Hefur barnið þitt þessi einkenni? Við skulum tala um „ataxia-telangiectasia (AT)“!

Hrasar litli krílið þitt oftar en önnur börn þegar það gengur, eða virðist það eiga erfitt með að halda jafnvægi? Eru stundum litlar rauðar köngulóarvefir á hvítunum í augunum eða á kinnunum? Þetta eru smáatriði sem við stundum hunsum, en þau gætu verið merki um sjaldgæfan erfðasjúkdóm sem kallast „ataxia-telangiectasia (AT). Þó að þetta sé svolítið flókið efni, skulum við ræða það á einfaldan hátt sem þú getur skilið.

Hvað nákvæmlega er „ataxia-telangiectasia (AT)“?

Einfaldlega sagt er „ataxia-telangiectasia (AT), einnig þekkt sem „Louis-Bar heilkenni“, mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem hefur fyrst og fremst áhrif á taugakerfið okkar, tauganetið sem flytur skilaboð frá heila, mænu og um allan líkamann, og ónæmiskerfið, sem verndar líkama okkar gegn sjúkdómum.

Þetta er „(taugahrörnunar)“ ástand. Það er að segja, með tímanum veikjast frumurnar í taugakerfinu okkar smám saman og virkni þeirra minnkar. Hugsið um það eins og vél sem áður virkaði vel eldist smám saman og hlutar slitna og hætta að virka. Þegar þessar taugafrumur veikjast kemur fram ástand sem kallast „(ataxia)“, þar sem líkaminn missir jafnvægið á unga aldri og hreyfingar verða óreglulegar. Þess vegna er „ataxia“ kallað það.

Hitt helsta einkennið er telangiectasia. Þetta er þegar litlar rauðar, þráðlaga æðar birtast á hvítum augna og stundum á kinnum og eyrnasnepli. Þessar æðar eru yfirleitt sársaukalausar en eru merki um sjúkdóminn.

Hver getur þróað þetta ástand?

„Ataxia-Telangiectasia (AT)“ orsakast af breytingu á genum, þ.e. „genastökkbreytingu“ . Hver sem er getur erft þetta. En hvernig veistu það? Þessi sjúkdómur kemur aðeins fram ef barnið fær stökkbreytt eintak af þessu „ATM“ geni frá bæði móður og föður. Í læknisfræði köllum við þetta „(autosomal recessive)“ erfðir.

Ímyndaðu þér að bæði foreldrar hafi aðeins eitt eintak af þessu stökkbreytta geni. Þá munu þau ekki sýna einkenni, því tvö eintök af stökkbreytta geninu eru nauðsynleg til að fá sjúkdóminn. En þau verða „berar“ þessa gens. Þannig að barn frá tveimur foreldrum sem eru berar á möguleika á að fá bæði eintök af þessu stökkbreytta geni. Ef það gerist mun barnið fá „AT“ sjúkdóminn. Samkvæmt tölfræði í Bandaríkjunum eru um 1% íbúanna í því landi berar þessa stökkbreytta eintak af „ATM“ geninu.

Hversu algeng er „ataxia-telangiectasia (AT)“?

Þetta er mjög sjaldgæfur sjúkdómur . Talið er að um það bil einn af hverjum 40.000 til 100.000 manns hafi þennan sjúkdóm. Þetta þýðir að hann er einnig mjög sjaldgæfur á Srí Lanka.

Hvernig hefur þessi sjúkdómur áhrif á líkama barnsins?

Ataxia-Telangiectasia (AT) er sjúkdómur sem versnar smám saman með tímanum.Það er að segja, einkennin aukast með tímanum. Barn með „AT“ byrjar venjulega að sýna einkenni um 5 ára aldur.

Fyrstu einkennin sem koma fram eru vandamál með hreyfingu.

• Þegar ég geng finnst mér eins og fæturnir á mér séu að flækjast og ég missi jafnvægið .
• Útlimirnir kippast óeðlilega til.
• Vöðvarnir bara kippast til.
• Þegar ég tala flækist orðin mín og mér líður eins og ég eigi erfitt með að tala .

Þegar barnið þitt eldist og kemst á unglingsár gæti það þurft hjálpartæki, eins og hjólastól, til að komast um. Ég skil að þetta getur verið erfitt fyrir foreldra að takast á við, en það er mikilvægt að vera meðvitaður um þessa stöðu.

Hver eru einkenni „Ataxia-Telangiectasia (AT)“?

