Þegar læknir segir þér eða barni þínu að þið eruð með blóðsjúkdóm sem kallast beta-þalassæmi er mikilvægt að vita nákvæmlega hvaða tegund þið eruð með. Því tegund sjúkdómsins sem þú ert með mun ákvarða einkennin og meðferðina sem þú þarft. Þú gætir orðið svolítið hræddur þegar þú heyrir þetta nafn. En ekki hafa áhyggjur, við munum útskýra allt skýrt og einfaldlega.
Einfaldlega sagt, hvað er beta-þalassæmi?
Beta-þalassæmi er erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á blóðið okkar. Nú skulum við sjá hvernig þetta gerist inni í líkamanum.
Inni í rauðu blóðkornunum í blóði okkar er sérstakt prótein sem kallast hemóglóbín . Þetta er burðarefnið sem tekur súrefni frá lungunum og dreifir því til frumnanna um allan líkamann. Það er eins og súrefnisflutningsþjónusta. Hjá einstaklingi með beta-þalassæmi er þetta hemóglóbínprótein ekki framleitt eins mikið og það þarfnast. Ástæðan fyrir þessu er breyting eða stökkbreyting í geni sem tengist hemóglóbínframleiðslu (HBB-genið).
Þegar blóðrauði lækkar fá frumur líkamans ekki nauðsynlegt magn af súrefni. Þess vegna koma fram ýmis einkenni. Það eru þrjár megingerðir af þessum sjúkdómi. Við skulum skoða hverja þeirra fyrir sig.
1. Blóðgjafaháð beta-þalassæmi
Þetta er einnig kallað stórþalassemia . Þetta er alvarlegasta form þalassemiu. Þetta ástand kemur aðeins fram ef barn erfir tvö stökkbreytt eintök af geninu fyrir sjúkdóminn frá báðum foreldrum.
Barn með þennan sjúkdóm greinist venjulega fyrir tveggja ára aldur .
Sem foreldrar vitum við að það getur verið mjög erfitt að takast á við þær fréttir að barnið ykkar sé með alvarlegan sjúkdóm. Það er eðlilegt að finnast maður yfirþyrmandi og áhyggjufullur. Verið ekki ein á þessum tíma. Talið við fjölskyldu og vini um þetta. Stuðningur þeirra verður mikill styrkur. Einnig, ef þið eruð yfirþyrmandi og áhyggjufull, biðjið lækninn ykkar að vísa ykkur til geðheilbrigðisráðgjafa. Það er ekkert til að skammast sín fyrir og það er mikilvægt að vera sterkur fyrir barnið ykkar.
Hvaða einkenni má sjá í þessu ástandi?
- Alvarleg blóðleysi: Vegna mjög lágs blóðrauða finnst barnið þreytt og úrvinda allan tímann. Það getur verið fölt.
- Vaxtarskerðing: Vöxtur barnsins er mjög hægur miðað við önnur börn.
- Stækkun milta og lifrar:Þegar fjöldi skaddaðra rauðra blóðkorna safnast fyrir í milta og lifur stækka þessi líffæri smám saman með tímanum.
- Veiklun beina: Þar sem beinmergurinn þarf að framleiða fleiri rauð blóðkorn getur beinmergurinn bólgnað og beinin geta orðið þunn og brothætt.
- Seinkun á kynþroska: Með aldrinum getur kynþroski seinkað vegna áhrifa á hormónastarfsemi.
- Hættan á sykursýki og blóðtappa getur einnig aukist á fullorðinsárum.
Meðferðaraðferðir
Til að stjórna þessari alvarlegu blóðleysi eru reglulegar blóðgjafir nauðsynlegar. Hins vegar, þegar þú heldur áfram að gefa blóð, getur magn járns í líkamanum aukist óþarflega. Þetta aukajárn getur skaðað lifur, hjarta og innkirtlakerfi.
