Er litli þinn með þessi einkenni? Við skulum tala um Alagille heilkenni!

Hefur þú einhvern tíma hugsað að sumir sjúkdómar sem smábörnin okkar fá geti stundum verið svolítið flóknir? Jæja, einn slíkur sjúkdómur sem krefst smá umönnunar en er hægt að meðhöndla með réttri þekkingu kallast Alagille heilkenni. Þetta er einnig þekkt sem Alagille-Watson heilkenni. Þetta er erfðasjúkdómur, sem þýðir að það er eitthvað sem við erfum frá foreldrum okkar. Það hefur aðallega áhrif á lifur og hjarta. Hins vegar geta aðrir hlutar líkamans einnig orðið fyrir áhrifum. Við skulum ræða þetta nánar, eigum við ekki?

Hvað nákvæmlega er Alagille heilkenni?

Einfaldlega sagt er Alagille heilkenni erfðasjúkdómur . Þetta getur truflað lifrarstarfsemi okkar, auk þess að valda ákveðnum breytingum og veikleikum í uppbyggingu hjartans, það er að segja, hvernig hjartað er myndað. Sum börn sem fæðast með þennan sjúkdóm hafa nokkur sérstök einkenni í útliti sínu. Sumir af fylgikvillunum sem geta stafað af þessu geta verið nokkuð hættulegir og jafnvel lífshættulegir. Þess vegna er mjög mikilvægt að vera meðvitaður um þetta.

Hvaða líkamshluta hefur Alagille heilkenni áhrif á?

Við höfum þegar sagt að þetta hefur aðallega áhrif á lifur og hjarta. En það er ekki allt. Það getur einnig haft áhrif á þroska nokkurra annarra mikilvægra líffæra í líkamanum. Þetta eru:

• Hjarta: Vandamál með hjartalokum og æðum geta komið upp.
• Nýru: Hlutir eins og rýrnun nýrna og blöðrumyndun.
• Briskirtill: Starfsemi briskirtilsins, sem hjálpar til við meltingarferlið, getur einnig raskast.
• Augu: Nokkur sjónskerðing.
• Beinagrind: Sumar breytingar á beinum, svo sem hrygg.
• Æðar: Vandamál geta einnig komið upp í æðum heilans.

Hver getur fengið þetta ástand? Hversu algengt er það?

Alagille heilkenni er erfðasjúkdómur . Þetta þýðir að ef barn erfir genið frá móður eða föður getur barnið fengið þessi einkenni. Læknar kalla þetta „sjálfsvaldandi“ erfðamynstur. Þetta þýðir að jafnvel þótt annað foreldrið hafi genið getur barnið samt fengið sjúkdóminn. Venjulega erfist sjúkdómurinn á milli fjölskyldu á þennan hátt.

Hins vegar getur það stundum þróast hjá nýjum einstaklingi, jafnvel þótt enginn í fjölskyldunni hafi haft sjúkdóminn áður. Þetta þýðir að það getur komið fram án fjölskyldusögu.

Hvað varðar algengi þessa er áætlað að þetta ástand hafi áhrif á um það bil einn af hverjum 30.000 til 45.000 manns.En þetta er ekki rétt magn, því stundum getur það farið fram hjá greiningu eða verið ruglað saman við annan sjúkdóm því aðeins alvarlegustu einkennin eru meðhöndluð.

Hvernig hefur Alagille heilkenni áhrif á líkama minn?

Einkenni Alagille heilkennis eru mismunandi eftir einstaklingum. Þetta þýðir að ekki allir með þennan sjúkdóm fá sömu einkenni. Það sem gerist er að gallgangarnir í lifrinni þróast ekki rétt. Þeir eru annað hvort mjög stuttir, þröngir eða hafa fáa gallganga. Þessir gallgangar flytja gall sem framleitt er í lifrinni - vökva sem hjálpar til við að melta fitu í matnum sem við borðum - til gallblöðrunnar og smáþarmanna. Þegar þessir gallgangar hætta að virka rétt festist gallið í lifrinni. Þá byrjar lifrin að skemmast .

