Hefur barnið þitt þessi einkenni? Við skulum ræða um höfuðkúpusjúkdóm (Cleidocracial Dysplasia).

Eru sjóðandi tennur barnsins seinar að fyllast út? Eða finnst þeim viðbeinin vera úr lagi? Eru tennurnar að koma seint? Það er eðlilegt að foreldrar verði svolítið hræddir þegar þeir sjá þetta. Í dag ætlum við að ræða um Cleidocracial Dysplasia, sjaldgæfan erfðasjúkdóm sem getur valdið þessum einkennum.

Hvað er Cleidocranial Dysplasia?

Einfaldlega sagt er höfuðkúpudysplasia erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á þroska beinakerfis líkamans, sérstaklega höfuðkúpu, beina og tanna. Það sem gerist er að þessir hlutar vaxa og þroskast ekki eðlilega.

Fólk með þetta ástand getur haft einhver sérstök líkamleg einkenni . Til dæmis:

• Viðbeinin (clavicles) eru hugsanlega ekki rétt þroskuð eða alls ekki til staðar. Þetta getur valdið því að sum börn færa axlirnar saman fyrir framan brjóstið.
• Láttur vöxtur.
• Sérstök andlitsdrættir (t.d. breitt enni, lítill kjálki).
• Seinkun á tannþroska (t.d. seinkað framkoma barnatanna, seinkað framkoma varanlegra tanna, aukatennur og tannmissir).

En munið þetta, þetta ástand hefur engin áhrif á greind eða andlega þroska barnsins.

Hverjir eru mest fyrir áhrifum af þessu ástandi? Hversu algengt er það?

Cleidocull dysplasia er erfðasjúkdómur sem getur erft frá báðum foreldrum. Þetta kallast sjálfsvaldandi erfðamynstur. Til dæmis, ef annað hvort foreldrið hefur erfðasjúkdóminn, eru 50% líkur á að barn þeirra fái einnig sjúkdóminn.

Einnig getur barn stundum fengið þennan sjúkdóm af handahófi, það er að segja „de novo“, jafnvel þótt enginn í fjölskyldunni hafi fengið hann áður.

Þetta er mjög sjaldgæft ástand . Í heiminum fæðist aðeins eitt af hverjum milljón börnum með þetta ástand.

Hver eru einkenni Cleidocranial Dysplasia?

Ekki allir með þennan sjúkdóm upplifa sömu einkenni. Sumir hafa færri einkenni, aðrir fleiri. Einnig getur alvarleiki einkenna verið mismunandi eftir einstaklingum.

Helstu einkenni sem oft sjást eru:

• Seinkað lokun mjúkra bletta (fontanella) og sauma. Mjúku blettirnir efst á höfði barnsins eru eins og holur og það tekur langan tíma að fylla þá.
• Viðbeinin eru ekki rétt þróuð eða vantar. Þetta getur valdið því að sum börn færa axlirnar fram og saman.
• Tannvandamál:
• Seinkað framkoma varanlegra tanna.
• Sú staðreynd að barnatennur detta ekki út.
• Aukatennur.
• Tannlæknaþrengsli.
• Tennur sem eru troðfullar og passa ekki rétt saman (tennugalla).

Auk þessa geta önnur einkenni sem geta haft áhrif á líkamlegan þroska barnsins verið:

• Öndunarerfiðleikar: sérstaklega köfnun í svefni (svefnöndunarerfiðleikar).
• Skoliósi.
• Óeðlilegur vöxtur beina í höndum .
• Minnkuð hæð eða seinkuð vöxtur.
• Seinkað hreyfifærni: Þetta þýðir að hlutir eins og að skríða, ganga og klifra eru seinkaðir.
• Tíðar skútabólgur og eyrnabólga. Ef eyrnabólga heldur áfram getur heyrnarskerðing einnig komið fram.
• Minnkuð beinþéttni (beinrýrnun eða beinþynning).

Það sem skiptir máli er að jafnvel þótt foreldrarnir séu með þennan sjúkdóm geta einkenni þeirra verið önnur en einkenni barnsins.

Hver er ástæðan fyrir þessu? Við skulum skilja erfðafræðilega hliðina aðeins betur.

