Viltu læra um fæðingargalla? Ekki vera hrædd/ur, við skulum ræða það!

Þegar þú átt von á að verða móðir, eða þegar þú átt von á nýjum fjölskyldumeðlim, þá er stærsta ósk þín heilbrigt barn. En stundum, óvænt, getur barnið fæðst með breytingum á þroska sínum. Þetta er það sem við köllum „ fæðingargalla “. Það er eðlilegt að finna fyrir smá ótta og sorg þegar þú heyrir þetta orð. En ekki hafa áhyggjur. Það er mjög mikilvægt að skilja þetta rétt. Í dag munum við ræða þetta í smáatriðum og á mjög einfaldan hátt.

Hvað er fæðingargalli?

Einfaldlega sagt er fæðingargalli óeðlilegur þroski sem á sér stað við fósturþroska. Þessar breytingar geta haft áhrif á hvaða líkamshluta sem er. Suma fæðingargalla er hægt að greina af læknum á meðgöngu . Aðra er hægt að greina eftir að barnið fæðist eða þegar það er aðeins eldra. Oftast greinast þessir gallar á fyrsta aldursári barnsins. Hins vegar er mikilvægt að muna að ekki eru allir fæðingargallar sýnilegir að utan .

Þó að sumir fæðingargallar geti verið lífshættulegir, þá eru þeir það ekki allir. Hvernig þeir hafa áhrif á barn fer eftir því hvaða ástand er greint. Sumir fæðingargallar geta aðeins breytt útliti barnsins. En aðrir geta haft áhrif á hugsun, hreyfingar og dagleg verkefni barnsins.

Hverjir eru algengustu fæðingargallar?

Þetta eru nokkrir af algengustu fæðingargöllunum:

• Klofinn vör og/eða klofinn góm.
• Frávik í beinþroska , svo sem lágvaxinn vöxtur , tap á útlimum eða hryggskekkju.
• Meðfæddir hjartasjúkdómar .
• Litningafrávik - Dæmi um þetta er Downs heilkenni .
• Klumpfótur .
• Ástand sem orsakast af áfengisneyslu móður á meðgöngu (fósturalkóhólheilkenni).
• Sigðfrumublóðleysi.

Þessi listi er ekki tæmandi, það geta verið margir aðrir fæðingargallar eins og þessi.

Hversu algengir eru fæðingargallar?

Reyndar eru fæðingargallar ekki eins sjaldgæfir og þú gætir haldið. Til dæmis, samkvæmt tölfræði í Bandaríkjunum fæðist barn með fæðingargalla á fjögurra og hálfrar mínútu fresti. Það þýðir að um það bil eitt af hverjum 33 börnum sem fæðast gæti verið með einhvers konar fæðingargalla. Þetta bendir til þess að þetta sé frekar algengt ástand.

Er rétt að nota hugtakið „meðfæddur galli“?

„Fæðingargalli“ er læknisfræðilega rétt hugtak. Það er notað til að lýsa breytingum á uppbyggingu líkamans á fósturstigi. Þess vegna er ekkert athugavert við að kalla ástand „fæðingargalla“.

En það sem mikilvægast er, ekki kalla einhvern með fæðingargalla „fatlaðan“ eða „öryrkja“. Líkamlegur munur þeirra skilgreinir ekki hverjir þeir eru. Það er mikilvægt að forðast að nota særandi, neikvætt tungumál þegar talað er um fæðingargalla eða fólk með fæðingargalla.

Ef þú átt erfitt með að nota orðið „fæðingargalli“ geturðu notað önnur orð eins og þessi:

• Meðfæddir frávik – það er að segja frávik sem eru til staðar við fæðingu.
• Meðfæddir sjúkdómar.
• Líkamleg vansköpun.

Hver eru einkenni fæðingargalla?

Einkenni fæðingargalla geta verið allt frá vægum til alvarlegra. Þau geta haft áhrif á hvaða líkamshluta sem er, þar á meðal bein og innri líffæri.