Á sama hátt hefur þetta einnig áhrif á hjartað. Rétt eins og gallgangarnir þrengjast, geta hjartalokarnir og æðarnar þrengst og breytingar geta átt sér stað. Þetta getur truflað blóðflæði frá hjartanu til restarinnar af líkamanum og súrefni getur ekki borist rétt.

Hver eru einkenni Alagille heilkennis?

Þessi einkenni koma venjulega fram á unga aldri eða snemma á barnsaldri . Hins vegar geta þau ekki komið fram fyrr en á fullorðinsárum. Alvarleiki einkenna getur verið mismunandi, jafnvel innan sömu fjölskyldu.

Einkenni tengd lifur

Okkur hefur verið sagt að Alagille heilkenni geti valdið lifrarskemmdum. Þegar lifrin er skemmd gætu einkenni eins og þessi komið fram:

• Gulnun húðar og augna – við köllum þetta gulu (eða gulnun).
• Húðin klæjar verulega.
• Gular, fitukenndar útfellingar (eins og kekkir) á húðyfirborði (xanthomas).
• Dökkt þvag.

Þessi lifrarskemmd verður vegna þess að gallgangarnir vantar, eru þröngir eða vansköpaðir. Þessir gallgangar flytja gall, vökva sem hjálpar til við að melta fitu, frá lifrinni til gallblöðru og smáþarma. Þegar þessir gangar virka ekki rétt safnast gall upp í lifrinni. Lifrin getur ekki sinnt hlutverki sínu rétt, sem er að fjarlægja úrgangsefni úr blóðinu.

Þar sem líkaminn getur ekki frásogað fitu og sum vítamín (sérstaklega A, D, E og K) á réttan hátt geta frekari einkenni komið fram:

• Bein veikleiki.
• Minnkaður vöxtur, engin hæðaraukning.
• Sjónvandamál (sérstaklega sjónhimna og hornhimna).
• Vandamál með jafnvægi og hreyfingar líkamans.
• Tilhneiging til blóðtappa.
• Þroskaseinkun.
• Örmyndun í lifur (skorpulifur).

Um 15% fólks með Alagille heilkenni eru í hættu á að fá lífshættuleg vandamál eins og alvarlegan lifrarsjúkdóm og lifrarbilun.

Einkenni tengd hjarta

Alagille heilkenni getur einnig haft áhrif á hjartað og starfsemi þess. Þetta þýðir:

• Þrengsli í lungnaslagæð er þrengsli í æðinni sem flytur blóð frá hjartanu til lungnanna.
• Breytingar á uppbyggingu hjartans. Til dæmis gat á milli tveggja neðri hjartahólfa (ventricular septal galli), eða þrenging á pípunni sem flytur blóð til lungnanna, gat á milli hjartahólfanna, breyting á stöðu aðalæðar (óðsæðarinnar) og stækkað hægri slegill (tetralogy Fallots).
• Óeðlileg hjartahljóð (hjartsláttur).
• Blálitun húðarinnar (bláæð) vegna lágs súrefnismagns í blóði.

Sýnileg einkenni á andliti og líkama

Börn sem fæðast með Alagille heilkenni hafa nokkur sérstök andlitsdrætti:

• Fjarlægðin milli augnanna er breið, augun eru djúpt sett.
• Beitt, áberandi höku.
• Stórt enni.

Önnur einkenni sem má sjá í líkamanum eru:

• Beinagrindargalla. Til dæmis fiðrildishryggjarliðir.
• Hætta á blæðingum og heilablóðfalli í heila vegna frávika í æðum í heilanum.
• Smám saman þrenging í stórri slagæð í heila (Moyamoya heilkenni).
• Nýrnavandamál (rýrnun, blöðrur, takmörkuð virkni).
• Briskirtilurinn getur ekki brotið niður og tekið upp næringarefni úr fæðunni á réttan hátt.

