Virðast vöðvar barnsins þíns vera að veikjast? Við skulum ræða þetta um „(Becker vöðvarýrnun)“!

Hefur þú einhvern tíma tekið eftir því að sum börn eða ungmenni eiga aðeins erfiðara með að ganga, hlaupa eða ganga upp stiga en önnur? Eða hefur þú einhvern tíma fundið fyrir því að vöðvarnir þeirra séu smám saman að veikjast? Kannski er ástæðan fyrir þessu ástandið sem við ætlum að ræða í dag, sem kallast „(Becker vöðvarýrnun)“. Ekki hafa áhyggjur, við skulum útskýra allt á einfaldan hátt.

Hvað er (Becker vöðvarýrnun)? Einfaldlega sagt...

(Becker vöðvarýrnun), einnig þekkt sem (BMD) í stuttu máli, er sjaldgæfur erfðasjúkdómur. Það sem gerist er að vöðvarnir í líkamanum veikjast smám saman og virkni þeirra minnkar. Nánar tiltekið er þetta erfðasjúkdómur. Þessi sjúkdómur hefur aðallega áhrif á drengi og karla. Ástæðan fyrir þessu er (X-tengd erfðafræði), sem þýðir að hann erfist frá móður (ef hún er arfberi) til drengsins.

Þessi vöðvaslappleiki byrjar venjulega í fótleggjum og mjöðmum og getur með tímanum breiðst út í upphandleggi, það er að segja efri hluta líkamans.

Af þeim tegundum vöðvarýrnunar sem nú eru viðurkenndar er beinþéttni (BMD) líklega þriðja algengasta gerðin hjá fullorðnum, á eftir vöðvarýrnun og andlits- og höfuðkúpusjúkdómi.

Hver er munurinn á Becker vöðvarýrnun og Duchenne vöðvarýrnun?

Þú gætir hafa heyrt um ástand sem kallast „(Duchenne vöðvarýrnun)“ eða „(DMD)“. Bæði „(BMD)“ og „(DMD)“ eru af völdum stökkbreytinga í sama geni, það er að segja geninu sem kóðar fyrir próteini sem kallast „(dystrophin).“ Þetta prótein sem kallast „(dystrophin)“ er mjög mikilvægt fyrir heilbrigði vöðva okkar.

En hér er munurinn:

• Einstaklingur með DMD hefur nánast ekkert dystrophin prótein í vöðvavef sínum.
• Einstaklingur með beinþéttni hefur eitthvað af dystrofíni í vöðvum sínum, en það er ekki nóg.

Þess vegna er ástandið „(BMD)“ örlítið vægara en „(DMD)“ og einkennin koma fram og versna mun hægar en „(DMD)“. Hins vegar eru einkennin að mestu leyti þau sömu hjá báðum.

Hverjir eru mest fyrir áhrifum af þessum sjúkdómi (Becker vöðvarýrnun)?

Eins og við nefndum áðan hefur beinþéttni aðallega áhrif á karla. Hins vegar geta konur sem bera beinþéttni (þ.e. þær sem bera genið sem veldur sjúkdómnum en sýna ekki einkenni) stundum fengið einkenni. Þau eru þó yfirleitt ekki eins alvarleg og mjög væg.

Oftast byrja einkenni að koma fram á aldrinum 5 til 15 ára. Hins vegar geta sumir fundið fyrir einkennum síðar.

Hversu algeng er Becker vöðvarýrnun?

BMD er í raun sjaldgæft ástand.Ástandið hefur áhrif á 3 til 6 af hverjum 100.000 börnum sem fæðast. Og eins og við sögðum, þá hefur það mest áhrif á drengi.

Hver eru einkenni Becker vöðvarýrnunar?

Einkenni beinþéttni byrja venjulega á aldrinum 5 til 15 ára en geta komið fram síðar. Það sem gerist er að vöðvaslappleiki eykst smám saman með tímanum. Algengustu einkennin eru því:

• Erfiðleikar við að ganga upp stiga.
• Erfiðleikar við göngu og erfiðleikarnir aukast með tímanum.
• Minnkuð geta til að hreyfa sig (þreyta jafnvel við litla áreynslu).
• Vöðvaverkir og/eða vöðvakippir (eins og krampi).
• Tíð föll.
• Táganga.
• Stöðug þreyta (þreyta).

