Er sjónin þín smám saman að versna? Við skulum læra um þetta „(keilulaga rýrnun)“!

Hefur þú eða einhver sem þú þekkir, sérstaklega frá barnæsku, fundið fyrir breytingum á sjóninni, svo sem þokusýn eða ljósnæmi? Eða hefur þú átt erfitt með að greina á milli lita? Stundum geta þessir hlutir verið einfaldir. Í dag ætlum við að ræða um sjaldgæfan augnsjúkdóm sem krefst smá athygli en margir vita ekki um. Þetta kallast „(Cone-Rod Dystrophy)“ eða „(CRD)“.

Hvað er keilulaga dystrophy?

Einfaldlega sagt er „(keilulaga rýrnun)“ sjúkdómur sem hefur áhrif á þann hluta sjónhimnu sem er innan í augum okkar. Það sem gerist við þetta er að sjónin okkar veikist smám saman, það er að segja, smátt og smátt. Í sumum tilfellum getur þetta leitt til algjörs sjónmissis og jafnvel blindu . Þetta er dapurleg staðreynd.

Helsta orsök þessa sjónmissis er skemmdir á tveimur gerðum ljósnæmra frumna í sjónhimnu okkar, sem kallast keilur og stafir . Nánar tiltekið deyja þessar frumur smám saman. Orðið „dystrophy“ í „Cone-Rod Dystrophy“ þýðir að þessar frumur hrörna smám saman.

Ímyndaðu þér, ef augað okkar væri eins og myndavél, þá væru þessar keilufrumur („(keilur)“) og stafir („stangir)“ eins og litlu punktarnir á „(filmunni)“ myndavélarinnar. Það eru þær sem fanga ljós, þekkja liti, búa til myndir og senda þær til heilans.

• Keilur: Þetta eru frumurnar sem hjálpa okkur að sjá liti og þær veita einnig skarpa og skýra sjón (sérstaklega þegar við horfum beint fram) .
• Stafir: Þessar hjálpa okkur að sjá í myrkri og í jaðarsjón, það er að segja hluti sem eru ekki beint fyrir framan okkur.

Í CRD eru keilulaga frumurnar yfirleitt fyrstar til að skemmast, en stundum geta báðar frumugerðirnar skemmst samtímis.

Þetta ástand, kallað „(CRD)“, er mjög sjaldgæft , sem þýðir að það er ekki sjúkdómur sem hefur áhrif á alla. Einnig er það oft erfðafræðilegt , sem þýðir að það er eitthvað sem erfist frá kynslóð til kynslóðar. Þessi sjúkdómur byrjar venjulega í bernsku eða snemma á fullorðinsárum .

Veistu hvaða einkenni þetta hefur?

Þó að einkenni CRD geti verið örlítið mismunandi eftir einstaklingum, þá eru nokkur algeng einkenni sem sjást. Þau hafa tilhneigingu til að versna með tímanum.

• Slappleiki í miðhluta augans: Þetta er oft fyrsta einkennið sem tekið er eftir. Það byrjar venjulega í bernsku. Nánar tiltekið virðist það sem sést beint vera óskýrt.
• Ljósfælni: Tilfinning um mikla ljósnæmi: Það er erfitt að sjá þegar sólin eða ljósin eru slökkt, eins og augun séu að verða blá.
• Erfiðleikar við að greina liti: Með tímanum geta litir orðið minna sýnilegir og jafnvel leitt til algjörrar litblindu .
• Næturblindni (Nyctalopia): Sjónin versnar mjög á nóttunni á dimmum svæðum.
• Útlægur sjónskerðing: Ekki aðeins minnkar sjónin sem þú sérð beint fram á við smám saman, heldur minnkar einnig það sem þú sérð út um hlið augans smám saman.
• Algjört sjónmissi (blindni): Þetta er alvarlegasta stig sjúkdómsins.

Þessi einkenni koma ekki skyndilega fram. Þau þróast smám saman. Þannig að stundum, í fyrstu, gætirðu haldið að þetta sé ekki stórmál.

Hvers vegna gerist þetta? Hverjar eru ástæðurnar?

Eins og við höfum áður sagt, þá er „(CRD)“ að mestu leyti erfðasjúkdómur . Það er að segja, hann orsakast af ákveðnum breytingum (stökkbreytingum) sem eiga sér stað í „(DNA)“ okkar . Hugsaðu þér, „(DNA)“ er teikning líkama okkar. Ef það er lítil villa í þeirri teikningu getur það valdið ástandi eins og þessu.

