Við skulum læra um „verndargen“ líkama okkar (æxlisbælandi gen) sem setja bremsurnar á krabbamein!

Hefur þú einhvern tíma hugsað að það séu litlir verðir inni í líkama okkar sem hjálpa til við að koma í veg fyrir myndun krabbameins? Já, það er satt. Í dag ætlum við að tala um mjög mikilvæga tegund gena sem stjórnar krabbameinsfrumum í líkama okkar. Þessir eru eins og „verðir“ í líkama okkar.

Hvaða „æxlisbælandi gen“ eru þetta?

Einfaldlega sagt eru þessi „æxlisbælandi gen“ stór hópur gena sem vernda líkama okkar gegn krabbameini. Þessi gen virka eins og bremsur í bíl. Þessi gen framleiða sérstaka tegund af próteini. Þessi prótein koma í veg fyrir að frumur vaxi of hratt, sem getur leitt til krabbameins, og setja „bremsu“ á það.

Ímyndaðu þér hvað gerist ef þetta krabbameinsbælandi gen gen gengst undir einhvers konar stökkbreytingu , það er að segja breytingu. Þá er það eins og að taka af bílbremsunum og stíga á bensíngjöfina. Frumuvöxturinn eykst skyndilega stjórnlaust. Þá eykst hættan á krabbameini.

Hvernig nákvæmlega virka þessi gen í líkama okkar?

Til að skilja hvernig þessi „æxlisbælandi gen“ virka þurfum við fyrst að vita aðeins um tengslin milli „DNA“, gena og frumna.

Hver einasta af þeim trilljónum frumna í líkama okkar inniheldur „DNA“. Inni í þessu „DNA“ eru gen. Þessi gen segja frumum hvað þær eiga að gera, hvenær þær eiga að skipta sér og hvenær þær eiga að hætta að skipta sér.

Ímyndaðu þér nú að ef eitt eða fleiri gen í frumu stökkbreytast , það er að segja breytast, þá hætta þessi stökkbreyttu gen að framleiða prótín eða byrja að framleiða óeðlileg prótín. Þegar það gerist geta þessi óeðlilegu prótín hætt að gefa frumum fyrirmæli eða gefið rangar fyrirmæli. Í krabbameini valda þessar nýju fyrirmæli því að frumur skipta sér og margfalda stjórnlaust og mynda að lokum æxli .

Það sem þessi krabbameinsbælandi gen gera er að stjórna nákvæmlega flóknu ferli sem kallast frumuhringrásin. Það er:

• Það kemur í veg fyrir að frumur skipti sér og fjölgi sér hratt, sem leiðir til myndunar æxla. Þetta er mjög mikilvægt.
• Frumur lifa venjulega í ákveðinn tíma og deyja síðan. Við köllum þetta „forritaðan frumudauða/frumudauða“. Það er að segja, það hjálpar gömlum, skemmdum frumum að deyja náttúrulega.
• Lagfærir skemmdir á DNA sem geta orðið þegar frumur skipta sér hraðar en venjulega.
• Það hjálpar til við að koma í veg fyrir að krabbameinsæxli breiðist út um líkamann, það er að segja, verði „meinvörp“.

Einfaldlega sagt, þessi gen eru það sem tryggja að frumurnar í líkama okkar starfi á skipulegan og stýrðan hátt. Eins og umferðarlögreglumaður.

Hvers vegna stökkbreytast þessi gen? Hverjar eru ástæðurnar?

Það eru tvær meginástæður fyrir því að þessi krabbameinsbælandi gen stökkbreytast.

1. Erfðabreytingar:

Sumir erfa þessar erfðabreytingar frá foreldrum sínum. Þetta þýðir að stökkbreytta genið var til staðar í egginu eða sæðisfrumunni sem þú fæddist í. Til dæmis er ástand sem kallast Li-Fraumeni heilkenni af völdum þess að erfa stökkbreytt krabbameinsbælandi gen frá foreldri.

