Heilaleysi: Það sem þú þarft að vita um ástand þar sem heili og höfuðkúpa myndast ekki rétt í fóstri

Í dag ætlum við að ræða nokkuð viðkvæmt málefni sem kemur mörgum foreldrum á óvart. Það er fæðingargallinn sem kallast Anencephaly. Þú hefur kannski ekki einu sinni heyrt um þetta nafn. Hins vegar er mjög mikilvægt fyrir alla sem eiga von á nýju barni að vera meðvitaðir um þetta. Að lesa þetta gæti valdið þér sorg og ótta. En við erum að tala um þetta til að fræða þig, ekki til að hræða þig. Svo við skulum ræða þetta í smáatriðum og á einfaldan hátt.

Einfaldlega sagt, hvað er anencephaly?

Heilaleysi er mjög alvarlegur meðfæddur sjúkdómur (til staðar við fæðingu) . Einfaldlega sagt, við þetta ástand fæðist barn án nokkurra mikilvægra hluta heilans og höfuðkúpunnar. Þetta er mjög dapurlegt ástand.

Heilinn stjórnar öllum starfsemi líkamans. Heilinn er nauðsynlegur fyrir allt, allt frá öndun til hugsunar og tilfinninga. Þar sem hlutar heilans eru ekki rétt mótaðir, eru líkur á að barn sem fæðist með heilaleysi (Anencephaly) mjög litlar á að lifa af. Oftast enda slíkar meðgöngur með fósturláti eða andvana fæðingu. Jafnvel þótt þau fæðist lifa þessi börn aðeins í nokkrar mínútur, nokkrar klukkustundir eða í mesta lagi nokkra daga.

Hvernig gerist þetta? Hvað er taugapípan?

Til að skilja þetta þurfum við að fara aftur til fyrstu vikna þroska barnsins. Hugsið ykkur, á fyrstu vikum þroska barnsins, sérstaklega á milli þriðju og fjórðu viku meðgöngu , byrjar taugakerfi barnsins að myndast. Það byrjar sem flatur vefur. Þessi vefur leggst síðan saman og myndar rörlaga lögun. Við köllum þetta taugapípu .

Þessi taugapípa er grunnurinn að öllu taugakerfi barnsins.

• Heilinn og höfuðkúpan myndast út frá efri hluta rörsins .
• Mænan þróast frá miðhluta mænupípunnar .
• Neðri hluti rörsins myndar hryggjarliðina.

Heilaleysi á sér stað þegar efri hluti taugapípunnar lokast ekki almennilega . Þetta þýðir að heilinn og höfuðkúpan lokast ekki almennilega þar sem þau eiga að gera. Fyrir vikið þroskast ekki mikilvægir hlutar heilans hjá barninu, eins og framheilinn og stóri heilinn. Þó að aðrir hlutar heilans myndist, eru þeir utan við, ekki þaktir höfuðkúpu eða húð. Við köllum þessa tegund galla almennt taugapípugalla .

Eru til nokkrar helstu gerðir af anencephaly?

Já, það eru þrjár megingerðir af heilaleysi. Allar þrjár tegundirnar eru banvænar fyrir fóstrið.

• Meroanencephaly: Í þessari gerð eru hlutar heilastofnsins og miðheilans að hluta til þroskaðir. Heilinn getur einnig verið varla þakinn af húð og hlutum höfuðkúpunnar.
• Holoencephaly:Þetta er algengasta tegund anencephaly. Í þessu ástandi er heilinn alls ekki þroskaður.
• Craniorachischisis: Þetta er alvarlegasta gerðin. Í þessu tilviki þroskast heilinn, höfuðkúpan og mænan alls ekki.

Hversu algengt er þetta ástand? Hvaða einkenni er hægt að greina á meðgöngu?

Anencephaly er algengur taugapípugalli. Rannsóknir benda til þess að hann komi fyrir í um það bil einni af hverjum 1.000 meðgöngum. Hins vegar, eins og við nefndum áður, þar sem flestar þessara meðgöngu enda með fósturláti, er raunverulegur fjöldi barna sem fæðast með þennan sjúkdóm mun lægri.

Þetta ástand er hægt að greina snemma með prófum sem gerðar eru á meðgöngu. Það eru nokkur merki sem geta bent til þess.

Hver eru einkenni þessa ástands hjá nýfæddu barni?

Þetta er líka mjög erfitt að ræða. Þar sem barn sem fæðist með heilaleysi skortir stóran hluta heilans, hefur það enga meðvitund eða vitund um neitt.

Það þýðir,

• Þau geta ekki séð .
• Þau heyra ekki .
• Þau finna ekki fyrir sársauka .

Stundum, ef heilastofn barnsins er fullþroskaður, gæti barnið sýnt viðbrögð . Þetta þýðir að það gæti kippt sér aðeins til þegar þú snertir það. Þetta getur verið mjög hughreystandi fyrir foreldra. Hins vegar þurfum við að skilja að þetta þýðir ekki að barnið sé meðvitað, að það geti fundið fyrir þér eða að það geti lifað lengi. Þetta er bara eitthvað sem gerist sjálfkrafa.

Hverjar eru orsakir og áhættuþættir fyrir anencephaly?

Það er erfitt að benda á eina orsök þessa ástands. Talið er að það sé oft af völdum samspils erfða- og umhverfisþátta.

Er þetta eitthvað sem kemur frá kynslóð til kynslóðar?

