Er einhver í fjölskyldunni þinni með sigðfrumublóðleysi? Við skulum komast að því með vissu!

Í dag ætlum við að ræða um sjúkdóm sem er nokkuð nýr fyrir flesta, en getur verið mjög nálægur sumum fjölskyldum. Hann kallast sigðfrumublóðleysi (SCD). Þú hefur kannski heyrt þetta nafn áður. Þetta er í raun sjúkdómur sem tengist blóðinu okkar, það er að segja, tengist blóðinu, og er arfgengur. Við skulum skoða hvað þetta er nákvæmlega, hvers vegna það gerist og hvað annað er hægt að gera í því.

Hvað er sigðfrumublóðleysi? Við skulum skilja það einfaldlega!

Einfaldlega sagt er sigðfrumublóðleysi sjúkdómur sem hefur áhrif á rauðu blóðkornin í líkama okkar, erfðafræðilega erfðafræðilega erfðafræðilega sjúkdómur í heiminum. Sjáðu nú, inni í rauðu blóðkornunum okkar er prótein sem kallast hemóglóbín . Þetta hemóglóbín er mjög mikilvægt. Því það er þetta prótein sem flytur súrefni um líkamann. Það er eins og súrefnistaxí. Rauðu blóðkornin hjá heilbrigðum einstaklingi eru venjulega kringlótt og sveigjanleg. Eins og litlir gúmmíkúlur. Vegna þessa geta þau auðveldlega skriðið í gegnum minnstu æðar líkamans (við köllum þær háræðar) og gefið súrefni til allra líffæra og vefja. Hins vegar, það sem gerist hjá einstaklingi með sigðfrumublóðleysi er að það verður lítilsháttar breyting á þessu hemóglóbíni. Þetta óeðlilega hemóglóbín kallast hemóglóbín S. Þetta veldur því að rauðu blóðkornin verða hálfmánalaga eða hálfmánalaga í stað þess að vera kringlótt og sveigjanleg. Ekki nóg með það, heldur eru þessar frumur mjög stífar, beygja sig ekki auðveldlega og festast saman. Ímyndaðu þér, hvað gerist þegar þessar sigðlaga frumur ferðast í gegnum þessar litlu æðar? Þær festast! Þá raskast blóðflæðið. Það þýðir að mikilvægustu líffæri okkar og vefir fá ekki nægilegt súrefni. Þess vegna geta alvarlegir fylgikvillar eins og miklir verkir, ýmsar sýkingar, líffæraskemmdir og vanstarfsemi komið upp. Annað er að þessar sigðlaga frumur lifa ekki eins lengi og eðlileg rauð blóðkorn. Þær deyja fljótt. Þá skortir líkamann alltaf rauð blóðkorn. Þetta köllum við blóðleysi . Sigðfrumublóðleysi er ævilangt ástand. En ekki hafa áhyggjur, það eru til meðferðir við þessu. Með þessum meðferðum geturðu dregið úr einkennunum og lengt líf þitt.

Eru til mismunandi gerðir af sigðfrumublóðleysi?

Já, það eru til nokkrar gerðir af sigðfrumublóðleysi. Þessar gerðir eru ákvarðaðar af genum sem einstaklingur erfir frá foreldrum sínum.

Hemóglóbín SS (HbSS)

Þetta er alvarlegasta form sigðfrumublóðleysis. Um 65% þeirra sem þjást af sigðfrumublóðleysi eru með þessa gerð. Þetta fólk erfir S-genið í blóðrauða frá báðum foreldrum. Þetta þýðir að megnið eða allt blóðrauða þeirra er óeðlilegt. Þetta veldur langvinnri blóðleysi.

Hemóglóbín SC (HbSC)

Þetta er vægt eða miðlungsmikið.Tegund sem er á háu stigi. Um 25% fólks með SCD eru með þetta. Þetta fólk erfir hemoglobin S genið frá öðru foreldrinu og genið fyrir aðra óeðlilega hemoglobin gerð sem kallast hemoglobin C frá hinu foreldrinu.

Hemóglóbín (HbS) Beta-þalassæmi

Þetta fólk erfir S-hemóglóbíngen frá öðru foreldrinu og óeðlilegt gen sem kallast beta-þalassemi frá hinu foreldrinu. Það eru einnig tvær undirgerðir af þessu:

• „Plús“ (HbS beta +): Þessi tegund sjúkdóms hefur áhrif á um 8% fólks með SCD og er yfirleitt væg.
• „Núll“ (HbS beta 0): Þessi tegund sjúkdóms hefur áhrif á um 2% fólks með SCD og getur verið jafn alvarleg og hemóglóbín SS (HbSS) sjúkdómur.

