Ị na-echegbu onwe gị maka uto nke nwa gị? Ka anyị mụta maka ọrịa Russell-Silver!

Ì nwetụla mgbe i chere na uto nwa gị na-ebelata ntakịrị? Ka ndị dọkịta kwuru na a mụrụ nwa ahụ na-enwe obere ibu ma ọ bụ na o nwere àgwà dị iche iche? Mgbe ụfọdụ, ihe ndị dị ka nke a nwere ike ime ka anyị na-echegbu onwe anyị nke ukwuu dịka nne na nna. Taa, anyị ga-ekwu maka otu ọrịa dị ụkọ mana dị mkpa a ga-amarịrị. Nke ahụ bụ Russell-Silver Syndrome.

Ònye nwere ike ibute ọrịa a? Olee otú ọ na-adịkarị?

N'eziokwu, ọrịa Russell-Silver nwere ike imetụta nwatakịrị ọ bụla. Ọ na-emetụta ma ụmụ nwoke ma ụmụ agbọghọ n'otu aka ahụ. Agbanyeghị, ọ bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe . N'ọgụgụ isi, ọ na-emetụta ihe dị ka otu n'ime 15,000 ruo otu n'ime 100,000 ọmụmụ. Ọ na-esiri ike inye ọnụọgụgụ kpọmkwem, n'ihi na mgbe ụfọdụ ihe mgbaàmà nke ọnọdụ a yiri nke nsogbu mmepe ndị ọzọ, mgbe ụfọdụ a naghị achọpụta ha.

Dr. Henry Silver chọpụtara ọrịa a na mbụ n'afọ 1953. Mgbe ahụ, na 1954, Dr. Alexander Russell chọpụtara ọtụtụ ihe ndị ọzọ. Ná mmalite, ruo ihe dị ka afọ 20, ndị nchọpụta chere na ndị ikom abụọ a achọpụtala ọrịa abụọ dị iche iche. E mesịa, ha chọpụtara na ha ahụla akụkụ dị iche iche nke otu ọrịa ahụ. Ọ bụ ya mere a na-akpọ ya Russell-Silver syndrome ugbu a. Na mba ụfọdụ, karịsịa na Europe, a na-akpọkwa ya Silver-Russell syndrome.

Kedu ihe mgbaàmà nke ọrịa Russell-Silver?

Nke a bụ ihe kacha mkpa. Mgbaàmà nwere ike ịdị iche iche site na nwata ruo nwa. Ha nwekwara ike imetụta akụkụ ahụ dị iche iche. Ka anyị lee ihe mgbaàmà ndị bụ isi.

Àgwà ndị metụtara uto

E nwere ọtụtụ ihe pụrụ iche a ga-ahụ n'ịzụlite ụmụaka a:

• Mgbochi uto intrauterine (IUGR): Nke a pụtara na nwa ahụ anaghị eto dịka a tụrụ anya ya mgbe ọ nọ n'afọ.
• Ibu dị ala mgbe a mụrụ nwa : Ibu dị ala karịa nke nkịtị mgbe a mụrụ ya.
• Enweghị ike ito nke ọma na oke ibu mgbe amuchara nwa : Nke a bụkwa nsogbu nye ọtụtụ ndị nne.
• Ogologo mkpụmkpụ: Ịdị mkpụmkpụ karịa ụmụaka ndị ọzọ dị n'otu afọ.

Isi na ọdịdị ihu

Enwere ike ịhụ ụfọdụ ihe pụrụ iche n'ọdịdị ihu na nha isi ụmụaka a:

• Inwe isi buru ibu ma e jiri ya tụnyere akụkụ ahụ ndị ọzọ (ma e jiri ya tụnyere ịdị elu na ibu).
• Fontanelle , ma ọ bụ ntụpọ dị nro n'isi, na-ewe oge iji mechie.
• Inwe ihu nwere akụkụ atọ .
• Ege ihu nke na-apụta n'ihu .
• Agba dị warara .
• Agba nta `(micrognathia)`.
• O yiri ka a na-atụgharị akụkụ ọnụ ala .

