Ertu með einhvern undarlegan sjúkdóm sem þú skilur ekki? Það gæti verið bráð lifrarporfýría!

Finnst þér eins og þú sért með ólýsanlegan magaverk, stundum með þungum hjarta og dofa í útlimum? Kannski eru jafnvel læknar ráðalausir að átta sig á hvað þetta er. Eitt af þessum undarlegu, að því er virðist ótengdu einkennum sem við ætlum að ræða um í dag er bráð lifrarporfýría (AHP). Ekki hafa áhyggjur, þetta er svolítið flókið, en við skulum skilja það á einfaldan hátt.

Hvað nákvæmlega er bráð lifrarporfýría (AHP)?

Einfaldlega sagt er AHP mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur . Hann byrjar í lifrinni . En hann hefur einnig áhrif á taugakerfið og veldur einkennum um allan líkamann. Hugsaðu um það, það er til eitthvað sem kallast hem, sem er hluti af hemóglóbíninu í blóði okkar. Líkaminn okkar þarfnast ýmissa ensíma til að framleiða þetta hem. Einstaklingur með AHP skortir sum ensímin sem þarf til að framleiða þetta hem.

Hvað gerist þegar þetta gerist? Sum efnin sem áttu að vera notuð til að framleiða hem verða eftir. Við köllum þessi afganga porfýrínforvera . Þegar þau safnast fyrir eru þau eitruð fyrir líkamann. Í AHP safnast þessi eiturefni fyrst fyrir í lifrinni. Síðan, þegar þau komast út í blóðið og hafa samskipti við taugarnar, byrja einkennin að koma fram. Skilurðu?

Eru til mismunandi gerðir af AHP?

Já, það eru fjórar megingerðir af bráðum lifrarbólgu (AHP). Þessar fjórar gerðir skiptast í þær tegundir ensíma sem ég nefndi áðan, allt eftir því hvaða ensím skortir. Hver gerð er nefnd eftir þeim hluta sem kallast „lifrar“ vegna þess að hún byrjar í lifrinni, og þeim hluta sem kallast „bráð“ vegna þess að einkennin koma skyndilega fram. Í röð frá algengustu gerðinni til þeirrar sjaldgæfustu eru hér gerðirnar:

1. Bráð hlé á porfýríu (AIP): Þetta er algengasta sjúkdómurinn. Stökkbreyting í HMBS geninu veldur skorti á ensíminu hýdroxýmetýlbílan syntasa (HMBS) (einnig þekkt sem porfóbilínógen deamínasi (PBGD)). Þetta getur verið ný erfðabreyting eða hún getur erfst sem sjálfsvaldandi ríkjandi einkenni (þ.e. sjúkdómurinn getur komið fram jafnvel þótt aðeins annað foreldrið erfi genið).

2. Variegate porphyria (VP): Stökkbreyting í PPOX geninu veldur skorti á ensíminu protoporphyrinogen oxidase (PPO eða PPOX). Þetta getur einnig erft sem erfðafræðilega ríkjandi eða erfðafræðilega víkjandi.

3. Arfgeng kópróporfýría (HCP): Stökkbreyting í geninu „CPOX“ leiðir til skorts á ensíminu „kópróporfýrínógenoxídasa (CPOX). Þetta getur einnig erft sem erfðafræðilega ríkjandi eða erfðafræðilega víkjandi.

4. ALAD-skortsporfýría (ALAD-skortsporfýría - ADP):Stökkbreyting í „ALAD“ geninu veldur skorti á ensíminu „delta-amínólevúlínsýrudehýdratasa (ALAD).“ Það erfist á „autosomal recessive“ hátt (þ.e. sjúkdómurinn getur aðeins komið fram ef báðir foreldrar erfa genið).

Hvernig hefur AHP áhrif á mig?

Þetta kemur á óvart, því AHP hefur ekki sömu áhrif á alla. Sumir hafa stökkbreytinguna í geninu en fá aldrei nein einkenni . Aðrir geta fengið „köst“ einkenna sem koma aðeins fyrir einu sinni eða tvisvar á ævinni. En sumir fá þessi köst oft og aðrir fá þau langvarandi , sem þýðir að þeir halda áfram að hafa einkenni sem hafa áhrif á daglegt líf þeirra. Stundum getur kast verið svo alvarlegt að þú gætir þurft að vera fluttur á bráðamóttöku sjúkrahúss. Þú gætir fundið fyrir miklum taugaverkjum, húðbreytingum og einkennum sem tengjast taugakerfinu.