Hefur Alagille heilkenni áhrif á andlega getu?

Um 2% barna með Alagille heilkenni eru með þroskahömlun . Hins vegar geta sum börn (um 16%) haft smávægilega seinkun á þróun áfanga í grófhreyfingum, svo sem göngu. Þetta er þó ekki þroskahömlun.

Hvað veldur Alagille heilkenni?

Í flestum tilfellum eru meira en 90% tilfella af Alagille heilkenni af völdum vandamáls í geninu JAG1. Þetta getur verið stökkbreyting í geninu eða eyðing. Önnur 2% til 3% hafa stökkbreytingu í geninu NOTCH2. Hins vegar er nákvæm erfðafræðileg orsök enn óþekkt í um 3% tilfella.

Þessi gen, kölluð „JAG1“ og „NOTCH2“, fyrirskipa frumum okkar að framleiða prótein sem þarf til að byggja upp ýmsa líkamshluta á fósturstigi. Ef stökkbreyting verður í þessum tveimur genum, eða ef erfðaefni tapast í þeim hluta litningsins 20 þar sem „JAG1“ genið er staðsett, fá frumurnar ekki þessar fyrirmæli rétt. Þá koma fram einkenni eins og byggingargallar í hjartanu, þrengingar í gallgöngum og frávik í beinagrind.

Hvernig er Alagille heilkenni greint?

Alagille heilkenni getur verið erfitt að greina þar sem einkennin eru mismunandi eftir einstaklingum. Greining hefst með ítarlegri sjúkrasögu og ítarlegri skoðun á einkennunum. Læknir gæti grunað Alagille heilkenni ef þú ert með að minnsta kosti þrjú af eftirfarandi einkennum:

• Óeðlileg lögun gallganga.
• Lifrarsjúkdómur eða stífla í gallflæði (gallteppa).
• Hjartasjúkdómur.
• Beinagrindarfrávik.
• Sjónvandamál.
• Sérkennileg andlitsdrættir.

Nokkrar prófanir eru framkvæmdar til að staðfesta greininguna:

• Að taka lítinn hluta af lifrinni til skoðunar (lifrarsýni).
• Blóðprufur.
• Augnskoðun.
• Röntgenmynd af hryggnum.
• Ómskoðun á kvið og/eða hjarta.
• Erfðafræðileg prófun.
• Prófanir á nýrnastarfsemi.
• Prófanir á brisi.

Hvernig veit ég hvort barnið mitt er með Alagille heilkenni eða gallgangatresíu?

Alagille heilkenni og gallgangatría hafa svipuð einkenni. Í Alagille heilkenni er flæði galls um gallgöngurnar í smáþörmina takmarkað og gall safnast fyrir í lifrinni. Gallgangatría stafar einnig af skemmdum eða örvefsmyndun í gallgöngunum, sem getur valdið sömu einkennum. Nýburar geta fundið fyrir svipuðum einkennum í báðum tilfellum:

• Dökklitað þvag.
• Ljóslitaðir hægðir.
• Uppþemba í kvið.
• Gula varir í nokkrar vikur eftir fæðingu.

Ungbörn með gallgangatrufningu geta einnig haft aðra fæðingargalla, svo sem Alagille heilkenni, sem og frávik í hjarta, nýrum og milta. Sumar rannsóknir hafa sýnt að sama genið, sem kallast JAG1, og veldur Alagille heilkenni, gæti átt þátt í gallgangatrufningu.

Þar sem gallgangatría er algengari en Alagille heilkenni, og þar sem ekki öll áhrif Alagille heilkennis eru augljós á unga aldri, gætu læknar fyrst grunað um gallgangatríu. Hins vegar er meðferðin við báðum sjúkdómunum að mestu leyti sú sama . Ef barnið þitt fær síðar önnur einkenni Alagille heilkennis er hægt að greina það á þeim tíma.

