Hvað er Charcot-Marie-Tooth sjúkdómurinn (CMT)? Við skulum tala um hann á einfaldan hátt!

Finnst þér stundum eins og útlimirnir séu svolítið dofnir eða vöðvarnir svolítið veikir? Kannski flækist fæturnir þegar þú gengur eða finnst þér eins og lögun fótanna breytist lítillega? Ein af ástæðunum fyrir þessu er Charcot-Marie-Tooth sjúkdómurinn (CMT) , sem við ætlum að ræða um í dag. Þetta nafn kann að hljóma svolítið skringilega, en það er mjög mikilvægt að vita um það.

Svo, hvað er þessi Shako-Marie-Tooth (CMT)?

Einfaldlega sagt er CMT ástand sem hefur áhrif á taugarnar sem stjórna vöðvum líkamans. Það er aðallega af völdum erfðabreytinga. Þetta þýðir að þú getur erft þetta gen frá móður þinni, föður þínum eða báðum.

CMT er ein algengasta erfðafræðilega úttaugakvillinn . „Úttaugakerfi“ vísar til allra tauga sem greinast frá heila og mænu (þ.e. miðtaugakerfinu). Þessar taugar eru eins og vegir sem liggja frá helstu borgum landsins til afskekktra svæða. Þessar taugar flytja tilfinningar til útlima, fingra og vöðva.

Hverjir verða fyrir mestum áhrifum af þessum sjúkdómi?

Þetta ástand, sem kallast CMT, getur haft áhrif á fólk af öllum kynþáttum eða þjóðerni. Það hefur jafn áhrif á bæði karla og konur. Hins vegar er það talið tiltölulega sjaldgæft um allan heim. Rannsóknir benda til þess að næstum ein milljón manna um allan heim þjáist af þessu ástandi.

Hvernig hefur CMT áhrif á líkama okkar?

Til að skilja þetta þurfum við fyrst að vita aðeins um taugafrumur okkar, eða taugafrumur . Taugafrumur eru eins og litlir sendiboðar sem flytja upplýsingar um líkama okkar.

Aðeins meira um taugafrumur

Hver taugafruma hefur nokkra meginhluta:

• Frumulíkami: Þetta er eins og aðalstjórnstöð taugafrumunnar.
• Taugasími: Þetta er langi, armalaga hlutinn sem nær út úr frumulíkamanum. Hugsaðu um hann eins og rafmagnsvír. Þetta er þar sem rafboð ferðast. Í enda taugasímans eru fingurlaga strúktúrar sem kallast taugamót . Þessi taugamót breyta rafboðum í efnafræðileg merki og senda upplýsingar til annarra nærliggjandi taugafrumna.
• Taugafrumur: Þetta eru litlar, greinlagalaga strúktúrar sem teygja sig út frá frumulíkamanum. Þær eru nefndar svo vegna þess að þær líta út eins og greinar á tré. Þessir taugafrumur taka við efnaboðum frá öðrum taugafrumum.
• Mýelín: Þetta er verndandi fituhjúpurinn sem umlykur taugasíma flestra taugafrumna. Hann er eins og plasthjúpurinn utan um rafmagnsvír. Þessi mýelínhjúpur gerir merkjum kleift að ferðast hratt eftir taugasímanum.

Nú, í CMT sjúkdómi, skemmast þessar taugafrumur á tvo megin vegu.

1. Mýelíntap:CMT getur stundum skemmt þessa mýelínslíður. Eða mýelínið myndast ekki rétt í upphafi. Hins vegar hægir þetta á hraða taugaboða sem berast. Það er eins og vír með brotnu plasti sem lekur straum.

2. Vandamál með taugasíma: Þegar taugasímar byrja að minnka eða veikjast vegna CMT, minnkar styrkur merkjanna sem fara í gegnum þá taugafrumu.

Í sumum gerðum af CMT er hraði taugaboða aðeins lítillega minnkaður, en það er nóg til að valda einkennum. En það er erfitt að segja með vissu hvort vandamálið er í mýelíninu eða taugasímanum. Sérfræðingar kalla þessar „millistigs“ gerðir.