Einkenni sem sjást á meðgöngu

Á meðgöngu nota læknar ýmsar skimunarprófanir til að athuga hvort um merki um fæðingargalla sé að ræða. Einkenni sem geta komið fram á þessum tíma eru meðal annars:

• Próteinmagn í blóðprufu sem er lægra eða hærra en búist var við.
• Ómskoðun sýnir að það er umfram vökvi á bak við háls fóstursins.
• Ómun sem skoðar hjarta fósturs (hjartaómun fósturs) sýnir frávik í uppbyggingu innri líffæra, svo sem hjartans.

Einkenni sem sjást eftir fæðingu barnsins

Sumir fæðingargallar koma ekki fram fyrr en barnið fæðist, eða aðeins nokkrum dögum eftir fæðingu. Algeng einkenni sem sjást hjá ungbörnum og smábörnum eru meðal annars:

• Óeðlilegur taktur í hjartslætti.
• Erfiðleikar við að anda einn.
• Svarar ekki þegar kallað er á hann með nafni eða háværum hljóðum.
• Að fylgja ekki sjálfum sér eða hlut fyrir framan sig með augunum.
• Erfiðleikar við að borða og drekka mjólk.
• Hafa sérstakt, óvenjulegt útlit á höfði, andliti, augum, eyrum og munni.
• Að ná ekki aldurshæfum þroskaáfangum (t.d. að ekki velta sér eða sitja upp).
• Stöðug óróleiki og pirringur.

Þetta er ekki tæmandi listi.Ef þú tekur eftir einhverju undarlegu eða öðruvísi við barnið þitt, eða ef þú sérð einhver þessara einkenna, skaltu leita tafarlaust til læknis barnsins.

Hverjar eru orsakir fæðingargalla?

Það geta verið nokkrar ástæður fyrir fæðingargöllum. Helstu eru:

• Erfðabreytingar.
• Sem aukaverkun sumra lyfja.
• Útsetning fyrir ákveðnum efnum eða efnum.
• Fylgikvillar á meðgöngu.

Allir þessir þættir hafa áhrif á þroska fóstursins. Oftast eru þetta hlutir sem við höfum ekki stjórn á, þannig að við getum lítið gert til að koma í veg fyrir þá.

Lítið um þroskastig fósturs

Það eru tvö meginþroskastig hjá barni eftir að það er getið í móðurkviði.

1. Fósturvísisstig: Þetta eru fyrstu 10 vikurnar eftir getnað. Þá byrja helstu líffæri og kerfi barnsins að myndast. Hætta á fæðingargöllum er mest á þessu fósturvísisstigi, þar sem líffærin eru enn að þroskast. Til dæmis, ef móðirin verður fyrir skaðlegum efnum á milli tveggja og tíu vikna eftir getnað, getur það valdið fóstrinu alvarlegum skaða.

2. Fósturstig: Þetta er það sem eftir er af meðgöngunni. Á þessu tímabili halda líffærin áfram að þroskast og fóstrið vex almennt.

Samkvæmt læknavísindum eru orsakir um 30% fæðingargalla aðeins þekktar. Það þýðir að fyrir um 70% hefur ekki fundist skýr orsök. Kannski eru á milli 50% og 70% fæðingargalla einfaldlega tilviljanakenndir og orsökin er óþekkt.

Erfðafræðilegir þættir og fæðingargallar

Um 20% af fæðingargöllum eru af völdum erfðaþátta. Frumur líkamans hafa litninga, venjulega 46. Hver litningur inniheldur þúsundir gena. Hvert gen inniheldur áætlun um vöxt eða virkni ákveðins hluta líkamans. Ef einhver hefur of marga eða of fáa litninga eru skilaboðin sem frumurnar fá ruglingsleg.

Breytingar á litningum geta átt sér stað á eftirfarandi hátt:

• Að hafa auka litning: Dæmi er Downs heilkenni. Fólk með þetta ástand hefur auka eintak af litningi 21.
• Litningaskortur: Turner heilkenni er ástand þar sem einstaklingur fæðist án hluta eða alls X kynlitningsins.
• Eyðdir litningar: Dæmi er Prader-Willi heilkenni, þar sem hluti af erfðaupplýsingum á litningi 15 vantar.
• Flutningar á litningum / Tilfærsla: Litningar færa sig frá upprunalegum stað á annan stað.

