Allt um æðahnútabólgu: sjaldgæfan sjúkdóm sem veldur smám saman sjónmissi

Finnst þér líka eins og sjónin þín sé að versna á nóttunni? Eða er jaðarsjónin þín, það er að segja sjónin til hliðanna, smám saman að versna? Stundum gefum við þessu ekki mikinn gaum, en það getur verið merki um alvarlegt undirliggjandi ástand. Í dag ætlum við að ræða um sjaldgæfan, en mjög mikilvægan, sjúkdóm sem getur smám saman misst sjón og jafnvel leitt til blindu. Þetta kallast æðahnútabólgur (choroideremia).

Hvað er þessi æðahnútabólgu?

Einfaldlega sagt er æðahnútasjúkdómur (choroideremia) sjaldgæfur, arfgengur augnsjúkdómur sem erfist í gegnum gen. Hann veldur því að sjónin í báðum augum versnar smám saman og leiðir að lokum til blindu. Þessi sjúkdómur hefur oft verri áhrif á karla.

Þú gætir hafa heyrt um annan augnsjúkdóm sem kallast „Retinitis Pigmentosa“. Hann veldur einnig því að sjónhimnan veikist smám saman. Ótrúlegt en satt, einkenni og sumar niðurstöður prófa fyrir báða sjúkdómana, „Choroideremia“ og „Retinitis Pigmentosa“, geta verið svipaðar. Þess vegna er besta leiðin til að vita nákvæmlega hvorn þessara tveggja sjúkdóma þú ert með að fara í erfðapróf.

Hvað gerist inni í auganu? Hvernig hefur þetta áhrif á sjónina?

Augun okkar eru eins og ótrúlegar myndavélar. Inni í auganu er hluti sem kallast sjónhimna . Þar eru staðsettar sérstakar frumur sem kallast ljósnemar og geta greint ljós. Þessar frumur taka ljósið sem fer inn í augað og breyta því í rafboð. Þessi merki eru síðan send til heilans eftir sjóntauginni . Heilinn notar þessi merki til að búa til myndirnar sem við sjáum.

Nú, á bak við þessa sjónhimnu, á milli hvítu ytri verndarhjúpsins sem umlykur augað (hvítuhjúpinn) og sjónhimnunnar, er lag sem kallast æðahjúpurinn . Í þessum æðahjúp fær sjónhimnan næringu sína, það er að segja, hún hefur æðar sem sjá henni fyrir blóði. Hugsaðu um það eins og að gefa plöntu vatn og næringu.

Í æðhimnubólgu (choroideremia) skemmast æðar í æðinni. Þá fær sjónhimnan ekki nægilegt blóð og byrjar því einnig að skemmast. Þetta hefur sérstaklega áhrif á jaðarsjónina .

Hversu algeng er æðahjúpsblóðleysi?

Þetta er mjög sjaldgæfur sjúkdómur. Gróflega má segja að aðeins einn af hverjum 100.000 eða einn af hverjum 50.000 einstaklingum fái þennan sjúkdóm . Þetta þýðir að jafnvel í okkar landi getur verið mjög lítill fjöldi fólks með þennan sjúkdóm.

Hver eru einkenni þessa sjúkdóms? Athugaðu hvort þú sért líka með þessi einkenni.

Einkenni æðakölkunar koma ekki skyndilega fram. Þau þróast smám saman. Hér eru nokkur af helstu einkennunum:

• Næturblinda (næturblinda) er eitt af fyrstu einkennunum. Stundum getur þetta einkenni komið fram hjá börnum yngri en 10 ára. Ímyndaðu þér, jafnvel á dimmum stað þar sem aðrir sjá vel, geta þessir einstaklingar ekki séð vel.
• Veik jaðarsjón. Þetta þýðir að þegar þú horfir beint fram geturðu ekki séð hluti til hliðanna. Það getur fundist eins og þú sért að horfa í gegnum göng.
• Minnkuð sjónskerpa. Hæfni til að sjá hluti skýrt og skarpt minnkar. Það getur verið erfitt að lesa stafi og greina á milli fjarlægra hluta.
• Vanhæfni til að þekkja liti rétt. Útlit litir geta breyst. Sumir litir geta jafnvel verið erfiðir að þekkja.
• Smám saman tapast hliðarsjónin alveg, sem leiðir til blindu. Í fyrstu minnkar hliðarsjónin, með tímanum er aðeins miðsjónin eftir og að lokum getur algjör sjón tapast.

Mikilvægt: Ef þú finnur fyrir einu eða fleiri af þessum einkennum skaltu ekki gera ráð fyrir að um æðukirtlabólgu sé að ræða. Hins vegar er mjög mikilvægt að leita tafarlaust til augnlæknis til skoðunar.