Ekki eru allar taugafrumur í líkama okkar jafnlangar eða jafnstórar. Lengstu taugafrumurnar sem liggja eftir mænunni að fótleggjum og fótum eru þær sem verða fyrst fyrir áhrifum í CMT . Hendur og handleggir geta einnig orðið fyrir áhrifum, en það gerist venjulega ekki snemma í sjúkdómnum.

Hver eru einkenni CMT-sjúkdómsins?

Einkenni CMT byrja venjulega á unglingsárum, um tíu eða tólf ára aldur . Þau geta þó byrjað fyrr, í bernsku eða á miðjum aldri. Einkennin koma smám saman fram og aukast smám saman með tímanum.

Það eru tvær megingerðir einkenna í CMT, allt eftir því hvaða taugaboð eru fyrir áhrifum. Þessi merki eru kölluð hreyfiboð og skynboð .

• Hreyfiboð: Þetta eru boð sem fara frá heilanum til vöðvanna. Þessi boð segja vöðvunum að „hreyfast hingað og þangað“. Þannig að þegar vandamál koma upp með flutning þessara hreyfiboða getum við ekki stjórnað vöðvunum rétt. Sérstaklega í útlimum.
• Vöðvaslappleiki.
• Kannski ástand eins og lömun .
• Vöðvarýrnun er rýrnun vöðvavefs .
• Minnkuð eða glatuð viðbrögð.
• Táaflögun, til dæmis ástand sem kallast hamartá .
• Fótfall , sem þýðir að ekki er hægt að lyfta ilinni sem veldur því að hún dettur niður, eða að fótarboginn fer of hátt.
• Tíð hras og föll vegna breytinga á göngumynstri ( göngutruflanir ).
• Tíð tognun á ökkla .
• Öndunarerfiðleikar (þetta sést venjulega aðeins í alvarlegum tilfellum).

• Skynmerki: Þetta eru merki sem fara til heilans frá mismunandi hlutum líkamans. Þessi merki segja heilanum: „Þetta líður svona.“ Þegar vandamál eru með þessi skynmerki upplifum við breytingar á skynjun í neðri hluta fótleggja, fóta og handa.
• Dofi eða náladofi .
• Tap á hitatilfinningu eða sársauka í neðri hluta fótleggja, fóta eða lófa.
• Tilfinning eins og eitthvað sé að skríða meðfram fótunum á mér.
• Langvinnir verkir .
• Minnkuð eða tap á tilfinningu í öðrum skilningarvitum, sérstaklega sjón og heyrn (þetta er ekki mjög algengt, sést aðeins í ákveðnum undirtegundum af CMT).

Hvað veldur CMT?

Sérhver taugafruma í líkama okkar hefur eitthvað sem kallast DNA . Þetta DNA er eins og leiðbeiningarbók. Það er þetta DNA sem gefur frumunum fyrirmæli um að vinna starf sitt rétt. Erfðabreyting er eins og villa í bókstaf í þessari DNA-leiðbeiningarbók. Frumur okkar fylgja leiðbeiningunum í þessu DNA nákvæmlega. Þess vegna, vegna slíkra stökkbreytinga, byrja frumurnar að virka rangt. Þannig þróast CMT.

CMT getur stafað af stökkbreytingum í einu geni eða af stökkbreytingum í mörgum genum. Rannsakendur hafa nú borið kennsl á tugi erfðabreytinga sem valda mismunandi gerðum af CMT.

Það eru tvær helstu leiðir til að fá DNA stökkbreytingu:

• Erfð: Þú færð þessar DNA stökkbreytingar frá móður þinni, föður þínum eða báðum.
• Sjálfsprottnar: Þessar stökkbreytingar eiga sér stað á meðan þú ert að þroskast sem fóstur í móðurkviði. Þessar eru stundum kallaðar „de novo“ stökkbreytingar, sem þýðir „nýjar“.

Eru til mismunandi gerðir af CMT?

