Fæddist barnið þitt án litaða hluta augans? Eigum við að ræða aniridíu í smáatriðum?

Þegar litli þinn kom fyrst í heiminn, tókstu eftir einhverju undarlegu eða öðruvísi við litlu augun hans eða hennar? Stundum, þó mjög sjaldgæft, fæðast börn án litaða hluta augans, lithimnunnar, sem sumir kalla „svarta hringinn“, að hluta eða alveg. Í læknisfræði köllum við þetta ástand (Aniridia) . Það getur verið svolítið ógnvekjandi að heyra þetta nafn, en ekki hafa áhyggjur. Það mikilvægasta er að vera vel upplýstur um þetta. Við skulum ræða þetta allt saman skýrt í dag.

Hvað nákvæmlega er aniridía? Einfaldlega sagt...

Einfaldlega sagt er aniridía ástand þar sem barn fæðist án litaða hluta augans, lithimnunnar, að hluta eða öllu leyti. Sum börn eru alls ekki með lithimnu. Önnur geta aðeins haft lítinn hluta lithimnunnar í báðum augum.

Það sem skiptir máli er að þetta ástand (Aniridia) hefur alltaf áhrif á bæði augu barnsins. Þetta er ekki eitthvað sem hefur aðeins áhrif á annað augað. Læknar greina þetta ástand venjulega um leið og barnið fæðist. Því þegar þú horfir á augun er ljóst að lithimnan vantar. Sama hversu lítil lithimna barnsins er, þá mun þetta ástand (Aniridia) örugglega hafa áhrif á sjón þess. Það getur einnig verið ástæða fyrir öðrum augnvandamálum þegar það vex upp.

Af hverju gerist þetta hjá litlu krílunum okkar? Hvað veldur aniridíu?

Nú hugsar þú líklega: „Af hverju gerðist þetta hjá barninu mínu?“ Aniridia er erfðasjúkdómur. Það er að segja, hann orsakast af breytingum á genum inni í frumum líkamans.

Nánar tiltekið er aðalástæðan fyrir þessu breyting í geni sem kallast (PAX6) . Þetta (PAX6) gen er mjög mikilvægt. Því meðan barnið er í móðurkviði hjálpar þetta gen við myndun augna barnsins, sumra hluta heilans, mænu og líffæra eins og briskirtilsins. Þessi erfðabreyting á sér venjulega stað á milli 12 og 14 vikna meðgöngu.

Hverjir eru líklegri til að fá þetta ástand (Aniridia)? (Áhættuþættir)

Aniridía er algengust hjá börnum foreldra sem þjást af sjúkdómnum. Til dæmis, ef annað hvort foreldrið þjáist af aniridíu, eru 50/50 líkur á að barnið þeirra fái hana einnig.

En þetta þýðir ekki að ef þú ert með aniridíu, þá muni öll börnin þín fá hana. Það þýðir bara að áhættan er örlítið meiri en hjá öðrum.

Einnig getur barn stundum fengið þetta ástand jafnvel þótt bæði foreldrar séu ekki með aniridíu. Við köllum það sporadískt, sem þýðir að það gerist af handahófi . Um það bil eitt af hverjum þremur börnum getur fengið aniridíu á þennan hátt.

Hvaða einkenni sjáum við hjá ungbörnum með aniridíu?

Þar sem litaði hluti auga barnsins, lithimnan, vantar getur sjáöldin virst stærri en venjulega. Stundum getur lögun sjáöldarinnar breyst frá hlið til hliðar. Einnig getur verið erfitt fyrir barnið að aðlagast björtu eða daufu ljósi. Þetta getur valdið einkennum eins og:

• Algjör eða að hluta til sjónmissir: Sjón getur verið skert í öðru eða báðum augum.
• Þokusýn: Þú gætir ekki séð hluti skýrt.
• Augnverkur: Stundum geta augun sært.
• Léleg sjón: Sjónin getur verið mjög léleg.
• Ljósfælni: Erfiðleikar við að horfa í ljós, augun geta fundist blá.