Sumir fæðingargallar eru arfgengir.Það þýðir að einhver í fjölskyldunni gæti fengið það og það gæti einnig komið fyrir hjá barninu. Aðrir koma fyrir stöku sinnum, sem þýðir að enginn í fjölskyldunni hefur fengið það áður.

Sum lyf og fæðingargallar

Sum lyf geta haft áhrif á fósturþroska og valdið fæðingargöllum. Dæmi:

• Ísótretínóín (lyf við unglingabólum – Accutane® eða Roaccutane®)
• Sum lyf sem gefin eru við flogaköstum (flogaveikilyf), t.d. valpróínsýra
• Litíum
• Warfarín (lyf sem kemur í veg fyrir blóðstorknun)

Ef þú ert að skipuleggja að verða þunguð eða ert þegar þunguð skaltu ræða við lækninn þinn um öll lyf, vítamín og fæðubótarefni sem þú tekur. Spyrðu einnig um aukaverkanir allra lyfja sem læknirinn ávísar. Ekki hætta að taka nein lyf án samþykkis læknisins.

Vegna sumra efna og efna

Sum efni og efnasambönd í umhverfi okkar geta haft áhrif á þroska fósturs og valdið fæðingargöllum.

• Áfengi.
• Ávanabindandi efni – t.d. koffein (ef það er tekið í óhófi), lyf án lyfseðils, fíkniefni.
• Skordýraeitur eða illgresiseyðir.
• Umhverfismengun.

Í sumum heimshlutum voru fæðingargallar algengir vegna notkunar hættulegra skordýraeiturs og illgresiseyðis. Dæmi um þetta er illgresiseyðirinn Agent Orange sem notaður var í Víetnamstríðinu.

Vegna fylgikvilla á meðgöngu

Fæðingargallar geta einnig komið upp vegna ákveðinna fylgikvilla á meðgöngu. Þetta eru oft hlutir sem foreldrar ráða ekki við, svo þegar svona hlutir gerast getur það verið mjög sárt.

Dæmi:

• Legþrenging: Fóstursekkurinn sem inniheldur fóstrið rofnar á meðgöngu. Þetta getur valdið sjúkdómum eins og legvatnsbandaheilkenni, sem getur skaðað útlimi.
• Skortur á legvatni: Ónóg vökvamagn í kringum fóstrið í leginu. Þetta getur valdið þrýstingi á fóstrið og valdið lungnaskaða (lungnavanþroski).
• Sýking: Sumar sýkingar, svo sem toxoplasmosis og cytomegalovirus, geta haft áhrif á fóstur sem þroskast.

Til að forðast þessa fylgikvilla skaltu ræða við lækni um leiðir til að halda þér og fóstrinu þínu heilbrigðum á meðgöngu.

Hvaða áhættuþættir auka hættuna á fæðingargöllum?

Ákveðnir þættir eða heilsufarsvandamál geta aukið hættuna á að eignast barn með fæðingargalla.

• Sykursýki.
• Offita.
• Aldur móður (yfir 35 ár).
• Að hafa erfðafræðilega tilhneigingu hjá einhverjum í fjölskyldunni.
• Vímuefnaneysluvandamál.
• Að taka ákveðin lyf.

Ef þú ert með slíkan sjúkdóm getur læknirinn þinn hjálpað þér að meðhöndla hann. Hann getur einnig framkvæmt prófanir til að meta hættuna á að fá erfðasjúkdóm.

Hvernig eru fæðingargallar greindir?

Læknir getur greint fæðingargalla á meðgöngu, eftir fæðingu eða síðar á ævinni þegar einkenni koma fram. Prófanir staðfesta greininguna.