Af hverju kemur æðahjúpsblóðleysi fram? Er það arfgengt?

Já, eins og við sögðum áður, þá er æðakölkun í blóði erfðasjúkdómur. Nánar tiltekið er það X-tengdur erfðasjúkdómur.

Við höfum öll hluti sem kallast litningar inni í frumum okkar. Þessir litningar innihalda genin okkar. Konur hafa tvo X-litninga (XX). Karlar hafa einn X-litning og einn Y-litning (XY).

Gallaða genið sem veldur æðakölkun er staðsett á X litningi.

Jafnvel þótt kona hafi annan X-litninginn með þessu gallaða geni, þá mun það líklega ekki hafa mikil áhrif ef hinn X-litningurinn er heilbrigður. Þess vegna þjást konur með þetta gallaða gen („berar“) venjulega ekki eins alvarlega af æðukirtlabólgu og karlar. Hins vegar geta þær einnig fengið einkenni eins og næturblindu með aldrinum. Algjör blinda er þó mjög sjaldgæf.

Hins vegar hafa karlar aðeins einn X litning. Þannig að ef þeir hafa þetta gallaða gen á þeim X litningi eru þeir líklegri til að fá æðakölkun í blóði.

Karlmaður með þennan sjúkdóm erfir gallaða X-litninginn sinn til dætra sinna. Þessar dætur verða síðan berar sjúkdómsins. Þær dætur sem eru berar sjúkdóminn eiga 50% líkur (einn af hverjum tveimur) á að erfa gallaða X-litninginn til barna sinna.

Hvernig er æðahjúpsblóðsýra greind? Hvaða próf eru gerð?

Ef þú finnur fyrir einhverjum af ofangreindum einkennum ættir þú örugglega að leita til augnlæknis. Hann eða hún mun skoða augun þín vandlega. Auk reglulegrar augnskoðunar gætirðu verið beðinn um að framkvæma nokkrar sérstakar prófanir, svo sem:

• Rafskautamyndataka (ERG): Þessi prófun mælir hvernig sjónhimnan bregst við ljósi. Þótt þetta virðist flókið próf er það í raun ekki mjög sársaukafullt. Lítil rafskaut eru sett á andlitið, í kringum augun og á hársvörðinn. Síðan er mjög þunnur vír (hugsanlega linsa) settur beint í augað, rétt fyrir ofan neðra augnlokið. Herbergið er síðan myrkvað og mismunandi ljósum er beint í augun til að sjá hvernig frumurnar í sjónhimnunni virka. Þetta getur gefið verðmætar upplýsingar um hvernig sjónhimnan virkar.
• Sjónræn samfelldnimyndataka (OCT): Þetta er einnig sársaukalaus og óinngripandi rannsókn. Hún er eins og skönnun á innanverðu augans. Hún notar sérstaka ljósgeisla til að taka þversniðsmyndir af innanverðu augans, sérstaklega sjónhimnu og æðahjúpi. Þetta getur greinilega sýnt þykkt þessara laga og hugsanlega skemmdir sem þau kunna að hafa valdið.
• Flúoresínæðamyndataka: Í þessari rannsókn er sérstöku litarefni sprautað í bláæð í handleggnum. Þegar litarefnið ferðast um æðarnar í auganu tekur sérstök myndavél myndir af innanverðu augans. Þetta getur hjálpað til við að sjá ástand æða í æðhimnu og sjónhimnu, til dæmis hvort þær eru skaddaðar eða blæða.
• Erfðafræðileg prófun: Þetta er áreiðanlegasta leiðin til að greina á milli æðakölkunar í blóði og annarra sjúkdóma með svipuð einkenni, svo sem litningabólgu í sjónu (Retinitis Pigmentosa). Þetta felur í sér að taka sýni af blóði, hári, húð, vef eða stundum legvatni frá barninu þínu í móðurkviði og prófa genin í því. Þetta getur hjálpað til við að ákvarða hvort þú ert með stökkbreytingu í geninu sem veldur æðakölkun í blóði.

Er til meðferð við æðahjúpsbólgu?

Því miður er engin lækning við æðakölkun. Þetta gæti valdið þér depurð, en það er eðlilegt.

Það þýðir þó ekki að við getum ekkert gert. Jafnvel þótt ekki sé hægt að lækna sjúkdóminn getum við meðhöndlað önnur vandamál sem hann veldur. Til dæmis:

• Aðferðir við lélegri sjón: Þegar sjónin versnar smám saman eru til ýmis tæki sem geta hjálpað við dagleg verkefni. Dæmi eru stækkunargler, sérstök lýsingartæki og talklukkur.
• Ráðgjöf vegna geðheilbrigðis:Að lifa með svona ólæknandi sjúkdómi getur verið andlega krefjandi, því er mjög mikilvægt að leita sér aðstoðar hjá geðlækni eða ráðgjafa.
• Erfðaráðgjöf: Þar sem þetta er erfðasjúkdómur er erfðaráðgjöf mjög gagnleg til að gera aðra fjölskyldumeðlimi meðvitaða um þetta og skilja hvernig þetta gæti haft áhrif á komandi kynslóðir.

