Finnst kinnar barnsins þíns bólgnar og kjálkinn stór? Það gæti verið engulismi. Við skulum ræða það!

Þú gætir verið svolítið áhyggjufull/ur yfir því að andlit litla krílsins þíns hafi breyst örlítið, með bólgnum kinnum. Eða hefur læknirinn sagt þér frá breytingu á höku barnsins? Við köllum þetta ástand (engelisma) . Nafnið kann að hljóma svolítið skringilega, en við skulum halda því einföldu. Þetta er mjög sjaldgæft ástand, en það er mikilvægt að vera meðvitaður um það.

Hvað er kerúbismi?

Einfaldlega sagt er kjálkaþrengsli sjaldgæft erfðafræðilegt ástand. Það kemur fram þegar óeðlilegt vefur vex í kjálka barnsins í stað heilbrigðs beinvefs. Þetta óeðlilega vefur er ekki krabbameinsvaldandi og er venjulega sársaukalaust. Hins vegar getur það valdið því að kjálki barnsins er breiður báðum megin og kinnar þess líta út fyrir að vera kringlóttar og uppþembaðar . Sum börn geta misst tennur eða fengið tennur sem vaxa óreglulega. Kjálkaþrengsli hafa ekki áhrif á önnur bein í líkamanum, aðeins kjálkabeinið .

Þessi einkenni byrja ekki að koma fram strax eftir fæðingu. Þau koma venjulega fram á aldrinum 2 til 7 ára. Alvarleiki ástandsins getur verið mismunandi eftir einstaklingum. Sum börn geta haft engin einkenni eða einkennin geta verið mjög væg og varla áberandi. Hins vegar, í alvarlegri tilfellum, getur barnið átt erfitt með að tala, kyngja eða jafnvel anda.

Það besta er að kerubismi lagast oft af sjálfu sér á fullorðinsárum án meðferðar. Læknar eru alltaf á höttunum eftir þessu ástandi og mæla aðeins með meðferð ef einkennin eru alvarleg eða ef þau hafa veruleg áhrif á lífsgæði barnsins.

Hversu algeng er kerúbismi?

Enerubismi er ekki mjög algengt ástand. Rannsakendur vita ekki nákvæmlega hversu margir þjást af ástandinu, en þeir hafa gert nokkrar áætlanir byggðar á birtum læknisfræðilegum greinum. Rannsókn frá árinu 2019 leiddi í ljós að 513 tilfelli af enerubisma eru skráð í læknisfræðilegum ritum. Þannig að þú getur séð hversu sjaldgæft það er.

Hver eru einkenni kerúbisma?

Þetta eru algeng einkenni kerúbisma:

• Neðri kjálkabeinið (mandible) er breiðara en búist var við.
• Blöðrulík vöxtur í kjálka barnsins.
• Hringlaga, þrútnar kinnar.
• Breytingar á lögun tanna, týndar tennur eða klemmdar tennur.

Sum börn geta einnig haft þessi einkenni:

• Augun virðast standa út og horfa upp á við. Hvíti hluti augans (hvítan) sést undir svörtu lithimnunni.
• Aukavefurinn í efri kjálkanum hefur áhrif á augað og taugar þess, sem veldur sjónskerðingu eða smám saman sjónmissi.
• Munnöndun.
• Hrjóta.
• Svefnstoppandi kæfisvefn.
• Erfiðleikar við að tala eða kyngja.

Hverjar eru orsakir kerúbisma?

Flest tilfelli af kerúbisma (meira en 90%) eru af völdum stökkbreytinga í geninu sem kallast `SH3BP2`.

Þetta „SH3BP2“ gen leiðbeinir líkamanum um hvernig á að framleiða „SH3BP2“ próteinið. Þetta prótein tekur þátt í ferlinu við að fjarlægja gamalt beinvef og byggja upp nýtt beinvef (beinendurnýjun). Erfðabreytingar valda því að líkaminn framleiðir of mikið af þessu „SH3BP2“ próteini.

Þegar þetta prótein er framleitt í of miklu magni myndast bólga í kjálkabeininu. Það eykur einnig framleiðslu frumna sem kallast beinætufrumur (e. osteoclasts). Beinætufrumur eru tegund frumna sem gegna mikilvægu hlutverki í að brjóta niður beinvef sem líkaminn þarfnast ekki lengur. Hins vegar, þegar þessar frumur verða of margar, byrja þær að brjóta niður beinvef í kjálkabeininu þegar þess er ekki þörf. Þetta óeðlilega beinatap, ásamt bólgu sem orsakast af aukningu á SH3BP2, leiðir til myndunar blöðrulíkra vaxtar í kjálkabeininu. Þessir vextir stækka smám saman, sem er það sem veldur einkennandi einkennum ástandsins (engelisma).

