Er efnaskipti barnsins þíns í lagi? (Lærum um meðfædda efnaskiptagalla)

Er litli krílið þitt ekki að þyngjast eins og búist var við? Eða er það alltaf þreytt og syfjað? Stundum getur á bak við þetta legið sjúkdómur sem við heyrum ekki mikið um en getur verið mjög mikilvægur. Í dag erum við að tala um slíkt ástand. Það eru meðfæddar efnaskiptagalla, eða í læknisfræðilegum skilningi, ástandið sem kallast meðfæddir efnaskiptagallar (e. Inborn Errors of Metabolism (IEM)) . Ekki vera hrædd, jafnvel þótt nafnið sé svolítið flókið, við skulum tala um það á einfaldan hátt.

Hvað er þetta „efnaskiptaferli“?

Einfaldlega sagt er líkami okkar eins og bílvél. Maturinn sem við borðum og drekkum er eldsneytið sem knýr þessa vél. Efnaskipti eru allt ferlið við að taka þetta eldsneyti og breyta því í orku, framleiða það sem líkaminn þarfnast til vaxtar og losa sig við úrgangsefni. Þegar þetta virkar rétt er líkami okkar heilbrigður.

Meðfædd efnaskiptavilla er því lítil, meðfædd villa einhvers staðar í þessari vél, þessu efnaskiptaferli. Þetta veldur því að líkaminn getur ekki breytt ákveðnum matvælum í orku á réttan hátt, eða getur ekki fjarlægt skaðleg eiturefni úr líkamanum, sem safnast fyrir í líkamanum.

Hverjar eru helstu gerðir af IEM gæðum?

Það eru hundruðir slíkra sjúkdóma. Hver og einn er ólíkur. En við skulum vera meðvituð um nokkrar af algengustu gerðunum. Þessar eru venjulega nefndar eftir ensíminu sem skortir virkni.

Hvers vegna gerist þetta? Hverjum kemur þetta fyrir?

Þetta er það mikilvægasta. Þessi ástand eru af völdum erfðabreytinga . Það er að segja, það er ekki vegna neins galla af hálfu móður eða föður. Það er af völdum mjög lúmskrar breytinga sem eiga sér stað við frumuskiptingu þegar barn er getið.

Genin í líkama okkar fyrirskipa okkur að framleiða prótein sem kallast ensím og eru nauðsynleg fyrir efnaskiptaferli. Hugsið um þessi ensím sem starfsmenn líkamans. Í tilviki IEM gerist það að vegna þessa erfðagalla fá þessir starfsmenn ekki fyrirmæli um að vinna rétt.

Hver eru einkenni þessa ástands?

Einkenni geta verið mjög mismunandi eftir einstaklingum og eftir tegund sjúkdómsins. Stundum geta einkennin verið mjög væg en stundum alvarleg. Hér eru nokkur af algengustu einkennunum.

• Vaxtarbrestur: Ekki tekst að þyngjast eða auka hæð.
• Matarlyst:Tregða barnsins til að borða eða drekka mjólk.
• Stöðug þreyta og syfja: Barnið er oft sljótt og óvirkt.
• Þyngdartap.
• Að fá flog (krampa).
• Óvenjuleg lykt af þvagi, svita eða andardrætti: Til dæmis geta sumir sjúkdómar haft sæta lykt, en aðrir geta haft allt aðra lykt.
• Magaverkir og uppköst.

Ekki eru öll börn með þessi einkenni með IEM, en ef eitt eða fleiri af þessum einkennum halda áfram er mikilvægt að leita tafarlaust til læknis.

Hvernig á að þekkja þetta ástand?

Sem betur fer er hægt að greina marga af þessum sjúkdómum stuttu eftir fæðingu í dag. Í sumum löndum eru þeir greindir með skimun fyrir nýburum. Á Srí Lanka eru þessar prófanir einnig framkvæmdar fyrir suma sjúkdóma.

Helstu prófanir sem notaðar eru til að greina sjúkdóminn eru:

• Blóð- og þvagprufur (efnaskiptapróf): Þessar prófanir geta greint óeðlileg efni sem hafa safnast fyrir í líkamanum.
• Erfðafræðileg prófun: Blóðsýni eða munnvatnssýni getur hjálpað til við að ákvarða nákvæmlega hvaða gen er gallað.
• Legvatnsástungu: Á meðgöngu er hægt að taka lítið sýni af legvatninu sem umlykur barnið til að kanna hvort barnið hafi þennan sjúkdóm.
• Augnskoðun: Einnig má framkvæma augnskoðun, þar sem sum IEM-sjúkdómar geta einnig haft áhrif á augun.

Hvernig er það meðhöndlað?

Meðferðaraðferðir eru mismunandi eftir tegund sjúkdómsins, en aðalmarkmiðið er að koma í veg fyrir að líkaminn taki upp það sem hann ræður ekki við og að fjarlægja eiturefni sem hafa safnast fyrir í líkamanum.

1. Breyting á mataræði: Þetta er aðalmeðferðin. Matvæli sem líkaminn getur ekki unnið úr (t.d. ákveðin prótein, fita) verða að vera alveg útrýmt úr mataræðinu. Þetta krefst ráðgjafar næringarfræðings og læknis.

2. Lyfjataka: Hægt er að gefa ensímlyf eða lyf sem hjálpa til við að fjarlægja eiturefni til að bæta upp fyrir skort á ensímum líkamans.

3. Skilun: Í sumum alvarlegum tilfellum gæti þurft að fjarlægja eiturefni sem hafa safnast fyrir í blóðinu með hjálp tækis.

4. Líffæraígræðsla: Í mjög alvarlegum tilfellum getur lifrarígræðsla verið nauðsynleg, til dæmis.

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Ef þú ert barnshafandi móðir skaltu ræða við lækninn þinn um þær rannsóknir sem hægt er að gera fyrir barnið þitt.

Ef barnið þitt hefur einhver af ofangreindum einkennum, sérstaklega ef það eru einhver vaxtarvandamál, vertu viss um að leita til barnalæknis.

Mikilvægast er: Ef barnið þitt fær flog eða er mjög sljótt skaltu fara með það tafarlaust á bráðamóttöku næsta sjúkrahúss.

Það getur verið krefjandi að lifa með þessum kvillum, sérstaklega þegar kemur að mataræði. En með réttri læknisráðgjöf og meðferð geta þessi börn lifað eðlilegu og hamingjusömu lífi.