Við skulum læra um hin undarlegu prótein sem safnast fyrir í hjartanu? (Hjartaamyloidósa)

Finnst þér stundum þreyta eða þú átt erfitt með að anda? Þú gætir ekki veitt þessu mikinn gaum. En stundum getur þetta verið merki um hjartasjúkdóm. Í dag ætlum við að ræða um ástand sem hefur áhrif á hjartað, sem þú hefur kannski ekki heyrt um , en er mjög þess virði að vita um. Ekki hafa áhyggjur, við munum ræða þetta á einfaldan hátt og á þann hátt að þú getir skilið.

Hvað er þetta (hjartaamyloidósa)?

Einfaldlega sagt er „(hjartaamyloidósa)“ sjúkdómur sem orsakast af aflöguðum próteinum í líkama okkar, sem safnast fyrir í og ​​við hjartað. Hugsið um það eins og stíflu í vatnspípu. Þessi uppsöfnun próteina dregur úr getu hjartans til að dæla blóði. Hjartað þarf þá að vinna meira. Að lokum getur þessi auka áreynsla veikt og skemmt hjartað, sem leiðir til „(hjartabilunar)“.

Margar ástæður geta verið fyrir þessu. Sumir erfa þetta frá foreldrum sínum, sem þýðir að það er erfðafræðilegt . Aðrir geta fengið sjúkdóminn án erfðatengsls. Hann getur einnig stafað af öðrum sjúkdómum, svo sem krabbameini. Þó að ekki sé hægt að lækna þennan sjúkdóm, sem kallast „amyloidosis“, að fullu, eru til góðar meðferðir við sumum gerðum.

Hvaða gerðir eru af hjartaamyloidósu?

Próteinin í líkama okkar eru langar keðjur af sameindum. Þessi prótein hjálpa okkur að gera margt, þar á meðal að veita orku, framkvæma efnahvörf í líkama okkar og miðla skilaboðum milli mismunandi kerfa. En það er vandamál. Frumur okkar geta aðeins notað þessar próteinkeðjur ef þær eru í réttu formi. Misfellingarsjúkdómar í próteinum, svo sem amyloidosis, valda því að þessi prótein verða snúin, misfelld og ófær um að virka rétt.

Þegar prótein verða of óskipulagð flækjast þau saman og líkaminn getur ekki notað þau. Þegar þau hafa hvergi að fara, klumpast þessi flæktu prótein saman, festast saman og festast í ýmsum hlutum líkamans.

Amyloidosis getur haft áhrif á mörg kerfi í líkamanum, sérstaklega hjartað. Það eru þrjár megingerðir af amyloidosis sem hafa áhrif á hjartað (aðrar gerðir geta einnig haft áhrif á hjartað, en þær eru mun sjaldgæfari).

AL (Létt keðja) amyloidosis

Líkaminn okkar notar hluti sem kallast „léttar keðjur“ sem hluta af ónæmiskerfinu. Þessar vernda okkur gegn sýklum eins og vírusum og bakteríum. „AL amyloidosis“ á sér stað þegar frumur í beinmerg okkar bila og framleiða of margar af þessum „léttu keðjum“. Þetta getur gerst af sjálfu sér eða stafað af ákveðnum tegundum blóðkrabbameins eða krabbameins í ónæmiskerfinu. Þessi tegund greinist venjulega eftir 50 ára aldur.

ATTR amyloidosis

Transtýretín (TTR) er prótein sem hjálpar til við að flytja ákveðin efni um líkama okkar. Það fær nafn sitt vegna þess að það flytur skjaldkirtilshormón og A-vítamín (retínól). Það var áður kallað þýroxínbindandi foralbúmín (TBPA), en það nafn er ekki lengur notað.

Einkenni „ATTR amyloidosis“ eru mjög breytileg. Þau geta komið fram allt frá 20 ára aldri eða allt frá 70 ára aldri. Það eru tvær helstu undirgerðir:

• Arfgengur ATTR: Þetta er erfðasjúkdómur. Þetta þýðir að þú erfir hann frá móður þinni, föður eða báðum.
• Villtgerð ATTR: Þetta gerist þegar TTR próteinið byrjar einfaldlega að bila, án nokkurrar erfðabreytingar. Þetta gerist venjulega eftir 60 ára aldur. Það var áður kallað öldrunarkerfisbundin amyloidosis eða öldrunarhjartaamyloidosis, en þessi nöfn eru ekki lengur almennt notuð.