Nsogbu ezé

Enwere ike inwe nsogbu ụfọdụ metụtara ezé:

• Ịda ezé ụfọdụ (hypodontia).
• Inwe obere ezé na-adịghị ahụkebe (microdontia).
• Ịkpọchi ezé .
• Mgbe ụfọdụ, e nwere ọnọdụ dịka mkpọpu afọ.

Àgwà anụ ahụ ndị ọzọ

E nwere ọtụtụ ihe ndị ọzọ e ji mara anụ ahụ, nke bụ:

• Ọdịiche dị n'ogologo ogwe aka na ụkwụ n'akụkụ abụọ (hemihypertrophy).
• Mkpịsị aka nta ahụ gbagọrọ agbagọ n'ime (clinodactyly).
• Ọrịa scoliosis .

Kedu nsogbu ndị nwere ike ịkpata ọrịa Russell-Silver?

Ọ dị mkpa ka ị mara mmetụta anụ ahụ nke ọrịa Russell-Silver, nke nwere ike ibute nsogbu ahụike dị iche iche nye nwa gị.

Ihe isi ike iri nri na ịṅụ ihe ọṅụṅụ

• Agụụ : Nwatakịrị ahụ nwere ike ịkwụsị inwe mmasị iri nri.
• Mgbakasị acid na-adịghị ala ala (GERD - Ọrịa Mgbakasị Gastroesophageal): Nke a pụtara na acid afọ na-abanye n'ime akpịrị.
• Ọrịa esophagitis : Ọnọdụ a (GERD) na-eme ka esophagus nwee mbufụt.

Nsogbu ndị metụtara mmepe akwara

• Nkwụsị mmepe: Nke a pụtara na ihe ndị dị ka ịtụgharị, ịnọdụ ala, na ịga ije na-egbu oge.
• Igbu oge okwu .
• Ihe dị iche iche gbasara mmụta : Ụfọdụ nsogbu nwere ike ibilite n'ọrụ ụlọ akwụkwọ.

Nsogbu ndị ọzọ

• Nkwụsịtụ uto .
• Ịga ije ma ọ bụ ịnọgide na-enwe nguzozi .
• Mbelata shuga dị n'ọbara (hypoglycemia).
• Nsogbu akụrụ .
• Nsogbu na sistemụ ọmụmụ nwa na sistemụ mmamịrị .

Kedu ka ọrịa Russell-Silver si emetụta ndị okenye?

Ndị okenye nwere ọrịa Russell-Silver na-adịkarị mkpụmkpụ . Ndị ikom na-adịkarị ihe dị ka ụkwụ anọ na sentimita iri na otu n'ogologo. Ndị inyom dị ihe dị ka ụkwụ anọ na sentimita asaa n'ogologo.

Ọzọkwa, nchọpụta achọpụtala na ndị a nwere ike ibute nsogbu ahụike ọhụrụ ka ha na-aka nká. Ndị a gụnyere:

• Ọrịa metabolic.
• Mbelata oke akwara .
• Mbelata njupụta ọkpụkpụ .
• Mbelata agụụ mmekọahụ (hypogonadism).
• Ọrịa kansa nke eriri afọ .
• Myoclonus dystonia : Nke a bụ ọnọdụ nke na-akpata mmegharị mberede, nke a na-achịkwaghị achịkwa.

Gịnị na-akpata ọrịa a?

Ọrịa Russell-Silver bụ ọrịa dị mgbagwoju anya . Ọ na-akpata ya site na nsogbu dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa ụfọdụ nke na-achịkwa uto ahụ.A maara ugbu a na ihe dị ka pasentị iri isii nke ndị nwere nsogbu a na-akpata mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa na kromozom 7 ma ọ bụ 11.

