Hvað er Apert heilkenni? Hefur barnið þitt þessi einkenni? Við skulum tala saman!

Hefur þú tekið eftir einhverjum óvenjulegum eiginleikum í höfði, andliti eða útlimum nýfædds barns þíns? Stundum verðum við foreldrar svolítið áhyggjufull þegar við sjáum þetta, er það ekki? Það er mjög algengt. Í dag ætlum við að tala um Apert heilkenni , sjaldgæfan sjúkdóm sem getur haft áhrif á börn sem fæðast með sumar af þessum líkamlegu breytingum. Ekki hafa áhyggjur, við skulum útskýra allt á einfaldan hátt.

Hvað nákvæmlega er Apert heilkenni?

Einfaldlega sagt er Apert heilkenni sjaldgæft ástand þar sem liðirnir milli beina í höfuðkúpu barnsins, eða það sem við köllum „saumar“, renna saman áður en þeir geta myndast . Læknar kalla þetta höfuðkúpusamdrátt . Þegar saumarnir lokast of hratt hefur höfuðkúpan ekki nægilegt pláss til að þenjast út þegar heili barnsins vex. Þetta getur valdið breytingum ekki aðeins á lögun höfuðkúpunnar, heldur einnig á hlutum eins og beinum í andliti, fingrum og tám.

Hugsaðu um þetta eins og lítið tré sem vex upp úr holu í jörðinni og getur ekki vaxið frjálslega. Þetta er erfðasjúkdómur , sem þýðir að hann orsakast af breytingu á genum. Hann getur stundum erft sem „erfðafræðilega ríkjandi“ einkenni . Þetta þýðir að ef annað foreldrið hefur erfðabreytinguna eru 50% líkur á að barnið þeirra fái einnig sjúkdóminn.

Hverjir eru með Apert heilkenni?

Apert heilkenni er mjög sjaldgæft ástand . Það er oftast vegna erfðabreytinga sem eiga sér stað snemma á meðgöngu. Þessi stökkbreyting getur erft frá foreldrum eða komið fram aftur. Það mikilvæga er að skilja að þetta er ekki eitthvað sem móðirin gerði á meðgöngunni og þetta er ekki eitthvað sem gerist hjá henni. Svo ekki kenna sjálfri þér um.

Hversu algengt er þetta?

Þetta er í raun mjög sjaldgæft. Samkvæmt tölfræði er aðeins um eitt af hverjum 65.000 börnum sem fæðast með Apert heilkenni. Þannig að þú sérð hversu sjaldgæft þetta ástand er.

Hver eru einkenni Apert heilkennis hjá ungbörnum?

Þar sem saumarnir í höfuðkúpu barnsins lokast fyrir tímann, sem kallast höfuðbeinaþekjusjúkdómur, getur barnið haft ákveðna sérkenni. Þessi einkenni geta verið örlítið mismunandi eftir börnum. Helstu einkenni sem sjá má eru:

• Höfuðkúpa:
• Höfuð barnsins gæti virst hærra en venjulega, með oddhvössum oddi (þetta kallast akrocephaly) .
• Bakhlið höfuðsins getur verið flatt.
• Ennið getur virst hátt eða breitt.
• „Mjúki bletturinn“ eða „eggbúið“ á höfði barnsins gæti tafist á lokun.
• Augu:
• Augun geta verið staðsett lengra í sundur í andlitinu en venjulega.
• Augun geta virst útstæð eða hallandi niður á við.
• Andlit:
• Nefið getur verið flatt eða eins og goggur.
• Það gæti verið klofinn gómur .
• Andlitið getur virst ósamhverft báðum megin.
• Hendur og fætur:
• Fingurnir geta verið stuttir og stóra táin breið.
• Fingur eða tær geta verið samvaxnar eða tengdar með húð (þetta kallast syndaktýlía) , eins og sundvef.

Hafðu í huga að ekki öll börn fá öll þessi einkenni. Læknirinn getur greint þessi einkenni nákvæmlega og gert greiningu.