Skilunartengd amyloidósa

Fólk sem hefur verið í skilun í mörg ár vegna nýrnasjúkdóms er í aukinni hættu á að fá amyloidosis. Þetta er vegna þess að prótein sem kallast beta-2 míkróglóbúlín (beta-2 míkróglóbúlín) er venjulega ekki síað út við skilun. Þetta prótein, þekkt sem beta-2M, safnast fyrir í hjartanu og öðrum líkamshlutum.

Sjaldgæfar gerðir (hjartaamyloidósa)

Auk þessa eru til nokkrar aðrar undirgerðir af „hjartaamyloidósu“, en þær eru mjög sjaldgæfar.

Hver er líklegri til að þróa þetta?

Það eru nokkrir meginþættir sem hafa áhrif á hverjir fá þennan sjúkdóm:

• Aldur: Þó að sumir geti fengið amyloidosis á þrítugsaldri er það almennt sjaldgæft hjá fólki yngra en 40 ára. Sjúkdómurinn greinist oftast eftir 50 ára aldur, sérstaklega í formi villtrar ATTR amyloidosis.
• Kyn: Karlar eru líklegri til að fá hjarta-amyloidósu en konur. Sérstaklega ef um villta gerð ATTR-amyloidósu er að ræða, þá eru 25 til 50 fleiri karlar fyrir hverja konu.
• Fæðingarland: Erfðabreyting sem veldur ættgengri ATTR amyloidosis er mjög algeng í sumum löndum. Til dæmis í löndum eins og Portúgal, Japan, Svíþjóð, Finnlandi og nokkrum öðrum Evrópulöndum.
• Kynþáttur/þjóðerni: Önnur erfðabreyting sem veldur ættgengri ATTR amyloidosis finnst hjá um 4% svartra af vesturafrískum uppruna. Þetta á við um Afríkubúa í Bandaríkjunum sem og svarta frá Rómönsku Ameríku og Karíbahafinu.
• Samfelld skilun í mörg ár: Því lengur sem þú ert í skilun, því líklegra er að þú fáir þessi einkenni.

Hversu algengur er þessi sjúkdómur?

Almennt séð er amyloidosis sjaldgæfur sjúkdómur. Hins vegar eru sumar tegundir af amyloidosis algengari en aðrar.

• AL amyloidosis: Í Bandaríkjunum einum eru um 4.000 ný tilfelli af AL amyloidosis tilkynnt á hverju ári. Það er um það bil eitt af hverjum 64.500 fullorðnum.
• Arfgeng „ATTR Amyloidosis“: Þetta ástand getur komið fyrir hjá allt að 4% svartra af vesturafrískum uppruna. Hjá fólki af evrópskum uppruna sést það hjá um það bil einum af hverjum hundrað þúsund. Hins vegar er þessi tala mun hærri í löndunum sem nefnd eru hér að ofan. Til dæmis, í Portúgal, er um það bil einn af hverjum 538 einstaklingum með þetta ástand.
• Villtgerð ATTR amyloidosis: Sérfræðingar telja að þetta sé vangreindur sjúkdómur og áætlanir benda til þess að hann geti haft áhrif á allt að 20% karla eldri en 80 ára.
• Skilunartengd amyloidósa: Þetta kemur fyrir hjá um 20% þeirra sem eru í skilun í tvö til fjögur ár. Það kemur fyrir hjá næstum öllum sem eru í skilun í 13 ár eða lengur.

Hvernig hefur þessi sjúkdómur áhrif á líkamann?

Hjartaamyloidósa er sjúkdómur sem breytir uppbyggingu hjartans og truflar getu þess til að dæla blóði. Það gerist á eftirfarandi hátt:

• Þykknun hjartaveggja: Þegar „(amyloid)“ prótein setjast í hjartavöðvann þykkna hjartaveggirnir og hjartað stækkar. Þegar þetta gerist þarf hjartað að vinna meira til að dæla blóði um líkamann. Þessi auka áreynsla leiðir að lokum til „(hjartabilunar)“ .
• Hjartaamyloidósa getur valdið óreglulegum hjartslætti (hjartsláttartruflunum) eða veikluðum rafboðum í hjartanu. Gáttatif er algeng tegund hjartsláttartruflana sem tengist amyloidósu.
• Amyloidútfellingar: Amyloidprótein eru vaxkennd, klístruð prótein sem kekkjast auðveldlega saman og mynda stóra kekki. Ef þessir kekkir festast í hjartaloka getur lokinn stíflast að hluta og takmarkað blóðflæði.