Mana, ihe ijuanya bụ na ihe dị ka pasentị iri anọ nke ndị a chọpụtara na ha nwere ọrịa ahụ enweghị ihe kpatara ya. O nwere ike ịbụ na mgbanwe na kromozom ndị ọzọ na-abụghị kromozom 7 na 11 kpatara ya. Ndị nchọpụta ka na-enyocha mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị ọzọ nwere ike itinye aka na ọrịa ahụ.

Kedu ka esi eme nchọpụta ahụ?

Mgbe ụfọdụ, ọ na-esiri ike ịchọpụta ọrịa Russell-Silver. Dịka ekwuru na mbụ, ihe mgbaàmà na oke nke ọrịa ahụ dịgasị iche iche site na nwata ruo nwa. Agbanyeghị, dọkịta nwa gị ga-ebu ụzọ mee nyocha anụ ahụ zuru oke . Ọ nwekwara ike ịkwado nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa molekul . Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa a nwere ike ịkwado nchoputa ahụ n'ihe dị ka 60% nke ikpe.

Kedu ka esi agwọ ọrịa Russell-Silver?

Ọgwụgwọ maka ọrịa a dịgasị iche site na nwatakịrị gaa na nwatakịrị. Ọ dabere na mgbaàmà na oke nke ọrịa ahụ. Ihe kachasị mkpa bụ ịmalite ọgwụgwọ ozugbo enwere ike . Nke a bụ mgbe nwa gị ga-enweta nsonaazụ kacha mma. Ndị ọkachamara ga-agwọ nwa gị. Ndị otu a nwere ike ịgụnye:

• Dọkịta ụmụaka nwa gị.
• Ọkachamara n'ihe gbasara mmepe ụmụaka .
• Ọkachamara n'ọkpụkpụ .
• Dọkịta endocrinologist bụ ọkachamara n'ihe gbasara ọrụ nke gland endocrine na homonụ .
• Dọkịta nke bụ ọkachamara n'ihe gbasara usoro nri (gastroenterologist).
• Ọkachamara n'ihe gbasara nri .
• Ọkachamara n'ihe gbasara akwara .
• Ọkachamara n'ihe gbasara ezé .
• Onye na-agwọ ọrịa okwu .
• Ọkachamara n'ihe gbasara uche .
• Onye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa na ọkachamara n'ihe gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa .

A na-ekpebi nhọrọ ọgwụgwọ dabere na ọnọdụ nwatakịrị ahụ:

Ọgwụgwọ maka uto

Ọgwụgwọ kachasị mkpa n'ime afọ abụọ mbụ nke ndụ nwatakịrị bụ nkwado nri . Ndị dọkịta ga-ahụ na nwatakịrị ahụ na-enweta kalori kwesịrị ekwesị. Ọ bụrụ na ọ dị mkpa, enwere ike iji tube nri maka ebumnuche a:

• Ọkpọkọ Nasogastric: N'ime nke a, a na-agafe ọkpọkọ dị gịrịgịrị site na imi nwa ahụ, akpịrị ya, na afọ ya.
• Tubọọlụ gastrostomy: N'ime nke a, a na-eme obere mbepụ n'ime mgbidi afọ nwa ahụ ma tinye tube ozugbo n'ime afọ.

Ọgwụgwọ homonụ nke uto (ọgwụgwọ GH):

Site na ọgwụgwọ a:

• Na-eme ka ahụ nwatakịrị ahụ ka mma, mmepe mmegharị ahụ, na agụụ ya.
• Na-ebelata ihe ize ndụ nke obere shuga dị n'ọbara (hypoglycemia).
• Na-eme ka uto dịkwuo elu .