Já, það eru sjö megingerðir af CMT. Hins vegar eru CMT tegund 1 (CMT1) og CMT tegund 2 (CMT2) algengastar. Hinar tegundirnar eru mun sjaldgæfari.

• CMT tegund 1 (CMT1): Þessi tegund hefur áhrif á mýelín, þannig að merki berast hægt. Einkenni koma venjulega fram á aldrinum 10 til 40 ára. Hins vegar geta sumir verið einkennalausir í áratugi. Þetta er algengasta tegund CMT. Hún er um það bil tvöfalt algengari en CMT2.
• CMT2: Þessi tegund hefur áhrif á taugasímana. Taugaboð eru veik og geta ferðast aðeins hægar. Um þriðjungur sjúklinga með CMT tilheyra þessari tegund.

Auk þessa eru til aðrar gerðir af CMT:

• CMT3 (einnig kallað Dejerine-Sottas sjúkdómur ).
• CMT X-tengd (CMTX).
• Ríkjandi millistig CMT (CMTDI).
• Víkjandi millistig CMT (CMTRI).

Er þetta smitandi sjúkdómur?

Nei, CMT er ekki smitandi sjúkdómur. Hann getur ekki smitast frá einum einstaklingi til annars.

Hvernig er CMT sjúkdómurinn greindur nákvæmlega?

Til að komast að því nákvæmlega hvers konar CMT þú ert með og hversu alvarleg hún er þarf læknir venjulega að nota nokkrar aðferðir, þar á meðal líkamlega og taugasjúkdómafræðilega skoðun ., rannsóknarstofupróf, myndgreiningarpróf og önnur greiningarpróf. Læknirinn mun einnig spyrja um fjölskyldusögu þína, einkenni þín og upplýsingar um lífsstíl.

Hvers konar prófanir eru gerðar fyrir þetta?

Ef þú grunar að þú sért með CMT eru meiri líkur á að þú þurfir að fara í þessar prófanir:

• Rafvöðvamælingar (EMG) , sérstaklega taugaleiðnipróf , mæla hversu hratt og sterkt taugarnar þínar flytja merki.
• Erfðafræðileg prófun: Þetta getur greint hvort erfðabreytingar séu til staðar sem valda CMT.
• Mænuvökvatöku / mænuvökvatöku: Þetta er notað til að skoða heila- og mænuvökvann. Þetta hentar ekki öllum.
• Segulómun (MRI) .
• Ómskoðun .
• Prófanir á vöktuðum möguleikum: Þetta hjálpar til við að sjá hvort til séu undirgerðir af CMT, sérstaklega þær sem hafa áhrif á heyrn og sjón.
• Taugavefjasýni: Þetta er ekki gert mjög oft. Það felur í sér að taka lítinn vefjabút úr taug og skoða hann.

Hvaða meðferðir eru til við CMT? Er hægt að lækna það að fullu?

Heiðarlega sagt, þá er engin leið til að lækna CMT að fullu eða meðhöndla sjúkdóminn beint . Hins vegar er yfirleitt hægt að meðhöndla einkenni og áhrif sjúkdómsins.

Hvers konar lyf/meðferð er notuð?

Algengustu meðferðirnar við CMT eru:

• Sjúkraþjálfun og iðjuþjálfun: Þetta getur hjálpað þér að styrkja vöðvana, bæta jafnvægið og gera dagleg verkefni auðveldari.
• Hjálpartæki fyrir hreyfigetu eins og fótleggjastuðningar , göngugrindur og hjólastólar .
• Sérstakir skór sem aðlagast breytingum á lögun fótanna.
• Skurðaðgerð til að leiðrétta breytingar á lögun handleggja, fótleggja, mjaðma eða baks.
• Lyf við sumum einkennum, sérstaklega langvinnum verkjum.

Aðrar meðferðir eru í boði við CMT, en þær eru mismunandi eftir undirgerð sjúkdómsins. Læknirinn þinn er best fær um að ráðleggja þér hvaða meðferðir henta þér best, þar sem hann getur sniðið upplýsingarnar að þínu ástandi og þörfum.