Hvernig er Alagille heilkenni meðhöndlað?

Það er engin sérstök lækning við þessu ástandi ennþá.Þess vegna miðar meðferð að því að stjórna einkennunum sem koma upp. Það er að segja, meðferð er ákvörðuð af einkennunum. Eftirfarandi meðferð er hægt að framkvæma:

• Gefur A-, D-, E- og K-vítamín.
• Að gefa ungbarnamjólk sem inniheldur „meðallangar þríglýseríðkeðjur“ sem geta frásogað næringarefni vel.
• Matur er færður beint í meltingarkerfið í gegnum magaslöngu eða nefmagaslöngu.
• Að veita lyf (úrsódeoxýkólsýru) sem meðhöndla lifrarsjúkdóma.
• Notkun lyfja við kláða (t.d. andhistamína, kólestýramíns, naltrexóns, rifampicins) og rakakrema eða húðkrema til að raka húðina.
• Aðskilnaður gallgangs er skurðaðgerð til að breyta leið galls milli lifrar og þarma.
• Skurðaðgerð vegna sjúkdóma sem hafa áhrif á hjarta, æðar og nýru.

Ef Alagille heilkenni veldur alvarlegum lifrarskemmdum og lifrarbilun gæti lifrarígræðsla verið nauðsynleg.

Hvernig lifi ég með einkennunum mínum og hvernig tekst mér á við þau?

Þar sem einkenni eru mismunandi fyrir alla með þennan sjúkdóm, mun læknirinn ákveða hvaða meðferð hentar þér. Það er mikilvægt að fara í reglulegar skimun til að kanna heilsu hjartans og lifrar. Ef læknirinn byrjar á nýrri meðferð þarftu að hitta lækninn aftur eftir nokkrar vikur til að sjá hversu vel hún virkar og hvaða aukaverkanir hún hefur. Flestar meðferðir virka með því að draga úr einkennum, hjálpa þér að líða betur og koma í veg fyrir alvarleg, lífshættuleg fylgikvilla.

Er hægt að koma í veg fyrir Alagille heilkenni?

Þar sem þetta er ástand sem orsakast af erfðabreytingum er í raun engin leið til að koma í veg fyrir það . Ef einhver í fjölskyldu þinni er með Alagille heilkenni, eða ef þú átt von á barni og vilt vita áhættuna á að smita barnið þitt með erfðasjúkdóminn, skaltu ræða við lækninn þinn um erfðapróf.

Hvers konar framtíð getur einstaklingur með Alagille heilkenni búist við?

Engin sérstök lækning er til við Alagille heilkenni, þar sem það er ævilangur sjúkdómur . Meðferð miðar að því að stjórna einkennum, veita huggun og koma í veg fyrir lífshættuleg fylgikvilla.

Það er mjög mikilvægt að greina þetta ástand snemma og hefja meðferð. Þetta getur lágmarkað áhrifin.

Fólk með alvarlegan lifrarsjúkdóm og hjartasjúkdóm getur haft styttri lífslíkur. Hins vegar eru nú margar meðferðir sem geta hjálpað til við að snúa þessu ástandi við.

Fólk með Alagille heilkenni ætti að fara reglulega í læknisskoðanir . Þetta getur hjálpað til við að ákvarða hvort ástandið veldur lífshættulegum einkennum og hversu áhrifarík meðferðin er. Reglulegar skimanir geta falið í sér:

• Ómskoðun á hjartanu (hjartalínurit).
• Ómskoðun á kviðarholi (lifur og nýrum).
• Árleg augnskoðun.
• Segulómun (MRI) á æðum heilans.

Hver er lífslíkur einstaklings með Alagille heilkenni?

Flestir með væg einkenni Alagille heilkennis geta lifað eðlilegu lífi . Hins vegar geta þeir sem eru með alvarleg einkenni átt styttri lífslíkur.