Hver eru einkennin?

Ekki allir sem hafa erfðabreytingu sem getur valdið amyloidosis fá sjúkdóminn. Sumir fá hann aldrei. Aðrir fá hann, en hann er ekki eins alvarlegur.

Einkenni hjartavöðvakvilla hafa yfirleitt áhrif á hjartað, en geta einnig haft áhrif á önnur lífsnauðsynleg líffæri eins og lifur og nýru. Á lokastigum hjartavöðvakvilla geta einkenni alvarlegrar hjartabilunar (talin upp hér að neðan) komið fram.

Möguleg einkenni geta verið:

• Mæði: Þetta getur gerst þegar þú ert virkur eða þegar þú liggur.
• Bólga vegna vökvasöfnunar: Þetta sést venjulega í fótleggjum, ökklum, nára og kvið.
• Þreyta:Mjög mikil þreyta í nokkra daga eða lengur.
• Hjartsláttarónot: Óþægileg tilfinning þar sem þér finnst eins og hjartað slái án þess að þú reynir nokkuð.
• Æðahnútar í hálsi: Þetta gerist þegar hjartað bilar, því það á erfitt með að dæla blóði almennilega. Þessi aukni þrýstingur setur einnig þrýsting á æðar í hálsi, sem veldur því að þær stækka.
• Lifrarstækkun: Þetta er einnig algengur fylgikvilli hjartabilunar og er sama ástæðan fyrir því að bláæðar í hálsi þenjast út. Aukinn þrýstingur frá hjartanu setur einnig þrýsting á æðar í lifur, sem veldur því að líffærið bólgna upp.
• Nýrnavandamál: Hlutir eins og bólga í nýrum eða breytingar á nýrnastarfsemi.

Annað sem getur verið einkenni „hjartaamyloidósu“ sem tengist ekki hjarta, lifur eða nýrum:

• Óvenjulegur marblettir .
• Bólgin tunga.
• Úlnliðsgangaheilkenni (þrýstingur á lungnataug - Þetta getur verið viðvörunarmerki, oft árum áður en sjúkdómurinn kemur fram).
• Mænuþrengsli í lendarhrygg (þrenging í rýminu í kringum mænuna í neðri hluta baksins).
• Sjónvandamál.
• Heyrnarvandamál og heyrnarleysi.
• Dofi eða náladofi í höndum eða fótum.

Hverjar eru orsakir hjartaamyloidósu?

Margar mismunandi orsakir eru fyrir mismunandi gerðum amyloidosis, en flestar þeirra tengjast DNA okkar.

Hugsaðu um þetta eins og fjölskyldumatreiðslubók. Hún inniheldur leiðbeiningar um hvernig frumur okkar eiga að virka, hvernig á að framleiða ákveðin prótein. Að erfa DNA frá foreldrum til barna er eins og foreldrar þínir handskrifi uppskriftabókina til þín.

Erfðabreytingar eru eins og innsláttarvillur í uppskriftabók DNA-sins. Stór stafur getur klúðrað uppskrift. Það er nákvæmlega það sama með sjúkdóma eins og amyloidosis. Frumur þínar vinna eins hart og þær geta, en þær vita aðeins hvernig á að fylgja uppskriftinni. Þessar innsláttarvillur geta komið fyrir þig á tvo vegu.

Erfðaður

Hjartaamyloidósa er oft fjölskyldusjúkdómur. Þetta þýðir að þú erfir hana. Þetta gerist þegar annað eða bæði foreldrar þínir hafa stökkbreytingu í DNA sínu og mistökin í þeirri „uppskriftabók“ eru afrituð í þitt.

Keypt

Áunnir sjúkdómar eru sjúkdómar sem þú erfir ekki, heldur þróast einhvern tímann á ævinni. Villtgerð ATTR amyloidosis og skilunartengd amyloidosis eru bæði dæmi um þessa áunnu sjúkdóma. En hvorugur þessara sjúkdóma tengist stökkbreytingum í DNA þínu.

