Nwa gị ò yiri ka ọ na-eto ngwa ngwa karịa ụmụaka ndị ọzọ? Ka anyị kwuo maka ọrịa Sotos Syndrome

Ị hụtụla na nwa gị na-eto ngwa ngwa karịa ụmụaka ndị ọzọ dị ka ya, ma ọ bụ na isi ya buru ibu karịa? Ma ọ bụ ikekwe ọ na-enwe nsogbu ịmụta ihe ụfọdụ? Ihe ndị a nwere ike ịbụ ihe mgbaàmà nke ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe nke a na-akpọ Sotos Syndrome . Echegbula onwe gị, anyị ga-ekwu maka nke a n'ụzọ zuru ezu, n'ụzọ dị mfe.

Gịnị bụ ọrịa Sotos?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrịa Sotos bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe. A na-akpọ ya mgbe ụfọdụ ọrịa Cerebral Gigantism . Ụmụaka nwere ọrịa a na-eto ngwa ngwa karịa ụmụaka ndị ọzọ dị ka ha, nke pụtara na ha na-eto ogologo.

E nwere ọtụtụ ihe ndị bụ isi nke ọnọdụ a:

• Ịdị ogologo karịa ndị ọzọ.
• Isi buru ibu karịa nke nkịtị na ọdịdị ihu pụrụ iche.
• Nsogbu nghọta, ma ọ bụ ihe isi ike nghọta na icheta ihe.
• Nsogbu omume ma ọ bụ nsogbu omume.

Isi ihe na-akpata nsogbu a bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ NSD1 n'ahụ anyị. Chee echiche banyere ya, mkpụrụ ndụ ihe nketa NSD1 a dị ka akwụkwọ na-agwa ahụ anyị otu esi eto ma zụlite. Ya mere, ọ bụrụ na enwere mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa a, njikwa uto nke ahụ na-aghọ ihe mgbagwoju anya. Ọ bụ ya mere ụmụaka nwere nsogbu a ji eto karịa ndị ọzọ.

Ònye na-arịa ọrịa Sotos?

Nke a bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke nwere ike imetụta nwatakịrị ọ bụla. Ọtụtụ mgbe, ya bụ , pasent 95 (95%) nke oge, ọ na-akpata ya site na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ọhụrụ. Ya bụ, mgbanwe na-enweghị usoro na mkpụrụ ndụ ihe nketa dị na àkwá ma ọ bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa. Nke a abụghị ihe kpatara onye ọ bụla.

Agbanyeghị, ọ dịkarịghị mfe, ọ bụrụ na otu n'ime ndị mụrụ ya nwere mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a, nwa ahụ nwekwara ike iketa ya. N'ọgwụgwọ, anyị na-akpọ nke a ihe nketa autosomal dominant . N'ọnọdụ ahụ, nwa ọ bụla amụrụ site na ndị nne na nna ahụ nwere ohere nke iketa ọrịa ahụ pasentị iri ise (50%) .

Olee otú ọnọdụ a si bụrụ ihe a na-ahụkarị?

Ọrịa Sotos bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe . A na-eme atụmatụ na ọ na-emetụta ihe dị ka otu onye n'ime ụmụ 14,000 . Ihe mgbaàmà nke ọrịa a na-adịkarị ka nke ọrịa ndị ọzọ, yabụ ụfọdụ ụmụaka nwere ike ghara ịchọpụta.

Kedu ihe mgbaàmà nke Sotos Syndrome?

Ebe ọ bụ na ọrịa a na-akpata uto anụ ahụ ngwa ngwa, ụmụaka a nwere ike inwe ọdịdị pụrụ iche. Ihe ndị bụ isi e ji mara anụ ahụ bụ:

• Ege ihu nke na-apụta elu.
• Ihu dị warara ma dị ogologo.
• Agba a pịrị apị.
• Anya ndị na-agbagọ agbagọ (palpebral fissures).
• Mmụba ogwe aka.
• Akwara adịghị ike (hypotonia), nke pụtara obere ntụpọ.
• Ogologo na-abawanye ka afọ na-aga.

Cheta, ọ bụghị nwatakịrị ọ bụla ga-enwe njirimara ndị a niile, inwe otu ma ọ bụ abụọ n'ime njirimara ndị a apụtaghị na ha nwere ọrịa Sotos.

Kedụ nsogbu anụ ahụ nwere ike ime n'ihi ọnọdụ a?