Hvers konar framtíð hefur einstaklingur með æðahnútabólgu?

Venjulega missir einstaklingur með æðahjúpsblóðleysi jaðarsjón sína með tímanum. Að lokum gæti aðeins miðsjónin verið eftir. Eftir það geta sumir orðið alveg blindir. Þetta getur verið mismunandi eftir einstaklingum. Sumir missa sjónina með tímanum, en aðrir með tímanum.

Láttu þetta ekki draga úr þér kjarkinn. Læknisfræðin þróast dag frá degi. Stöðugt er leitað að nýjum rannsóknum og nýjum meðferðum.

Hvernig á ég að hugsa um sjálfan mig?

Jafnvel þótt þú hafir fengið greiningu um æðahjúp (choroideremia) eru til hlutir sem þú getur gert til að hugsa vel um sjálfan þig. Það er mjög mikilvægt að viðhalda heilbrigðum lífsstíl, jafnvel með þetta ástand.

• Borðaðu hollt og næringarríkt mataræði. Borðaðu meira af grænu grænmeti, ávöxtum og magru kjöti. Minnkaðu umfram salt, sykur og óholla fitu eins mikið og mögulegt er.
• Fáðu næga hreyfingu. Jafnvel eitthvað eins einfalt og daglegur göngutúr er gott.
• Ef þú reykir, hættu því. Reykingar eru ekki aðeins slæmar fyrir augun heldur einnig fyrir allan líkamann.
• Farðu reglulega til augnlæknis til að láta skoða augun. Þannig geturðu lært um stöðu sjúkdómsins og nýjar meðferðir.
• Fáðu nægan svefn.

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Ef þú tekur eftir einhverjum breytingum á sjóninni, svo sem minnkaðri nætursjón, minnkaðri jaðarsjón eða þokusýn, skaltu leita tafarlaust til læknis. Sérstaklega ef þú finnur fyrir skyndilegum breytingum á sjón eða augnverkjum, getur þetta verið læknisfræðilegt neyðarástand.

Einnig, ef þú átt erfitt með að sinna daglegum athöfnum, skaltu ræða það við lækninn þinn. Það gæti verið góð hugmynd að spyrja hvort þú sért gjaldgengur til að taka þátt í rannsóknum eins og erfðameðferð .

Hver er munurinn á æðahjúpsrýrnun (choroideremia) og rýrnun æðahjúpsins og sjónhimnu?

Báðir þessir sjúkdómar eru erfðafræðilegir sjúkdómar. Einkennin geta verið svipuð. Hins vegar er greinilegur munur á þeim tveimur.

• Erfðamynstur: Æðgangsrýrnun er X-tengdur sjúkdómur. Þetta þýðir að hann erfist í gegnum X-litninginn. Hvirfilrýrnun æðarinnar og sjónu er erfðafræðilega víkjandi sjúkdómur. Þetta þýðir að til að fá sjúkdóminn verður barn að erfa gallaða genið frá bæði móður og föður.
• Stökkbreytt gen: Genstökkbreytingin sem veldur báðum sjúkdómunum er einnig ólík.

Það mikilvægasta sem við þurfum að læra af þessu (skilaboð til að taka með heim)

Það er rétt að æðahnútabólgur eru sjaldgæfir og ólæknandi sjúkdómar sem geta smám saman leitt til sjónmissis og jafnvel blindu. Það er eðlilegt að hafa blendnar tilfinningar þegar maður fréttir að maður sé með slíkan sjúkdóm.

En mundu að þú ert ekki einn. Haltu sterku sambandi við læknateymið þitt. Þeir eru til staðar til að styðja þig. Rannsóknir eru í gangi til að finna meðferðir og lækningar við æðakölkun, sem og öðrum erfðasjúkdómum. Og það eru þegar til úrræði og þjónusta sem geta hjálpað þér með þarfir þínar. Að þiggja hjálp annarra getur gert líf þitt aðeins auðveldara.

Hafðu alltaf von. Með framförum læknavísindanna gætu nýjar meðferðir komið fram í framtíðinni.

Æðæðablóðleysi , augnsjúkdómur, sjónskerðing, erfðasjúkdómur, næturblinda, sjónhimna, æðæðahnútur, X-tengdur, erfðapróf, blinda