Hverjir eru líklegastir til að fá þetta?

AHP getur haft áhrif á fólk af öllum kynþáttum og litarhætti. Það getur erft frá öðrum eða báðum foreldrum sem eru með genastökkbreytinguna. Það kemur á óvart að margir fá ekki einkenni . Til þess að einkenni komi fram er genastökkbreytingin ein og sér ekki nóg. Nokkrir aðrir „kveikjur“ verða einnig að vera til staðar.

Hvaða kveikjandi þættir eru þetta?

• Hormónabreytingar (sérstaklega á kynþroska, meðgöngu og tíðahringnum)
• Sum lyf
• Áfengisneysla
• Reykingar
• Mikil streita
• Strangt mataræði (sérstaklega kaloríutakmarkanir)

Það er einnig athyglisvert að 80% þeirra sem fá einkenni eru konur á barneignaraldri .

Hversu algeng er AHP?

Það er erfitt að segja til um það með vissu, því þessi sjúkdómur er oft ekki rétt greindur. Á heimsvísu er áætlað að um 5 af hverjum 100.000 manns geti haft hann. Af þeim gerðum sem áður voru nefndar er „bráð hléporfýría (AIP)“ sú gerð sem aðeins sést í 80% tilkynntra tilfella. „ALAD-skortporfýría (ADP)“ er sjaldgæfasta gerðin, með aðeins 9 tilfelli skráð um allan heim. Ímyndaðu þér, aðeins einn af hverjum 10 einstaklingum með genastökkbreytinguna sem tengist AHP mun fá einkenni.

Hver eru einkenni AHP?

Einkenni AHP eru mjög undarleg. Þau geta verið erfið fyrir sjúklinga og lækna að skilja, því einkennin geta komið skyndilega fram, verið alvarleg og virst ótengd hvert öðru.

Hér eru nokkrir af þessum eiginleikum:

Taugaverkir

Þessi verkur getur komið fram á ýmsum stöðum í líkamanum:

• Mikill kviðverkur - Þetta er fyrsta einkennið sem kemur fram hjá flestum.
• Verkir í brjósti
• Bakverkir
• Verkir í höndum og fótum

Vandamál í meltingarfærum

Þar sem taugarnar eru fyrir áhrifum geta einnig komið upp vandamál í meltingarfærunum:

• Ógleði og uppköst
• Meltingartruflanir
• Hægðatregða
• Niðurgangur

Einkenni miðtaugakerfisins

Þetta tengist beint heilanum og huganum:

• Kvíði
• Svefnleysi
• Þunglyndi
• Ofskynjun
• Ofskynjanir – að sjá eða heyra hluti sem eru í raun ekki til staðar
• Flogaköst/flog („Flog“)

Einkenni úttaugakerfisins

Þetta tengist taugum í öðrum hlutum líkamans:

• Vöðvaslappleiki
• Dofi og náladofi í útlimum
• Þreyta
• Skynjunartap
• Vöðvalömun
• Öndunarlömun - Þetta er mjög hættulegt og getur valdið öndunarerfiðleikum.

Einkenni sjálfvirka taugakerfisins

Þetta eru hlutir sem gerast sjálfkrafa, hlutir sem við höfum enga stjórn á:

• Hjartsláttarónot
• Hár blóðþrýstingur

Húðeinkenni (sérstaklega í „fjölbreyttri porfýríu“ og „arfgengri samproporfýríu“)

Fólk með þessar tvær gerðir geta fengið húðvandamál þegar það verður fyrir sólinni :

• Næmi fyrir sólarljósi
• Blöðruútbrot
• Mislitun húðar (litarefni)
• Örmyndun

Það mikilvægasta er að þegar þú ert með porfýríu getur þvagið breytt um lit. Þegar þessir porfýrínforverar sem ég nefndi safnast fyrir í líkamanum og skiljast út í þvagi getur þvagið fengið rauðfjólubláan lit. Orðið „porfýría“ kemur frá gríska orðinu „porphura“ sem þýðir „fjólublár“. Porfýrínin í rauðu blóðkornunum okkar eru það sem gefur blóðinu rauða litinn.

Hvað er AHP árás?