Ọgwụgwọ maka nsogbu iri nri na ịṅụ ihe ọṅụṅụ

A pụrụ ịgwọ acid reflux dị ka ndị a:

• Na-enye nri dị obere mgbe niile .
• Ijide nwa ahụ n'aka guzo ọtọ mgbe ọ na-enye nwa ara.
• Ọgwụ: Ihe mgbochi H2, nke na-ebelata mmepụta acid, yana ọgwụ ndị ka sie ike karị, dị ka ihe mgbochi proton pump , nke na-enyekwa aka gwọọ ọnya afọ na esophagus.
• Fundoplication : Nke a bụ usoro ịwa ahụ nke na-eme ka valvụ (sphincter) dị n'etiti esophagus na afọ nwa ahụ sie ike.

Ọgwụgwọ maka obere shuga dị n'ọbara (Hypoglycemia)

Enwere ike ịgwọ nke a dịka ndị a:

• Inye nri mgbe niile .
• Ihe mgbakwunye nri.
• Nri nwere carbohydrates dị mgbagwoju anya .

Ọgwụgwọ maka nsogbu ezé

Ọgwụgwọ ezé dị iche iche, dịka ihe nkwado ezé ma ọ bụ ịwa ahụ ọnụ, nwere ike ịdị mkpa iji dozie nsogbu ezé nwa gị.

Ọgwụgwọ maka nsogbu ndị ọzọ

Mgbe ụfọdụ, ihe nkwado ma ọ bụ akpụkpọ ụkwụ pụrụ iche nwere ike inyere aka mee ka ije na nguzozi dịkwuo mma. Ọ dịghị mkpa ịwa ahụ iji dozie enweghị nha nha n'akụkụ ụkwụ.

Kedu otu esi ejikwa ihe mgbaàmà?

Na mgbakwunye na ọgwụ, dọkịta nwa gị nwere ike ịkwado ọtụtụ ụzọ ọgwụgwọ ndị ọzọ. Ndị a gụnyere:

• Ọgwụgwọ mmekọrịta mmadụ na ibe ya : Ndị na-agwọ ọrịa uche (ndị ọrụ mmekọrịta mmadụ na ibe ya) na-enye nkwado ahụike uche. Ha na-enyere aka na nsogbu ndị metụtara ùgwù onwe onye nke nwatakịrị, mmekọrịta ndị ọgbọ ya, na mmekọrịta mmadụ na ibe ya.
• Ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa : Ndị ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike ịkwado nchọpụta nke nwa gị ma nye gị na ezinụlọ gị ndụmọdụ dị mkpa.
• Ọgwụgwọ anụ ahụ : Ndị na-agwọ ọrịa anụ ahụ na-enyere aka ịgbatị ma mee ka akwara na akwara nwa ahụ sie ike site na mmega ahụ anụ ahụ.
• Ọgwụgwọ ọrụ : Ndị na-agwọ ọrịa n'ọrụ na-enyere aka n'ihe dịka nkà mmegharị ahụ dị mma, nghọta anya, echiche nghọta, na nhazi mmetụta uche.
• Ọgwụgwọ okwu : Ndị na-agwọ okwu na-enyere aka na nsogbu ndị metụtara ikwu okwu, asụsụ, nkwurịta okwu, yana iri nri na ilo.

Kedu ka m ga-esi belata ohere nke ibute ọrịa Russell-Silver na nwa m?

Ọrịa Russell-Silver bụ ihe si na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa pụta.Ya mere, ọ dịghị ụzọ isi gbochie ọnọdụ a. Ọ bụrụ na ị na-eme atụmatụ ịtụrụ ime ma chọọ ịghọta ihe egwu dị na ịmụ nwa nwere ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, gwa dọkịta gị gbasara nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa tupu a mụọ ya .

Gịnị ka m kwesịrị ịtụ anya ya ma ọ bụrụ na nwa m nwere ọrịa Russell-Silver?

