Hvaða undarlega tegund blóðleysis og nýrnavandamála er þetta? (Aðgerð blóðlýsuþvageitrunarheilkenni - aHUS) Við skulum tala saman!

Geturðu ímyndað þér hvað myndi gerast ef okkar eigið varnarkerfi, ónæmiskerfið, í stað þess að vernda okkur fyrir sjúkdómum, færi að ráðast á okkar eigin líkama? Það er eitt óheppilegt en nokkuð sjaldgæft ástand sem við ætlum að ræða um í dag, aHUS, eða Atypical Hemolytic Uremic Syndrome . Þetta er þegar æðar okkar skemmast, litlir blóðtappar myndast og blóðflæði til lífsnauðsynlegra líffæra eins og nýrna minnkar. Þetta ástand er oft af völdum erfðabreytinga .

Læknar greina venjulega aHUS þegar þú ert með öll þessi þrjú einkenni saman:

• Öræðasjúkdómur í blóðlýsu : Þetta þýðir að rauð blóðkorn eyðileggjast of hratt, þannig að líkaminn getur ekki framleitt nýjar frumur til að koma í staðinn.
• Blóðflagnafæð : Þetta er fækkun blóðflagna, sem hjálpa blóðstorknun.
• Bráð nýrnaskaði : Þetta er ein tegund nýrnabilunar, en stundum er hægt að snúa henni við.

Öll þessi þrjú ástand geta komið fram samtímis eða þau geta versnað við önnur vandamál.

Hver er munurinn á venjulegu HUS og þessu aHUS?

Áður fyrr var þetta ástand, sem kallað var HUS (hemolytic þvageitrunarheilkenni), skipt í tvo meginflokka.

• Dæmigert HUS (niðurgangstengd HUS): Þessu fylgir oft niðurgangur. Það er af völdum tegundar bakteríu sem kallast E. coli . Sumir kalla það einnig STEC-HUS .
• Það aHUS sem við erum að tala um í dag (óhefðbundið HUS): Þetta er ekki sú tegund niðurgangs sem sést. Oftast hjá um helmingi þeirra sem fá aHUS er það af völdum erfðabreytingar, erfðabreytingar . Læknar kalla þetta ástand stundum komplementmiðlaða blóðtappaöræðakvilla (CM-TMA) .

Hvaða sérstöku kveikjur eru fyrir aHUS?

Einfaldlega sagt, ekki allir sem eru með erfðabreytingu munu fá aHUS. Oft er það kallað fram eða versnað af öðrum heilsufarsvandamálum. Hafðu eftirfarandi í huga:

• Meðgöngutímabil
• Krabbamein
• Ýmsar sýkingar
• Ákveðin lyf, sérstaklega krabbameinslyf , ónæmisbælandi lyf , blóðþynningarlyf , getnaðarvarnarlyf til inntöku og sum bólgueyðandi lyf .

Hver eru einkenni aHUS?

Við skulum nú skoða hvaða einkenni einstaklingur með aHUS sýnir. Þú gætir haft nokkur af þessum einkennum eða þú gætir haft einkenni sem þróast smám saman.

• Stöðug þreyta (þreyta)
• Föl húð (Pallor)
• Ógleði eða uppköst
• Minnkuð þvagframleiðsla
• Blóð í þvagi
• Hár blóðþrýstingur (háþrýstingur)
• Öndunarerfiðleikar (mæði)
• Bjúgur
• Rugl , minnisleysi
• Hiti

Flestir fá ekki öll þessi einkenni í einu. Stundum koma þau smám saman, smátt og smátt. Þér gæti fundist eins og þú hafir verið að þjást af einhverju um tíma, en þú getur ekki fundið út hvað það er. Þessi taugasjúkdómseinkenni , það er ruglingurinn sem ég nefndi áðan, gerast ekki hjá öllum, það er aðeins sjaldgæfara.

Hvað veldur í raun aHUS?

Helsta orsök aHUS er breyting á DNA okkar (erfðabreyting) , eða myndun sjálfsmótefna sem ráðast á eigin frumur gegn „viðbótarpróteinum“ í ónæmiskerfinu okkar. Þessar erfðabreytingar geta erft frá foreldrum okkar eða þær geta komið fram af handahófi. Þessar erfðabreytingar hafa áhrif á virkni próteina sem kallast „viðbótarþættir“ .