Stundum getur sá sem fæðist með eitt stökkbreytt gen þróað með sér annað stökkbreytt gen síðar á ævinni. Að hafa tvö slík stökkbreytt gen eykur hættuna á að fá ákveðnar tegundir krabbameins, svo sem brjóstakrabbamein. Hins vegar er mikilvægt að muna að það að erfa þessi gen þýðir ekki endilega að þú munir fá krabbamein .

2. Áunnir stökkbreytingar:

Oft, þegar við eldumst, breytast þessi krabbameinsberandi gen. Líkaminn okkar er eins og hraðskreið framleiðslulína. Þegar ný gen eru búin til geta mistök stundum átt sér stað. Með tímanum, ef þessu ferli er ekki lagað á réttan hátt, geta þessi mistök safnast upp. Það eru þess konar mistök sem valda því að krabbameinsberandi gen hætta að virka.

Hvaða tegundir af stökkbreyttum æxlisbælandi genum eru til? Við skulum skoða nokkur dæmi.

Læknisfræðingar hafa nú borið kennsl á meira en 1.000 stökkbreyttar krabbameinsbælandi gen sem geta valdið krabbameini. Hér eru nokkur af helstu dæmunum sem við heyrum oftast um:

• (p53) Gen: Breytingar, eða stökkbreytingar, í þessu geni hafa reynst tengjast meira en 50% allra krabbameina . Þetta þýðir að þetta er mjög mikilvægt gen.
• (RB1) gen: Þetta er fyrsta dæmið um stökkbreytingu í krabbameinsbælandi geni sem veldur krabbameini. Rannsóknir hafa sýnt að þetta „(RB1)“ gen er stökkbreytt hjá fólki með algeng krabbamein eins og brjóstakrabbamein og krabbamein í blöðruhálskirtli.
• (CDKN2a) gen: Þetta gen er stökkbreytt hjá fólki með arfgengt sortuæxli (tegund húðkrabbameins) og briskrabbamein. Það finnst einnig í 25% til 30% allra krabbameina sem fólk fær á lífsleiðinni. Til dæmis má finna það í brjóstakrabbameini, lungnakrabbameini, þvagblöðrukrabbameini og briskrabbameini.
• (BRCA1) og (BRCA2) gen: Þú gætir hafa heyrt um þessi gen. Fólk með arfgengt brjóstakrabbamein og eggjastokkakrabbamein, sem og þau sem fá eggjastokkakrabbamein síðar á ævinni, eru með stökkbreytingar í geninu „BRCA1“. Fólk með arfgengt brjóstakrabbamein getur einnig haft stökkbreytingar í geninu „BRCA2“. Þessar stökkbreytingar auka hættuna á að fá brjóstakrabbamein, eggjastokkakrabbamein og önnur krabbamein. Stundum mæla læknar með erfðaprófum ef einhver í fjölskyldunni hefur fengið brjóstakrabbamein eða eggjastokkakrabbamein.
• (APC) gen:Fólk sem fæðist með arfgengum sjúkdómum eins og Gardner heilkenni eða Turcot heilkenni hefur stökkbreytta útgáfu af þessu „(APC)“ geni. Rannsakendur hafa tengt þetta stökkbreytta „(APC)“ gen við krabbamein í ristli og endaþarmi og lifur.
• (PTEN) gen: Þetta (PTEN) gen er stökkbreytt hjá fólki með ýmsar tegundir krabbameins, svo sem brjóstakrabbamein, krabbamein í blöðruhálskirtli, flöguþekjukrabbamein í höfði og hálsi og krabbamein í skjaldkirtli í follikuli.

Þetta eru bara fáein dæmi. Það eru til mörg fleiri gen eins og þetta.

Eru til erfðafræðilegar prófanir til að kanna hvort þessi gen séu stökkbreytt?

Já, það eru til erfðapróf sem geta greint ákveðnar erfðabreytingar, það er að segja ákveðnar stökkbreytingar í þessum krabbameinsbælandi genum. Hins vegar þurfa ekki allir að gangast undir þessi próf.

Hverjir henta í erfðafræðilega prófun?