Læknirinn mun einnig segja þér meira um aukaverkanir og fylgikvilla sem geta komið fram við mismunandi meðferðir og hversu langan tíma það tekur þig að jafna þig og snúa aftur til eðlilegs lífs.

Hvað má búast við þegar maður lifir með CMT? Hvað ber framtíðin í skauti sér?

Almennt séð er CMT ekki mjög hættulegt ástand.En sumar af alvarlegri undirgerðum sjúkdómsins geta verið lífshættulegar. Margir með CMT eiga í erfiðleikum með að ganga, hreyfa sig eða finna fyrir einhverjum tilfinningum. En þetta stytta sjaldan lífslíkur þeirra. Með sérstökum hjálpartækjum, sérstaklega fóta- og ökklaspelkum eða skóm, geta margir með CMT lifað eðlilegu lífi og lifað hamingjusömu og innihaldsríku lífi.

Mundu að þú getur lifað góðu lífi jafnvel með CMT. Allt sem þú þarft er rétt læknisráð og stuðningur.

Í alvarlegum myndum sjúkdómsins er hættulegasta afleiðingin veiklun vöðvanna sem stjórna öndun og kyngingu. Þetta getur leitt til öndunarbilunar , lungnabólgu og jafnvel lífshættulegra sjúkdóma. Þessir alvarlegu sjúkdómar eru líklegri til að koma fram ef einkenni CMT byrja snemma á ævinni, sérstaklega í bernsku.

Hversu lengi endist CMT?

CMT er varanlegur, ævilangur sjúkdómur . Þú fæðist með hann, en flestir fá ekki einkenni fyrr en á fullorðinsárum. Það er engin lækning við honum eins og er og hann lagast ekki af sjálfu sér.

Er til leið til að koma í veg fyrir að CMT þróist?

Shaklo-Marie-Tooth sjúkdómurinn er annað hvort erfðasjúkdómur eða kemur óvænt fram. Þess vegna er engin leið til að koma í veg fyrir hann eða draga úr hættu á að fá hann .

Þótt ekki sé hægt að koma í veg fyrir CMT geta erfðaprófanir og ráðgjöf hjálpað þér að komast að því hvort börnin þín séu í hættu á að fá það. Læknirinn þinn eða erfðaráðgjafi getur sagt þér meira um þetta.

Hvað gerist ef einhver með CMT verður þunguð?

Flestir með CMT geta eignast börn. Hins vegar geta einhverjir fylgikvillar komið fram eða verið líklegri til að koma fram. Margar barnshafandi konur með CMT gætu þurft sérstaka umönnun á meðgöngu eða í fæðingu. Þær eru einnig í örlítið meiri hættu á blæðingum eftir fæðingu.

Læknirinn þinn mun segja þér meira um hvort þetta á við þig og hvað þú getur gert. Hann gæti vísað þér til sérfræðinga, sérstaklega lækna í móður- og fósturlækningum sem sérhæfa sig í flóknum meðgöngum.

Hvernig get ég hugsað um sjálfa mig og tekist á við einkennin mín?

Ef þú ert með CMT er læknirinn þinn besti upplýsingagjafinn um hvað þú getur og ættir að gera til að hugsa um sjálfan þig og stjórna þessu ástandi. Hann getur fylgst með framvindu ástandsins og mælt með meðferðum eða aðferðum til að hjálpa þér.

Venjulega ættirðu að gera þetta:

• Leitaðu til læknis eins og mælt er með. Þetta er mjög mikilvægt því læknirinn getur séð hvernig ástand þitt þróast og hvernig það hefur áhrif á þig. Hann gæti hugsanlega breytt meðferðaráætlun þinni eða komið með tillögur um hluti sem gætu hjálpað þér.
• Fylgdu meðferðaráætlun þinni nákvæmlega. Þetta þýðir að taka lyfin þín og nota lækningatæki eins og læknirinn hefur ávísað. Þetta er mjög mikilvægt þar sem það getur hjálpað þér að lina einkennin eða hægt á versnun sumra einkenna.
• Forðastu lyf eða efni sem eru skaðleg taugakerfinu (taugaeitrandi efni). Þetta eru efni sem eru í mikilli hættu á að skaða taugakerfið. Læknirinn þinn mun líklega ráðleggja þér að takmarka eða hætta alveg áfengisneyslu. Því að of mikil áfengisneysla getur einnig skaðað taugakerfið.

