Veistu um Alexanderssjúkdóminn? Við skulum ræða þennan sjaldgæfa sjúkdóm!

Hefur þú einhvern tíma heyrt um Alexanderssjúkdóm? Þú hefur líklega ekki einu sinni heyrt um hann. Ástæðan er sú að þetta er mjög, mjög sjaldgæfur taugasjúkdómur í heiminum. En það er þess virði að hafa einhverja þekkingu á sjúkdómum eins og þessum, ekki satt? Sérstaklega þar sem við höfum alltaf áhyggjur af heilsu og þroska barna okkar er mikilvægt að vera meðvitaður um slíka hluti.

Hvað er Alexanderssjúkdómur? Við skulum skilja hann einfaldlega!

Allt í lagi, við skulum skoða hvað Alexanderssjúkdómur er. Einfaldlega sagt er það sjúkdómur sem hefur áhrif á taugakerfið okkar, kerfið sem flytur skilaboð um allan líkamann . Nánar tiltekið hefur það áhrif á „hvíta efnið“ í heilanum. Þetta hvíta efni er sá hluti heilans sem er gerður úr mörgum taugaþráðum.

Þessi sjúkdómur tilheyrir flokki sjúkdóma sem kallast hvítkornrýrnun . Þótt þetta orð hljómi svolítið flókið vísar það til sjúkdóma sem skaða hvíta efnið í heilanum.

Í Alexanderssjúkdómi er aðalskemmdin á hluta sem kallast mýelín . Mýelín er verndandi hjúpur sem umlykur taugaþræði okkar. Hugsið um það eins og plasthjúp sem umlykur rafmagnsvír. Þessi mýelínhjúpur er það sem gerir taugaboðum kleift að ferðast mjúklega og hratt. Þannig að þegar þetta mýelín skemmist raskast ferlið við að flytja taugaboð.

Þar af leiðandi getur einstaklingur með Alexander heilkenni upplifað ýmis vandamál, svo sem þroskaseinkun og flog . Því miður er þessi sjúkdómur versnandi, stundum lífshættulegur. Það er engin lækning við honum sem stendur .

Hversu algengur er þessi sjúkdómur?

Alexanderssjúkdómur er afar sjaldgæfur sjúkdómur. Talið er að hann komi fyrir hjá um það bil einu af hverjum milljón fæðingum . Sjúkdómurinn var fyrst greindur árið 1949 af Dr. W. Stewart Alexander , áströlskum lækni. Þess vegna er hann kallaður Alexanderssjúkdómur.

Eru til tilteknar tegundir af Alexanderssjúkdómi?

Já, læknar flokka þennan sjúkdóm eftir aldri þegar einkenni byrja að koma fram. Það eru nokkrar megingerðir:

• Nýburategund: Þetta er mjög sjaldgæft. Einkenni koma fram innan fyrsta mánaðar lífsins.
• Ungbarnagerð: Þessi gerð er orsök um 80% af greiningum á Alexander heilkenni. Einkenni koma venjulega fram fyrir tveggja ára aldur .
• Unglingategund: Einkenni geta komið fram á aldrinum 2 til 13 ára. Hins vegar eru þau algengust á aldrinum 4 til 10 ára. Um 14% allra greiningaTilheyrir þessari tegund.
• Fullorðinsgerð: Þetta er heldur ekki mjög algengt. Einkenni eru yfirleitt væg. Ástandið getur komið fram á hvaða aldri sem er eftir unglingsár . Um 6% greininga falla undir þessa gerð.

Hver er orsök Alexanderssjúkdómsins?

Í 95% tilfella Alexanderssjúkdóms verður stökkbreyting í geni . Þetta gen hjálpar til við að framleiða prótein sem kallast glial fibrillary acidic protein (GFAP) . Því miður er orsökin í þeim 5% tilfella sem eftir eru enn óþekkt.

Venjulega tengjast þessi GFAP prótein saman og mynda langar keðjur (þræði). Þessar keðjur veita frumum taugakerfisins styrk og stuðning.

Hins vegar, hjá fólki með Alexander-sjúkdóm, er þetta GFAP-prótein ekki framleitt rétt. Í staðinn safnast óeðlilegir próteinklumpar, sem kallast Rosenthal-þræðir, fyrir á stöðum inni í frumum þar sem þeir ættu ekki að vera. Þessar Rosenthal-þræðir eru það sem skemma mýelínið sem áður var getið.