Ụmụaka nwere ọrịa Sotos nwere ike inwe ụfọdụ nsogbu anụ ahụ, gụnyere:

• Nsogbu nhazi. I nwere ike inwe nsogbu ịga ije, ịgba ọsọ, ma ọ bụ ịwụli elu.
• Ịnụ ihe.
• Nsogbu obi na akụrụ.
• Ọrịa scoliosis.
• Ọdịdọ, dịka ọrịa epilepsy.
• Nsogbu ọhụụ.

Mana echegbula onwe gị , enwere ike ịgwọ ọtụtụ n'ime nsogbu ndị a. Dọkịta gị ga-enye gị ọgwụgwọ dị mkpa iji nyere nwa gị aka ibi ndụ obi ụtọ na ahụike dịka o kwere mee.

Kedu ka ọrịa Sotos si emetụta nwa m?

Ọnọdụ a nwere ike imetụta ọ bụghị naanị uto anụ ahụ nwatakịrị ahụ, kamakwa Sistemụ Akwara Isi . Sistemụ akwara etiti bụ naanị ụbụrụ na eriri azụ anyị. Ihe ndị a bụ ihe na-achịkwa ọrụ ahụ na uche anyị.

Ya mere, ebe ọ bụ na ọrịa a na-emetụta sistemụ akwara etiti, enwere ike inwe obere oge n'ime afọ ole na ole mbụ nke ndụ nwatakịrị ahụ iji ruo ihe mgbaru ọsọ mmepe . Ihe mgbaru ọsọ mmepe bụ ihe ọtụtụ ụmụaka nwere ike ime n'afọ ụfọdụ. Dịka ọmụmaatụ:

• Nkà nghọta: Otu nwatakịrị si amụta ihe, na-eche echiche, na-edozi nsogbu.
• Mmepe asụsụ: Ụzọ nwatakịrị si ekwu okwu ma na-aza ihe ndị ọzọ kwuru.
• Mmepe anụ ahụ: Nkà mmegharị ahụ nwatakịrị ahụ, dịka ịga ije, ịgba ọsọ, na ịwụli elu.
• Nkà mmekọrịta mmadụ na ibe ya na mmetụta uche: Ụzọ nwatakịrị si egwu egwu na ndị ọzọ ma na-ewulite mmekọrịta.

Ebe ọ bụ na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa na-agbanwe ọrụ nke sistemụ akwara etiti nke nwatakịrị ahụ, ụmụaka nwere ọrịa Sotos nwere ike inwe nkwarụ ọgụgụ isi.

Mgbanwe ndị a n'ụzọ nwatakịrị si amụta ihe na egwuregwu nwekwara ike imetụta omume ya. Ụfọdụ n'ime ihe mgbaàmà omume metụtara Sotos syndrome gụnyere:

• Nchekasị.
• Nsogbu enweghị uche/oke ọrụ (ADHD).
• Nsogbu Autism Spectrum (ASD).
• Àgwà mkpali.
• Nsogbu mmekọrịta mmadụ na ibe ya.
• Omume iwe, ịkwa ákwá (Ịkpọasị).

Kedu ka Sotos Syndrome si dị iche n'etiti ụmụaka na ndị okenye?

Ụmụaka nwere ọrịa Sotos na-eto ogologo karịa ụmụaka ndị ọzọ dị ka ha. Ya mere, mgbe ha dị obere, ha dị ogologo karịa ụmụaka ndị ọzọ. Agbanyeghị, ka ha na-etolite, oke ịdị elu na-apụ n'anya nke ukwuu. Nke a pụtara na dịka ndị toro eto, ịdị elu ha adịghị ka ọ dị iche na nke ụmụaka ndị ọzọ.

Nsogbu dị na ịnọgide na-enwe nguzozi n'ihi ịdị elu nwere ike ịdịgide ruo mgbe mmadụ toro ma ọ bụrụ na a gwọghị ya mgbe ọ dị obere.

Ọtụtụ ndị nwere nsogbu mmụta Sotos nwere nkwarụ mmụta, mana ụfọdụ nwere ike ọ gaghị enwe. Ụdị nsogbu mmụta ndị a dị iche iche site n'otu onye gaa na onye ọzọ. Agbanyeghị, ọkwa nke nkwarụ na-abụkarị otu ihe ahụ n'oge ndụ niile.

Kedu ka esi achọpụta ọrịa Sotos Syndrome?

Ịchọpụta ọrịa a nwere ike isiri ike n'ihi na, dịka m kwuru na mbụ, mgbaàmà ya yiri nke ọrịa ndị ọzọ a na-ahụkarị.