Heilaleysi er yfirleitt ekki arfgengt. Í flestum tilfellum er það af völdum einstaka erfðabreytinga, án fjölskyldusögu.

Hins vegar, ef þú hefur áður átt barn með taugapípulagalla (t.d. hryggjarauf) , þá eru líkurnar á að þú eignast annað barn með sama galla um 20 sinnum meiri en hjá meðalmanni.

Hvernig á að greina þetta ástand á meðgöngu?

Með núverandi tækni er hægt að greina heilaleysi með mikilli nákvæmni með fósturprófum. Þessar prófanir eru venjulega framkvæmdar á milli 18-20 vikna meðgöngu.

• Quad Marker Skiming: Þetta er próf sem er gert á blóðsýni sem tekið er úr móðurinni. Það kannar fjóra hluti í blóði móðurinnar. Þetta próf kannar einnig alfa-fóstóprótein (AFP) magn sem við ræddum um áðan. Ef AFP gildið er mjög hátt er það merki um taugapípulagalla.
• Ómskoðun: Þetta er eitthvað sem margir þekkja. Það notar hljóðbylgjur til að taka myndir af barninu. Hér getur læknirinn athugað þroska höfuðkúpu, heila og mænu barnsins. Hægt er að greina heilaleysi greinilega með þessari skönnun.
• Segulómun á fóstri: Stundum, ef frekari staðfestingar eru nauðsynlegar, gæti læknirinn vísað þér í segulómun. Þetta getur gefið skýrari og nákvæmari myndir af heila og mænu.
• Legvatnsástungu: Í þessari rannsókn er mjög þunn nál stungið inn í legið og lítið sýni af legvatninu sem umlykur barnið tekið. Í vökvanum er mælt magn ensíms sem kallast AFP og asetýlkólínesterasa. Ef þessi gildi eru há er það sterkt merki um taugapípulagalla.

Hver er meðferðin og horfurnar?

Þetta er sannarlega hjartnæmt. Það er engin meðferð eða lækning við heilaleysi sem stendur, þar sem heilinn getur ekki endurnýjað sig þegar hann hefur tapast.

Þetta ástand er banvænt. Það þýðir að barnið á enga möguleika á að lifa af. Oftast deyr fóstrið í móðurkviði. Jafnvel þótt það fæðist deyr það innan fárra klukkustunda eða daga. Þetta er óbærilegur sársauki fyrir foreldrana. Á slíkum tíma munu læknar, hjúkrunarfræðingar og annað heilbrigðisstarfsfólk veita þér og fjölskyldu þinni nauðsynlegan sálfræðilegan stuðning og hjálpa ykkur að takast á við þessa sorg.

Hvað getum við gert til að koma í veg fyrir þess konar aðstæður?

Þó að ekki sé hægt að koma í veg fyrir ástand eins og heilaleysi 100%, þá eru nokkrir hlutir sem við getum gert til að draga verulega úr áhættunni .

• Að fá næga fólínsýru: Þetta er það mikilvægasta. Allar konur sem hyggjast eignast barn ættu að byrja að taka 400 míkrógrömm (míkrógrömm) af fólínsýru daglega í að minnsta kosti mánuð fyrir þungun. Taugapípugallar koma fram á fyrsta mánuði meðgöngu, áður en þú veist jafnvel að þú ert þunguð. Þess vegna er mikilvægt að byrja að taka fólínsýru snemma. Ef þú hefur átt barn með taugapípugalla áður gæti læknirinn þinn mælt með hærri skammti.
• Að ræða við lækninn þinn um lyfin sem þú tekur: Ef þú hyggst eignast barn skaltu láta lækninn vita um öll lyf sem þú tekur núna. Sum lyf geta verið skaðleg fóstrinu, þannig að læknirinn geti mælt með öðrum lyfjum.
• Að stjórna heilsufarsvandamálum þínum: Ef þú ert með annan sjúkdóm, eins og sykursýki, vertu viss um að hann sé vel stjórnaður áður en þú verður þunguð. Ráðfærðu þig við lækninn þinn til að fá ráðleggingar.

Hvernig tekst þú á við sorgina sem fylgir því að missa barn?

Að komast að því að barnið þitt er með heilaleysi getur verið ein sú erfiðasta upplifun sem nokkur foreldri í heiminum getur upplifað. Það er ólýsanlegur sársauki. Það er eðlilegt að finna fyrir miklum tilfinningum á þessum tíma, þar á meðal sorg, reiði, vonleysi og sektarkennd.

Reyndu ekki að bera þessa sorg ein/n.

• Ræddu um tilfinningar þínar við eiginmann þinn/eiginkonu, fjölskyldu og trausta vini.
• Heilbrigðisstarfsfólkið mun veita þér þann stuðning sem þú þarft. Það gæti vísað þér áfram til geðheilbrigðisstarfsmanns eða stuðningshóps með öðrum foreldrum sem hafa gengið í gegnum svipaða reynslu.
• Það mun taka tíma að jafna sig eftir þessa sorg. Leyfðu þér að takast á við þetta á þínum hraða.

Jafnvel þótt þú gerir allt sem læknirinn þinn segir þér að gera til að eiga heilbrigða meðgöngu, geta þessir alvarlegu fæðingargallar stundum komið upp. Það er hinn harði veruleiki. Heilaleysi er sannarlega hjartnæm greining. En þú ert ekki ein í þessari vegferð. Ekki hika við að fá þann stuðning sem þú þarft.