Helsta orsök höfuðkúpumisþroska er stökkbreyting í geninu „RUNX2“. Eins og áður hefur komið fram getur þetta gerst af handahófi (de novo) eða erfst frá foreldrum.

Við skulum nú sjá hvaða gen þetta eru. Ímyndum okkur að líkami okkar sé eins og stór bók. Þessi bók hefur marga kafla. Þessir kaflar kallast „litningar“. Hver fruma okkar hefur 46 af þessum litningum, það er að segja 23 pör. Inni í þessum litningum er allt safn leiðbeininga sem byggja upp og stjórna líkama okkar, það er að segja „DNA“. „Gen“ eru litlu hlutar þessa „DNA“, eins og setningar í bók. Hver litningur hefur þúsundir gena.

Við fáum tvö eintök af hverju geni - eitt frá móður okkar og eitt frá föður okkar. Kleidókrula dysplasia er erfðafræðilega ríkjandi sjúkdómur, sem þýðir að jafnvel þótt barn erfi stökkbreytta genið frá aðeins öðru foreldrinu, þá er það nóg til að barnið fái sjúkdóminn.

Mikilvægt: Ef annað foreldrið hefur þessa stökkbreytingu í „RUNX2“ geninu eru 50% líkur á að barnið erfi sjúkdóminn.

Hvernig er greining á Cleidocranial Dysplasia?

Þetta ástand er venjulega greint eftir að barnið er fætt. Læknirinn mun skoða barnið, leita að einkennum og panta próf til að staðfesta greininguna.

Helstu prófanirnar sem gerðar eru til að gera þetta eru:

• Röntgenmyndir af tannlækningum.
• Röntgenmyndir af beinum, sérstaklega höfuðkúpu, kragabeinum og höndum.Þessar röntgenrannsóknir gera lækninum kleift að sjá nákvæmlega breytingar á beinum og búa til meðferðaráætlun sem hentar barninu.
• Erfðapróf. Þetta er eina leiðin til að staðfesta greininguna. Þetta felur í sér að taka blóðsýni barnsins og rannsaka það í rannsóknarstofu til að sjá hvort einhverjar breytingar séu á DNA, litningum eða próteinum barnsins. Þessi erfðapróf getur ákvarðað nákvæmlega hvaða gen hefur stökkbreytinguna.

Hvernig er það meðhöndlað? Er hægt að lækna það að fullu?

Engin lækning er til við Cleidocracial Dysplasia. Hins vegar eru ýmsar meðferðir í boði til að hjálpa til við að stjórna einkennunum og draga úr óþægindum sem orsakast af ástandinu. Meðferðaráætlunin er einstök fyrir hvert barn, sem þýðir að meðferðin er ákvörðuð út frá einkennum barnsins.

Meðferð getur falið í sér:

• Tannlækningar: tannviðhald, tannréttingar og tannlækningar ef þörf krefur.
• Skurðaðgerð vegna beinvaxtarvandamála.
• Skurðaðgerð vegna vandamála í höfuðkúpu og andlitsbeinum („höfuð- og andlitsskurðaðgerð“).
• Að nota sérstaka hjálma eða stuðning þar til höfuðkúpubeinin eru alveg þakin.
• Talmeðferð.
• Ef þú ert með tíðar eyrnabólgur gæti verið hægt að setja inn eyrnaslöngur.
• Ef þú ert með heyrnarskerðingu skaltu nota heyrnartæki.
• Að veita kalsíum og D-vítamín fæðubótarefni.
• Ef þú átt erfitt með öndun meðan þú sefur (svefnöndunarerfiðleikar) er skurðaðgerð ráðlögð.

Er einhver leið til að minnka hættuna á að þetta gerist?

Kleifadrápsmisþroski orsakast af erfðabreytingu, þannig að engin leið er að koma í veg fyrir hann. Hins vegar, ef þú ert ólétt af barni, er mikilvægt að vera meðvitaður um erfðafræðilega þætti, skilja hættuna á að erfðafræðilegur sjúkdómur erfist til barnsins og ræða við lækninn þinn um erfðaráðgjöf og, ef nauðsyn krefur, erfðapróf.