Skimunarpróf á meðgöngu

Á meðgöngu gætirðu valið að fara í skimunarpróf fyrir fæðingargöllum og erfðafræðilegum sjúkdómum. Þetta geta verið ómskoðun eða blóðprufur. Ef skimunarpróf sýnir einhverjar frávik gæti læknirinn þinn mælt með greiningarprófi.

Próf á fyrsta þriðjungi meðgöngu: Athugaðu fóstrið fyrir hjartgalla og litningasjúkdóma eins og Downs heilkenni.

• Blóðskimun: Mælir próteinmagn eða frítt fóstur-DNA í blóðrás móður. Óeðlilegar niðurstöður geta bent til aukinnar hættu á litningagalla hjá fóstri.
• Ómskoðun: Þetta kannar hvort umframvökvi sé á bak við háls fóstursins. Þetta gæti verið merki um hjartasjúkdóm eða litningagalla.

Próf á öðrum þriðjungi meðgöngu: Athugaðu hvort uppbyggingarvandamál séu hjá fóstrinu.

• Sermisskimun: Blóðprufur sem gerðar eru á öðrum þriðjungi meðgöngu geta greint litningasjúkdóma og/eða sjúkdóma eins og hryggjarauka.
• Ómskoðun á frávikum: Þetta kannar stærð fóstursins og kannar einnig hvort fæðingargalla sé til staðar.

Greiningarpróf

Ef niðurstöður fyrri prófs eru óeðlilegar gæti læknirinn lagt til frekari prófanir. Þessar prófanir eru einnig gerðar á meðgöngum með mikla áhættu.

• Hjartaómun fósturs: Þetta er ómskoðun sem skoðar sérstaklega hjarta fóstursins. Hins vegar er ekki hægt að greina alla hjartasjúkdóma fyrir fæðingu.
• Segulómun fósturs: Þetta skoðar heila eða taugakerfi fóstursins.
• Úrtakssýnataka úr æðakölkum (CVS): Þessi prófun tekur mjög lítinn bút af fylgjunni og prófar hann fyrir litninga- eða erfðafræðilega sjúkdóma.
• Legvatnsástungu: Lítið magn af legvatni er tekið. Frumurnar í því eru prófaðar fyrir litningafrávik og erfðabreytingar. Einnig er hægt að greina sumar sýkingar, svo sem cytomegalovirus (CMV).

Sumir fæðingargallar eru aðeins greindir af læknum eftir að barnið er fætt. Sumir sjúkdómar, eins og klofinn vör, er hægt að greina við fæðingu. Aðrir eru greindir á barnsaldri eða fullorðinsárum.Vertu vakandi fyrir heilsu barnsins og láttu lækni barnsins vita ef þú tekur eftir einhverjum einkennum.

Hvaða meðferðir eru til við fæðingargöllum?

Meðferð fer eftir greiningu á ástandi. Meðferð miðar venjulega að því að draga úr einkennum eða leiðrétta uppbyggingarfrávik. Þetta getur falið í sér:

• Skurðaðgerð.
• Lyf.
• Sjúkraþjálfun.
• Notkun tækja eins og heyrnartækja, gleraugu, tannréttinga og hjólastóla.
• Námsstuðningur í skóla (sérkennsla).

Er hægt að lækna fæðingargalla að fullu?

Almennt séð er engin lækning við fæðingargöllum, sérstaklega erfðafræðilegum sjúkdómum. Meðferð getur hjálpað til við að draga úr einkennum barns og, ef einkenni eru alvarleg, dregið úr hættu á lífshættulegum fylgikvillum.

Er hægt að koma í veg fyrir fæðingargalla? Hvað ættir þú að gera til að eiga heilbrigða meðgöngu?

Marga fæðingargalla er ekki hægt að koma í veg fyrir. Hins vegar eru nokkur atriði sem þú getur gert til að tryggja heilbrigða meðgöngu:

• Farðu reglulega til læknis. Ef þú ert að reyna að verða þunguð, eða ef þú ert kynferðislega virk og notar ekki getnaðarvarnir, taktu þá vítamín sem inniheldur 400 míkrógrömm af fólínsýru.
• Ef þú heldur að þú sért barnshafandi skaltu leita tafarlaust til læknis.
• Ekki drekka áfengi.
• Ræddu við lækninn þinn um lyfin og fæðubótarefnin sem þú tekur.
• Ekki taka nein lyf sem læknir hefur ekki ávísað.