Aðrar sjaldgæfar tegundir

Auk þessa eru til aðrar sjaldgæfar gerðir eins og hemoglobin SD (HbSD), hemoglobin SE (HbSE) og hemoglobin SO (HbSO) . Þetta fólk erfir eitt hemoglobin S gen og annað óeðlilegt gen sem kallast D, E eða O.

Hver er munurinn á sigðfrumublóðleysi og sigðfrumusjúkdómi?

Þetta er þar sem margir ruglast. Sigðfrumublóðleysi (e. sigðfrumublóðleysi, SCD) er almennt hugtak yfir allar þær mismunandi gerðir sigðfrumublóðleysis sem nefndar eru hér að ofan. Það er eins og regnhlíf. Allar hinar gerðir falla undir þann regnhlíf. Læknar nota hugtakið „sigðfrumublóðleysi“ aðeins yfir alvarlegustu gerðir SCD sem valda blóðleysi . Það er að segja þær gerðir sem kallast hemoglobin SS (HbSS) og hemoglobin beta núll þalassæmi. Skilurðu?

Hver er munurinn á sigðfrumueinkennum og sjúkdómi?

Sumir eru aðeins með sigðfrumueinkenni . Þetta þýðir að þeir erfa hemóglóbín S-genið frá aðeins öðru foreldrinu . Hitt foreldrið erfir heilbrigt gen. Venjulega sýna einstaklingar með sigðfrumueinkenni ekki einkenni sigðfrumublóðleysis. Hins vegar geta þeir erft þetta óeðlilega gen til barna sinna. Þetta þýðir að þeir bera þetta gens. Hins vegar, í mjög sjaldgæfum tilfellum, geta jafnvel einstaklingar með sigðfrumueinkenni fengið heilsufarsvandamál ef þeir verða fyrir miklum vökvaskorti eða ef þeir stunda mikla hreyfingu . Rannsóknir eru enn í gangi á þessu.

Hversu algeng er sigðfrumublóðleysi?

Rannsakendur áætla að um 100.000 manns í Bandaríkjunum einum séu með sigðfrumublóðleysi. Það er algengast meðal fólks af afrískum uppruna. Það finnst einnig hjá spænskumælandi Bandaríkjamönnum og fólki af Miðjarðarhafs-, Mið-Austurlenskum, Indverskum og Asískum uppruna. Það er einnig fólk með þennan sjúkdóm á Srí Lanka.

Hvað veldur sigðfrumublóðleysi?

Sigðfrumublóðleysi orsakast af erfðabreytingu í geni sem kallast HBB-genið . Þetta HBB-gen ber ábyrgð á að mynda einn hluta af blóðrauða. Fólk með sigðfrumublóðleysi erfir tvö stökkbreytt HBB-gen sem mynda óeðlilegt blóðrauða - eitt frá hvoru foreldri. Þetta kallast erfðabreyting (autosomal recessive arfleifð). Þetta þýðir að báðir foreldrar barns með sigðfrumublóðleysi bera eitt eintak af stökkbreytta geninu (sem þýðir að þeir geta haft sigðfrumueinkennið). Hins vegar sýna þessir foreldrar venjulega ekki einkenni.

Hverjir eru í meiri hættu á að fá sigðfrumublóðleysi (SCD)?

Sumir hópar fólks eru líklegri til að fá þennan sjúkdóm. Þeir eru:

• Fólk af afrískum uppruna (t.d. Afríkubúar í Bandaríkjunum).
• Rómönsku-amerískir Bandaríkjamenn í Suður- og Mið-Ameríku.
• Fólk af Miðjarðarhafs-, Mið-Austurlenskum, Indverskum og Asískum uppruna.

Hver eru einkenni sigðfrumublóðleysis?

Einkenni sigðfrumublóðleysis byrja venjulega að koma fram þegar barn er um 5 til 6 mánaða gamalt. Þessi einkenni geta verið mismunandi eftir einstaklingum. Sumir fá væg einkenni en aðrir geta fengið alvarleg fylgikvilla. Helstu einkenni sem sjást eru:

• Tíð verkjaköst.
• Blóðleysi : Þetta getur valdið mikilli þreytu, fölleika og máttleysi.
• Gula : Gulnun húðar og hvítu augna.
• Sársaukafull bólga í höndum og fótum.

Hverjir eru fylgikvillar þessa ástands?