• Villtgerð ATTR amyloidosis kemur fram vegna þess að líkaminn framleiðir prótein rétt, en með tímanum verða þessi prótein óstöðug (þess vegna er þessi sjúkdómur svo aldurstengdur). Að lokum fellur próteinið einfaldlega rangt saman.
• Skilunartengd amyloidósa kemur fram þegar eðlilegt prótein sem ekki er hægt að sía út með skilun, eins og nýrun, safnast fyrir í líkamanum. Með tímanum safnast þetta prótein upp þar til það veldur vandamálum.

Er þetta smitandi?

Nei, „(Amyloidosis)“ er ekki smitandi sjúkdómur á nokkurn hátt.

Hvernig greinir læknir þetta? (Greining)

Læknir mun fyrst gruna um „(hjartaamyloidósu)“ út frá einkennum þínum, líkamsskoðun (læknirinn lítur, finnur og hlustar á líkamann til að leita að merkjum um sjúkdóm) og fjölskyldusögu þinni. Hann mun síðan framkvæma greiningarpróf, myndgreiningarpróf og rannsóknarstofupróf til að staðfesta hvort þú ert með „(hjartaamyloidósu)“ eða ekki.

Ef einhver í fjölskyldu þinni er með arfgenga tegund af amyloidosis gætirðu ekki þurft að gangast undir sumar prófanir eða aðrar prófanir. Einnig má gera erfðapróf til að kanna hvort þú ert með erfðabreytingar sem geta valdið hjarta-amyloidosis.

Hvaða próf eru gerð til að greina þennan sjúkdóm?

Ef læknirinn grunar að þú sért með „hjartaamyloidósu“ gæti hann pantað eina eða fleiri af prófunum hér að neðan.

Rannsóknarstofuprófanir

Í þessum prófum eru tekin sýni af vef, blóði eða öðrum líkamsvökvum. Sérstakt litarefni sem kallast Kongó-rautt er notað í mörgum þessara prófana. Þetta litarefni veldur því að svæðin þar sem amýlóíð sest saman glóa græn við ákveðnar birtuskilyrði.

• Vefjasýni: Í þessu taka læknar lítið vefjasýni af svæði, svo sem hjartavöðva, og prófa það í rannsóknarstofu. Einnig er hægt að taka vefjasýni af öðrum svæðum, en ef sýni af svæði utan hjartans gefur jákvæða niðurstöðu þarf að staðfesta það með myndgreiningarprófum.
• Blóðprufur: Í sumum tegundum hjartavöðvakvilla dreifast amýlóíðprótein í blóðinu. Rannsóknarstofupróf geta greint þessi prótein.
• Þvagprufa: Í sumum tilfellum geta amyloidprótein verið til staðar í þvagi. Prófun á tilvist þessara próteina í þvagi getur einnig hjálpað við greiningu.

Myndgreiningarpróf

Þar sem hjartavöðvakvilla getur valdið því að hjartað stækkar og breytir um lögun geta myndgreiningarpróf hjálpað til við að greina ástandið. Próf sem hægt er að gera eru meðal annars:

• Hjartaómun:Þetta próf er eins og leðurblaka sem notar hljóð til að finna leið sína. Það notar hátíðnihljóðbylgjur. Tæki sem gefur frá sér hljóð er sett á húð brjóstkassans og læknar geta „séð“ hjartað með því að skoða hvernig hljóðbylgjurnar endurkastast frá mismunandi vefjum inni í líkamanum. Þetta er mjög gagnlegt til að sjá hvort hlutar hjartans eru óvenju þykkir.
• Sindurfræði: Í þessari rannsókn sprauta læknar sporefni, sem er örlítið geislavirkt (en skaðlaust) efni, í blóðið. Sporefnið safnast fyrir á svæðum þar sem amyloidpróteinið hefur safnast fyrir. Þessi svæði er síðan auðvelt að sjá með myndgreiningu sem kallast SPECT-skönnun (einn-ljósótonútgeislunartölvusneiðmyndataka) .
• Segulómun (MRI): Þessi prófun notar mjög öflugan segul og tölvutækni til að búa til mynd af hjartanu. Segulómun er mjög nákvæm, þannig að læknar geta séð þykknun eða aðrar breytingar í hjartanu.

Hjartarafrit (ECG eða EKG)

Í hjartalínuriti eru nokkrir skynjarar (venjulega 12) festir við húð brjóstkassans. Skynjararnir nema rafstrauminn sem fer um hjartað og birta styrk þess rafboðs sem bylgju á pappír eða skjá. Þjálfaðir sérfræðingar, eins og læknar, geta greint bylgjuna til að sjá hvort einhverjar óvenjulegar breytingar séu á því hvernig ákveðnir hlutar hjartans leiða rafmagn.