Ọrịa Russell-Silver bụ ọrịa na-adị ndụ niile . Agbanyeghị, ọ nweghị mmetụta ọjọọ ndị na-eyi ndụ egwu. Ị nwere ike inwe obi ike maka ọdịnihu nwa gị. Mana ọ dabere na nchoputa na ọgwụgwọ. Nwa gị ga-achọ nlekọta ahụike ozugbo na nlekọta. Ọ bụrụ na agwọ ya n'oge ma nwee ihe ịga nke ọma, nwa gị nwere ike ibi ndụ nkịtị .

Kedu ihe dị iche n'etiti ọrịa Russell-Silver na ọrịa Silver?

Ha abụọ bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe nke mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa kpatara. Agbanyeghị, mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa BSCL2 na-akpata ọrịa Silver syndrome . Ọrịa Silver syndrome bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata ike akwara (spasticity) na nkwarụ nke akụkụ ahụ dị ala (paraplegia). Ihe mgbaàmà nke ọrịa Silver syndrome na-amalitekarị na nwata . Ihe mgbaàmà nwere ike ịka njọ ka ndị mmadụ na-etolite, mana ndị nwere ọrịa ahụ nwere ike ibi ndụ na-arụsi ọrụ ike.

Ịnụ ihe a chọpụtara na Russell-Silver syndrome nwere ike ịdị oke egwu. Agbanyeghị, ihe kacha mkpa icheta bụ na atụmanya maka ụmụaka amụrụ na ọrịa a na-adịkarị mma. Ọ bụrụ na achọpụta ya ma gwọọ ya n'oge, Russell-Silver syndrome abụghị ọrịa na-eyi ndụ egwu. Ndị dọkịta pụrụ iche ga-arụkọ ọrụ na gị na nwa gị iji nyere ha aka ibi ndụ dị mma na nke dị mma.

Ya mere, kedu ihe ndị anyị kwesịrị icheta n'akụkọ a? (Ozi ụlọ)

Ọ dị mma, enwere m olileanya na ị ghọtara nke ọma gbasara ọrịa Russell-Silver anyị kwuru maka ya. Ọ bụ ihe nkịtị inwe nchekasị mgbe ị nụrụ maka ọrịa dị otu a. Agbanyeghị, ihe kachasị mkpa bụ ịghara ịtụ ụjọ, nweta ozi ziri ezi, ma mee ihe ndị dị mkpa.

• Ọrịa Russell-Silver bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe nke na-emetụta uto nwatakịrị, ọkachasị tupu na mgbe a mụsịrị ya.
• Mgbaàmà ndị a na-enwe n'otu nwa gaa na nke ọzọ dị iche iche, yabụ ọ dị mkpa ịchọ ndụmọdụ ahụike ma ọ bụrụ na ị nwere nchegbu ọ bụla gbasara uto ma ọ bụ ọdịdị nwa gị.
• Nchọpụta mbụ na ịmalite ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị kacha mma maka nwatakịrị ahụ. Nke a chọrọ enyemaka nke ndị ọkachamara dị iche iche.
• Ọ bụ ezie na ọrịa a na-adịgide ndụ niile, ọ naghị etinye ndụ n'ihe ize ndụ. Site na nlekọta kwesịrị ekwesị, nwatakịrị ahụ nwere ike ibi ndụ nkịtị.
• Ọ bụghị naanị gị nọ. E nwere ọtụtụ mmadụ dịka ndị dọkịta, ndị ndụmọdụ, na ndị na-agwọ ọrịa nwere ike inyere gị na nwa gị aka n'ọnọdụ a.

N'ikpeazụ, atụla egwu ịgwa dọkịta gbasara nchegbu ọ bụla ị nwere gbasara ahụike nwa gị. Site na nduzi na nkwado ziri ezi, anyị nwere ike imeri ihe ịma aka ọ bụla.

Ọrịa Russell -Silver, Ọrịa Russell-Silver, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, mmepe nwa, obere ibu ọmụmụ, obere ogo, igbu oge mmepe