Hvernig hefur Apert heilkenni áhrif á líkama barnsins?

Þetta ástand veldur ekki aðeins breytingum á útliti barnsins, heldur getur það einnig haft áhrif á önnur líffæri í líkamanum.

• Heili: Þar sem höfuðkúpan lokast hratt getur þrýstingur myndast á heilanum. Þetta getur haft áhrif á náms- og hugsunarhæfni barnsins ( vitræna þroska ). Væg til miðlungs þroskahömlun getur einnig komið fyrir.
• Eyru: Oft eru beinin hvoru megin við höfuð barnsins þau fyrstu til að lokast. Þetta getur haft áhrif á þroska eyrnanna og leitt til tíðra eyrnabólgu eða heyrnartaps.
• Augu: Sjónvandamál geta komið upp vegna útstæðra, skásettra eða fjarlægra augna.
• Lungu: Lögun nefsins getur valdið öndunarerfiðleikum eða kæfisvefn ( köfnun vegna öndunarvegarþrengsla meðan á svefni stendur, allt eftir alvarleika ástandsins).
• Húð: Húð barnsins gæti framleitt meiri fitu, sem getur leitt til alvarlegra unglingabólna. Þú gætir einnig tekið eftir mikilli svitamyndun ( ofsvitnun ) og hárlosi á sumum svæðum (til dæmis augnháramissi).
• Tennur: Þegar barn byrjar að fá tennur er ekki nægilegt pláss í munninum og tennurnar geta orðið ofþröngar. Þetta getur valdið tannvandamálum. Sumar tennur geta vantað og það getur verið óregluleiki í glerungi tanna.

Hvað veldur Apert heilkenni?

Helsta ástæðan fyrir þessu er FGFR2 (fibroblast growth factor receptor-2).Stökkbreyting í geni sem kallast fibroblast vaxtarþáttur. Þetta gen ber að miklu leyti ábyrgð á þroska beinakerfis líkamans. Þegar þetta gen er stökkbreytt geta þessir viðtakar ekki átt rétt samskipti við merki sem kallast „fibroblast vaxtarþættir“. Þar af leiðandi lokast liðirnir (saumarnir) milli beina hratt á fósturstigi. Jafnvel þótt þessir saumar lokist hratt heldur heili barnsins áfram að vaxa. Þá myndast bein höfuðkúpunnar, sérstaklega bein í enni og hliðum höfuðsins, óeðlilega. Óregluleg myndun þessara beina veldur ýmsum afmyndunum í líkamanum.

Hvernig er Apert heilkenni greint?

Oftast er þetta ástand greint eftir fæðingu. Hins vegar er stundum hægt að greina það snemma á meðgöngu með því að skoða beinþroska barnsins með 2D eða 3D ómskoðun eða segulómun fyrir fæðingu.

Eftir að barnið fæðist mun læknirinn framkvæma ítarlega líkamsskoðun til að athuga hvort einhverjar frávik séu í líkama barnsins. Síðan verða myndgreiningarpróf , svo sem tölvusneiðmyndataka eða segulómun , framkvæmd til að staðfesta þessa meðfæddu galla.

Læknirinn mun einnig mæla með erfðaprófum . Þetta mun kanna hvort stökkbreyting sé í FGFR2 geninu sem áður var getið. Þetta mun staðfesta greininguna enn frekar. Allar venjulegar skimanir fyrir nýburum verða gerðar á þessu barni. Sérstaklega, þar sem þetta ástand getur valdið heyrnarskerðingu, verður sérstök áhersla lögð á heyrnarpróf .

Hvernig er Apert heilkenni meðhöndlað?

Meðferðarúrræði fara eftir alvarleika ástands barnsins. Í flestum tilfellum er skurðaðgerð aðalmeðferðin til að draga úr einkennum.