Erfðafræðilegar prófanir

Læknirinn gæti mælt með erfðaprófum, allt eftir niðurstöðum annarra prófana. Þessar prófanir geta greint stökkbreytingar í DNA þínu sem gætu valdið amyloidosis.

Er til meðferð við amyloidósu?

Hægt er að meðhöndla margar tegundir af hjartasjúkdómi (Amyloidosis), en ekki er alltaf hægt að lækna sjúkdóminn að fullu . Meðferð er einnig mismunandi eftir tegund hjartasjúkdómsins. Almennt séð er snemmbúin greining mjög mikilvæg . Ef hjartasjúkdómur greinist snemma getur langtímaskaði á hjartanu verið takmarkaður. Ef hann er ekki greindur og meðhöndlaður snemma getur varanlegur skaði orðið. Eina leiðin til að bæta varanlegan hjartaskaða er hjartaígræðsla.

AL amyloidosis

Meðferð við AL amyloidosis er að mestu leyti svipuð hefðbundnum aðferðum við krabbameinsmeðferð. Þær eru:

• Lyfjameðferð: Eins og með krabbamein getur lyfjameðferð eyðilagt bilaða plasmafrumur.
• Ígræðsla stofnfrumna: Þessi meðferð er venjulega framkvæmd samhliða krabbameinslyfjameðferð og kemur í stað bilaðra plasmafrumna fyrir nýjar frumur. Þessar stofnfrumur eru venjulega teknar frá þér (samsjálfsfrumur). Þar sem þær eru þínar eigin þekkir líkami þinn þær og hafnar þeim ekki eða bregst neikvætt við.
• Ónæmismeðferð:Ónæmiskerfið getur venjulega greint og eyðilagt frumur sem eru að bila. Í sjúkdómum eins og krabbameini eða AL Amyloidosis þekkir ónæmiskerfið ekki þessar frumur sem gallaðar. Ónæmismeðferð kennir ónæmiskerfinu að þekkja og eyða gölluðu frumunum.

ATTR amyloidosis

Þessi tegund af „(amyloidosis)“ kemur fram þegar lifrin framleiðir prótein sem brotna auðveldlega niður. Þetta vandamál krefst þess að hætta þurfi allri meðferð. Listinn hér að neðan inniheldur bæði meðferðir sem samþykktar eru af stjórnvöldum og þær sem eru enn á rannsóknarstigi.

• Lifrarígræðsla: Áður fyrr var lifrarígræðsla eina leiðin til að koma í veg fyrir að lifrin myndi framleiða röng prótein. Þó að þetta sé ekki lengur eini kosturinn er það samt gagnleg og áhrifarík aðferð.
• Erfðafræðilegir þöggunarlyf: ATTR amyloidosis orsakast af erfðabreytingu í DNA þínu, eins og innsláttarvilla í uppskriftabók. Erfðafræðilegir þöggunarlyf eru lyf sem virka eins og tímabundið uppskriftarkort. Í stað þess að frumurnar fylgi röngum uppskriftum gefa þau þeim nýjar leiðbeiningar svo þær geti framleitt próteinið rétt.
• Stöðugleikar: Þessi lyf koma í veg fyrir að TTR sameindir brotni saman eða misfellist.
• Trefjahemlar: Þegar amyloidprótein byrja að kekkjast saman mynda þau trefjalíkar byggingar sem kallast trefjar. Þessi lyf stöðva myndun trefja.

Skilunartengd amyloidósa

Þessi tegund af „(amyloidosis)“ þróast hjá fólki sem þarfnast „(skilunar)“ vegna þess að „(beta-2M)“ próteinið safnast fyrir. Venjulega sía og fjarlægja nýrun þetta prótein, en venjuleg „(skilun)“ getur ekki gert það. Þess vegna tekur það ár fyrir fólk í „(skilun)“ að fá þennan sjúkdóm. Eins og er eru tvær leiðir til að meðhöndla hann:

• Nýrnaígræðsla: Heilbrigt nýra þýðir að þú þarft ekki lengur skilun og ígrætt nýra getur síað út umfram beta-2M prótein. Nýrnaígræðsla gæti komið í veg fyrir að skilunartengd amyloidósa versni, en vísindamenn eru ekki vissir um hvort hún muni einnig fjarlægja amyloidpróteinið sem hefur safnast upp í líkamanum.
• Sérstakar síur: Þó að venjulegar skilunarsíur geti ekki fjarlægt beta-2M prótein, þá eru til sérstakar síur sem geta að minnsta kosti að hluta fjarlægt þær. Því miður sía þessar síur ekki allt próteinið út, og þær sía ekki allt út. Þetta þýðir að jafnvel eftir ára skilun getur skilunartengd amyloidosis að lokum þróast.