Hverjir eru í meiri hættu á að fá þennan sjúkdóm?

Reyndar getur hver sem er fengið þennan sjúkdóm. Oftast gerist breytingin á geninu af handahófi, án nokkurrar augljósrar ástæðu. Það er mjög sjaldgæft að barn erfi þessa erfðabreytingu frá foreldrum sínum. Þetta þýðir að flestir hafa enga fjölskyldusögu um þennan sjúkdóm.

Hver eru einkenni Alexanderssjúkdómsins?

Einkenni þessa sjúkdóms geta verið mismunandi eftir einstaklingum. Einnig eru einkennin mismunandi eftir aldri (gerð) þegar sjúkdómurinn byrjar.

Einkenni nýbura:

Þessi einkenni koma fram á fyrsta mánuði lífsins.

• Vatnshöfuð: Þetta er vökvasöfnun í heila barns. Þetta getur valdið því að höfuðið stækkar.
• Megalencephaly: Óeðlileg stækkun heilans og höfuðs.
• Flog/flogaveiki: Tíð flogaköst.
• Spasticity: Vöðvastífleiki, minnkuð liðleiki.
• Þroskaseinkun: Barn þroskast ekki á hraða sem hentar aldri sínum. Til dæmis getur tafist á styrk í hálsi, því að geta velt sér við og setið upp.
• Vanræksla á að dafna eða þyngjast rétt.

Einkenni ungbarna:

Þessi einkenni byrja venjulega innan fyrstu sex mánaða, en geta stundum komið fram allt að 24 mánaða aldri, eða um tvö ár. Einkennin eru að mestu leyti svipuð þeim sem sjást hjá nýburum.

Einkenni sem koma fram hjá ungum börnum:

Þessi einkenni koma venjulega fram á aldrinum 4 til 10 ára.

• Erfiðleikar við að kyngja og tala.
• Ataxía:Þetta vísar til vandamála með jafnvægi, samhæfingu og hreyfingu, svo sem að geta ekki gengið eða eiga erfitt með að grípa hluti.
• Vöðvavandamál: hlutir eins og vöðvastífleiki (spasticity), vöðvaverkir, vöðvakrampar.
• Tíð uppköst.

Einkenni sem koma fram á fullorðinsárum:

Þessi einkenni geta komið fram hvenær sem er á fullorðinsárum. Þau eru oft svipuð þeim sem sjást í bernsku, en skjálfti getur einnig komið fyrir. Stundum geta þessi einkenni líkst einkennum annarra sjúkdóma, svo sem Parkinsonsveiki eða MS-sjúkdóms , þannig að það er mikilvægt að fá nákvæma greiningu.

Hvernig er Alexanderssjúkdómur greindur?

Læknirinn mun fyrst skoða einkenni þín eða barnsins vandlega. Að auki gæti hann einnig framkvæmt próf eins og:

• Segulómun (MRI - Magnetic Resonance Imaging): Með þessari mynd er hægt að leita að breytingum í heilanum. Sérstaklega getur segulómun sýnt breytingar á hvíta efninu, svo sem merki um Rosenthal-þræði.
• Erfðafræðileg prófun: Þetta er blóðprufa sem getur staðfest hvort stökkbreyting sé í GFAP geninu sem veldur Alexander heilkenni.

Hvernig er þessi sjúkdómur meðhöndlaður? Hvernig er hann meðhöndlaður?

Því miður er enn engin lækning við Alexanderssjúkdómi. Núverandi meðferðir miða aðallega að því að stjórna einkennum og hægja á framgangi sjúkdómsins .

Hins vegar halda vísindamenn áfram að framkvæma klínískar rannsóknir til að finna nýjar meðferðir við þessum sjúkdómi. Þú getur rætt við lækninn þinn um hvort þessi tegund rannsóknar henti þér eða barninu þínu.

Eftir því hvaða einkenni eru til staðar má nota eftirfarandi meðferðir:

• Lyf við flogum.
• Sjúkraþjálfun, iðjuþjálfun og talþjálfun. Þetta hjálpar til við að bæta hreyfifærni barnsins, hæfni til að framkvæma dagleg verkefni og tal.
• Við vatnshöfuði, ástandi þar sem vökvi safnast fyrir í heilanum, er hægt að framkvæma skurðaðgerð á heilaskauti . Þetta fjarlægir umfram vökva úr heilanum.

Hverjir eru fylgikvillar Alexanderssjúkdóms?