Ímyndaðu þér, ef barnið þitt er ekki að hlaupa og leika sér eins og það gerði áður og segir „Mamma, ég er þreytt“ jafnvel eftir að hafa gengið í smá stund, eða ef það þreytist hraðar en önnur börn þegar það leika sér í skólanum, þá er góð hugmynd að hafa smá áhyggjur af því.

Auk þessa getur beinþéttni valdið öðrum einkennum:

• Hjartavöðvakvilli : Þetta er eitthvað sem þarf að gæta varúðar við.
• Öndunarerfiðleikar.
• Nokkur munur á námi (eins og að það taki lengri tíma að skilja sumt en annað).
• Tap á jafnvægi og samhæfingu líkamans.

Konur sem eru berum beinþéttni geta aðeins verið með hjartavöðvakvilla eða mjög vægan vöðvaslappleika. Talið er að um 22% berum muni fá einkenni, en þetta er mjög mismunandi eftir einstaklingum.

Hvað veldur Becker vöðvarýrnun?

Beinþéttni (BMD) er erfðafræðilegur sjúkdómur sem er arfgengur. Hann orsakast af stökkbreytingu í geninu sem kóðar fyrir próteini sem kallast dystrophín. Dystrophín er nauðsynlegt til að halda vöðvafrumum í líkama okkar sterkum og stöðugum.

Þegar breyting verður á þessu „(dystrophin)“ geni, þá er annað hvort ekki framleitt „(dystrophin)“ próteinið eða magn þess minnkar verulega. Þar af leiðandi veikjast vöðvarnir með tímanum og byrja að skemmast.

Hvernig erfist Becker vöðvarýrnun? Þetta er eitthvað sem þú þarft að skilja aðeins!

`(BMD)` erfist á þann hátt sem kallast `(X-tengd víkjandi erfðir)`. Við skulum nú skilja þetta einfaldlega.

• X-tengdur litningur þýðir að genið sem ber ábyrgð á beinþéttni er staðsett á X litningnum. Eins og þú veist höfum við tvo kynlitninga, X og Y.
• Víkjandi erfðavísir þýðir að til þess að þessi sjúkdómur komi fram verða bæði eintök viðkomandi gens (við höfum tvö eintök af næstum hverju geni) að hafa sjúkdómsvaldandi afbrigði eða stökkbreytingu sem veldur sjúkdómnum.

En hér er það mikilvægasta:

• Karlar (XY) hafa einn X litning. Þannig að ef galli er í viðkomandi geni á þeim eina X litningi, þá er það nóg til að valda „(BMD)“.
• Konur hafa tvo X-litninga (XX) . Til þess að X-tengdur víkjandi sjúkdómur komi fram þurfa því venjulega bæði eintök gensins að vera gölluð. Hins vegar eru konur sem hafa gallaða genið aðeins á öðrum X-litningnum kallaðar „berar“. Oftast sýna þessir berar engin einkenni. Hins vegar geta væg eða miðlungi mikil einkenni komið fram í mjög sjaldgæfum tilfellum.

Skoðið nú hvernig þetta þróast í kynslóðum:

• Fyrir móður sem er burðarefni (hefur gallað gen á öðrum X litningi) :
• Ef sonur fæðist eru 50% líkur á að hann fái sjúkdóminn `(BMD)`.
• Ef þú átt dóttur eru 50% líkur á að hún verði smitberi.
• Fyrir föður með beinþéttni (BMD) :
• Hann getur ekki erfð þennan sjúkdóm til sona sinna (því faðirinn erfir Y-litninginn til sonarins).
• En allar dætur hans verða berar (því faðirinn gefur dótturinni gallaða X-litninginn).

Skilurðu? Þetta kann að virðast svolítið flókið, en einfaldlega sagt, þá eru flestar líkur á að drengur fái þetta frá móður sinni, ef móðirin er smitberi.

Hvernig er Becker vöðvarýrnun greind?

Ef grunur leikur á að þú eða barn þitt hafi beinþéttni (BMD), mun læknirinn líklega framkvæma líkamsskoðun, taugaskoðun og vöðvapróf. Einnig verður spurt um einkenni og sjúkrasögu, þar á meðal hvort einhver í fjölskyldunni hafi haft svipaða sjúkdóma.