Hugsið um þessa „viðbótarþætti“ sem litla hermenn sem hjálpa ónæmisfrumum okkar. Eins og að krydda mat, finna þessi prótein skaðleg örverur (eins og bakteríur og veirur) og merkja þær svo að aðrar ónæmisfrumur geti „étið“ þær. Algengustu áhrifin í aHUS eru viðbótarþættirnir H, I, 3 og B.

Til dæmis er hlutverk komplementþáttar H að vernda heilbrigðar frumur í líkama okkar og koma í veg fyrir að aðrir komplementþættir virkjast þegar þeirra er ekki þörf. Ímyndið ykkur nú hvað gerist ef þessi komplementþáttur H virkar ekki rétt (það er að segja ef stökkbreyting verður í CFH geninu) ? Frumur okkar fá ekki þá vernd sem þær þurfa. Þá gerist þetta:

• Ónæmisfrumur okkar ráðast óvart á og skemma frumurnar sem klæða æðar okkar að innan (æðaþelsfrumur) .
• Blóðflögur safnast fyrir í kringum þessa skemmd og mynda blóðtappa. Þetta stíflar æðarnar.
• Þetta dregur úr blóðflæði til líffæra okkar, sem veldur því að þau skemmast og virkni þeirra minnkar. Nýrun verða fyrir mestum áhrifum.
• Þessir blóðtappar skemma aðrar blóðfrumur sem fara í gegnum þá og valda ástandi sem kallast blóðlýsu .

Hvernig veistu hvort þú ert með aHUS?

Læknir greinir venjulega aHUS út frá einkennum þínum og niðurstöðum prófana sem kanna blóðgildi og hvernig líffæri þín starfa. Hann mun einnig framkvæma prófanir til að ganga úr skugga um að þú sért ekki með aðra sjúkdóma sem valda svipuðum einkennum (eins og áðurnefnda STEC-HUS).

Hvaða próf eru notuð til að greina aHUS?

Þú gætir þurft að gera prófanir eins og þessar:

• Blóðprufur: Heildarblóðtalning (CBC) , nýrnastarfspróf o.s.frv.
• Erfðafræðileg prófun : Þetta kannar hvort erfðabreytingar séu til staðar.
• Hægðapróf : Athugaðu hvort um sýkingar eins og E. coli sé að ræða.
• Nýrnasýni : Tekur lítinn hluta af nýra til skoðunar.
• Myndgreiningarpróf : svo sem ómskoðun eða tölvusneiðmynd .

Hvernig er aHUS meðhöndlað?

Meðferð við aHUS fer eftir undirliggjandi orsök og alvarleika ástandsins. Ef þú ert með vægari mynd af aHUS gæti læknirinn þinn fylgst með þér og veitt stuðningsmeðferð , svo sem blóðgjafir eða lyf við háþrýstingi, ef þörf krefur.

Hins vegar, ef þú ert með alvarlegt aHUS, gætirðu þurft meðferð eins og þessa:

• Meðferðarleg plasmaskipti : Í þessu er plasmahluti blóðsins fjarlægður og nýr plasma gefinn.
• Rituximab eða önnur lyf sem notuð eru til að meðhöndla sjálfsofnæmissjúkdóma.
• Skilun : Aðferð til að hreinsa blóðið þegar nýrun starfa ekki rétt.
• Nýrnaígræðsla : Þetta er aðeins gert í mjög alvarlegum tilfellum.

Fyrir þá sem eru með áðurnefndar stökkbreytingar í „viðbótargeninu“ nota læknar oft lyf sem kallast eculizumab til að meðhöndla aHUS. Eculizumab virkar með því að hindra ákveðin viðbótprótein og kemur þannig í veg fyrir að ónæmiskerfið skemmi eigin æðar.

Eru einhverjar aukaverkanir af meðferðinni?

Þegar þú notar Eculizumab gætirðu verið örlítið minna varinn gegn bóluefnum gegn heilahimnubólgu og lungnabólgu . Þess vegna gæti læknirinn þinn ráðlagt þér að fá þessi bóluefni áður en þú byrjar að nota Eculizumab ef mögulegt er.

