Finnst þér hjartað vera að herða sig? Við skulum tala um transthyretin amyloidosis (ATTR-CM)

Finnst þér stundum fyrir sundli, jafnvel þegar þú gengur stutta vegalengd? Finnst þér andþyngsli þegar þú ferð að sofa? Bólgna fætur og ökklar? Slær hjartslátturinn undarlega eða hratt? Þó að við höldum oft að þetta sé eðlilegt með aldrinum, þá getur stundum verið ástand á bak við þessi einkenni sem við höfum ekki heyrt mikið um og getur verið alvarlegt ef það er ekki rétt greint. Einn slíkur sjúkdómur er transthyretin amyloidosis, eða ATTR-CM í stuttu máli.

Einfaldlega sagt, hvað er transthyretín amyloidosis (ATTR-CM)?

Þetta er svolítið flókið nafn, svo við skulum greina það orð fyrir orð. Þá munt þú skilja það mjög auðveldlega.

• Transtýretín (TTR): Þetta er tegund próteins í líkama okkar. Það er framleitt í lifrinni. Helsta hlutverk þess er að flytja A-vítamín og skjaldkirtilshormónið týroxín um blóðið á nauðsynlega staði í líkamanum. Það er eins og sendill sem ber pakka.

• Amyloidosis: Þetta gerist þegar tegund próteins, eins og áður hefur komið fram , fellur rangt saman, kekkist saman og myndar þræði, sem líta út eins og litlar þráðkúlur, og setjast í líffæri okkar. Þegar þetta sest saman á þennan hátt raskast eðlileg starfsemi þessara líffæra.

• Hjartavöðvakvilli (CM): Þetta vísar til sjúkdóms í hjartavöðvanum .

Til að taka allt þetta saman, þá er transthyretin amyloidosis (ATTR-CM) sjúkdómur þar sem próteinið TTR, sem lifrin framleiðir, röngleggst og kekkist saman, sérstaklega í hjartavöðvanum, sem veldur því að hjartavöðvinn þykknar og stífnar og gerir hann ófæran um að dæla blóði rétt.

Það eru tvær megingerðir af þessum sjúkdómi.

ATTR-CM sjúkdómnum má skipta í tvær megingerðir.

1. Fjölskyldu- eða arfgengur ATTR-CM:

Þetta stafar af stökkbreytingu í genum okkar. Þetta þýðir að við gætum hafa erft genið fyrir þennan sjúkdóm frá móður okkar, föður eða einhverjum í fjölskyldunni. Í þessari tegund geta próteinklumpar ekki aðeins safnast fyrir í hjartanu heldur einnig á stöðum eins og taugakerfinu og nýrunum.

2.Villtgerð ATTR-CM:

Nákvæm orsök þessarar tegundar hefur ekki enn verið fundin. Hún er ekki arfgeng. Þessi tegund sést oftast hjá körlum eldri en 65 ára. Hún hefur aðallega áhrif á hjartað og taugakerfið.

Hver eru einkennin? Hvernig greinum við þetta?

Einkenni þessa sjúkdóms geta verið mismunandi eftir einstaklingum. Stundum sýna einstaklingar með villta gerð sjúkdómsins engin einkenni á fyrstu stigum. Jafnvel þótt einkenni komi fram eru þau mjög svipuð einkennum algengrar hjartabilunar, þannig að það getur stundum verið erfitt að greina þennan sjúkdóm.

Þetta eru algeng einkenni.

Aðrir fylgikvillar sem geta komið upp vegna þessa sjúkdóms

Þetta prótein sest ekki aðeins fyrir í hjartanu. Það getur einnig valdið öðrum vandamálum með því að setjast fyrir í taugakerfinu og öðrum vefjum.

• Úlnliðsgangaheilkenni: Þetta er ástand þar sem taug sem liggur í gegnum úlnliðinn er þjappað saman. Fólk með þetta ástand getur fundið fyrir þessu í báðum höndum . Einkenni eru meðal annars dofi og verkir í fingrum.
• Útlægur taugakvilli: Þetta er þegar taugar í útlimum eru skaddaðir. Þetta getur valdið dofa, náladofa og verkjum í útlimum.
• Mænuþrengsli: Þrenging í mænu. Þetta getur valdið bakverkjum og verkjum í fótleggjum.
• Sinasprungur: Sjálfsprottinn sinarsprunga í handlegg eða fæti.

Hvernig greinir læknirinn þennan sjúkdóm nákvæmlega?

Þar sem einkenni þessa sjúkdóms eru svipuð algengum hjartasjúkdómum þarf nokkrar sérstakar prófanir til að greina hann nákvæmlega.

• Hjartarafrit (ECG): Prófun á rafvirkni hjartans.
• Hjartaómun: Þetta er skönnun á hjartanu. Hún getur fylgst náið með hlutum eins og þykkt og virkni hjartavöðvans.
• Hjarta-segulómun: Þetta er önnur ítarleg skönnun á hjartanu.
• Beinmyndataka (beinskönnun): Þetta er mjög sérstök rannsókn. Þessi skönnun, sem venjulega er gerð til að skoða bein, getur greint hvort amyloidprótein sé að safnast fyrir í hjartanu.
• Blóðprufur: Hægt er að gera erfðafræðilega rannsókn til að kanna hvort einhverjar breytingar séu á TTR geninu.
• Hjartasýni: Stundum þarf að taka mjög lítinn hluta af hjartavöðvanum og skoða hann til að staðfesta sjúkdóminn.

Er einhver meðferð til? Er hægt að lækna þetta alveg?

Eins og er er engin lækning við ATTR-CM og engin leið til að fjarlægja próteinklumpa sem þegar hafa myndast í hjartanu.

En ekki hafa áhyggjur. Nú eru til mjög áhrifarík lyf sem geta stjórnað þessum sjúkdómi, það er að segja stöðvað eða hægt á myndun og útfellingu nýrra próteinklumpa. Þessi lyf geta komið í veg fyrir að sjúkdómurinn versni.

• TTR stöðugleikar: Lyf eins og Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) bindast TTR próteininu og koma í veg fyrir að það brotni saman rangt.
• TTR hljóðdeyfir: Lyf eins og Patisiran (Onpattro®) og Inotersen (Tegsedi®) draga úr framleiðslu þessa gallaða próteins í lifrinni.

Auk þessara lyfja gætirðu einnig fengið meðferðir til að stjórna einkennunum. Til dæmis:

• Lyf til að stjórna hjartasjúkdómum.
• Lyf við hjartsláttartruflunum.
• Lyf við vökvasöfnun.

Í mjög sjaldgæfum tilfellum, í mjög alvarlegum tilfellum sjúkdómsins, getur verið nauðsynlegt að grípa til aðgerða eins og lifrarígræðslu, nýrnaígræðslu eða hjartaígræðslu.