Í þessum prófum gæti læknirinn séð hluti eins og:

• Vöðvar í fótleggjum og mjöðmum hafa rýrnað.
• Þó að vöðvarnir í nárasvæðinu geti virst stórir við fyrstu sýn (þetta kallast „pseudohypertrophy“ ), þá eru þeir í raun veikir. Það er eins og þeir séu bara uppþembdir að innan og út.
• Sveigja í hrygg (hryggskekkja) og sumar afmyndanir á brjósti.
• Vöðvakvillar, til dæmis varanleg þrenging í vöðvum, sinum og húð í hælum og fótleggjum (samdrættir) .

Hvaða próf eru notuð til að greina Becker vöðvarýrnun?

Ef læknirinn grunar að þú eða barnið þitt sé með beinþéttni (BMD), gæti hann mælt með eftirfarandi prófum:

• Blóðprufa fyrir kreatín kínasa: Þegar vöðvar skaddast losa þeir ensím sem kallast kreatín kínasa út í blóðið. Einstaklingur með beinþéttni getur haft magn þessa kreatín kínasa fimm sinnum eða meira en venjulega.
• Erfðafræðileg blóðprufa: Þessi erfðapróf, sem kannar stökkbreytingu í Dystrophin geninu, getur greint beinþéttni með vissu.

Ef þú eða barn þitt er staðfest með beinþéttni (BMD), gæti læknirinn einnig mælt með hjartalínuriti (EKG) eða hjartaómun til að kanna hvort vandamál í hjartavöðvum geti stafað af beinþéttni.

Hvernig er Becker vöðvarýrnun meðhöndluð?

Því miður er engin lækning við beinþéttni í augnablikinu. Þess vegna er aðalmarkmið meðferðar að stjórna einkennum og viðhalda bestu mögulegu lífsgæðum.

Það eru tvær meginmeðferðir við beinþéttni (BMD):

1. Barksterar: Til dæmis lyf eins og prednisólón. Þessi hjálpa til við að bæta lungnastarfsemi, hægja á þróun hryggskekkju, hægja á þróun hjartavöðvakvilla og lengja lífslíkur.

2. Endurhæfing: Þetta hjálpar sjúklingnum að viðhalda vinnufærni sinni lengur og bæta lífsgæði sín.

• Sjúkraþjálfun hjálpar til við að styrkja vöðva.
• Talþjálfun, iðjuþjálfun og afþreyingarþjálfun geta hjálpað við dagleg störf.

Auk þessa eru aðrar meðferðir sem geta hjálpað við beinþéttni:

• Hjálpartæki til að auka hreyfigetu, eins og göngu - t.d. göngustafir, hjólastólar, spelkur.
• Lyf við hjartavöðvakvilla - t.d. ACE-hemlar og beta-blokkar .
• Skurðaðgerð til að hjálpa við hryggskekkju og samdrætti.
• Ef öndunarerfiðleikar verða alvarlegir (öndunarbilun) getur verið nauðsynlegt að framkvæma barkakýlisskurðaðgerð (til að opna barkann) og veita gerviöndun.

Góðu fréttirnar eru þær að nokkur ný lyf til meðferðar við „(BMD)“ eru nú í klínískum prófunum og gætu reynst efnileg í framtíðinni. (Þýðingarvilla í heimild, ætti að vera sinhala: Góðu fréttirnar eru þær að nokkur ný lyf til meðferðar við „(BMD)“ eru nú í klínískum prófunum. Þau gætu reynst efnileg í framtíðinni.)

Sem betur fer eru nokkur ný lyf sem geta meðhöndlað beinþéttni nú í klínískum rannsóknum og við getum búist við góðum árangri af þeim í framtíðinni.

Er hægt að koma í veg fyrir Becker vöðvarýrnun?

Þar sem beinþéttni er arfgengur sjúkdómur er ekkert sem við getum gert til að koma í veg fyrir hann.

Hins vegar, ef þú ert með beinþéttni, eða ef þú hefur áhyggjur af því að þú gætir verið með beinþéttni eða annan erfðasjúkdóm, skaltu ræða það við lækninn þinn áður en þú eignast börn.Það er mjög gott að leita sér erfðaráðgjafar.

Hverjar eru horfur Beckers vöðvarýrnunar?

Horfur einstaklings með beinþéttni geta verið mismunandi eftir einstaklingum. Þetta er stigvaxandi framvinda fötlunar. Hins vegar er alvarleiki fötlunarinnar mismunandi. Sumir gætu þurft hjólastól en aðrir gætu aðeins þurft að nota gönguhjálpartæki (stafi, hækjur).