Sigðfrumublóðleysi getur haft áhrif á marga líkamshluta. Sum einkenni koma skyndilega (bráð), en önnur vara lengi (langvinn). Þessir fylgikvillar geta byrjað snemma og varað alla ævi.

Verkir

Þetta er algengasta fylgikvilli sigðfrumublóðleysis. Verkurinn kemur fram þegar sigðlaga frumurnar festast í æðunum og loka fyrir blóðflæði. Þú gætir fengið skyndilegan, mikinn verk. Þetta er einnig kallað verkjakreppa, sigðfrumukreppa, æðaþrengjandi kreppa (VOC) eða æðaþrengjandi þáttur (VOE) . Þessar verkjakreppur geta verið vægar eða alvarlegar og geta byrjað skyndilega og varað í hvaða lengd sem er. Verkurinn er oftast í brjósti, baki, fótleggjum og handleggjum. Sumir geta fengið langvinna verki , sem þýðir verki sem vara lengur en í sex mánuði.

Blóðleysi

Sigðfrumublóðleysi veldur blóðleysi vegna þess að rauð blóðkorn deyja of hratt. Blóðleysi er skortur á heilbrigðum rauðum blóðkornum sem geta flutt súrefni um líkamann. Þess vegna...Mikil þreyta, gula, eirðarleysi, sundl og sundl geta komið fram.

Bráð brjóstheilkenni

Þetta er lífshættulegt læknisfræðilegt neyðarástand . Það getur skaðað lungun, valdið öndunarerfiðleikum og dregið úr súrefnisflæði til annarra líkamshluta. Þessi fylgikvilli kemur upp þegar sigðfrumur loka fyrir blóð- og súrefnisflæði til lungnanna.

Blóðtappar

Sigðfrumublóðleysi eykur hættuna á blóðtappa. Þetta eykur hættuna á að fá blóðtappa í djúpæð (djúpbláæðasegarek). Djúpbláæðasegarek getur einnig brotnað af og fest sig í lungunum (lungnasegarek).

Heilablóðfall

Ef sigðfrumur festast í æð sem liggur til heilans, stíflast blóðflæði til heilans. Heilinn fær ekki nægilegt súrefni til að starfa. Þetta getur valdið heilablóðfalli . Um 10% fólks með sigðfrumublóðleysi fá klínískt heilablóðfall. Fólk með sigðfrumublóðleysi er í meiri hættu á heilablóðfalli.

Sjónvandamál

Sigðfrumur geta stíflað æðar í augum. Þetta gerist oftast í sjónhimnu . Stundum eru engin einkenni og þá getur sjónin tapast skyndilega og það getur jafnvel leitt til varanlegrar blindu.

Stíapismi

Standpína er ástand þar sem sigðlaga frumur í getnaðarlim karls stíflast, sem veldur viðvarandi og sársaukafullri stinningu ( standpína ). Auk sársauka getur standpína valdið varanlegum skaða og ristruflunum . Standpína sem varir lengur en fjórar klukkustundir er læknisfræðilegt neyðarástand.

Líffæraskemmdir og bilun

Fólk með sigðfrumublóðleysi er í hættu á að fá vandamál í hjarta, lungum, nýrum og öðrum líffærum vegna þess að það fær ekki nægilegt blóð og súrefni. Sigðfrumublóðleysi getur leitt til bilunar í mörgum líffærum .

Hefur sigðfrumueinkenni eða sjúkdómur áhrif á meðgöngu?

Margar konur með sigðfrumublóðleysi eiga heilbrigðar meðgöngur. En áhættan er mikil. Sigðfrumublóðleysi getur aukið hættuna á háum blóðþrýstingi, blóðtappa, fósturlátum, lágum fæðingarþyngd og fyrirburafæðingum . Því er mikilvægt að fylgja ráðleggingum læknisins.

Hvernig er sigðfrumublóðleysi greint?

Á Srí Lanka, eins og í mörgum löndum um allan heim, er hvert nýfætt barn skimað fyrir sigðfrumublóðleysi sem hluti af nýburaskimun . Þetta felur í sér að taka lítið blóðsýni úr hæl barnsins og rannsaka það. Þetta kannar einnig fyrir fjölda annarra sjúkdóma. Til að staðfesta greininguna mun læknir barnsins framkvæma rafgreiningu á blóðrauða . Einnig er hægt að greina sigðfrumublóðleysi áður en barnið fæðist með fósturprófum . Þessi próf fela í sér:Þetta felur í sér sýnatöku úr æðahnúta og legvatnsástungu .

Er til fullkomin lækning við sigðfrumublóðleysi?

