Er barnið þitt með þennan sjaldgæfa sjúkdóm? (Gleypisgalla) Við skulum ræða það!

Gleðin sem móðir eða faðir finnur fyrir þegar þau sjá nýfætt barn er ólýsanleg. En stundum, samhliða þeirri gleði, eru stundir þar sem maður finnur fyrir miklum ótta og losti. Það er sú tilfinning sem maður fær þegar læknirinn kemur og segir manni að barnið sé með meðfæddan galla. Gaukagalli er afar sjaldgæfur sjúkdómur en kemur foreldrum mjög á óvart. Í dag munum við ræða þetta á einfaldan hátt, á þann hátt að þið getið skilið.

Einfaldlega sagt, hvað er kloakal mismyndun?

Þetta er mjög sjaldgæfur sjúkdómur sem hefur aðeins áhrif á stúlkur og greinist við fæðingu. Venjulega ætti perineum stúlku að hafa þrjár opnir: þvagrásina, leggöngin og endaþarmsopið.

Hins vegar hefur barn með gaukagalla ekki allar þrjár þessar opnir. Þess í stað er aðeins ein opnun . Þetta ástand tilheyrir flokki sjúkdóma sem kallast endaþarmsgalli.

Ímyndaðu þér, þegar barn er að þroskast í móðurkviði, eru þarmar, kynfæri og þvagfæri barnsins öll tengd saman í ein heild. Við köllum þetta „klóak“. Þegar barnið vex skiptist þessi eining smám saman í þrjá hluta og myndar þrjár aðskildar opnanir.

Meðferðin við þessu ástandi er skurðaðgerð til að búa til þrjár aðskildar opnanir í stað einnar opnunar. Þessi aðgerð er venjulega framkvæmd innan fyrsta aldursárs barnsins.

Eru til einhverjar afbrigði af þessu ástandi?

Já, þetta ástand getur komið fram með smávægilegum breytingum hjá hverju barni. En það sem er sameiginlegt öllum börnum er að þau hafa eina opnun í stað þriggja. Þessi opnun er tengd innvortis við „sameiginlega rásina“ sem við nefndum áðan. Lengd þessarar sameiginlegu rásar ákvarðar alvarleika ástandsins og hvaða meðferð barnið þarfnast. Þessi rás getur verið frá 1 til 10 sentímetra löng.

Við skulum útskýra þetta aðeins betur.

Hversu algeng er þessi staða?

Þetta er mjög sjaldgæft ástand og kemur fyrir hjá um það bil einu af hverjum 25.000 til 50.000 nýburum.

Hver eru einkennin af þessu?

Helsta og augljósasta einkennið er að aðeins ein opnun er sýnileg við fæðingu í stað þriggja.

Að auki geta þessi börn átt við önnur heilsufarsvandamál að stríða.

• Snípurinn tekur á sig lögun karlkyns typpis.
• Óeðlilegt útlit á endaþarmssvæðinu.
• Fleiri en einn staður í leggöngum, legi eða leghálsi.
• Önnur vandamál í nýrum, þvagleiðurum eða þvagfærum (þvagfæravandamál).
• Hjarta- eða hryggvandamál.
• Önnur vandamál í meltingarfærunum (meltingarfæravandamál).

Af hverju gerist þetta? Hver er ástæðan?

Læknar hafa ekki enn fundið ákveðna orsök fyrir þessu. Þetta er talið vera tilviljunarkennt atvik eða eitthvað sem gerist án sérstakrar ástæðu.

Hvernig á að þekkja þetta ástand?

Þessa stöðu má greina á tvo vegu.

1. Áður en barnið fæðist (á meðgöngu)

Stundum er hægt að greina þetta við ómskoðun eða ómskoðun um 20 vikna meðgöngu. Þetta sést venjulega sem leggöng barnsins eru bólgin og fyllt með vökva. Ef þetta þarf að staðfesta er hægt að framkvæma segulómskoðun á meðgöngu.

2. Eftir að barnið fæðist

Þetta greinist oft eftir fæðingu þegar barnalæknirinn skoðar barnið. Þetta ástand greinist þegar ein opnun er í stað þriggja. Magi barnsins getur einnig verið bólginn. Læknirinn mun þá panta nokkrar rannsóknir til að sjá nákvæmlega hvað er að gerast inni í líkamanum.

• Ómskoðun: Athugaðu nýru, þvagblöðru og hrygg barnsins.
• Röntgenrannsóknir: Notið sérstaka röntgentækni, svo sem flúrljómun, til að sjá hvernig þvagfæri barnsins þíns starfa.
• Hjartaómun: Próf til að athuga hvort einhver vandamál séu í hjartanu.

Hvernig er það meðhöndlað? Við skulum læra um skurðaðgerðir.

Eina meðferðin við þessu ástandi er skurðaðgerð. Meginmarkmið aðgerðarinnar er að búa til þrjár aðskildar opnanir í stað einnar opnunar, sem gerir barninu kleift að pissa og hafa hægðir eðlilega og stjórna þessu.

Þessi meðferð fer venjulega fram í nokkrum áföngum.

