbara (dịka 'Ọnụọgụ ọbara zuru oke - CBC', 'Nnwale ọrụ imeju') kwa ọnwa ole na ole iji nyochaa ọnọdụ onye ọrịa ma gbanwee ọgwụgwọ dịka ọ dị mkpa.

Ọ bụrụ na ị na-elekọta nwatakịrị na-arịa ọrịa...

Anyị maara na njem a siri ike nke ukwuu. Ka ọrịa ahụ na-aga n'ihu, gị na nwa gị nwere ike ịchọ enyemaka ọzọ. E nwere ọtụtụ ndị ọkachamara na ọrụ nwere ike inyere gị aka na njem a.

• Ndị Ọkachamara: Ị nwere ike ịchọ enyemaka n'aka ndị ọkachamara n'ihe gbasara nri, ndị ọkachamara n'ihe gbasara nri, na ndị ọkachamara n'ọrịa uche.
• Ọrụ Nlekọta Ndị Nọọsụ n'Ụlọ: Ọ bụrụ na ọrịa dị oke njọ abịa, a pụrụ ịkpọ ndị ọrụ nọọsụ a zụrụ azụ ka ha bịa lekọta nwa gị.
• Ndị otu nlekọta na-ebelata ihe mgbu: Ndị otu a na-enyere aka inye nkwado na ike uche dị mkpa iji mee ka nwatakịrị ahụ nwee ahụ iru ala ma ghara inwe ihe mgbu n'oge ikpeazụ nke ọrịa ahụ.

Ọrịa Alpert bụ ọrịa na-aga n'ihu nke na-emekarị n'etiti afọ 4 na 10 mgbe ihe mgbaàmà ahụ malitere.

Ọ bụrụ na ị maara na mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-abanye n'ime ezinụlọ gị ma ị dị ime, ọ dị oke mkpa izute ma gwa onye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa okwu. Ha ga-enye gị ndụmọdụ na nkwado ịchọrọ.