Hins vegar eru sum börn með kerubisma ekki með stökkbreytinguna SH3BP2 genið. Í slíkum tilfellum gætu aðrar erfðabreytingar verið ábyrgar. En vísindamenn hafa ekki enn greint nákvæmlega hvaða stökkbreytingar eru.

Er (kerúbismi) eitthvað sem gengur frá kynslóð til kynslóðar?

Já, mörg börn erfa erfðabreytinguna sem veldur kerubisma. Ástandið erfist með ríkjandi erfðamynstri. Einfaldlega sagt, ef annað foreldrið hefur erfðabreytinguna, þá eru líkur á að barnið fái hana líka.

Hins vegar geta sum börn fengið sjúkdóminn jafnvel þótt enginn í fjölskyldunni hafi fengið hann áður. Rannsakendur kalla þetta „de novo stökkbreytingu“ . Það er ný erfðabreyting sem á sér stað hjá einstaklingi, án fjölskyldusögu.

Þó að kerubismi sé yfirleitt arfgengur, þá er það ekki alltaf raunin. Jafnvel þótt enginn í fjölskyldunni sé með sjúkdóminn, telja læknar kerubismi mögulega greiningu.

Eru aðrir sjúkdómar tengdir kerúbisma?

Hjá sumum börnum getur kerubismi einnig komið fram sem hluti af öðrum erfðasjúkdómi. Sum þessara skyldu sjúkdóma eru meðal annars:

• `(Brothætt X heilkenni)`
• `(Jaffe-Campanacci heilkenni)`
• `(Taugavefjasjúkdómur af gerð 1)`
• `(Noonan heilkenni)`
• `(Ramon heilkenni)`

Í slíkum tilfellum er orsök kerubisma ekki stökkbreytingin í SH3BP2 geninu. Þess í stað eru aðrar erfðabreytingar sem tengjast heilkenninu ábyrgar.

Hvernig greina læknar kerubisma?

Læknar fylgja þessum skrefum til að greina kerubisma:

• Líkamleg skoðun: Þetta felur í sér að skoða barnið fyrir einkenni eins og óvenju breiðan kjálka, týndar tennur eða tannvandamál (engelismi).
• Að panta myndgreiningarrannsóknir: Þetta felur í sér rannsóknir eins og röntgenmyndir eða tölvusneiðmyndir (CT) . Þetta getur hjálpað til við að meta betur ástand kjálkabeinsins.
• Að panta erfðapróf: Þessar prófanir eru gerðar til að athuga hvort erfðabreytingar séu til staðar.

Læknar þurfa einnig að útiloka önnur sjúkdóma sem hafa svipuð einkenni, svo sem trefjamyndun eða beinþynningu í gúlpi , og ákvarða hvort kerubismi sé hluti af erfðafræðilegu heilkenni.

Hvaða meðferðir eru til við kerubisma?

Flest börn með kerubisma þurfa enga sérstaka meðferð. Barnalæknar beita oft „bíddu og sjáðu“ nálgun. Það er að segja, þeir fylgjast með ástandinu og sjá hvernig það þróast. Í flestum tilfellum vaxa þessir óeðlilegu vefir þar til barnið nær kynþroska, haldast óbreyttir í nokkur ár og byrja síðan smám saman að minnka. Einkenni kerubisma hverfa venjulega snemma á fullorðinsárum.

Hins vegar, ef barnið þitt á í erfiðleikum með að borða eða anda, gæti læknirinn mælt með skurðaðgerð. Hins vegar mæla læknar venjulega með skurðaðgerð eftir að óeðlilegur vefjavöxtur hefur stöðvast. Ef einstaklingur er enn með einkenni og vill breyta útliti andlits síns, gæti skurðaðgerð komið til greina. Endurgerðarskurðaðgerð hjálpar til við að móta andlit einstaklingsins að hans smekk.