Hins vegar, ef einhver með „(BMD)“ er með hjartasjúkdóm eða öndunarerfiðleika, geta lífslíkur hans styttst.

Fylgikvillar sem geta komið upp vegna beinþéttni eru:

• Hjartavandamál, sérstaklega hjartavöðvakvilli.
• Öndunarerfiðleikar af völdum veikleika í öndunarvöðvum.
• Lungnabólga eða aðrar öndunarfærasýkingar.
• Með tímanum eykst fötlunin og einstaklingurinn verður ófær um að vinna sjálfstætt.
• Beinbrot.

Hver er lífslíkur einstaklings með Becker vöðvarýrnun?

Lífslíkur einstaklings með beinþéttni (BMD) eru yfirleitt nokkuð styttri. Það er á milli 40 og 50 ára. „Útvíkkuð hjartavöðvakvilla“ (ástand þar sem hjartavöðvinn veikist og stækkar) er helsta dánarorsök.

Hvernig get ég hugsað um einhvern með beinþéttni (BMD)? Eða hvernig get ég hugsað um sjálfan mig?

Ef þú ert með beinþéttni (BMD) er mikilvægt að fá góða læknisaðstoð til að koma í veg fyrir eða meðhöndla fylgikvilla beinþéttni, svo sem hjartasjúkdóma og öndunarerfiðleika. Það getur einnig verið gagnlegt að ganga í stuðningshóp þar sem þú getur deilt reynslu þinni og hitt aðra sem skilja þig.

Ef þú annast einhvern með beinþéttni (BMD) er mikilvægt að tryggja að viðkomandi fái bestu mögulegu læknisþjónustu, nauðsynleg gönguhjálp og meðferðir sem hjálpa honum að starfa sjálfstætt. Þú ert sá sem ættir að vera talsmaður hans.

Hvenær ætti ég að leita til læknis vegna Beckers vöðvarýrnunar?

Ef þú (eða barn þitt) hefur fengið greiningu á Becker vöðvarýrnun er mjög mikilvægt að fara reglulega til læknateymisins til meðferðar og fylgjast með einkennunum.

Við vitum að greining eins og Becker vöðvarýrnun er ekki auðskilin og auðvelt að takast á við. Hún getur verið yfirþyrmandi. Læknateymið þitt mun útvega þér trausta meðferðaráætlun sem er sniðin að einkennum þínum. Það er mikilvægt að ganga úr skugga um að þú fáir þann stuðning sem þú þarft og að þú gætir heilsu þinnar.

Í stuttu máli, það sem við þurfum að muna (skilaboð til að taka með heim)

Allt í lagi, hér eru nokkur einföld atriði sem gott er að muna varðandi „(Becker vöðvarýrnun)“ eða „(BMD)“ sem við ræddum um:

• ``(BMD)`` er erfðasjúkdómur sem erfist kynslóð eftir kynslóð. Í honum veikjast vöðvarnir smám saman.
• ÞettaÞað hefur mest áhrif á karla.
• Orsökin er galli í geninu sem framleiðir próteinið „dýstrófín“.
• Einkenni byrja venjulega í bernsku (á aldrinum 5 til 15 ára). Einkenni eru meðal annars erfiðleikar við göngu, þreyta og tíð föll.
• Hjartavöðvakvilli (hjartavöðvasjúkdómur) og öndunarerfiðleikar geta verið alvarlegir fylgikvillar þessa ástands.
• Engin lækning er til við þessum sjúkdómi eins og er. Hins vegar eru ýmsar meðferðir í boði til að stjórna einkennum og bæta lífsgæði (t.d. barksterar, sjúkraþjálfun).
• Ef einhver í fjölskyldunni er með þennan sjúkdóm er skynsamlegt að leita erfðaráðgjafar áður en barn er eignast.
• Það er líka mjög mikilvægt að leita reglulega læknisráðgjafar og meðferðar, sem og að viðhalda andlegri styrk.

Ekki gleyma því að þú ert ekki ein/n. Þegar þú ert að ganga í gegnum þetta skaltu leita aðstoðar hjá læknum, fjölskyldu, vinum og stuðningshópum. Það verður þér mikill styrkur!

---

Becker vöðvarýrnun, beinþéttni, vöðvaslappleiki, erfðasjúkdómar, dystrophin, X-tengd, stökkbreytingar í genum, heilsa barna, hjartasjúkdómar, sjúkraþjálfun