Ósértækar meðferðir

Það eru til ýmsar aðrar meðferðir og lyf sem geta hjálpað fólki með hjartasjúkdóm af völdum amyloidosis. Þetta meðhöndlar venjulega einkenni sjúkdómsins og getur falið í sér:

• Hjartaígræðsla: Fólk með alvarlegan hjartaskaða vegna hjartavöðvakvilla þarf stundum hjartaígræðslu. Þessi aðgerð er oft framkvæmd eftir að orsök mýloidósunnar hefur verið leyst eða meðhöndluð.
• Lyf við hjartsláttartruflunum: Þessi lyf hjálpa til við að koma í veg fyrir óreglulegan hjartslátt, sem sum hver getur verið hættuleg.
• Ígræðanleg tæki: Þessi tæki eru meðal annars gangráðar og ígræðanleg hjartastuðtæki (ICD) . Þau stjórna hjartsláttartíðni með því að gefa rafstuð og koma í veg fyrir hættulegar hjartsláttartruflanir.
• Þvagræsilyf: Þessi lyf hjálpa sérstaklega við vökvasöfnun (algengt einkenni hjartabilunar) með því að bæta nýrnastarfsemi. Hins vegar ættir þú ekki að taka þessi lyf ef þú ert með ástand eins og alvarlegan nýrnasjúkdóm.
• Doxýcýklín : Léttu keðjurnar í AL amyloidosis eru einnig eitraðar fyrir hjartafrumur. Af ástæðum sem sérfræðingar skilja enn ekki að fullu getur sýklalyfið doxýcýklín unnið gegn þessum eituráhrifum.

Eru einhverjar aukaverkanir af meðferðinni?

Fylgikvillar og aukaverkanir meðferðar við þessum sjúkdómi eru mjög mismunandi. Hér að neðan eru nokkrir algengir möguleikar. Hins vegar getur læknirinn þinn útskýrt fylgikvilla, aukaverkanir og aðra áhættu betur fyrir þér. Þetta er vegna þess að hann þekkir ástand þitt af eigin raun og getur því aðlagað upplýsingar sínar og útskýringar að þínum aðstæðum.

Hversu fljótt mun mér líða betur eftir meðferð?

Meðferð við hjartavöðvakvilla (Amyloidosis) takmarkast venjulega við að stjórna einkennunum. Sumar meðferðir geta veitt einhverja léttir, en áhrifin eru tímabundin. Í sumum tilfellum geta meðferðir valdið aukaverkunum sem geta valdið því að þér líður verr um tíma, en læknirinn þinn getur gefið þér lyf og leiðbeiningar til að draga úr alvarleika þessara aukaverkana.

Er hægt að koma í veg fyrir þetta? Eða er hægt að minnka áhættuna?

Því miður er ekki hægt að koma í veg fyrir amyloidosis (með einni undantekningu, sjá hér að neðan). Þar sem orsök amyloidosis sem ekki er arfgeng er óþekkt er engin leið til að koma í veg fyrir hana. Ekki er heldur hægt að koma í veg fyrir arfgenga amyloidosis, því hún er í DNA-inu sem þú erfir frá foreldrum þínum.

Eina undantekningin er hjarta-amyloidósa, sem tengist skilun. Þetta ástand má koma í veg fyrir ef þú ert ekki í skilun í langan tíma, eða ef þú notar sérstaka síur til að stöðva uppsöfnun beta-2M próteina. Hins vegar stöðva þessar síur venjulega ekki uppsöfnunina alveg, sem þýðir að þær eru oft bara leið til að seinka upphafi sjúkdómsins.

Hverjar eru horfurnar fyrir þennan sjúkdóm?

Hjartaamyloidósa er versnandi sjúkdómur þar sem einkenni hjartabilunar versna smám saman. Að lokum getur sjúkdómurinn veikt hjartað þannig að það getur ekki lengur starfað. Ef það er ekki meðhöndlað eru horfur sérstaklega slæmar.