Hvað ætti ég að hugsa ef barnið mitt er með fæðingargalla?

Fæðingargallar eru flókið og viðkvæmt mál. Sú staðreynd að engin lækning eða forvarnir eru til við mörgum fæðingargöllum getur verið pirrandi og ógnvekjandi.

Ef þú greinist með fæðingargalla gætirðu haft margar spurningar. Læknar, sérfræðingar og erfðaráðgjafar geta hjálpað þér að skilja betur fæðingargalla og hvernig hægt er að hjálpa barninu þínu.

Mundu að fæðingargallar eru algengir. Margar orsakir eru utan þíns stjórnar og þær gerast af handahófi. Það er engin leið til að koma í veg fyrir að barn þitt fái alla fæðingargalla. En þú getur elskað barnið þitt, barist fyrir því og annast það. Það er mesta gjöfin sem þú getur gefið því.

Ef þú ert foreldri barns með fæðingargalla skaltu fara reglulega til læknis barnsins. Þú og læknirinn ættuð að ræða vandlega um mögulegar orsakir, prófanir, meðferðir, tilvísanir til sérfræðinga og stuðningshópa. Ef þú hefur einhverjar spurningar skaltu leita aðstoðar hjá umönnunarteymi barnsins.

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Ef barnið þitt sýnir einhver merki um fæðingargalla skaltu leita til læknis.Sérstaklega skaltu veita barninu þínu gaum að þroskaþrepum. Til dæmis hvenær það tekur sín fyrstu skref og hvort það sé að gera hluti sem henta aldri þess. Ef barnið þitt er að missa af einhverjum áföngum skaltu leita til læknis.

Hvenær þarftu að fara á bráðamóttöku (e. bráðamóttöku) ?

Farðu á bráðamóttöku ef barnið þitt sýnir þessi alvarlegu einkenni:

• Öndunarerfiðleikar.
• Húðin verður blá, föl eða grá.
• Gulnun á hvítu augna eða gulnun á húð.
• Óeðlilegur hjartsláttur.
• Erfiðleikar við að vakna.
• Borða/drekka ekki mjólk.

Spurningar til að spyrja lækninn þinn

• Hvað olli fæðingargöllum barnsins míns?
• Þarf ég að fara í keisaraskurð?
• Hvaða meðferðarúrræði eru í boði til að hjálpa barninu mínu?
• Eru einhverjar aukaverkanir af meðferðinni?
• Hvaða einkenni ætti ég að vera á varðbergi gagnvart?
• Geturðu mælt með stuðningshópum sem hjálpa fjölskyldum?

Eru dældir fæðingargalli?

Nei, dældir eru ekki fæðingargalli. Dældir eru litlar, djúpar dældir sem birtast á kinnunum þegar þú brosir. Þótt þær geti verið arfgengar eru þær ekki taldar þroskafrávik.

Að lokum, atriði sem vert er að muna (skilaboð til að taka með sér heim)

Eitt það erfiðasta sem verðandi foreldrar geta heyrt er að eitthvað sé að fóstri þeirra eða nýbura. Þó að ekki sé hægt að koma í veg fyrir marga fæðingargalla eru til ráðstafanir sem þú getur tekið fyrir og á meðgöngu til að draga úr hættu á fæðingargöllum.

Mundu að þú ert ekki ein/n. Læknarnir þínir skilja áskoranirnar sem fylgja því að ala upp barn með fæðingargalla. Þeir munu deila upplýsingum með þér um prófanir, lyf og aðrar leiðir til að hjálpa barninu þínu að ná fullum möguleikum sínum. Ást þín, umhyggja og málsvörn er það verðmætasta sem barn getur fengið.