Hefurðu heyrt um aplasia? Við skulum ræða það!

Hefur þú einhvern tíma heyrt um ástand þar sem sumir hlutar líkamans, eins og útlimir og líffæri, vaxa ekki rétt eða þroskast ekki að fullu? Þetta er það sem læknar kalla aplasia . Þú gætir orðið svolítið hræddur þegar þú heyrir þetta nafn. En ekki hafa áhyggjur, við munum ræða þetta einfaldlega og skýrt. Þá geturðu skilið þetta betur.

Hvað nákvæmlega er (Aplasia)?

Einfaldlega sagt er aplasia ástand þar sem hluti líkamans, hvort sem það er vefur, líffæri eða annar hluti líkamans, þroskast eða starfar ekki rétt. Oftast eru þessir kvillar til staðar við eða fyrir fæðingu, meðan barnið er enn í móðurkviði. Stundum, þegar læknir skoðar fóstur eða nýfætt barn, gæti hann tekið eftir því að hluti, eins og handleggur eða fótleggur, vantar eða er ekki rétt mótaður. Hins vegar er hægt að greina suma aplasia-sjúkdóma, sérstaklega þá sem hafa áhrif á innri vefi eins og beinmerg, á barnsaldri eða jafnvel fullorðinsárum.

Það sem skiptir máli er að aplasia er ekki einn sjúkdómur. Það er hugtak sem læknar nota til að lýsa hvaða ástandi sem er þar sem líkamshluti er ekki fullmótaður.

Hvernig er (Aplasia) ólíkt (Agenesis), (Hypoplasia) og (Dysplasia)?

Þessi orð geta verið svolítið ruglingsleg að heyra, því þau þýða það sama. En það eru nokkrir smávægilegir munir. Við skulum sjá hvað þeir eru.

• (Nýrnaagenesis): Þetta er þegar líkamshluti nær alls ekki að þroskast . Í sumum læknisfræðilegum hugtökum þýðir (aplasia) að það sé einhver grunn, vanþróuð líffærabygging. En í (agenesis) hefur enginn hluti þess líffæris þróast. Til dæmis, ef nýra þroskast alls ekki, er það kallað (nýrnaagenesis).

• Vanþroski: Þetta er þegar líkamshluti er vanþróaður . Það er að segja, hann er til staðar en lítill eða ófullkominn. Stundum er vanþroski talinn vera ástand á milli agenesis (fjarveru) og vanþroska (vanþroska).

• Dysplasia: Þetta er óeðlilegur, vanlagaður vöxtur líffæris eða líkamshluta. Ólíkt aplasia er dysplasia ekki alltaf af völdum þroskavandamála snemma á líffærinu (þ.e. líkamshluti byrjar að vaxa og hættir síðan). Dysplasia er venjulega óeðlilegur vöxtur frumna eða vefja. Til dæmis, á fyrstu stigum krabbameins eiga sér stað óeðlilegar breytingar á frumum („dysplasia“) sem síðar þróast í krabbamein.

Ef þú ert ekki viss um þessi hugtök skaltu biðja lækninn þinn um að útskýra þau fyrir þér . Þetta mun hjálpa þér að fá betri skilning á því ástandi sem þú eða barnið þitt gæti haft.

Hverjar eru helstu gerðir aplasíu?

Ekki eru allar gerðir af aplasi algengar. Hins vegar eru nokkrar gerðir af aplasi sem við heyrum oftast um, eða eru betur þekktar fyrir. Þetta felur í sér rauð blóðkorn, húð, bein og kynfrumur (þ.e. sæði og egg). Aplasi getur einnig haft áhrif á önnur líffæri, svo sem lungu og sjóntaug.

Við skulum tala um hreina rauðkornaafbrigði (PRCA)

Í þessu ástandi þroskast rauðu blóðkornin þín („rauð blóðkorn“) ekki rétt. Venjulega framleiðir beinmergurinn okkar („beinmergur“) ný rauð blóðkorn á um það bil 120 daga fresti. Á þessum tíma þroskast rauð blóðkorn úr upphafsstigi sínu, „rauðkornafrumu“, í fullþróað rauð blóðkorn.