Eins og við höfum áður rætt, eru tvö helstu einkenni þessa sjúkdóms:

1. Erfiðleikar við að samhæfa hreyfingar (ataxia) : Erfiðleikar við göngu, jafnvægisleysi o.s.frv.

2. Lítil rauð blóðæðar sem birtast í augum og húð (telangiectasia) : Þessar sjást venjulega í hvítu augna, kinnum og eyrum.

Auk þessa má sjá fjölda annarra hreyfitengdra einkenna í „AT“ ástandinu:

• Erfiðleikar með göngu (þetta er eitt af helstu einkennunum sem kemur fyrst fram).
• Vanhæfni til að hreyfa augun til og frá, svokallað „augnhreyfitruflanir“ eða óeðlilegar augnhreyfingar, svokallað „nystagmus“.
• Ósjálfráðar, rykkjóttar hreyfingar (chorea).
• Vöðvakippir (vöðvaklampi).
• Smám saman tap á taugastarfsemi (taugakvilli).
• Óskýrt tal : Mörg börn eiga erfitt með að bera fram orð rétt og nota rétta áherslu í tali sínu. Fyrir vikið hljómar tal þeirra ekki eins og „venjulegt“ tal.
• Jafnvægisvandamál .
• Vaxtarseinkun eða truflun á innkirtlakerfinu: Þetta ástand getur versnað við tíðar sýkingar og breytingar á vaxtarhormónum.

Ataxia-Telangiectasia (AT) er sjúkdómur sem veikir ónæmiskerfi einstaklings . Þessi veikleiki eykst með tímanum. Einkenni veiklaðs ónæmiskerfis eru meðal annars:

• Tíð tilvik langvinnra lungnasýkinga.
• Stöðug þreyta (slappleiki).
• Að veikjast hraðar en aðrir.
• Tíðar sýkingar og hæg græðslu sára.
• Aukin hætta á að fá krabbamein eins og hvítblæði (blóðkrabbamein) eða eitlakrabbamein (eitlakrabbamein).
• Ofnæmi fyrir geislun (t.d. röntgengeislum).

Annað einkenni er aukning á magni próteins sem kallast „alfa-fóstóprótein (AFP)“ í blóði. Nákvæm orsök þessarar aukningar á „AFP“ gildum er ekki þekkt.

Hvað veldur „Ataxia-Telangiectasia (AT)“?

Þessi sjúkdómur orsakast af stökkbreytingu í geninu sem kallast „ATM“.

Við skulum nú skoða hvað þessi gen og litningar eru, einfaldlega. Ímyndum okkur að það sé til stór bók sem inniheldur allar leiðbeiningar fyrir líkama okkar til að vaxa. Sú bók heitir „DNA“. Kaflarnir í þessari „DNA“ bók kallast „gen“. Þetta „DNA“ er geymt inni í hlutum sem kallast „litningar“. Venjulega hefur maður 46 litninga, sem eru raðaðir í 23 pör. Við fáum annan frá móður okkar og hinn frá föður okkar til að mynda þessi litningapör.

Þegar frumur í æxlunarfærum myndast skipta þessar frumur sér og búa til afrit af sjálfum sér. Stundum, eins og prentari sem stíflar blað, geta þessar frumur gert mistök í genum sínum, sem kallast stökkbreytingar. Sum afrit af leiðbeiningunum eru gerð nákvæmlega eins og þau eru, og önnur eru gerð rangt.

Eins og við nefndum áðan erfist þetta stökkbreytta gen í „autosomal recessive“ mynstri. Þetta þýðir að bæði móðir og faðir eru berar þessa stökkbreytta „ATM“ gens og barnið mun fá sjúkdóminn ef þau erfa bæði stökkbreytta genið. Ef það kemur frá aðeins öðru foreldrinu verður barnið aðeins berandi og mun ekki sýna einkenni.

Þetta „ATM“ gen er mjög mikilvægt. Því það framleiðir prótín sem segja líkamanum hvernig á að gera við „DNA“ okkar þegar það er skemmt. „ATM“ prótín eru eins og rannsóknarlögreglumenn. Þeir finna skemmdar frumur og „DNA“ brot og koma með „(ensímin)“ sem þarf til að gera við þau. Það er vegna þessa „DNA“ viðgerðarferlis að blaðsíður leiðbeiningabókar líkamans blaða mjúklega.

Einnig segir „ATM“ próteinið taugakerfinu okkar og ónæmiskerfinu: „Þú þarft að vinna rétt.“ Þegar stökkbreyting verður í „ATM“ geninu minnkar virkni „ATM“ próteinsins með tímanum. Það þýðir að frumur missa hluta af leiðbeiningum sínum og þær geta ekki starfað rétt. Það er aðalástæðan fyrir einkennum „Ataxia-Telangiectasia (AT)“. Skilurðu?