Dọkịta gị ga-ebu ụzọ mee nyocha anụ ahụ nwa gị iji chọpụta ihe mgbaàmà ya. Mgbe ahụ, ọ bụrụ na ọ dị mkpa, ha ga-eziga gị maka nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa . Nke a gụnyere iwere ihe nlele ọbara nwa gị wee nwalee ya maka mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa NSD1 nke m kwuru na mbụ. Ọ bụrụ na nnwale ahụ egosi na enwere mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa NSD1, dọkịta ga-ekpebi na nwatakịrị ahụ nwere ọrịa Sotos. Nchọpụta a na-emekarị n'oge nwata ma ọ bụ nwata.

Kedu ọgwụgwọ maka Sotos Syndrome?

Ọgwụgwọ maka ọrịa Sotos dabere na oke ọrịa ahụ. Isi ihe mgbaru ọsọ nke ọgwụgwọ bụ ijikwa mgbaàmà ma nyere nwatakịrị aka ibi ndụ dị mma. Ụfọdụ n'ime ọgwụgwọ ndị bụ isi bụ:

• Nkwado agụmakwụkwọ: Mmemme agụmakwụkwọ pụrụ iche nke e mere ka ọ dabara na ikike mmụta nwatakịrị ahụ.
• Ọgwụgwọ dị iche iche:
• Ọgwụgwọ omume: Jikwaa nsogbu omume.
• Ọgwụgwọ anụ ahụ: Mee ka nguzozi anụ ahụ dịkwuo mma ma mee ka akwara sie ike.
• Ọgwụgwọ okwu: Meziwanye nkà ikwu okwu na asụsụ.
• Ọgwụ iji chịkwaa mgbaàmà: Dịka ọmụmaatụ, ọgwụ maka ADHD na nchekasị.
• Ngwa ntị maka nsogbu ntị.
• Iyi ihe nkwado azụ ma ọ bụ ịwa ahụ maka scoliosis.
• Iyi ugogbe anya maka nsogbu anya.

Ọ dị oke mkpa itinye aka n'oge nkwụsịtụ mmepe na ihe mgbaàmà ndị ọzọ. Nke a ga-enyere nwatakịrị aka iru ihe mgbaru ọsọ ya zuru oke.

Enwere m ike ibelata ohere nwa m nwere ibute ọrịa Sotos?

Ọrịa Sotos na-abụkarị site na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa na-enweghị usoro. Ya mere, n'ọtụtụ oge, ọ dịghị ụzọ isi gbochie ya .

Agbanyeghị, ọ bụrụ na ị nwere ọrịa Sotos syndrome, ma ọ bụ ọ bụrụ na ị dị ime nwa, onye nọ n'ezinụlọ gị nwekwara ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a, ọ dị oke mkpa ịchọ ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa ma gwa dọkịta okwu. Nke a ga-enyere gị aka inyocha ihe egwu dị na inwe nwa nwere ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Gịnị ka m kwesịrị ịtụ anya ya ma ọ bụrụ na nwa m nwere ọrịa Sotos?

Ọrịa Sotos bụ ọrịa na-adị ndụ ruo ogologo ndụ ; ọ dịghị ọgwụgwọ. Mana, nke kachasị mkpa, ọrịa a anaghị akpatakarị mmetụta ọjọọ ndị na-eyi ndụ egwu . Ozi ọma bụ na nwatakịrị nwere ọrịa Sotos nwere ike ibi ndụ nkịtị .

Nwa gị nwere ike inwe ụfọdụ ihe mgbaàmà n'ihi ọnọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa a. Agbanyeghị, enwere ọgwụgwọ na ọgwụgwọ ndị nwere ike inyere aka belata mgbaàmà ndị a. Dọkịta nwa gị nwere ike inyere gị aka na nchegbu ọ bụla ị nwere.

Olee mgbe m kwesịrị ịhụ dọkịta nwa m?

Ọ dị mma ịhụ dọkịta ma ọ bụrụ na ị hụ nke ọ bụla n'ime ihe ndị a n'ahụ nwa gị:

• Anaghị anabata iwu ọnụ dị mfe ma ọ bụ na ị naghị anụ ihe nke ọma.
• Inwe nsogbu omume nke na-emetụta mmụta n'ụlọ akwụkwọ.
• Ọ na-esiri ike ịhụ ihe nke ọma ma ọ bụ ilepụ anya mgbe niile mgbe ị na-ele ihe anya.
• Enweghị ike iru ihe mgbaru ọsọ mmepe n'afọ kwesịrị ekwesị.

Olee mgbe m kwesịrị ịkpọga nwa m n'ụlọ mberede (ETU) ?