Ef þú ert með PRCA (rauðakirtilsblóðleysi) getur beinmergurinn framleitt mjög fáar eða engar rauðkornafrumur. Þetta veldur því að líkaminn missir þau rauðu blóðkorn sem hann þarfnast, sem veldur blóðleysi. Þetta kallast „hreint“ blóðleysi því það hefur aðeins áhrif á rauð blóðkorn. Aðrar blóðfrumur – hvít blóðkorn og blóðflögur – eru framleiddar eðlilega. Hins vegar, ef allar þrjár gerðir blóðfrumna eru ekki framleiddar rétt, kallast það vanmyndunarblóðleysi .

PRCA getur verið til staðar við fæðingu (meðfætt PRCA) eða það getur þróast á lífsleiðinni. Meðfædda gerð PRCA kallast Diamond-Blackfan blóðleysi .

Hvað er Aplasia Cutis Congenita?

Þetta er þegar húð nýfædds barns, sérstaklega hársvörðurinn, er vanþróuð eða alveg horfin á sumum svæðum. Stundum þroskast vefurinn og beinin undir þeirri húð ekki að fullu. Einnig getur húð vantað á sumum svæðum líkama barnsins, handleggja og fótleggja.

(Aplasia Cutis Congenita) getur birst sem ör í hársverði án hárs undir. Eða vanþróuð húð getur birst sem þunn, hárlaus himna.

Eins og nafnið gefur til kynna („Congenita“) er þetta meðfæddur sjúkdómur, sem þýðir að hann er til staðar frá fæðingu.

Við skulum læra um geislamyndun

Þetta er þegar annað tveggja beina í framhandleggnum, radíusbeinið, þróast ekki. Í framhandleggnum eru tvö löng bein, radíusbeinið og ölnbeinið. Ölnbeinið liggur frá olnboganum að úlnliðnum, á þeirri hlið þar sem litlafingurinn er. Radíusbeinið liggur frá olnboganum að úlnliðnum, á þeirri hlið þar sem þumalfingurinn er. Einstaklingur með radíusbeinshrörnun getur haft afmyndaða, beygða hönd. Þumalfingurinn gæti vantað eða verið styttri en venjulega.

(Radial Aplasia)Geislaþekjukrabbamein (e. radial geisla deficiency) er tegund sjúkdóms. Það er vandamál með þroska geislabeins. Geislaþekjukrabbamein getur verið væg til alvarleg. Stundum myndast geislabein en það er styttra en venjulega. Öðru hvoru þroskast geislabeinið alls ekki.

Hvað er kímfrumufjölgun eða Sertoli-frumu-eingöngu heilkenni?

Þetta er þegar einstaklingur missir kímfrumurnar („Germ Cells“) í eistum sínum („Testes“). Kímfrumur eru æxlunarfrumur. Hjá körlum eru það kímfrumurnar sem síðar verða að sæði („Perm“). Þegar kímfrumur tapast er ekki hægt að framleiða sæði. Þetta þýðir að fólk með kímfrumufjölgun getur ekki eignast börn („Infertility“).

Kynfrumufrumnafæð er einnig kallað Sertoli-frumu-eingöngu heilkenni . Þetta er vegna þess að jafnvel þótt kynfrumur vanti eru Sertoli-frumur enn til staðar í æxlunarfærunum. Venjulega hjálpa Sertoli-frumur kynfrumum að þróast í sæði. Hins vegar, þegar kynfrumur vanta, gegna Sertoli-frumur engu hlutverki í sæðisframleiðslu.

Við skulum einnig skoða lungnaaplasia.

Lungnaþroski er ástand þar sem einstaklingur fæðist með mjög vanþróað lunga. Þetta er ekki einn sjúkdómur og getur komið fram í mörgum myndum. Hann getur verið allt frá algjöru skorti á lungnaþroska (lungnaþroski) til lítils vanþroska (lungnavanþroski).

Lungnaskímmyndun er einhvers staðar á milli lungnaagenesis og lungnavanþroska. Í lungnaskímmyndun þróast frumstæð lungabygging sem getur ekki sinnt hlutverki fullvirks lunga.