Ræddu við lækninn þinn um einkenni þín. Hann eða hún mun oft panta prófanir til að kanna hvernig innri líffæri þín starfa. Meginmarkmið meðferðar er að koma í veg fyrir lífshættuleg einkenni.

Hvenær ætti ég að fara til læknisins míns?

Ef þú hefur fengið greiningu um Alagille heilkenni og finnur fyrir einhverjum af þessum einkennum lifrarskemmda skaltu leita tafarlaust til læknis:

• Ef húðin og/eða augun verða gul.
• Ef húðin klæjar mikið án sérstakrar ástæðu.
• Ef fituútfellingar (gulleitir kekkir) eru sýnilegar á yfirborði húðarinnar.
• Ef þvagið þitt er dekkra en venjulega.

Ef þú finnur fyrir einhverjum einkennum Alagille-heilkennis sem gera þér erfitt fyrir að sinna daglegum athöfnum skaltu leita til læknis tafarlaust. Það er einnig mikilvægt að láta lækninn vita ef barnið þitt með Alagille-heilkenni sýnir einhverja þroskaáfanga á unga aldri eða snemma á barnsaldri.

Hvenær ætti ég að fara á bráðamóttökuna (e. Emergency Medication Unit, ECU) ?

Alagille heilkenni getur valdið lífshættulegum hjartaeinkennum. Ef þú finnur fyrir einhverjum af þessum einkennum skaltu fara tafarlaust á bráðamóttöku:

• Ef hjartslátturinn er óreglulegur.
• Ef þú átt erfitt með öndun.
• Ef húðin, varirnar eða neglurnar virðast bláar.

Sum tilfelli af Alagille heilkenni eru í aukinni hættu á heilablóðfalli. Ef þú finnur fyrir einhverjum af þessum einkennum heilablóðfalls skaltu hringja strax í 112 (eða fara á næstu bráðamóttöku):

• Ef þú finnur fyrir dofa öðru megin í líkamanum.
• Ef þú átt erfitt með að tala, eða ef orðin festast.
• Ef skyndileg breyting verður á sjóninni.
• Sundl, jafnvægisleysi, samhæfingarvandamál.
• Hræðilegur höfuðverkur.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn minn?

Þegar þú hittir lækninn þinn geturðu spurt spurninga eins og þessara:

• Hversu alvarleg eru einkennin mín?
• Þarf ég að gera skurðaðgerð?
• Hvenær ætti ég að koma aftur til að sjá hversu árangursrík meðferðin er?
• Hverjar eru aukaverkanir meðferðanna sem þú ávísaðir?

Mundu að Alagille heilkenni hefur ekki áhrif á alla á sama hátt. Sumir geta haft mjög væg einkenni, en aðrir geta haft alvarleg einkenni sem krefjast meiri meðferðar eða skurðaðgerðar. Því skaltu vinna náið með lækninum þínum til að fá þá umönnun sem þú þarft. Það er mikilvægt að fylgjast með reglulegum skimunum til að stjórna aukaverkunum og hugsanlega lífshættulegum einkennum.

Skilaboð til að taka með heim

Alagille heilkenni er erfðasjúkdómur. Það hefur aðallega áhrif á lifur og hjarta. Einkenni geta verið mismunandi eftir einstaklingum. Þó að engin lækning sé til við þessu eru til meðferðir sem geta hjálpað til við að stjórna einkennum og koma í veg fyrir lífshættuleg fylgikvilla. Snemmbúin greining og meðferð er mikilvæg og þú ættir að fylgja ráðleggingum læknisins. Ef þú eða barn þitt finnur fyrir einhverjum af þessum einkennum skaltu ekki vera hrædd við að leita til læknis og fá hjálp. Mundu að þú ert ekki einn og það eru læknar og ástvinir sem geta hjálpað þér á þessari vegferð.

` Alagille heilkenni, erfðasjúkdómar, lifrarsjúkdómar, hjartasjúkdómar, barnasjúkdómar, gula