Ọ bụrụ na nwa gị nwere ọrịa Sotos syndrome ma nwee nsogbu ọdịdọ , ị kwesịrị ịkpọga nwa gị gaa n'ụlọ ọgwụ mberede ozugbo. Ọdịdọ ahụ bụ nnukwu nsogbu nke ọrịa Sotos. Mgbe ọdịdọ ahụ mere, nwa gị nwere ike:

• Mfu nke mmụọ nwa oge.
• Ịma jijiji aka na ụkwụ n'enweghị njikwa.
• Na-egosi mgbagwoju anya, nchekasị, ma ọ bụ ụjọ.

Ọdịdọ ahụ na-adịrukarị site na sekọnd iri atọ ruo nkeji abụọ. Ọdịdọ ọ bụla nke na-adịru karịa nkeji ise bụ ihe mberede ahụike. Ọ bụrụ na nke a emee, kpọọ 911 ozugbo.

Ajụjụ ndị dị aṅaa ka m kwesịrị ịjụ dọkịta m?

Mgbe ị na-agwa dọkịta okwu gbasara nwa gị, ọ bara uru ịjụ ajụjụ dịka ndị a:

• Gịnị ga-eme ma ọ bụrụ na nwa m erughi ihe mgbaru ọsọ mmepe?
• Ọ bụrụ na nwatakịrị na-enwe nsogbu ịnọgide na-enwe nguzozi, kedu ka ị ga -esi chebe ya?
• Ò kwesịrị ka m gaa hụ nwa m n'ụlọ ọgwụ maka ihe ndị na-adịghị mma nke ọrịa a kpatara?

Kedu ihe dị iche n'etiti ọrịa Sotos na ọrịa Autism Spectrum Disorder (ASD)?

Ọrịa Sotos na ọrịa autism spectrum disorder (ASD) bụ ọnọdụ abụọ . Agbanyeghị, n'ihi na ụfọdụ ihe mgbaàmà nke ha abụọ yiri onwe ha, a pụrụ ịchọpụta ha n'ụzọ na-ezighi ezi mgbe ụfọdụ.

• Ọrịa Sotos bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke mgbanwe dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa NSD1 kpatara.
• Nsogbu Autism spectrum (ASD) bụ ọrịa na-akpata mmepe akwara ozi. N'ọtụtụ oge, a maghị kpọmkwem ihe kpatara ASD.

Agbanyeghị, ọ dị mkpa ịmara na ụmụaka nwere ọrịa Sotos nwere ike ibute ASD karịa ụmụaka na-enweghị ọrịa Sotos.

Lee ụfọdụ ihe ndị a na-ahụkarị nke a pụrụ ịhụ n'ọnọdụ abụọ a:

• Nsogbu ọgụgụ isi.
• Nkwụsị n'ịzụlite asụsụ.
• Nkwụsị n'ike mmegharị ahụ na nguzozi.
• Ihe isi ike ime ka mmadụ na ibe ya dị n'otu.
• Isi ike itinye uche.
• Ụkpụrụ omume na àgwà ndị a kapịrị ọnụ.

Isi ihe dị iche bụ na ọrịa Sotos na-emetụtakwa mmepe ahụ nwatakịrị, dịka ịdị elu na nha isi. Agbanyeghị, ọrịa autism spectrum (ASD) anaghị emetụta mmepe anụ ahụ n'otu ụzọ ahụ. Ụmụaka nwere ọrịa Sotos na-eto ogologo karịa ndị ọgbọ ha, nwee isi buru ibu, ma nwee ọdịdị ihu pụrụ iche.

N'ikpeazụ, ihe ndị ị ga-echeta (Ozi Buru n'Ụlọ)

Ọ bụ ihe a na-ahụkarị inwe mmetụta nke oke ibu mgbe ị matara na nwa gị nwere ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe. Mana cheta na ọrịa Sotos anaghị abụkarị ọrịa na-eyi ndụ egwu.

Site n'ịhụnanya gị, nkwado gị, na nlekọta ahụike kwesịrị ekwesị, nwa gị nwere ike iru ihe niile o nwere ike ime.

Ọ bụrụ na ị dị ime, tụlee ịchọ ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa iji chọpụta ma ị nọ n'ihe ize ndụ nke nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa. Na-agwa dọkịta gị okwu mgbe niile, atụkwala ụjọ ịjụ ajụjụ ọ bụla ị nwere. Ha nọ ebe a iji nyere gị aka.

Ọrịa Sotos, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, mmepe ụmụaka, mmụba elu, mmepe ụbụrụ, nkwarụ mmụta, nsogbu omume