• Ef merki eru um vandamál sem hafa áhrif á höfuðkúpu eða heila (höfuðbeinahnúta eða vatnshöfuð - vökvasöfnun á heilanum): Á milli tveggja og fjögurra mánaða eftir fæðingu getur verið framkvæmd skurðaðgerð til að fjarlægja vökvann sem hefur safnast fyrir í heilanum og setja inn lítið rör ( shunt ) til að draga úr þrýstingi.
• Endurgerð eða leiðréttingaraðgerð:
• Skurðaðgerð til að leiðrétta augun.
• Skurðaðgerð á endurgerð kjálkabeins ( beinaskurðaðgerð ).
• Lýtaaðgerð á höku ( genioplasty ).
• Lýtaaðgerðir á nefi ( nefaðgerð ).
• Skurðaðgerð til að aðskilja fingur og tær sem eru samgróin.
• Skurðaðgerð til að leiðrétta lögun höfuðkúpunnar ( höfuðkúpuplasty ).

Eru til aðrar meðferðir til að draga úr aukaverkunum?

Já, algjörlega. Barnið þitt getur náð fullum möguleikum sínum ef þú byrjar nauðsynlega meðferð eins fljótt og auðið er, eins og læknirinn þinn mælir með. Meðferðir eins og þessar eru meðal annars:

• Heyrnartæki ef þú ert með heyrnarskerðingu.
• Ef þú átt erfitt með öndun vegna öndunarvegsteppu gætirðu þurft öndunarvél eða aðra meðferð .
• Bókaðir tímar hjá ýmsum meðferðaraðilum. Til dæmis sjúkraþjálfun , iðjuþjálfun og talþjálfun .
• Sérstök umhyggja er gefin fyrir munni og tönnum barnsins.
• Reglulegt sjónmat vegna augnvandamála.

Er hægt að lækna Apert heilkenni að fullu?

Því miður er engin lækning við Apert heilkenni í augnablikinu. Hins vegar getur skurðaðgerð dregið verulega úr einkennum og hjálpað barninu að lifa eðlilegu lífi.

Er eitthvað sem ég get gert til að minnka hættuna á að barnið mitt fái Apert heilkenni?

Þar sem Apert heilkenni er erfðafræðilegt ástand er í raun ekkert sem foreldrar geta gert til að koma í veg fyrir að það komi fram á meðgöngu. Hins vegar, ef þú ert að skipuleggja að eignast barn, geturðu leitað til læknis til að fá erfðaráðgjöf til að kanna hvort þú sért í hættu á að erfa sjúkdóminn til barnsins þíns. Erfðaráðgjöf getur hjálpað þér að skilja líkurnar á að eignast barn með sjúkdóminn í framtíðinni og veitt nýjum foreldrum stuðning.

Hvað ætti ég að búast við ef barnið mitt er með Apert heilkenni?

Apert heilkenni er ævilangt ástand og engin lækning er við því. Barnið þarf oft aðgerð til að létta á þrýstingi á heilanum við fæðingu, og síðan nokkrar endurgerðaraðgerðir. Náið eftirlit með ýmsum sérfræðingum er nauðsynlegt.

Hins vegar, með skurðaðgerð og áframhaldandi meðferð, geta börn sem fæðast með Apert heilkenni lifað eðlilegu lífi. Þau ættu að vera í reglulegu sambandi við lækninn sinn til að ræða öll vandamál sem þau kunna að hafa á meðan þau vaxa. Þegar barnið þitt vex ætti að láta athuga sjón, tennur og heyrn reglulega. Stundum getur verið þörf á fleiri skurðaðgerðum til að meðhöndla viðvarandi einkenni.

Hvenær ætti ég að fara til læknisins míns?

Ef þú tekur eftir einhverjum af þessum einkennum hjá barninu þínu skaltu leita tafarlaust til læknis:

• Ef þú átt erfitt með öndun .
• Ef þú ert með tíðar eyrnabólgur eða átt erfitt með að hlusta á einföld skipanir.
• AldurshæftEf þroskamarkmiðum er ekki náð.
• Ef skurðsvæðið er sýkt (rautt, bólgna, gröftkennt).