Getur aniridía valdið öðrum fylgikvillum?

Já, barn með aniridia getur ekki aðeins haft minnkaða lithimnu, heldur einnig hluta augans sem hjálpa til við sjónina, svo sem sjóntaugarnar og sjónhimnurnar.

Einnig, þegar börn með aniridíu eldast, eru líklegri til að fá nokkra aðra augnsjúkdóma. Til dæmis:

• Drer: Skýjun á augasteini.
• Skýjaðar hornhimnur: Skýjun á gegnsæju himnunni fremst í auganu.
• Gláka: Ástand þar sem þrýstingur inni í auganu eykst og skaðar sjóntaugina.
• Nystagmus: Hraðar, stjórnlausar hreyfingar augna fram og til baka.

Annað mikilvægt atriði er að börn með sporadíska aniridíu eru sérstaklega í aukinni hættu á að fá sjaldgæfa tegund nýrnakrabbameins sem kallast Wilms-æxli. Þar sem genið (PAX6) sem við ræddum um áðan hefur ekki aðeins áhrif á augun heldur einnig þroska annarra líkamshluta, þar á meðal nýrna, geta breytingar á því geni einnig haft áhrif á aðra líkamshluta. Þess vegna eru læknar að veita þessu einnig athygli.

Hvernig greina læknar þetta ástand (Aniridia) nákvæmlega?

Venjulega getur læknirinn greint þetta ástand (Aniridia) um leið og barnið fæðist, því það er strax augljóst að lithimna vantar í augu barnsins.

Hins vegar, ef þú hefur áhyggjur af því að barnið þitt gæti verið með legvatnsleysi eða annan erfðasjúkdóm, hvort sem það er vegna þess að einhver í fjölskyldu þinni er með sjúkdóminn eða af öðrum ástæðum, geturðu talað við lækninn þinn um erfðafræðilega prófun fyrir fóstur . Þetta felur í sér að taka blóðsýni úr þér til að kanna hvort barnið þitt sé í hættu á að fá erfðasjúkdóm. Stundum getur verið gert próf sem kallast legvatnsástungu . Þetta felur í sér að taka lítið sýni af legvatninu sem umlykur barnið og rannsaka það.

Hvað er hægt að gera til að meðhöndla aniridíu hjá ungbörnum?

Þegar sjúkdómurinn (Aniridia) er meðhöndlaður er aðalmarkmið lækna að viðhalda og bæta sjón barnsins eins mikið og mögulegt er.

Mikilvægast er að láta augnlækni skoða augu barnsins reglulega . Því fyrr sem þú greinir breytingar á augum barnsins, því meiri líkur eru á að takast á við einkenni og koma í veg fyrir fylgikvilla.

Barnið gæti þurft eina eða fleiri af eftirfarandi meðferðum:

• Gleraugu eða snertilinsur: Eins og aðrir með sjónskerðingu geta börn með aniridíu bætt sjón sína með því að nota gleraugu eða snertilinsur. Sérhæfðir litaðir snertilinsur eru fáanlegir fyrir börn með aniridíu. Þessar líta nákvæmlega út eins og lithimnan í auganu. Þær hjálpa einnig til við að stjórna magni ljóss sem fer inn í augað og draga úr ljósnæmi.
• Lyf: Ef barnið þitt er með gláku eða vandamál með hornhimnu gæti læknirinn ávísað lyfjafræðilegum augndropum, gervitárum eða öðrum lyfjum .
• Skurðaðgerð: Ef drer myndast gæti þurft að fjarlægja hann með dreraðgerð . Einnig getur stundum verið þörf á skurðaðgerð vegna gláku til að stjórna ástandinu. Sem nýrri meðferð gætu sum börn haft möguleika á að fá grædda gervilithimnu. Hins vegar, þar sem þetta er enn mjög ný meðferð, hentar hún ekki öllum börnum. Þetta er ákvörðun sem læknirinn tekur.