Hvenær ættirðu að leita til læknis? Hvenær er þörf á bráðameðferð?

Læknirinn þinn mun skipuleggja reglulegar eftirfylgniheimsóknir til að fylgjast með ástandi þínu og einkennum. Einnig, ef þú tekur eftir einhverjum breytingum á einkennum þínum, sérstaklega ef þau trufla eðlilegar athafnir þínar, ættir þú að leita til læknis.

Hvenær ættir þú að fara á sjúkrahús (ETU) til bráðameðferðar?

Flestir sem þjást af CMT þurfa ekki bráðameðferð nema þeir eigi erfitt með að stjórna fótleggjum sínum og detti. Ef þú dettur ættir þú að leita læknis ef hætta er á meiðslum á höfði , hálsi eða baki . Þetta er vegna þess að CMT getur valdið alvarlegum fylgikvillum ef einhver hluti miðtaugakerfisins skemmist.

Nokkrar litlar spurningar í viðbót...

Er Shaklo-Marie-Tooth sjúkdómurinn sami sjúkdómur og MS-sjúkdómur?

Nei. MS-sjúkdómur er ástand þar sem mýelínslíðrið sem umlykur taugafrumur í heila og mænu bólgnar. Sumar gerðir af MS-sjúkdómi hafa svipuð einkenni, en fyrir utan það eru þetta mjög ólíkir sjúkdómar.

Er CMT sjálfsofnæmissjúkdómur?

Nei, CMT er ekki sjálfsofnæmissjúkdómur. Hins vegar geta ákveðnar stökkbreytingar í PMP22 geninu, sem oft veldur CMT, aukið hættuna á að fá ákveðna sjálfsofnæmissjúkdóma.

Hefur CMT sjúkdómur áhrif á heilann?

Almennt hefur CMT ekki bein áhrif á heilann . CMT hefur aðallega áhrif á langar taugafrumur og taugaþræði. Þessar finnast í mænu og úttaugum, ekki í heilanum. Sumar undirgerðir af CMT geta valdið litlum breytingum á uppbyggingu heilans, en sérfræðingar hafa ekki enn komist að því að þetta hafi marktæk, áhyggjuefnisrík áhrif á heilastarfsemi.

Mikilvægustu atriðin sem þarf að muna úr því sem við höfum rætt (skilaboð til að taka með heim)

Chaucer-Marie-Tooth sjúkdómurinn (CMT) er hópur sjúkdóma sem hafa áhrif á úttaugakerfið, taugakerfið sem tengir saman heila og mænu. Ástandið hefur aðallega áhrif á getu þína til að stjórna vöðvahreyfingum og hvernig þú finnur fyrir og skynjar heiminn í kringum þig. Margir með þennan sjúkdóm þurfa hjálpartæki eða búnað. Sumir þurfa skurðaðgerð eða hluti eins og sjúkraþjálfun eða iðjuþjálfun.

Hins vegar er CMT yfirleitt ekki hættulegt eða lífshættulegt ástand. Flestir sem þjást af því lifa eðlilegu lífi og lifa hamingjusömu og innihaldsríku lífi. Það mikilvæga er að muna að þú ert ekki einn og að þú getur fengið hjálp til að lifa farsællega með þessu ástandi. Ef þú hefur einhverjar spurningar eða áhyggjur af þessu skaltu gæta þess að tala við lækni.

` Shako-Marie-Tooth, CMT, Taugasjúkdómar, Erfðasjúkdómar, Vöðvaslappleiki, Úttaugakvilli, Taugafrumur