Oft er annað hvort annað lungað vantar eða vanþróað en hitt er eðlilegt.

Hvað er Thymic Aplasia?

Hóstarkirtillinn þinn er kirtill sem framleiðir tegund af hvítum blóðkornum sem kallast T-frumur. T-frumur hjálpa líkamanum að berjast gegn sýkingum. Í hóstarkirtilsköfnun þroskast hóstarkirtillinn ekki. Þegar þú fæðist án hóstarkirtils eru meiri líkur á að þú fáir sýkingar.

Fjarvera hóstarkirtils er eitt af einkennum ástands sem kallast DiGeorge heilkenni . DiGeorge heilkenni getur haft áhrif á mörg líkamskerfi. Það getur haft áhrif á ónæmiskerfið og hjartastarfsemi og getur einnig valdið þroskaseinkun í bernsku.

Við skulum einnig vera meðvituð um sjóntaugaklofnun.

(Sjóntaugabólga)Það er tap á nauðsynlegum hlutum annars eða beggja augna, þar á meðal sjóntaugarinnar, við fæðingu. Sjóntaugin gegnir mikilvægu hlutverki í sjóninni. Hún gerir augunum kleift að eiga samskipti við heilann og vinna úr sjónrænum upplýsingum. Þökk sé sjóntauginni getur heilinn breytt þeim upplýsingum í sjónræna mynd sem hann skilur þegar augun sjá hluti eins og form og liti.

Sjóntaugakvilli getur valdið augnvandamálum af mismunandi umfangi, allt eftir alvarleika ástandsins. Kvilli, sem hefur áhrif á bæði augun, getur einnig valdið vandamálum í þroska heilans.

Hversu algeng er aplasia?

Aplasia er mjög sjaldgæft ástand. Algengustu gerðirnar eru „(Radial Aplasia)“ og áunnin form „Pure Red Cell Aplasia“ (PRCA). „(Radial Aplasia)“ hefur áhrif á um það bil 1 af hverjum 30.000 nýburum. „(Radial Ray Deficiencies)“ (sem einnig felur í sér „(Radial Aplasia)“) er algengasti meðfæddi gallinn sem hefur áhrif á höndina. Meðfædda form (PRCA) er einnig sjaldgæft, með áætlaðri tíðni 5 til 7 tilfella á hverja milljón fæðinga. Áunnin form er aðeins algengari, en við vitum ekki nákvæmlega hversu mörg tilfellin eru.

Hverjar eru orsakir aplasíu?

Margar gerðir af aplasi eru af völdum erfðabreytinga sem erfast frá foreldrum. Genin þín innihalda leiðbeiningar sem ákvarða hvaða líkamleg einkenni þú munt hafa. Til dæmis ákvarða þessar leiðbeiningar hvar og hvernig líffæri mun þroskast. Þú færð gen frá bæði móður þinni og föður þínum. Ef gen hefur stökkbreytingu eða galla geturðu fengið vandamál eins og aplasi.

Í mjög sjaldgæfum tilfellum getur aplasia þróast með tímanum. Til dæmis er áunninn PRCA af völdum annarra orsaka og sjúkdóma, þar á meðal sýkinga, sjálfsofnæmissjúkdóma og sumar tegundir krabbameins.

Í sumum tilfellum geta læknar og vísindamenn ekki fundið orsök aplasíu. Slíkar gerðir af aplasíu eru kallaðar sjálfsofnæmissjúkdómar .

Hvernig á að þekkja (aplasia)?

Sumar tegundir af aplasi er hægt að greina á meðgöngu með prófum, svo sem ómskoðun. Aðrar tegundir af aplasi eru ekki sýnilegar að utan og eru aðeins augljósar við fæðingu.

Ef ástandið er ekki alvarlegt, eða ef það hefur áhrif á blóð og beinmerg, gætu einkenni ekki komið fram fyrr en síðar á ævinni. Þú gætir þurft að gangast undir ýmsar myndgreiningaraðgerðir, blóðprufur og erfðapróf til að greina ástandið, allt eftir því um hvaða tegund af aplasi er að ræða.