Hvernig er „ataxia-telangiectasia (AT)“ greind?

Læknir mun byrja á því að skoða einkenni þín og framkvæma myndgreiningar- og blóðprufur til að ákvarða erfðabreytinguna sem veldur einkennunum. Læknirinn mun einnig skoða heilsu barnsins þíns og fjölskyldusögu hans ítarlega til að greina ástandið. Ef þú grunar að þú sért með atómestruflanir er mikilvægt að leita til ónæmisfræðings til að fá ítarlegt mat.

Hvaða próf eru notuð til að greina „Ataxia-Telangiectasia (AT)“?

Það eru nokkrar prófanir sem geta hjálpað til við að greina þennan sjúkdóm:

• Erfðafræðileg prófun : Þetta er blóðprufa sem getur bent á þá erfðabreytingu sem veldur einkennunum.
• Segulómun (MRI) : Segulómun tekur myndir af heilanum og leitar að merkjum um veikingu taugafrumna eða litlaheilafrumna (rýrnun litlaheilans). Þetta er merki um að hreyfitruflanir séu að versna.
• Litningagreining : Þetta er einnig blóðprufa. Hún skoðar litninga til að greina erfðafræðilega sjúkdóma.
• Blóðprufur : Blóðprufur eru gerðar til að kanna hvort hækkað gildi alfa-fóstópróteins (AFP) sé til staðar.

Í mörgum löndum eru nýburaskimanir notaðar til að greina ástandið Ataxia-Telangiectasia (AT). Annars greina læknar ástandið venjulega snemma á barnsaldri.

Hvaða meðferðir eru til við „ataxia-telangiectasia (AT)“?

Meðferð við „ataxia-telangiectasia (AT)“ er eingöngu til að stjórna einkennunum . Engin lækning er til við þessum sjúkdómi ennþá . Meðferðarúrræði eru einstaklingsbundin, sem þýðir að þau geta verið mismunandi eftir börnum. Þau geta falið í sér:

• Til að stjórna telangiectasia, sem er net æða sem myndast á húðinni , skal forðast óhóflega sólarljós .
• Ef krabbamein myndast er lyfjameðferð beitt.
• Sjúkraþjálfun til að styrkja vöðva.
• Að fá gammaglóbúlín sprautur við öndunarfærasýkingum.
• Að fá meðferð með immúnóglóbúlíni til að styðja við veiklað ónæmiskerfi.
• Að taka sýklalyf til að meðhöndla sýkingar.
• Að taka lyf eins og díazepam til að stjórna talörðugleikum og ósjálfráðum vöðvahreyfingum.

Get ég minnkað hættuna á að barnið mitt fái „ataxia-telangiectasia (AT)“?

Þar sem „ataxia-Telangiectasia (AT)“ er afleiðing af erfðabreytingu er engin leið að koma í veg fyrir að hún gerist . Hins vegar eru almennt hlutir sem þú getur gert til að draga úr hættu á að eignast barn með erfðasjúkdóm, svo sem að forðast reykingar og forðast útsetningu fyrir efnum. Ef þú ert að skipuleggja þungun er góð hugmynd að ræða við lækninn þinn um erfðaráðgjöf til að skilja hættuna á að eignast barn með erfðasjúkdóm eins og „ataxia-Telangiectasia (AT)“.

Hvað ætti ég að búast við ef ég eignast barn með AT?

Ataxia-Telangiectasia (AT) er sjúkdómur sem versnar með tímanum. Væg einkenni sem hafa áhrif á hreyfingar barnsins byrja í bernsku, ásamt sýnilegum æðanetum í húðinni. Þegar barnið eldist missa frumur þess getu sína til að starfa samkvæmt leiðbeiningum. Þetta þýðir að einkenni barnsins verða alvarlegri og það gæti oft þurft að nota hjólastól þegar það nær fullorðinsaldri.

Eitt einkenni þessa ástands er veikt ónæmiskerfi, þannig að jafnvel minniháttar sýking getur haft alvarleg áhrif á heilsu barnsins.

Veikt ónæmiskerfi eykur einnig hættuna á krabbameini eins og hvítblæði eða eitlakrabbameini. Hins vegar eru til meðferðir til að bæta virkni ónæmiskerfisins, sem geta hjálpað til við að halda barninu þínu heilbrigðu.

Lífslíkur einstaklinga með atríótóþol eru mismunandi eftir alvarleika einkenna. Hins vegar lifa flestir með sjúkdóminn fram á unglingsár (um 30 ár, að meðaltali 25 ár). Snemmbúin meðferð við algengum sýkingum og fyrirbyggjandi skimun fyrir krabbameini getur hjálpað til við að lengja lífslíkur.