Hvað gerist ef barnið mitt er með Cleidocracial Dysplasia? Við hverju ætti ég að búast?

Börn sem greinast með þetta ástand geta átt von á góðum horfum. Meðferð getur haft áhrif á einkenni. Ef barnið fær einhver alvarleg einkenni eftir fæðingu (t.d. alvarleg beinvöxtvandamál, öndunarerfiðleikar) munu læknar meðhöndla þau fljótt, jafnvel framkvæma skurðaðgerð ef nauðsyn krefur.

Langtíma tannlæknameðferð er örugglega nauðsynleg.Það er að segja, undirbúið tennurnar þannig að þær valdi ekki sársauka eða óþægindum þegar þær vaxa. Læknateymið mun búa til sérstaka meðferðaráætlun sem er sniðin að einkennum barnsins og hjálpa því að lifa fullu og heilbrigðu lífi.

Hvenær ættirðu að leita til læknis?

Ef þú tekur eftir einhverjum einkennum um höfuðkúpubilun sem trufla daglegar athafnir eða vellíðan barnsins skaltu tafarlaust leita til læknis. Til dæmis:

• Ef þú finnur fyrir verkjum eða óþægindum í munni eða tönnum.
• Ef þú ert með tíðar bólgur í kinnholum eða eyrum.
• Ef þér finnst þú heyra ekki almennilega, eða ef þú bregst ekki við jafnvel einfaldri skipun.
• Ef barnið er seint að ná þroskaáföngum sem hæfa aldri þess (t.d. að tala, ganga).
• Ef þú finnur fyrir stöðvuðum öndunarerfiðleikum meðan þú sefur á nóttunni eða ef þú ert mjög þreytt(ur) á daginn.

MIKILVÆGT: Ef barnið þitt á erfitt með öndun skaltu fara tafarlaust á næstu bráðamóttöku eða hringja í 1990.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn?

Þegar þú ræðir við lækninn um ástand barnsins geturðu spurt þessara spurninga:

• Þarf barnið mitt að fara í tannlæknaaðgerð ef tennurnar koma ekki rétt inn?
• Hvað ætti ég að gera ef barnið mitt er seint að ná þroskaþrepi?
• Hver er hættan á að ég eignast barn með erfðasjúkdóm?

Er einhver frægur einstaklingur sem er með þennan sjúkdóm?

Já, þú þekkir líklega Gaten Matarazzo, leikarann ​​sem leikur Dustin Henderson í vinsælu Netflix þáttunum Stranger Things. Hann hefur opinberlega opinberað að hann sé með Cleidocranial Dysplasia. Samkvæmt Gaten er hann mjög heppinn að vera með sjúkdóminn því hann er með hann, og hann segist líka vera mjög heppinn að hafa væg einkenni. Hann notar frægð sína til að berjast fyrir börnum með sjúkdóminn, vekja athygli á sjúkdómnum og hjálpa til við að brjóta niður misskilning um að lifa með erfðafræðilegum sjúkdómi.

Að lokum, skilaboð til að taka með sér heim

Börn sem fæðast með sjúkdóm sem kallast Cleidocranial Dysplasia geta lifað mjög góðu lífi. Meðferð getur stjórnað einkennum og hjálpað barninu að lifa hamingjusömu og innihaldsríku lífi.

Það mikilvægasta er að fara reglulega til tannlæknis og hugsa vel um tennurnar. Þú þarft að fara til læknis aðeins oftar en önnur börn, svo að tennurnar geti haldið sér án óþæginda eða sársauka þegar þær vaxa.

Ef þú átt von á barni er mjög mikilvægt að fá erfðaráðgjöf til að fræðast um hættuna á að erfðasjúkdómur sé til staðar hjá barninu þínu.

Ég vona að þessar upplýsingar komi þér að gagni. Ef þú hefur einhverjar frekari spurningar skaltu ekki hika við að tala við lækninn þinn.

` Kleidókúpuheilabólga, erfðasjúkdómar, beinþroski, tannvandamál, RUNX2 genið, erfðaprófanir, heilsa barna