Stuðningsmeðferðir

Kjarnleysi getur haft áhrif á marga þætti lífs barns, sérstaklega ef ástandið er alvarlegt. Þess vegna gæti barnið þurft meðferð sem er sniðin að þörfum þess. Meðferðarúrræði geta verið:

• Tannlækningar: Börn með kjálkaþörf geta þurft tannlækningar, svo sem tanntöku eða tannígræðslur . Þegar blöðrukenndir vöxtar í kjálkanum byrja að minnka gæti barnið einnig þurft tannréttingar .
• Sjónrænn stuðningur: Í alvarlegum tilfellum af kerubisma getur sjón barns skerst. Augnlæknir getur skoðað sjón barnsins og fundið bestu lausnina fyrir þarfir þess.
• Aðstoð við tal og kyngingu: Ef barnið á erfitt með að tala eða kyngja,Talmeinafræðingur getur hjálpað.
• Sálfræðilegur stuðningur: Engelhyggja getur haft áhrif á sjálfsálit barns. Það er mikilvægt að ræða við barnið um hvernig því líður og hvernig þetta ástand hefur áhrif á sjálfsmynd þess. Barnið þitt gæti notið góðs af því að ræða við barnasálfræðing um tilfinningar sínar.

Hverjar eru horfurnar fyrir þá sem eru með kerúbisma?

Flestir munu ekki hafa nein einkenni kerubisma fyrir 30 ára aldur. Þá hefur óeðlilega vefurinn verið skipt út fyrir eðlilegan beinvef.

Mjög sjaldgæft er að einkenni kerubisma geti varað fram á fullorðinsár. Ef það gerist mun læknir veita nauðsynlega leiðsögn og stuðning.

Er hægt að koma í veg fyrir kerúbisma?

Læknar vita ekki um neina leið til að koma í veg fyrir þetta ástand. Ef einhver í fjölskyldunni þinni er með kerubisma gæti verið góð hugmynd að fá erfðaráðgjöf áður en þú verður þunguð.

Hvernig á ég að annast barnið mitt?

Ef barnið þitt er með kerubisma skaltu vera meðvitaður um þetta:

• Haltu áfram að fara með barnið þitt til barnalæknis. Læknirinn mun segja þér hversu oft þú átt að koma aftur.
• Láttu athuga augu barnsins samkvæmt áætlun sem læknirinn mælir með.
• Styðjið barnið tilfinningalega. Hvetjið það, talið við það.

Hvenær ætti ég að hringja í lækni?

Hringdu í barnalækni ef barnið þitt hefur eitthvað af eftirfarandi:

• Öndunarerfiðleikar, svo sem hrjóta eða svefnöndun .
• Erfiðleikar við að kyngja.
• Erfiðleikar með að tala.
• Sjónvandamál.

Hvernig varð nafnið (Kerúbísmi) til?

Ástandið fékk nafnið „kerúbísmi“ árið 1933 af Dr. William A. Jones . Hann valdi nafnið „kerúbísmi“ vegna þess að einkenni ástandsins eru meðal annars barnalegt, þrútið andlit og stundum uppbeygð augu. Hann taldi að þessir eiginleikar líktust „kerúb“, sætri, englalíkri veru sem sést í list og ýmsum trúarhefðum. Nafnið hefur verið notað síðan þá.

Það getur komið þér á óvart að vita að barnið þitt er með sjaldgæfan sjúkdóm. Einkennin eru ekki sýnileg við fæðingu, svo þú gætir haft áhyggjur þegar þú sérð breytingar á andliti barnsins eða þegar læknir nefnir það. En mundu að flest tilfelli af kerubisma hverfa af sjálfu sér þegar barnið nær fullorðinsaldri.Í alvarlegum tilfellum geta læknar meðhöndlað áhrif ástandsins (kerubismi). Að veita barninu þínu mikla ást og tilfinningalegan stuðning mun hjálpa því að fá alla þá umönnun sem það þarfnast til að njóta bernsku sinnar og unglingsára sem best.

Skilaboð til að taka með heim

Kjálkakjálka er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á kjálkabeinið. Þetta getur valdið því að kinnar barnsins bólgna út og kjálkinn virðist breiður. Þetta lagast venjulega eftir því sem barnið vex. Hins vegar, ef það á erfitt með að anda eða kyngja, leitaðu til læknis. Það mikilvægasta er að halda áfram að veita barninu þínu ást og stuðning. Það mikilvægasta er að hjálpa barninu þínu að vera sterkt og fylgja læknisráðum. Ekki hafa áhyggjur, þú ert ekki ein/n í þessari vegferð.

` Engulfæði, erfðasjúkdómar, kjálkabein, útstæð kinnar, barnasjúkdómar, tannvandamál, SH3BP2 genið