Er til lækning við „ataxia-telangiectasia (AT)“?

Nei, það er engin lækning við „ataxia-telangiectasia (AT)“ ennþá . Meðferðir miða að því að lina einkenni, auðvelda líf hvers einstaklings með sjúkdóminn og hjálpa til við að lengja líf.

Hvernig get ég annast barnið mitt með AT?

Þegar þú kemst að því að barnið þitt er með „ataxia-telangiectasia (AT)“ getur verið erfitt að skilja eðli ástandsins til fulls og vita nákvæmlega hvernig á að hjálpa barninu þínu. Læknir barnsins mun útbúa meðferðaráætlun sem er sniðin að einkennum þess og hann eða hún verður tiltæk til að svara öllum spurningum sem þú kannt að hafa.

Læknirinn þinn gæti einnig lagt til að þú hittir erfðaráðgjafa . Erfðaráðgjafar eru sérfræðingar í erfðafræði. Þeir geta hjálpað fjölskyldu þinni að læra meira um ataxíu-telangiectasia (AT) og hjálpað barninu þínu að lifa þægilegu og innihaldsríku lífi. Þeir geta einnig hjálpað þér að takast á við streitu sem þú gætir verið að upplifa þegar barnið þitt fær greiningu.

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Þar sem ataxía-telangiectasia (AT) hefur áhrif á ónæmiskerfið, ættir þú tafarlaust að leita til læknis ef barnið þitt sýnir merki um sýkingu . Einkenni sýkingar geta verið:

• Mislitun húðar á sýkta svæðinu.
• Kuldahrollur.
• Hósti.
• Hiti.
• Tilfinning um sársauka eða meiðsli í einum líkamshluta eða í öllum líkamanum.
• Bólga einhvers staðar í líkamanum.
• Mæði.
• Uppköst eða niðurgangur.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn minn?

• Ætti ég að leita til sjúkraþjálfara til að bæta vöðvastyrk barnsins míns?
• Eru einhverjar aukaverkanir af meðferðunum sem ávísað er við einkennum barnsins míns?
• Ef ég er berandi stökkbreytta gensins, er ég þá í hættu á að eignast barn með „ataxia-telangiectasia (AT)“?

Það getur verið mjög erfitt og stressandi fyrir þig sem umönnunaraðila að skilja greiningu barnsins þíns á „ataxia-telangiectasia (AT)“. Hins vegar mun læknirinn þinn útvega þér góða meðferðaráætlun sem er sniðin að einkennum barnsins. Það mikilvægasta er að veita barninu þínu þá ást og stuðning sem það þarfnast alla ævi. Vertu einnig meðvitaður um öll ný einkenni sem koma fram, fáðu þau fljótt meðhöndluð og reyndu að lengja líf barnsins eins mikið og mögulegt er.

## Mikilvægt að muna (skilaboð til að taka með heim)

Ataxia-Telangiectasia (AT) er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem getur haft djúpstæð áhrif á barn og fjölskyldu þess. Það er eðlilegt að finna fyrir ótta og kvíða þegar maður fréttir af honum.

• Mikilvægt er að bera kennsl á fyrstu einkenni : Leitið læknisráðs ef þið takið eftir breytingum á göngumynstri barnsins, jafnvægi, erfiðleikum með að tala eða undarlegum rauðum blettum á húð/augum.
• Þó að engin lækning sé til við þessu er hægt að stjórna einkennunum : rétt meðferð og stuðningsþjónusta getur hjálpað til við að bæta lífsgæði barnsins og lengja líftíma þess.
• Gættu að ónæmiskerfinu : Börn með AT eru í meiri hættu á að fá sýkingar. Vertu því meðvituð um einkenni sýkingar og leitaðu tafarlaust meðferðar.
• Þú ert ekki ein : Þú og barnið þitt getið fengið þann stuðning sem þið þurfið frá læknum, erfðaráðgjöfum og stuðningshópum.
• Kærleikur og stuðningur eru það mikilvægasta : Kærleikur þinn, þolinmæði og stuðningur eru það dýrmætasta fyrir barnið þitt á þessari vegferð.

Ég vona að þessar upplýsingar hafi hjálpað þér að skilja þetta flókna ástand. Ef þú hefur einhverjar frekari spurningar skaltu ekki hika við að tala við lækni.

` Ataxia-telangiectasia, AT, Louis-Bar heilkenni, erfðasjúkdómar, taugakerfi, ónæmiskerfi, hreyfitruflanir, sjaldgæfir sjúkdómar, barnasjúkdómar