Hvað ber framtíðin í skauti sér fyrir einhvern með aHUS?

Ef þetta ástand er greint og meðhöndlað snemma er hægt að meðhöndla ástand eins og bráðan nýrnaskaða af völdum aHUS með góðum árangri. Þú gætir fengið tímabil þar sem sjúkdómurinn batnar án einkenna. Hins vegar, ef eitthvað annað veldur aHUS aftur, getur það orðið lífshættulegt aftur.

Áður fyrr fengu um helmingur, eða 50%, fólks með aHUS , nýrnasjúkdóm á lokastigi , sem þýddi að nýrun þeirra urðu algjörlega óvirk.

En það eru góðar fréttir! Nýjar rannsóknir sýna greinilega að hættan á ESKD hefur minnkað verulega hjá fólki með aHUS þökk sé meðferðinni með Eculizumab .

Hver er hættan á dauða af völdum aHUS?

Alvarleg tilfelli af aHUS, svo sem nýrnabilun eða skaða á öðrum líffærum, eru mjög alvarleg. Í slíkum alvarlegum tilfellum er um 15% hætta á dauða.

Er hægt að koma í veg fyrir aHUS?

Þar sem það er oft af völdum erfðabreytinga er yfirleitt ekki hægt að koma í veg fyrir aHUS. Hins vegar, ef þú ert í hættu á að fá alvarlegan sjúkdóm, gætirðu hugsanlega getað forðast suma af þeim þáttum sem valda honum .

Hvernig á ég að hugsa um sjálfan mig?

Ef þú hefur fengið greiningu um aHUS skaltu ræða við lækninn þinn um leiðir til að forðast hluti sem gætu gert ástandið verra. Það er einnig mikilvægt að þekkja einkenni alvarlegs tilfellis.

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Ef þú hefur fundið fyrir sljóleika eða þreytu í langan tíma – eins og þú sért með langvinnan sjúkdóm sem hverfur ekki – skaltu ræða við lækninn þinn. Ræddu einnig um önnur einkenni sem þú hefur fengið nýlega, svo sem breytingar á salernisvenjum þínum.

Hvenær ætti ég að fara á bráðamóttöku (e. bráðamóttöku) ?

Ef þú finnur fyrir þessum alvarlegu einkennum skaltu fara tafarlaust á bráðamóttöku:

• Þvagframleiðsla minnkar verulega.
• Rugl eða breytt meðvitund.
• Alvarleg bólga.
• Alvarlegir öndunarerfiðleikar.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn?

Það gæti verið gagnlegt að spyrja lækninn þinn spurninga eins og þessara:

• Hversu alvarlegt er ástand mitt?
• Hvað olli því að þetta stigmagnaðist?
• Get ég komið í veg fyrir svona aðstæður í framtíðinni?
• Hvaða einkenni ætti ég að vera á varðbergi gagnvart?
• Hvenær ætti ég að koma og sjá þig aftur?

Hversu algengt er þetta ástand sem kallast aHUS?

aHUS er mjög sjaldgæft.Læknisfræðilegt ástand. Það hefur áhrif á um það bil einn af hverjum fimm hundruð þúsund manns. Það er örlítið algengara hjá fullorðnum en börnum.

Að lokum, atriði sem vert er að muna

Það getur verið lífsbreytandi að uppgötva að þú eða barn þitt eruð með erfðasjúkdóm. aHUS er alvarlegur sjúkdómur sem getur valdið blóðtappa og skaðað líffæri. Hins vegar hefur nýleg þróun lyfs sem kallast eculizumab bætt lifunartíðni fólks með aHUS verulega. Ef þú hefur fengið greiningu á aHUS skaltu ræða við lækninn þinn um leiðir til að forðast kveikjur og draga úr hættu á alvarlegum veikindum. Hann eða hún getur hjálpað þér að skilja hvað þú þarft að gera til að halda þér heilbrigðum.

` aHUS, nýrnasjúkdómur, blóðtappar, ónæmiskerfi, erfðabreytingar, blóðleysi, eculizumab