Hvers vegna er svona erfitt að greina þennan undarlega sjúkdóm? Við skulum læra um bráða lifrarporfýríu (e. bráða lifrarporfýríu)!

Ímyndaðu þér að þú sért með mikla magaverki allan tímann. Samhliða því finnur þú fyrir ógleði, kastar upp og ert mjög þreyttur. Þú ferð til læknis en hann getur ekki fundið út nákvæmlega hvað veldur þessu. Hann gefur þér eitt lyf á fætur öðru en ekkert hjálpar. Árin líða svona. Þetta er raunverulegt. Í dag ætlum við að tala um ástand sem er mjög erfitt að greina en við ættum að vera meðvituð um það.

Hvað nákvæmlega er AHP?

Einfaldlega sagt er bráð lifrarporfýría (AHP) stutt heiti á ástandi sem kallast bráð lifrarporfýría . Þetta er í raun ekki einn sjúkdómur. Þetta er hópur sjúkdóma sem hafa áhrif á taugakerfið okkar, sem eru erfðafræðilegir . Þessi hópur sjúkdóma inniheldur fjórar gerðir sjúkdóma.

Í þessum sjúkdómi er galli í framleiðsluferlinu á efni sem kallast „heme“ í rauðum blóðkornum okkar. Þetta veldur því að skaðleg efni (porfýrín) safnast fyrir í líkamanum. Það eru þau sem valda þessum alvarlegu einkennum.

Einkenni AHP geta komið skyndilega fram. Við köllum þetta „kast“. Þegar kast á sér stað geta því fylgt miklir magaverkir og mörg önnur einkenni. Sumir fá þessi köst mjög sjaldan. En hjá öðrum geta þau komið oft og alvarlega.

Af hverju er greining á AHP svona erfið?

Nú gætirðu velt því fyrir þér hvers vegna þessi sjúkdómur er svona erfiður í greiningu. Það eru nokkrar meginástæður fyrir því.

1. Þetta er mjög sjaldgæfur sjúkdómur.

AHP er mjög sjaldgæfur sjúkdómur . Venjulega hittir læknir sjaldan slíkan sjúkling í daglegu lífi sínu. Læknir sem sér hundruð eða þúsundir sjúklinga með algengar sjúkdóma eins og hita, kvef, sykursýki og blóðþrýsting hittir kannski ekki einn einasta AHP sjúkling á allri sinni starfsævi. Þannig að jafnvel þótt einkennin séu svolítið undarleg, mun hugur læknis ekki strax snúast um svona sjaldgæfan sjúkdóm.

2. Einkenni eru svipuð og hjá öðrum algengum sjúkdómum

Þetta er stærsta áskorunin. Einkenni AHP eru mjög svipuð einkennum margra annarra algengra sjúkdóma. Hugsaðu um mikla magaverki, ógleði, uppköst, bakverki, þreytu og kvíða. Hvaða sjúkdómur kemur upp í hugann þegar þú heyrir þessi orð?

• Þetta gæti verið magabólga.
• Þetta gæti verið botnlangabólga.
• Ef þú ert kona gæti þetta verið kvensjúkdómur eins og legslímuflakk.
• Það gæti verið annað vandamál í meltingarkerfinu.
• Það gæti líka stafað af streitu.

Einkenni AHP skarast við marga aðra algenga sjúkdóma. Þess vegna mun læknir fyrst reyna að meðhöndla þessa algengu sjúkdóma. AHP er oft talið síðast.

Taflan hér að neðan sýnir hvaða aðrir sjúkdómar tengjast oft AHP.

3. Einkenni virðast ótengd

Annað einkenni AHP er að einkennin geta virst ótengd. Til dæmis getur sjúklingur fundið fyrir miklum magaverkjum ásamt einkennum eins og kvíða, rugli, dofa í útlimum og hröðum hjartslætti. Þessi einkenni geta virst eins og einkenni fjölda ótengdra sjúkdóma, sem gerir það erfitt að rekja þau öll til eins sjúkdóms.

Hverjar eru hætturnar á seinkaðri greiningu?

Höfuðverkur í hálsi getur leitt til alvarlegra fylgikvilla ef hann er ekki rétt greindur. Stundum getur þetta ástand jafnvel verið lífshættulegt . Einnig geta óþarfa skurðaðgerðir og langvarandi notkun rangra lyfja komið fram vegna rangra greininga. Þess vegna, ef þú ert með einkenni sem hafa verið til staðar í langan tíma og finnast ekki, er mjög mikilvægt að taka á þeim.

Hvað gerum við þá?

Við þurfum ekki að vera hjálparvana í svona aðstæðum. Það er eitthvað sem við getum gert.

• Haltu dagbók um einkenni þín: Fáðu þér bók og skrifaðu niður hvernig einkennin koma fram. Hvenær byrja verkirnir? Hversu lengi hafa þeir varað? Hvers eðlis er verkurinn? Hvað annað finnur þú á þeim tíma? Kemur hann eftir að hafa borðað eða drukkið? Versnar hann eða versnar hann þegar þú gerir eitthvað? Þessar upplýsingar munu hjálpa lækninum að greina.
• Ræddu opinskátt við lækninn þinn: Segðu lækninum frá öllum einkennum þínum, sama hversu væg þau eru. Segðu honum hvernig þér líður, hvað þú óttast og hvort einhver í fjölskyldunni hefur fengið þessi einkenni.
• Talaðu fyrir þína hönd: Ef meðferðin sem þú færð virkar ekki og þú finnur samt ekki út hvað er að, láttu lækninn vita. Ekki vera hræddur við að spyrja: „Læknir, ég á enn í vandræðum, ættum við að gera fleiri prófanir?“ Þú gætir jafnvel viljað biðja um tilvísun til sérfræðings.

Þvag-, blóð- og erfðafræðilegar rannsóknir geta verið gerðar til að staðfesta AHP. Ef læknirinn þinn hefur einhverjar efasemdir um þetta getur hann vísað þér í viðeigandi rannsóknir.