Án meðferðar er meðallifunartími fólks með AL-mýloidósu innan við átta mánuðir. Fyrir þá sem eru með alvarlegustu tilfellin getur það verið þrír til sex mánuðir. Fyrir þá sem eru með ATTR-mýloidósu er meðallifunartími tvö til fimm ár. Fyrir þá sem eiga fjölskyldur með ómeðhöndlaða ATTR-mýloidósu er ástandið enn verra, með meðallifunartíma upp á tvö til þrjú ár.

Hvernig get ég hugsað um sjálfa mig og tekist á við einkennin mín?

Því miður er ekki margt sem þú getur gert til að hjálpa þér strax eftir að þú færð amyloidosis. Ef einhver í fjölskyldu þinni er með sjúkdóminn ættir þú að ræða við lækninn þinn um erfðafræðilegar prófanir. Þó að ekki allir með stökkbreytingu sem tengist hjartaamyloidosis fái sjúkdóminn, er mikilvægt að vita hvort þú gætir fengið hann. Þannig geturðu verið meðvitaður um einkennin og hafið meðferð snemma.

Ef þú ert með hjartasjúkdóm af völdum „(hjartaamyloidósu)“ er mjög mikilvægt að fylgja fyrirmælum læknisins varðandi lyf og meðferð. Mörg þessara lyfja virka á mjög ákveðinn hátt og til þess að þau virki rétt er nauðsynlegt að taka þau nákvæmlega eins og læknirinn segir til um.

Hvenær ætti ég að leita til læknis eða leita bráðaþjónustu?

Eftir að þú hefur fengið greiningu um hjartaamyloidósu mun læknirinn þinn skipuleggja reglulegar eftirfylgniheimsóknir. Þú gætir þurft að fara oftar til læknis, allt eftir alvarleika ástandsins.

Læknirinn mun einnig segja þér hvaða einkenni ættu að kalla á læknisaðstoð. Hins vegar, almennt séð, hafðu samband við lækninn ef þú finnur fyrir einhverjum af eftirfarandi einkennum:

• Sundl eða yfirliðstilfinning þegar setið er eða staðið er: Þetta kallast „réttstöðulágþrýstingur“. Þetta gerist vegna þess að lágur blóðþrýstingur dregur úr magni blóðs sem fer til heilans þegar staðið er upp.
• Bólga í útlimum eða kvið: Þetta er venjulega vegna vökvasöfnunar.
• Skyndilegt, verulegt þyngdartap: Þetta er mikilvægt einkenni, sérstaklega þegar þú ert ekki að reyna að léttast.

Hvenær ætti ég að fara á bráðamóttökuna?

Þar sem hjartavöðvakvilla getur raskað hjartastarfsemi alvarlega, benda sum einkenni til þess að þú þurfir tafarlausa læknisaðstoð.Það er nauðsynlegt. Sum þeirra eru:

• Tilfinning um hjartsláttarónot.
• Óvenju hraður, hægur eða óreglulegur hjartsláttur.
• Öndunarerfiðleikar af einhverjum ástæðum.

Að lokum, nokkur mikilvæg atriði (skilaboð til að taka með sér heim)

Hjartaamyloidósa er í raun nokkuð flókið ástand, en það er mjög mikilvægt að vera meðvitaður um það.

Hafðu í huga að þótt þessi sjúkdómur geti þróast hægt, þá getur snemmbúin greining og rétt meðferð gert mikið til að lengja líftíma þinn og bæta lífsgæði.

Stundum geta líffæraígræðslur læknað ástandið. Þökk sé nýjum lyfjum og meðferðum geta margir með þennan sjúkdóm stjórnað einkennum sínum og lifað í mörg ár eftir að sjúkdómurinn þróast.

Ef þú hefur einhverjar efasemdir eða spurningar um þetta skaltu endilega ræða við lækninn þinn . Hann getur gefið þér réttu ráðin. Ekki vera hrædd/ur, leitaðu upplýsinga, spurðu spurninga. Þú ert ekki einn/ein.

` Hjartaamyloidósa, hjartaamyloidósa, próteinútfelling, hjartasjúkdómur, einkenni hjartasjúkdóma, meðferð við amyloidósu, AL amyloidósa, ATTR amyloidósa, hjartasjúkdómur