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn minn?

Ræddu allar spurningar eða áhyggjur sem þú hefur við lækninn þinn. Til dæmis gætirðu spurt spurninga eins og:

• Hvaða meðferð mælir þú með við greiningu barnsins míns?
• Hverjar eru hætturnar á skurðaðgerð?
• Hefur lögun höfuðs barnsins míns áhrif á nám þess?
• Ef ég eignast annað barn, eru þá líkur á að það barn fái einnig Apert heilkenni?

Hvaða aðrir sjúkdómar eru svipaðir Apert heilkenni?

Sum einkenni Apert heilkennis geta verið svipuð öðrum sjúkdómum sem orsakast af hraðri samruna höfuðkúpubeina á fósturþroska (kraniosynostosis). Sum þessara sjúkdóma eru meðal annars:

• Carpenter heilkenni: Líkt og Apert heilkenni er þetta ástand þar sem höfuðkúpa barnsins rennur saman fyrir tímann og veldur frávikum í höfuðkúpu. Það getur einnig valdið samtengingu (fingur og tær sem eru samofnar). Munurinn er sá að Carpenter heilkenni kemur fram þegar báðir foreldrar eru með genið í erfðaefni til barnsins (autosomal víkjandi).
• Crouzon heilkenni: Þetta veldur einnig andlitsfrávikum vegna þess að höfuðkúpa barnsins rennur saman of hratt.
• Pfeiffer heilkenni: Í þessu ástandi, ásamt frávikum í höfuðkúpu og andliti, geta stóru tærnar og stóru tárnar verið breiðari en hinar tærnar og geta verið sveigðar frá hinum tánum.
• Saethre-Chotzen heilkenni: Þetta er ástand þar sem höfuðkúpubein renna saman fyrir tímann, sem leiðir til ójafnra, ósamhverfra andlitsdrætta.

Hver er munurinn á Apert heilkenni og Crouzon heilkenni?

Apert heilkenni og Crouzon heilkenni eiga nokkur svipuð einkenni. Bæði eru af völdum ótímabærrar lokunar á liðum höfuðkúpunnar á fósturþroska. Í báðum tilfellum getur höfuðkúpan verið óeðlilega löguð og andlitið getur virst sokkið inn (miðandlitsvanvöxtur). Helsti munurinn er þó sá að í Apert heilkenni eru aðrir hlutar líkamans fyrir áhrifum auk höfuðkúpunnar, sérstaklega samloðunarsjúkdómur, sem er ástand þar sem fingur og tær eru samtengdar. Í Crouzon heilkenni er lögun höfuðkúpunnar aðallega fyrir áhrifum.

Að lokum, atriði sem vert er að muna (skilaboð til að taka með sér heim)

Apert heilkenni er erfðasjúkdómur sem getur valdið breytingum á útliti barns og sumum líkamsstarfsemi þess. Þó engin lækning sé til við það geta skurðaðgerðir og ýmsar meðferðir hjálpað til við að stjórna einkennum og hjálpa barninu að lifa eins eðlilegu og innihaldsríku lífi og mögulegt er.

Ef einhver í fjölskyldu þinni er með Apert heilkenni og þú átt von á barni er mjög mikilvægt að leita erfðaráðgjafar . Þetta mun veita þér þær upplýsingar og leiðbeiningar sem þú þarft.

Það mikilvægasta er að vita að þú ert ekki ein/n. Þú getur fengið stuðning frá læknum, ráðgjöfum og foreldrum barna með svipaða sjúkdóma. Ekki vera hrædd/ur við að tala við lækninn þinn um allt sem er í huga þér.

Apert heilkenni, Apert heilkenni, erfðasjúkdómar, höfuðkúpuafbrigði, útlimafbrigði, heilsa barna, höfuðbeinaheilkenni