Já, beinmergsígræðsla , einnig þekkt sem stofnfrumuígræðsla, getur læknað sigðfrumublóðleysi. Þetta felur í sér að taka heilbrigðan beinmerg frá heilbrigðum, erfðafræðilega samhæfðum gjafa (eins og systkini) og græða hann í sjúklinginn. Hins vegar geta aðeins um 18% þeirra sem eru með sigðfrumublóðleysi fundið slíkan samsvörun. Þessi ígræðslu fylgir einnig áhætta og fylgikvillar. Læknirinn þinn mun ræða þetta við þig.

Hverjar eru meðferðirnar við sigðfrumublóðleysi?

Meðferð við sigðfrumublóðleysi felur í sér lyf, blóðgjafir, beinmergsígræðslur og erfðameðferð . Meðferð getur hafist með sýklalyfjum . Nýburum með alvarlega sigðfrumublóðleysi er gefið sýklalyf tvisvar á dag í allt að 5 ár til að koma í veg fyrir sýkingu.

Önnur lyf

Margir með SCD nota lyf til að draga úr alvarleika sjúkdómsins og meðhöndla einkenni. Meðal þeirra eru:

• Voxelotor: Þetta getur komið í veg fyrir að rauð blóðkorn verði sigðlaga og festist saman. Þetta getur dregið úr niðurbroti sumra rauðra blóðkorna, bætt blóðflæði til líffæra og dregið úr hættu á blóðleysi.
• Crizanlizumab: Þetta lyf hjálpar til við að koma í veg fyrir að sigðlaga rauð blóðkorn festist við veggi æða . Þetta getur bætt blóðflæði og dregið úr bólgu og verkjum.
• Hýdroxýúrea : Þetta getur dregið úr eða komið í veg fyrir nokkra fylgikvilla SCD, svo sem tíðar verkjakreppur, bráða brjóstholsheilkenni og alvarlega blóðleysi.
• L-glútamín: Þetta er verkjalyf. Það getur hjálpað til við að draga úr fjölda verkjakösta. Önnur verkjalyf eru meðal annars bólgueyðandi gigtarlyf sem ekki eru sterar (NSAID) og ópíöt .

Blóðgjafir

Læknirinn þinn gæti mælt með blóðgjöfum til að meðhöndla og koma í veg fyrir fylgikvilla SCD.

• Bráðar blóðgjafir:Þetta hjálpar til við að meðhöndla fylgikvilla sem valda alvarlegri blóðleysi. Læknar geta einnig notað þau við krísu eins og heilablóðfalli, bráðum brjóstholsheilkenni og líffærabilun.
• Rauð blóðkornagjafir: Þessar geta aukið fjölda rauðra blóðkorna í líkamanum og veitt eðlileg rauð blóðkorn sem eru ekki sigðlaga.

Stofnfrumuígræðsla (einnig kölluð beinmergsígræðsla)

Hægt er að lækna SCD með stofnfrumuígræðslu. Til þess þarf vel samsvarandi gjafa (eins og systkini). Rannsóknir eru einnig í gangi til að hámarka ígræðslur frá foreldrum eða systkinum sem eru að hluta til sambærileg. Læknirinn þinn mun ræða áhættu og ávinning af þessari meðferð út frá þínum sérstöku aðstæðum.

Genameðferð

Rannsakendur eru nú að rannsaka genameðferð til að meðhöndla SCD. Þetta felur í sér annað hvort að leiðrétta óeðlilegt hemóglóbíngen eða setja heilbrigt hemóglóbíngen inn í stofnfrumur einstaklingsins. Fyrstu niðurstöður um þetta eru mjög efnilegar. Vonin er sú að genameðferð verði einn daginn venjubundin meðferð við SCD.

Er hægt að koma í veg fyrir þetta?

Sigðfrumublóðleysi er erfðafræðilegt ástand og því ekki hægt að koma í veg fyrir það . Ef þú ert barnshafandi er góð hugmynd að ræða við lækninn þinn um erfðapróf eða erfðaráðgjöf . Þetta mun hjálpa þér og maka þínum að vita hvort þú ert með genið og hver hættan er á að þú erfir það til barna þinna.

Hvað getur einhver með sigðfrumublóðleysi búist við?

Fólk með sigðfrumublóðleysi getur lifað aðeins styttri en almenningur. Hins vegar hafa nýjar meðferðir við sigðfrumublóðleysi bætt lífslíkur og lífsgæði til muna. Ef sjúkdómurinn er vel meðhöndlaður geta þeir sem eru með sigðfrumublóðleysi lifað fram á sextugsaldur.