Fyrir marga sem þjást af einkennum öndunarerfiðleika koma þessi einkenni fram sem einstaka „köst“. Sumir upplifa þau oftar, aðrir sjaldnar. Sumir upplifa þau alvarlegri en aðrir ekki. Venjulega vara þessi köst í nokkra daga og aukast og minnka síðan smám saman. Ef þú ert með alvarleg, ógnvekjandi einkenni ættir þú að fara á sjúkrahús. Eins og ég sagði eru hlutir eins og öndunarlömun, sem gerir það erfitt að anda, ástand sem krefjast bráðrar læknisaðstoðar.

Algengasta einkenni AHP kasts eru óútskýrðir, miklir magaverkir.Meira en 90% fólks með AHP leita til læknis vegna þessa magaverks. Hins vegar, þar sem margar orsakir eru fyrir magaverkjum, og þar sem hvorki röntgenmynd né tölvusneiðmynd geta fundið orsök þessa verks (þar sem þetta er taugaverkur), er mjög erfitt að greina hann. Þar sem þessum magaverkjum fylgja hlutir eins og ógleði, uppköst og hægðatregða, gætu læknar talið að þetta sé meltingarfærasjúkdómur. Ef þú ert einnig með andleg og skynjunarvandamál gætu þeir einnig talið að þetta sé taugasjúkdómur. Þegar þessi virðast ótengdu einkenni koma saman er nauðsynlegt að leita til læknis sem þekkir til þess til að bera kennsl á að þetta gæti verið porfýría.

Hvaða langvinnum einkennum getur AHP valdið?

Fólk með vægari sjúkdóm (minni ensímskort) finnur sjaldan fyrir langvinnum einkennum. Það gæti aðeins fengið eitt eða tvö köst á ævinni. Ef það þekkir hvað veldur þeim getur það forðast þau. Hins vegar fá sumir tíð köst og sum einkenni eru svo tíð að þau geta talist langvinn. Slík einkenni eru meðal annars:

• Verkir
• Þreyta
• Ógleði
• Taugakvilli ( dofi, verkir eða máttleysi í útlimum)

Hverjir eru fylgikvillar AHP?

Einkenni sem tengjast miðtaugakerfinu (eins og kvíði, ofskynjanir og flog) koma venjulega aðeins fram við kast. Hins vegar geta einkenni sem tengjast úttaugakerfinu (eins og vöðvaslappleiki og lömun) komið oft fyrir og varanlegt tjón getur komið fram eftir alvarlegt kast. Uppsöfnun þessara porfýrínforvera getur einnig valdið langtímatjóni á ákveðnum líffærum. Þetta getur verið meðal annars:

• Langvinnur háþrýstingur
• Langvinnur lifrarsjúkdómur
• Langvinnur nýrnasjúkdómur
• Frumkrabbamein í lifur
• Þunglyndi og kvíði

Hvað veldur AHP?

Helsta orsök AHP eru erfðabreytingar . En eins og ég sagði áður, koma einkenni ekki fram strax eftir að erfðabreytingin er til staðar. Í flestum tilfellum koma einkenni fyrst fram á kynþroskaskeiði, ásamt hormónabreytingum. Að auki geta ákveðin lyf, fíkniefni, óhófleg áfengisneysla, mikil kaloríutakmörkun og sjúkdómar sem setja mikið álag á líkamann einnig komið því af stað.

Það sem allir þessir örvar eiga sameiginlegt er að þeir örva hemframleiðsluferli lifrarinnar. Hins vegar, í lifur einstaklings með AHP, eru aukaafurðir hemframleiðslunnar (eins og porfýrínforverar) ekki rétt umbrotnar, það er að segja notaðar upp. Þess vegna safnast þessir afgangs porfýrínforverar fyrir í lifrinni. Það er ekki fyrr en þeir safnast upp að ákveðnu magni að þeir byrja að hafa áhrif á taugakerfið og valda einkennum.

Hvernig er AHP greint? (Greining)

Fyrir þá sem eru með AHPÞað getur verið erfitt að fá rétta greiningu , þar sem einkennin eru ekki einstök fyrir þetta ástand og geta virst ótengd. Hins vegar gæti læknir sem þekkir til AHP grunað AHP ef þú ert með kviðverki ásamt einkennum frá miðtaugakerfi og úttaugakerfi. Samsetning þessara þriggja einkenna er talin „klassíska þrenningin“ af AHP.

Ef læknir grunar AHP gæti hann framkvæmt nokkrar rannsóknir til að staðfesta það.