Í hvaða tilfellum ættirðu að leita tafarlaust til læknis?

Ef þú tekur eftir einhverjum breytingum á augum eða sjón barnsins skaltu leita til læknis eins fljótt og auðið er. Þú getur einnig spurt lækninn spurninga eins og:

• Hversu oft ætti ég að láta athuga augu barnsins míns?
• Hentar gervi lithimnuígræðsla barninu mínu?
• Hverjar eru líkurnar á að barnið mitt fái fylgikvilla?
• Hvaða breytingar eða einkenni ætti ég sérstaklega að vera meðvitaður um?

Í neyðartilvikum, það er að segja ef þú sérð einhver af eftirfarandi einkennum, ættir þú að fara með barnið þitt á sjúkrahús tafarlaust:

• Ef þú missir skyndilega sjónina.
• Ef þú finnur fyrir miklum verkjum í augum.
• Ef þú byrjar að sjá ný ljós fyrir augum þínum, eða ef þú byrjar að sjá svarta fljótandi bletti.

Ef barnið mitt er með aniridíu, hvað ætti ég að búast við?

Ef barnið þitt er með aniridíu má búast við að það eigi við sjónvandamál að stríða. Einnig þarf það reglulegar augnskoðanir alla ævi.Þannig er fylgst með heilsu augna hans.

Samkvæmt tölfræði eru um átta af hverjum tíu börnum með aniridíu með lélega sjón eða einhvers konar fötlun. Einnig fá margir með aniridíu gláku, oftast á aldrinum 10 til 20 ára.

Hins vegar skaltu ekki láta þessar tölur hræða þig. Þetta þýðir ekki að öll börn sem fæðast með aniridíu fái allt þetta. Talaðu við lækninn þinn eða augnlækni til að komast að því hvaða þættir geta haft áhrif á barnið þitt og hvað má búast við þegar það vex úr grasi.

Það er eðlilegt að finna fyrir ótta og áfalli þegar þú kemst að því að nýfætt barn þitt er með sjúkdóm sem hefur áhrif á sjón þess við fæðingu. Aniridia getur valdið ýmsum vandamálum, en það eru til meðferðir sem geta hjálpað.

Mikilvægustu atriðin sem við þurfum að muna úr þessari sögu (skilaboð til að taka með heim)

Allt í lagi, við skulum taka saman nokkur af mikilvægustu atriðum þess sem við höfum rætt og muna þau:

• Aniridia er ástand þar sem barn fæðist án alls eða hluta af lithimnunni í auganu.
• Þetta er erfðafræðilegt ástand. Nánar tiltekið á genið (PAX6) þátt í þessu.
• Þetta ástand hefur örugglega áhrif á sjónina. Með tímanum getur það einnig leitt til annarra augnsjúkdóma eins og drers og gláku.
• Mikilvægast er að greina þetta ástand snemma og láta augnlækni skoða augu barnsins reglulega. Þetta er eitthvað sem ætti örugglega að gera.
• Til eru meðferðir við ástandinu (aniridia). Þar á meðal eru gleraugu, snertilinsur, lyf og stundum jafnvel skurðaðgerðir.
• Það er eðlilegt að vera hræddur og leiður þegar þú kemst að því að barnið þitt er með þennan sjúkdóm. En það mikilvægasta er að örvænta ekki og bregðast við í samræmi við réttar læknisráðleggingar. Læknirinn þinn mun veita þér allan þann stuðning sem þú þarft.

Ef þú hefur einhverjar frekari spurningar um þetta skaltu ekki halda þeim fyrir sjálfan þig. Leitaðu til heimilislæknis eða augnlæknis.

` Sjónleysi, lithimna augans, litaði hluti augans, sjónskerðing, PAX6 gen, augnsjúkdómar, augnsjúkdómar hjá börnum