Fyrsta stig: Um leið og barnið fæðist

Þetta er gert innan 48 klukkustunda frá fæðingu barnsins. Meginmarkmiðið hér er að koma heilsu barnsins í jafnvægi og skapa leið fyrir hægðir og þvag til að fara úr líkamanum.

• Ristilstómía: Í þessari aðgerð færir skurðlæknirinn hluta af ristli barnsins upp á yfirborð húðarinnar á kviðnum og býr til op. Saurinn kemur síðan út um opið og safnast fyrir í sérstökum poka sem er festur við það. Þetta er tímabundin aðgerð þar til barnið gengst undir stóra aðgerð.
• Katheterisering: Katheter er settur inn til að hjálpa barninu að losa sig við þvag vegna þess að þvagblaðran er bólgin eða stífluð.
• Leggöngaþurrkun: Ef leggönguþurrkun barnsins er bólgin og vökvi hefur safnast fyrir er einnig hægt að tæma hana með skurðaðgerð.

Annað stig: Stór endurgerðaraðgerð

Þessi stóra aðgerð er framkvæmd á aldrinum 6 til 12 mánaða, þegar heilsa barnsins er stöðug. Þá eru þrjú kerfi sem tengjast saman aðskilin og þrjár aðskildar opnir (endaþarmsop, leggöng og þvagrás) eru búnar til.

• Ef sameiginlegi eggjaleiðarinn er stuttur (minna en 4 cm) er þessi aðgerð tiltölulega auðveld.
• Ef sameiginlegi rásurinn er langur verður aðgerðin aðeins flóknari.

Barnaskurðlæknir og barnaþvagfæralæknir með sérhæfða þekkingu og reynslu á þessu sviði eru nauðsynleg fyrir slíkar aðgerðir.

Þriðja stig: Að snúa við ristilstóma

Þegar barnið hefur náð sér að fullu eftir aðalaðgerðina er upprunalega ristilstóman snúið við. Það er að segja, opnunin sem myndaðist í kviðnum er lokuð og hægðum er leyft að fara eðlilega í gegnum nýmyndaða endaþarmsopið.

Hvers konar framtíð mun barnið mitt eiga?

Þetta er stærsta spurningin sem allir foreldrar velta fyrir sér. Venjulega eru niðurstöðurnar mjög góðar.

• Börn með stutta sameiginlega þvagrás, sem þýðir minna flókna, eiga 90% líkur á að hafa fullkomlega eðlilega þvaglát og stjórn á hægðum.
• Jafnvel börn með langan sameiginlegan þvagrás, þ.e. flókin ástand, eiga 70% líkur á að hafa góða stjórn á þvaglátum og hægðum.

Flest börn geta haft eðlilega hægðir. Hins vegar geta sum börn fengið þvagleka, sem er óviljandi þvaglát. Sum börn gætu þurft að tæma þvagblöðruna nokkrum sinnum á dag með þvaglegg.

Um kynlíf og meðgöngu

Börn með þennan sjúkdóm geta átt ánægjulegt kynlíf þegar þau vaxa úr grasi. Þótt meðganga geti verið erfiðari en venjulega þýðir það ekki að það sé ómögulegt að eignast börn. Ef þú átt von á barni í framtíðinni geturðu leitað læknisráða um það. Keisaraskurður er oft ráðlagður við fæðingu barnsins.

Hvað get ég gert sem foreldri?

Þessi ferð er krefjandi bæði fyrir barnið og þig.

• Talaðu fyrir barnið þitt: Talaðu reglulega við heilbrigðisteymi barnsins. Deildu öllum áhyggjum eða ótta sem þú hefur með því.
• Ekki missa af áætluðum læknisskoðunum og prófum: Eftir aðgerð er nauðsynlegt að fylgjast stöðugt með læknisfræðilegu eftirliti til að tryggja að kerfi barnsins starfi rétt.
• Verið meðvituð um einkenni: Ef þið takið eftir einhverjum vandamálum með þvaglát eða þarmastjórnun þegar barnið þitt vex, látið lækninn vita tafarlaust.

Nokkrar spurningar sem þú ættir að spyrja lækninn þinn:

• Hvernig er þessi aðgerð framkvæmd? Við hvaða aldur er hún framkvæmd?
• Mun barnið mitt finna fyrir sársauka? Er það með sársauka núna?
• Hvað ætti ég að búast við á meðan ég er að jafna mig eftir aðgerð?
• Þurfir barnið fleiri aðgerðir eftir því sem það vex?
• Mun ég eiga við vandamál að stríða í endaþarmi, þvagrás eða leggöngum í framtíðinni?
• Mun dóttir mín geta eignast barn á öruggan hátt í framtíðinni?

Það er eðlilegt að finna fyrir hjartasorg þegar maður lærir eitthvað svona. En munið að læknavísindin eru mjög háþróuð í dag. Skurðaðgerðir geta leiðrétt þetta ástand með góðum árangri og gert barninu þínu kleift að lifa eðlilegu lífi. Læknirinn þinn og heilbrigðisteymið munu vera þér og barninu þínu mikill stuðningur á þessari vegferð.