• Þvagprufa: Þetta er hægt að gera fljótt meðan á kastinu stendur. Þvag getur verið eðlilegt þegar þú ert ekki að fá kast, en meðan á kastinu stendur mun þvagið sýna hækkað gildi porfýrínforvera (PBG og ALA). Þetta er ekki próf sem er gert eingöngu fyrir AHP, heldur er það grunnpróf sem getur hjálpað læknum að beina þér í rétta átt.
• Erfðapróf: Þetta er besta og endanlegasta leiðin til að greina AHP („gullstaðallinn“) . Hvort sem þú ert með einkenni eða ekki, getur það staðfest hvort þú ert með stökkbreytingu í genum sem tengist AHP. Það getur einnig sagt þér hvaða tegund af AHP þú ert með og hversu alvarlegur ensímskorturinn er. Þetta felur í sér að taka blóð- eða munnvatnssýni. Sjúkrahúsið þitt gæti einnig þurft að senda sýnið til sérhæfðrar rannsóknarstofu.

Hvernig er AHP meðhöndlað?

Meðferð við lungnabólgu í hálsi (AHP) beinist að því að koma í veg fyrir og stjórna köstum . Þú gætir þurft að vera lagður inn á sjúkrahús meðan á kastinu stendur. Þú gætir þurft mismunandi tegundir lyfja til að draga úr einkennunum. Á þeim tímabilum sem þú færð engin köst gætirðu þurft önnur lyf til að stjórna þeim hvötum sem gera einkennin verri. Ef þú og læknirinn þinn vinnuð saman að því að bera kennsl á þá hvöt sem hafa mest áhrif á þig, mun meðferðin verða árangursríkari.

Meðferð við alvarlegu áfalli:

• Hemín sprauta: Ef um alvarlegt kast er að ræða gæti læknir sprautað þig með hemíni í bláæð. Þetta hjálpar til við að draga úr magni porfýríns í blóðinu. Hemín er efni sem er tekið úr rauðum blóðkornum og dregur úr magni porfýríns í líkamanum.
• Verkjalyf: Í alvarlegu áfalli gæti verið þörf á sterkum verkjalyfjum eins og ópíóíðum.
• Fenótíazín: Þessi lyf eru notuð til að stjórna mikilli ógleði og uppköstum.
• Vökvagjöf og næring í bláæð: Einkenni eins og magaverkir, ógleði, uppköst, niðurgangur og hægðatregða geta valdið því að líkaminn tapar kaloríum og vatni í kasti. AHP getur einnig valdið tapi á hlutum eins og natríum og magnesíum. Þess vegna er hægt að gefa vökva sem innihalda kolvetni og raflausnir í bláæð.
• Lyf við flogaköstum:Um 20% sjúklinga gætu þurft meðferð við flogaveiki meðan á kastinu stendur.

Langtíma meðferðarúrræði:

• Fyrirbyggjandi hemín: Að gefa lága skammta af hemíni einu sinni í viku fólki sem fær tíð köst getur komið í veg fyrir uppsöfnun porfýrína.
• Gívósíran (GIVLAARI®): Þetta er tegund genameðferðar . Það dregur úr framleiðslu porfýrínforvera. Það er nú samþykkt sem mánaðarleg inndæling til að koma í veg fyrir einkenni AHP hjá fólki sem fær tíð köst.
• Hormónameðferð: Ef AHP-köstin þín eru af völdum tíðahringsins gæti læknirinn ávísað lyfjum eins og GnRH (gonadotropin-releasing hormone) hliðstæðum. Þessi lyf draga úr framleiðslu líkamans á hormónunum estrógeni og prógesteróni.
• Lyf við háþrýstingi: Ef langvinnur háþrýstingur kemur fram þarf að stjórna honum með sérstökum lyfjum.
• Lifrarígræðsla: Fólk sem fær tíð, lífshættuleg köst og hefur ekki svarað öðrum meðferðum gæti íhugað lifrarígræðslu. Þetta getur jafnvel læknað sjúkdóminn að fullu.

Er hægt að koma í veg fyrir AHP?

Það er ekki hægt að koma í veg fyrir að sjúkdómurinn komi fram. Hins vegar er hægt að koma í veg fyrir einkenni með því að forðast þá þætti sem valda sjúkdómnum . Ef þú hefur aldrei fengið kast er best að forðast alla mögulega þætti. Ef þú hefur fengið kast og hefur bent á þá þætti sem ollu því gæti verið nóg að forðast aðeins þá þætti.