Hvaða meðferðir eru til við (aplasia)?

Meðferðarúrræði eru mismunandi eftir ástandi þínu. Skurðaðgerð getur verið framkvæmd til að bæta virkni vanþróaðs útlims eða handleggs. Í alvarlegum tilfellum PRCA getur blóðgjöf verið nauðsynleg. Lyf geta verið gefin til að stjórna einkennum eða koma í veg fyrir fylgikvilla af völdum aplasíu, allt eftir ástandi þínu.

Sumar tegundir af aplasi, svo sem kímfrumuaplasi, er ekki hægt að meðhöndla.

Er hægt að lækna aplasia?

Hvort ástand þitt batnar eða ekki fer eftir tegund af blóðleysi sem þú ert með og þeim þáttum sem ollu því. Til dæmis er hægt að lækna áunnið rauðkornaafslátt (PRCA), allt eftir því hvað kemur í veg fyrir að líkaminn framleiði rauð blóðkorn. Meðferð á undirliggjandi ástandi sem kemur í veg fyrir framleiðslu rauðra blóðkorna getur stundum bætt blóðleysið.

Aplasia er meðfæddur sjúkdómur sem ekki er hægt að snúa við, sem þýðir að ekki er hægt að lækna hann að fullu. Í slíkum tilfellum gæti læknir mælt með skurðaðgerð, lyfjum eða sértækri meðferð. Þetta getur hjálpað til við að bæta virkni handleggs, fótleggs eða útlims eða stjórna einkennum.

Orðið „(Aplasia)“ getur þýtt margt mismunandi. Það fer eftir mörgu, þar á meðal hvaða líkamshluta það hefur áhrif á, hver einkenni þín eru og hversu vægt eða alvarlegt ástandið er. Láttu þessi hugtök ekki rugla þig saman. Ef ástand þitt eða barnsins þíns er lýst með öðru hugtaki eins og „(Aplasia)“, „(Agenesis)“ eða eitthvað svipað skaltu spyrja lækninn þinn hvað þessi hugtök þýða og hvað má búast við með tímanum. Spyrðu hvort meðferðir séu í boði og hvort þeirra sé þörf. Ef svo er skaltu ræða hvaða tegundir meðferða gætu hjálpað. Spyrðu hvernig þessi þroskavandamál hafa áhrif á (eða hafa ekki áhrif á) daglegt líf þitt.

Mikilvægustu atriðin sem við þurfum að muna

Allt í lagi, ég vona að þú hafir einhverja hugmynd út frá því sem við höfum rætt um (Aplasia). Í stuttu máli:

• Aplasia þýðir að líkamshluti hefur ekki þróast rétt.
• Þetta er ekki sami sjúkdómurinn, hann getur komið fram í mismunandi gerðum og á mismunandi stigum .
• Sumar tegundir af aplasi eru meðfæddar en aðrar þróast á lífsleiðinni.
• Orsakirnar eru fjölbreyttar; erfðafræðilegar orsakir, sýkingar, aðrir sjúkdómar og stundum er engin orsök fundin.
• Meðferð fer eftir tegund og alvarleika aplasíu. Sumir geta þurft skurðaðgerð, lyf eða aðra sértæka meðferð til að stjórna einkennum og bæta lífsgæði.
• Þótt ekki sé hægt að lækna meðfædda aplasu að fullu, þá er hægt að lifa að mestu leyti eðlilegu lífi með réttri meðferð og stuðningi .
• Það mikilvægasta er að leita til læknis og fá réttar ráðleggingar og upplýsingar ef þú eða barnið þitt hefur einhverjar grunsemdir um þetta ástand.Ekki örvænta, spurðu spurninga og skildu aðstæðurnar vel.

Við vonum að þessar upplýsingar hafi verið gagnlegar fyrir þig!

` Aplasia, skortur á líkamshlutum, meðfæddir gallar, hreinn rauðkornaaplasia, meðfæddur cutis aplasia, geislafrumuaplasia, kímfrumuaplasia