Hvernig á ég að annast barnið mitt ef það er með sigðfrumublóðleysi?

Ef barnið þitt er með sigðfrumublóðleysi eru margir hlutir sem þú getur gert til að stjórna ástandinu:

• Farðu alltaf með barnið þitt til læknis.
• Gefðu barninu þínu allar ráðlagðar bólusetningar á réttum tíma.
• Hjálpaðu barninu þínu að hreyfa sig reglulega og borða hjartahollt mataræði .
• Þegar verkir koma upp skaltu gefa barninu nægan vökva og taka bólgueyðandi gigtarlyf (NSAID) . Ef ekki er hægt að stjórna verkjunum heima skaltu fara með barnið á sjúkrahús til að fá sterkari verkjalyf.

Hvenær þarftu að fara á bráðamóttöku (e. bráðamóttöku) ?

Sigðfrumublóðleysi getur valdið ýmsum lífshættulegum fylgikvillum. Ef þú eða barn þitt finnur fyrir einhverjum af eftirfarandi einkennum skaltu hringja í 112 eða fara strax á næstu bráðamóttöku:

• Mikill sársauki.
• Einkenni alvarlegrar blóðleysis: mikil þreyta, sundl og mæði.
• Hiti yfir 101,3 gráður Fahrenheit (38,5 gráður Celsíus).
• Sjónvandamál.
• Öndunarerfiðleikar.
• Stinning á getnaðarlim sem varir í fjórar klukkustundir eða lengur (priapism).
• Einkenni bráðrar brjóstholsheilkennis: brjóstverkur, hósti, hiti.
• Einkenni heilablóðfalls: Skyndileg máttleysi í annarri hlið líkamans, dofi eða meðvitundarleysi.

Af hverju veldur sigðfrumublóðleysi sársauka?

Einfaldlega sagt líta sigðlaga rauð blóðkorn út eins og bókstafurinn C eða hálfmáni. Þegar þau ferðast um æðarnar festast þau og loka fyrir blóðflæði. Þá kemur sársaukinn fram. Hugsaðu um það eins og umferðarteppu á vegi.

Er sigðfrumukrabbamein sjálfsofnæmissjúkdómur?

Nei. Þó að sigðfrumublóðleysi hafi sum einkenni sjálfsofnæmissjúkdóma , þá telja læknar ekki sigðfrumublóðleysi vera sjálfsofnæmissjúkdóm. Þeir telja sigðfrumublóðleysi vera erfðafræðilegan sjúkdóm .

Sigðfrumublóðleysi er ævilangur sjúkdómur. Stofnfrumuígræðsla, sem getur veitt fullkomna lækningu, er ekki alltaf möguleg og hún er áhættusöm. Hins vegar getur snemmbúin greining og meðferð hjálpað til við að draga úr einkennum og minnka hættu á fylgikvillum. Með reglulegri læknismeðferð er hægt að lifa fullu og virku lífi.

Að lokum, nokkur mikilvæg atriði sem þú þarft að muna (skilaboð til að taka með heim)

Allt í lagi, við höfum talað mikið um sigðfrumublóðleysi. Hér eru nokkur lykilatriði sem vert er að muna:

• Sigðfrumublóðleysi (SCD) er arfgengur blóðsjúkdómur þar sem lögun rauðra blóðkorna breytist og veldur vandamálum með blóðflæði.
• Helsta ástæðan fyrir þessu er óeðlileg tegund blóðrauða sem kallast blóðrauði S.
• Verkir, blóðleysi, sýkingar og líffæraskemmdir eru algengar.
• Snemmbúin greining og rétt meðferð eru mjög mikilvæg. Nýfædd börn eru skimuð fyrir þessu.
• Þótt beinmergsígræðsla geti læknað sjúkdóminn hentar hún ekki öllum. Það eru til aðrar meðferðir, svo sem lyf og blóðgjafir.
• Þú getur lifað vel með þessum sjúkdómi með því að breyta lífsstíl þínum, fylgja réttum læknisráðum og bregðast skjótt við í neyðartilvikum .

Ef þú eða einhver sem þú þekkir hefur einhverjar spurningar um sigðfrumublóðleysi, vertu viss um að leita til læknis til að fá ráðleggingar. Það er ekkert að óttast eða skammast sín fyrir. Það mikilvægasta er að vera upplýstur! Sigðfrumublóðleysi, blóðrauði, rauð blóðkorn, blóðleysi, erfðasjúkdómar, verkjakreppur, meðferð við sigðfrumublóðleysi