Til að koma í veg fyrir þetta er notuð meðferð sem kallast járnkeleringarmeðferð . Einfaldlega sagt fjarlægir þetta umfram járn sem hefur safnast fyrir í líkamanum. Til eru lyf sem eru gefin við þessu.
2. Beta-þalassæmi sem ekki er háð blóðgjöf
Þetta er einnig kallað Thalassemia Intermedia . Einkennin eru ekki eins alvarleg og einkennin af áður nefndri Thalassemia Major.
Venjulega leitar einstaklingur með þetta ástand til læknis vegna vandamála eins og stöðugrar þreytu, gulnun húðarinnar (gula) eða vanþroska.
Einkenni sem sjást við þetta ástand
- Stækkun milta.
- Seinkað kynþroskaskeið.
- Veik bein og hætta á að þau brotni auðveldlega.
- Þreyta af völdum blóðleysis.
Þar sem einkenni þessa ástands eru ekki svo alvarleg eru reglulegar blóðgjafir oft ekki nauðsynlegar . Þú gætir ekki þurft að gefa blóð það sem eftir er ævinnar. En það er undir lækninum komið að ákveða.
3. Minniháttar beta-þalassæmi
Þetta er einnig kallað „þalassemiueinkenni“. Í okkar landi kalla margir þetta ástand „að vera berandi af þalassemiu“.
Þetta er vægasta form þalassemiu. Einstaklingur með þennan sjúkdóm gæti ekki haft nein einkenni önnur en væga blóðleysi . Margir lifa í mörg ár án þess að vita að þeir eru með sjúkdóminn. Stundum uppgötvast hann fyrir tilviljun þegar blóðprufa er tekin fyrir annan sjúkdóm.
Þetta ástand þarfnast venjulega ekki reglulegrar meðferðar, nema þú finnir fyrir þreytu eða úrvinda.
En jafnvel þótt þú sért ekki með einkenni er mikilvægt að vita að þú ert með þalassæmiseinkenni. Sérstaklega ef þú ert að gifta þig eða hyggst eignast barn. Því ef maki þinn er einnig með þalassæmiseinkenni er 1 af hverjum 4 (25%) hætta á að barnið þitt fái þalassæmisheilkenni, sem er alvarlegt ástand. Þess vegna er mikilvægt að ræða þetta við lækninn þinn og láta prófa sig.
| Tegund þalassemiu | Alvarleiki | Helstu einkenni og meðferð |
|---|---|---|
| Þalassemia stór | Mjög alvarlegt | Alvarleg blóðleysi, vaxtarskertur. Reglulegar blóðgjafir og járnkeleringameðferð eru nauðsynleg. |
| Þalassemia millimedia | Miðlungs alvarlegt | Miðlungs blóðleysi, þreyta. Oft engin þörf á reglulegum blóðgjöfum. |
| Þalassæmisminniháttar (minniháttar/einkenni) | Ekki alvarlegt (berandi) | Oft eru engin einkenni. Engin meðferð er nauðsynleg. En meðvitund er nauðsynleg í fjölskylduáætlunum. |
Skilaboð til að taka með heim
- Beta-þalassæmi er arfgengur sjúkdómur sem dregur úr framleiðslu blóðrauða.
- Þetta eru þrjár megingerðir: alvarleg (alvarleg), miðlungs (miðlungs) og væg (væg/miðlungs).
- Þalassæmisblóðleysi krefst reglulegra blóðgjafa og járnfjarlægingarmeðferðar.
- Ef þú ert með smáþalassemiu (beri) gætirðu ekki fundið fyrir einkennum. Hins vegar er mjög mikilvægt að vita hvort maki þinn er einnig berandi ef þú átt von á heilbrigðu barni.
- Ekki vera feiminn eða hræddur við að ræða opinskátt við lækninn þinn um tegund þalassemiu sem þú ert með, meðferð hennar og allar spurningar sem þú gætir haft.
💬 Comments (0)
Engar athugasemdir hafa verið settar inn enn sem komið er. Bættu við athugasemd þinni hér í fyrsta skipti.
Bættu við athugasemd þinni