Er neðri kjálki barnsins þíns lítill? Gefur það frá sér undarlegt hljóð þegar það drekkur mjólk? - Við skulum læra um Pierre Robin heilkenni

Hefur þú einhvern tíma tekið eftir því að neðri kjálki og höku nýfædds barns þíns eru of lítil? Virðist það eiga erfitt með að anda, sérstaklega þegar það liggur á bakinu? Virðist það vera að kafna aðeins í mjólkinni? Það er eðlilegt að móðir verði hrædd þegar hún sér svona hluti. Í dag ætlum við að ræða um sjaldgæfan en mikilvægan sjúkdóm sem getur valdið þessum einkennum. Við köllum það Pierre Robin heilkenni (PRS).

Hvað er Pierre Robin heilkenni (PRS)?

Einfaldlega sagt er Pierre Robin heilkenni (PRS) sjaldgæfur fæðingargalli sem kemur fram á meðan barn er að þroskast í móðurkviði. Læknar kalla það stundum Pierre Robin röðina. Þetta ástand hefur aðallega áhrif á andlit barnsins, sérstaklega munn og kjálka. Þessi vandamál geta gert það erfitt fyrir barnið að anda, sjúga eða drekka úr pela.

Hugsaðu um það, andlitshlutar okkar ættu að þróast í réttri röð. Eftir að neðri kjálkinn er rétt mótaður kemur tungan á sinn stað. Þá myndast efri gómurinn. En í PRS er þessi röð raskað. Þess vegna er hún stundum kölluð „röð“.

Þetta ástand er ekki mjög algengt. Að meðaltali á aðeins um eitt af hverjum 8.500 börnum möguleika á að fá þetta ástand. Svo ekki vera hrædd þegar þú heyrir um þetta. En það er mjög mikilvægt að vera meðvitaður um þetta.

Hvernig veit ég hvort barnið mitt er með PRS? Hver eru helstu einkennin?

Oft geta læknar séð þessi einkenni um leið og barnið fæðist. Það eru nokkrar líkamlegar breytingar og einkenni sem sjást aðallega í PRS. Við skulum skoða þau sérstaklega.

Hvers vegna gerist þetta? Hver er ástæðan fyrir þessu?

Reyndar hafa læknar enn ekki fundið nákvæma orsök þessa, en við vitum að það gæti stafað af nokkrum erfðabreytingum sem eiga sér stað meðan á þroska barnsins stendur í móðurkviði.

Röðin á þessu er sem hér segir:

1. Í fyrsta lagi þroskast neðri kjálki barnsins ekki rétt. Hann vex mjög lítið.

2. Þar sem neðri kjálkinn er lítill hefur tungan engan stað til að hvíla sig almennilega og er ýtt upp og aftur (í átt að hálsinum).

3. Tungan kemur svona upp og lokar efri öndunarvegi.

4. Á þessum tímapunkti ættu tveir hlutar efri góms barnsins að vera að lokast saman. En þar sem tungan sem hefur komið upp krossast geta tveir hlutar gómsins ekki sameinast og það myndast bil í miðjunni.

Stundum getur það verið arfgengt. Til dæmis getur PRS komið fram sem einkenni annarra erfðasjúkdóma, svo sem Stickler heilkennis.

Er þetta ástand hættulegt? Geta komið upp fylgikvillar?

Það er eðlilegt að vera hræddur þegar maður heyrir þetta. PRS getur verið allt frá vægum til alvarlegum . Þegar það er vægt er það ekki mikið vandamál.

Hins vegar, ef þú ert með alvarlegt PRS, geta lífshættulegir fylgikvillar komið fram vegna áframhaldandi lokunar á öndunarvegi.

• Öndunarerfiðleikar: Algjör stífla í öndunarvegi.
• Lágt súrefnismagn í blóði (súrefnisskortur): Ónægjandi súrefnisflæði til líkamans.
• Lungnaháþrýstingur: Aukinn þrýstingur í æðum sem flytja blóð frá hjartanu til lungnanna.
• Hjartabilun: Ástand þar sem hjartað hefur skerta virkni vegna álags sem það verður að þola.

Hvernig nákvæmlega finnur læknirinn þetta?

Oftast getur barnalæknir greint þessi einkenni við reglubundna skoðun á sjúkrahúsinu eftir fæðingu barnsins.

Ef barnið er með mjög vægan sjúkdóm gæti það ekki verið áberandi við fæðingu. Hins vegar, ef barnið er ekki að þyngjast eða gefur frá sér undarleg hljóð við öndun, gæti læknirinn verið grunsamlegur.