Samkvæmt Krabbameinsstofnun Bandaríkjanna eru nokkrar ástæður fyrir því að þú gætir íhugað að fara í erfðapróf fyrir krabbamein:

• Ef þú fékkst krabbamein fyrir 50 ára aldur.
• Ef þú hefur fengið nokkrar mismunandi tegundir krabbameins.
• Ef þú ert með krabbamein í báðum líffærakerfum þínum (til dæmis krabbamein í báðum nýrum eða krabbamein í báðum brjóstum).
• Ef nokkrir ættingjar í fyrsta stigi í fjölskyldu þinni hafa fengið sömu tegund krabbameins. Ættingjar í fyrsta stigi eru foreldrar þínir, systkini og börn. Sumir vísindamenn mæla með því að ættingjar í öðru og þriðja stigi séu einnig prófaðir.
• Ef nokkrir í fjölskyldu þinni hafa fengið krabbamein eða eru með það nú þegar.
• Ef þú ert með ákveðna tegund krabbameins sem kemur venjulega ekki fyrir hjá fólki á þínum aldri eða kyni. Til dæmis brjóstakrabbamein hjá körlum.
• Ef þú ert með líkamlegar breytingar sem tengjast ákveðnum arfgengum krabbameinsheilkennum. Til dæmis er taugatrefjaæxli af tegund 1 arfgengt krabbamein sem fylgir öðrum einkennum, svo sem krabbameinslausum æxlum sem kallast taugatrefjaæxli.
• Ef þú tilheyrir ákveðnum kynþætti eða þjóðerni veistu að viðkomandi er í meiri hættu á að fá ákveðin arfgeng krabbameinsheilkenni og þú ert með einn eða fleiri af ofangreindum þáttum. Til dæmis hafa rannsóknir sýnt að stökkbreytingin í geninu „(BRCA1/2)“ er algengari hjá „(Ashkenasi Gyðingum)“ (fólki af mið- og austur-evrópskum gyðingaættum).

Getum við vitað allt nákvæmlega út frá þessum prófum?

Þetta er líka mjög mikilvægt. Jafnvel þótt þú farir í erfðafræðilega prófun fyrir krabbamein gætirðu ekki fengið skýrt svar.Einnig þýðir það ekki að þú fáir krabbamein þótt þú hafir erfðabreytingu. Það þýðir bara að þú gætir verið í aukinni hættu á að fá krabbamein.

Ef þú hefur áhyggjur af hættu á að fá krabbamein er best að leita til læknis og ræða um almenna heilsu þína, lífsstílsvenjur og fjölskyldusögu. Læknirinn getur þá mælt með krabbameinsskimun sem hentar þér. Þessi próf eru ekki alltaf erfðafræðileg próf.

Svo, hvað er það mikilvægasta sem við þurfum að muna? (Skilaboð til að taka með heim)

Allt í lagi, hér eru helstu atriðin sem þarf að hafa í huga varðandi „æxlisbælandi genin“ sem við ræddum um:

• Þessi gen virka sem aðalvörnin sem verndar þig gegn krabbameini .
• Þau stjórna hraða frumnanna sem skipta sér, drepa gamlar eða skemmdar frumur og gera við DNA-skemmdir.
• Ef þessi gen stökkbreytast geta frumur skipt sér og margfaldast stjórnlaust, sem leiðir til myndunar krabbameinsæxla.
• Læknisfræðingar hafa uppgötvað meira en 1.000 slík krabbameinsbælandi gen.
• Það eru til erfðapróf til að greina þessar erfðabreytingar, en þau henta ekki öllum.
• Ef þú hefur áhyggjur eða ef þú hefur einhverjar áhyggjur af hættu á að fá krabbamein er best að leita ráða hjá lækni. Læknirinn mun þá segja þér hvað þú getur gert til að minnka hættuna á krabbameini og hvaða prófanir þú gætir þurft.

Ég vona að þessar upplýsingar hafi verið gagnlegar fyrir þig. Sjáumst aftur með annað mikilvægt heilsuráð eins og þetta!

` Æxlisbælandi gen, krabbamein, erfðabreytingar, DNA, frumur, erfðaprófanir, krabbameinsáhætta`