Einkenni Alexander heilkennis geta smám saman versnað með tímanum. Þess vegna gæti sjúklingurinn þurft á eftirfarandi að halda:

• Tæki sem hjálpa við göngu, svo sem hjólastólar eða göngugrindur.
• Til að fá fullnægjandi næringu getur verið nauðsynlegt að næra sjúklinginn með sondu ( næringu í gegnum meltingarveg ).

Hver er framtíðin (horfur) fyrir fólk með þennan sjúkdóm?

Það er nokkuð flókið að spá fyrir um framtíð fólks með Alexander heilkenni, þar sem það er mismunandi eftir einstaklingum . Eftir því sem sjúkdómurinn þróast geta einkenni versnað með tímanum, sérstaklega hjá börnum. Eðli og lengd einkenna er mismunandi eftir tegund sjúkdómsins:

• Ungbörn með nýburaformið eru yfirleitt alvarlega fötluð og mörg deyja fyrir tveggja ára aldur .
• Börn með ungbarnagerðina geta lifað í um fimm til tíu ár .
• Börn með æskulýðsgerðina geta stundum lifað fram á þrítugs- eða fertugsaldur .
• Sumir sem fá sjúkdóminn á fullorðinsárum hafa mjög væg einkenni eða geta jafnvel verið einkennalausir. Í flestum tilfellum hefur sjúkdómurinn ekki áhrif á lífslíkur þeirra.

Það er eðlilegt að vera leiður þegar maður heyrir þetta. En að vita þessar upplýsingar mun hjálpa þér að skilja sjúkdóminn.

Er hægt að koma í veg fyrir Alexanderssjúkdóm?

Í flestum tilfellum geta jafnvel sérfræðingar ekki sagt nákvæmlega hvers vegna breytingin á geninu sem veldur Alexander heilkenni á sér stað. Þess vegna er í flestum tilfellum engin leið til að koma í veg fyrir þennan sjúkdóm.

Hins vegar, ef einhver í fjölskyldu þinni er með Alexander-sjúkdóm eða aðra tegund hvítfrumnafæðingar, er góð hugmynd að tala við erfðaráðgjafa . Þetta mun hjálpa þér að skilja hættuna á að framtíðar börn þín erfi sjúkdóminn. Þú gætir einnig viljað íhuga aðgerð sem kallast erfðagreining fyrir ígræðslu (PGD) . Þetta felur í sér að velja heilbrigð fósturvísa sem ekki hafa stökkbreytinguna í GFAP-geninu sem veldur Alexander-sjúkdómi og græða þau í legið með glasafrjóvgun (IVF) .

Hvenær ætti ég að fara til læknis?

Ef þú eða barn þitt eruð með Alexanderssjúkdóm skaltu tafarlaust leita til læknis ef þið finnið fyrir einhverjum af þessum einkennum:

• Erfiðleikar með jafnvægi eða göngu.
• Erfiðleikar við öndun, kyngingu, matarlyst eða tal.
• Ógleði og uppköst.
• Flog.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn minn?

Þú getur spurt lækninn spurninga eins og þessar:

• Hvaða tegund af Alexanderssjúkdómi er ég (eða barnið mitt) með?
• Hver er besta meðferðin?
• Er góð hugmynd að fá erfðapróf fyrir Alexander heilkenni hjá öðrum fjölskyldumeðlimum?
• Hvaða merki um fylgikvilla ætti ég að vera á varðbergi gagnvart?

Að lokum, skilaboð til að taka með sér heim

Alexanderssjúkdómur er ævilangur og versnandiSjúkdómur. Þetta er mjög sjaldgæft og getur stundum verið í fjölskyldum. Erfðafræðilegar rannsóknir geta greint erfðabreytileikann sem veldur þessum sjúkdómi.

Þótt engin lækning sé til, þá eru til meðferðir sem geta hjálpað til við að lina einkenni og bæta lífsgæði. Vísindamenn halda áfram rannsóknum sínum til að finna betri meðferðir við þessum sjaldgæfa sjúkdómi.

Ég vona að þessar upplýsingar hjálpi þér að skilja sjúkdóminn og leita læknisráða fljótt ef þörf krefur. Mundu alltaf að þú ert ekki einn og þú getur fengið þá hjálp sem þú þarft.

` Alexandersjúkdómur, taugasjúkdómur, erfðasjúkdómur, mýelínkvilli, hvítfrumnafæð, barnasjúkdómur