Hér eru nokkrar af algengustu kveikjunum:

Tegundir lyfja:

• Histamínblokkar (sum lyf við kvefi og ofnæmi)
• Róandi lyf
• Getnaðarvarnarlyf til inntöku
• Hormónameðferð

Efnisnotkun:

• Tóbak („tóbak“)
• Marijúana
• Áfengi
• Afþreyingarlyf

Streita:

• Sýkingar
• Skurðaðgerð
• Lítil kaloríuinntaka (sérstaklega lítil kolvetnainntaka) („kaloríuskortur“)
• Sálfræðilegt álag

Hver er framtíðin fyrir fólk með AHP? (Horfur)

Þetta er mjög mismunandi eftir einstaklingum. Margir fá aldrei einkenni . Af þeim sem fá það fá flestir aðeins eitt eða fá köst á ævinni. Þó að köst geti verið lífshættuleg ná flestir sér að fullu með skjótum læknismeðferðum . Um 5% fólks með AHP hafa tíð eða langvinn einkenni. Fyrir þetta fólk eru fyrirbyggjandi lyf oft gagnleg og lifrarígræðsla getur verið íhuguð sem síðasta úrræði.

Hvernig get ég hugsað um sjálfan mig meðan ég lifi með AHP?

• Forðastu algengar orsakir. Áfengi, reykingar og fíkniefni ættu að vera efst á listanum yfir það sem þú ættir að forðast. Þú gætir líka viljað ræða við lækninn þinn um valkosti í stað sumra lyfja sem þú tekur.
• Borðaðu hollt og jafnvægt mataræði. Forðastu öfgafullar megrunarkúrar og lágkolvetnafæði. Ef þú fastar fyrir læknisskoðun eða aðgerð skaltu ræða það við lækninn þinn.
• Farðu reglulega í læknisskoðanir. Jafnvel þótt þú finnir ekki fyrir einkennum mun læknirinn þinn reglulega athuga lifur, nýru og blóðþrýsting.

Bráð lifrarporfýría er sjaldgæfur sjúkdómur, þannig að vitund almennings um hana er lítil. Þegar kast kemur skyndilega með alvarlegum einkennum er það mjög ruglingslegt og ógnvekjandi. Sumir eyða árum í að reyna að átta sig á hvað er að þeim og hvað þeir geta gert. Ef þú grunar að þú sért með bráða lifrarporfýríu getur erfðapróf staðfest það. Þegar þú veist það verður það mikil hjálp fyrir þig að koma í veg fyrir köst og stjórna þeim.

Mikilvægustu atriðin sem þú þarft að vita (skilaboð til að taka með heim)

Allt í lagi, leyfið mér að taka saman nokkur af þeim atriðum sem þið þurfið að muna út frá því sem við höfum rætt:

• AHP er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem byrjar í lifur og hefur áhrif á taugakerfið .
• Þetta er vegna skorts á ensímum sem eru nauðsynleg við framleiðslu hems , sem veldur því að eiturefni sem kallast porfýrínforverar safnast fyrir í líkamanum.
• Einkenni geta verið fjölbreytt, allt frá óskyldum, miklum magaverkjum, taugaverkjum, geðrænum vandamálum, húðvandamálum og jafnvel breytingum á lit þvags.
• Jafnvel þótt erfðabreytingin sé til staðar koma einkenni sjaldan fram án þess að það sé af völdum örvunar ( eins og hormóna, ákveðinna lyfja, áfengis og streitu).
• Þvagprufur og erfðafræðilegar rannsóknir eru mikilvægar til greiningar.
• Aðalatriðið er að stjórna og koma í veg fyrir árásir með meðferð. „Hemin“ bóluefni, verkjalyf og nokkur sérstök lyf eru notuð. Í alvarlegustu tilfellunum er lifrarígræðsla einnig lausn.
• Þú getur lifað vel með sjúkdómnum með því að forðast þá sem valda honum sjúkdómnum, lifa heilbrigðum lífsstíl og fara reglulega í læknisskoðun .

Ég vona að þessar upplýsingar komi þér að gagni. Mundu að ef þú finnur fyrir einhverjum af þessum einkennum skaltu ekki hika við að leita til læknis og ræða það.

` Bráð lifrarporfýría, AHP, lifur, taugakerfi, erfðasjúkdómar, porfýrín, einkenni, meðferð