Ef einhver vafi leikur á gæti læknirinn framkvæmt þessar prófanir:

• Ítarleg líkamsskoðun: Hér skoðum við vandlega þrjú helstu einkennin sem við ræddum um (lítil höku, afturábaksþrengd tunga, klofinn gómur).
• Tölvusneiðmyndataka (CT skönnun): Þetta hjálpar til við að sjá greinilega uppbyggingu og staðsetningu andlitsbeina barnsins.
• Svefnrannsókn: Þessi prófun er gerð til að ákvarða hvort barnið er með kæfisvefn, ástand þar sem öndun stöðvast meðan á svefni stendur vegna þess að tungan dettur aftur.

Hvaða meðferðir eru til við þessu?

Meðferð fer eftir alvarleika einkenna barnsins.

Vægur PRS

Ástand sumra barna er ekki eins alvarlegt. Þegar þau eldast vex neðri kjálkinn líka. Þegar neðri kjálkinn vex fær tungan hvíldarstað, þannig að hún hættir einfaldlega að detta ofan í kokið. Þá hverfa einnig öndunarerfiðleikarnir. Slík börn þurfa hugsanlega ekki aðgerð.

Læknirinn ráðleggur þér:

• Svefnstelling barnsins: Snúið höfði barnsins til hliðar og leggið það á magann til að sofa. Þetta gerir þyngdaraflinu kleift að ýta tungunni fram og opna öndunarveginn fyrir öndun. Látið barnið aldrei sofa í þessari stellingu án ráðlegginga læknis.
• Sérstakar aðferðir við brjóstagjöf: Mælt er með því að nota sérstaka bolla og pela og gefa barninu að borða í uppréttri stöðu.

Alvarleg PRS

Ef barnið á mjög erfitt með öndun og getur ekki gefið brjóst, gæti skurðaðgerð verið nauðsynleg.

• Beinmyndun í neðri kjálka vegna truflunar: Þetta er algengasta aðgerðin. Í þessari aðgerð brýtur skurðlæknirinn neðri kjálka barnsins í tvennt og setur lítinn búnað á milli þeirra. Síðan, á nokkrum dögum, er búnaðinum snúið til að færa beinbrotin tvö í sundur. Bilið á milli þeirra er síðan fyllt með nýju beini. Þannig er hægt að lengja neðri kjálkann smám saman. Þegar kjálkinn lengist færist tungan fram og opnar öndunarveginn.
• Barkaþræðing: Ef öndunarerfiðleikar eru miklir er lítið gat gert að framan á hálsinum og rör sett beint í barkann til að hjálpa barninu að anda. Þetta er gert til að bjarga lífi barnsins í neyðartilvikum.
• Samlíming tungu og vara: Þetta er sjaldgæfari aðgerð. Í þessari aðgerð er tungubroddurinn tímabundið saumaður við neðri vörina. Þetta kemur í veg fyrir að tungan detti ofan í kokið. Seinna, þegar kjálki barnsins vex, eru saumarnir klipptir og fjarlægðir.

Hvað ætti ég að gera sem foreldri?

Þegar þú kemst að því að barnið þitt er með þennan sjúkdóm gætirðu fundið fyrir miklum hugsunum. Það er eðlilegt. Mundu að þú og barnið þitt eruð ekki ein. Læknar og starfsfólk sjúkrahússins eru alltaf til staðar til að hjálpa þér.

Þau munu útskýra þetta fyrir þér:

• Hvernig á að takast á við einkenni barnsins: Þér verður ítarlega útskýrt um skurðaðgerðir og aðrar meðferðir, kosti og galla þeirra, svo þú getir tekið bestu ákvörðunina fyrir barnið þitt.
• Hvernig á að annast barnið þitt heima: Hvernig á að svæfa barnið, hvernig á að gefa því brjóst, hvað á að gera í neyðartilvikum o.s.frv. Ekki vera hrædd/ur við að spyrja spurninga aftur og aftur ef þú skilur ekki.
• Stuðningshópar og þjónusta: Þú getur fundið upplýsingar um stuðningshópa þar sem aðrir foreldrar barna með svipuð vandamál geta tekið þátt. Að tala við einhvern sem hefur gengið í gegnum það sama og þú getur verið mikill léttir.

Þú ættir að spyrja lækni barnsins eftirfarandi spurninga:

• Hversu alvarlegt er ástand barnsins míns?
• Er hann með einhver önnur sjúkdómsástand fyrir utan PRS?
• Myndir þú mæla með skurðaðgerð? Af hverju?