Rannsóknir hafa leitt í ljós að það eru að minnsta kosti 28 mismunandi erfðabreytingar sem geta valdið þessari „(CRD)“. Það eru nokkrar leiðir til að erfa þessar stökkbreytingar:

• `(Autosomal dominant)`: Í þessu tilviki getur sjúkdómurinn komið fram jafnvel þótt gallaða genið sé erft frá aðeins öðru foreldrinu , annað hvort móðurinni eða föðurnum.
• `(Autosomal recessive)`: Í þessari aðferð kemur sjúkdómurinn aðeins fram ef gallaða genið erfist frá báðum foreldrum . Ef það kemur frá aðeins öðru foreldrinu getur sá einstaklingur verið berandi sjúkdómsins en mun ekki sýna einkenni.
• `(X-tengt)`: Þetta orsakast af geni sem tengist X-litningnum. Áhættan fer eftir því hvor foreldrið hefur gallaða genið.

Fjórar erfðabreytingar sem líklegastar eru til að valda keilulaga rýrnun eru:

• `(ABCA4)`
• `(CRX)`
• `(GUCY2D)`
• `(RPGR)`

Þótt þetta sé nokkuð flókið í læknisfræði, þá eru það þessi gen sem hjálpa keilufrumunum og stöngunum í augum okkar að starfa rétt. Þannig að þegar vandamál eru með þessi gen skerðist virkni þessara frumna.

Hvernig greinir maður þennan sjúkdóm nákvæmlega? (Greining)

Ef þú eða barnið þitt finnur fyrir einhverjum af þessum einkennum, ættuð þið örugglega að leita til augnlæknis . Hann eða hún getur sagt ykkur með vissu hvort þetta sé CRD eða einhver annar augnsjúkdómur.

Hann notar nokkrar aðferðir til að greina sjúkdóma:

1. Spyrjið um sjúkrasögu ykkar og einkenni: hluti eins og breytingar á sjóninni og hvort einhver í fjölskyldunni hafi átt við svipuð vandamál að stríða.

2. Framkvæmd er ítarleg augnskoðun: Þetta getur falið í sér fjölda prófa.

• Sjónskerpupróf:Að leyfa fólki að lesa stafina og sjá hversu langt það sér.
• Litasjónarpróf: Athugar hvort hægt sé að greina rétt á milli lita.
• Riflampaskoðun: Að skoða inn í augað með sérstöku stækkunartæki.

Þó að þessi próf séu mikilvæg, þá er mikilvægasta og sértækasta prófið til að staðfesta keilulaga rýrnun rafsegulsjónumyndataka. Þetta er nokkuð sérhæft próf. Það mælir beint rafvirkni sjónhimnunnar. Ef keilulaga rýrnun er til staðar getur þetta próf greint ákveðin virknimynstur (eða skort á virkni).

Auk þess gæti augnlæknirinn þinn mælt með erfðaprófum . Þetta er gert til að kanna hvort þú ert með stökkbreytingu í genum sem vitað er að veldur CRD. Þetta er sérstaklega mikilvægt ef einhver í nánustu fjölskyldu þinni (móðir, faðir, systkini, börn) er með CRD, eða ef þú ert í hættu á að smita börnin þín með sjúkdóminn.

Hvaða meðferðir eru í boði við þessu? Er hægt að lækna þetta?

Ó, satt að segja, þá er engin lækning við þessum sjúkdómi (keilu- og stöngulýrnun) í augnablikinu . Þetta er það sorglegasta sem gerist.

Hins vegar er engin ástæða til að gefast alveg upp. Núverandi aðferð er að hægja á framgangi sjúkdómsins og meðhöndla öll einkenni og fylgikvilla sem koma upp. Augnlæknirinn þinn getur aðstoðað við þetta. Þetta getur falið í sér:

• Ljósvörn: Notkun sólgleraugna, litaðra gleraugu eða snertilinsa getur hjálpað til við að draga úr hættu á sjónhimnufrumuskemmdum vegna ljóss.
• Sjónleiðrétting: Á fyrstu stigum sjúkdómsins geta gleraugu veitt einhverja léttir frá minnkaðri sjón.
• Hjálpartæki við lélega sjón: Þetta eru tæki sem hjálpa fólki með lélega sjón að framkvæma dagleg verkefni. Þau eru allt frá einföldum stækkunarglerum til hátæknitækja eins og tölvuforrita sem lesa skjái.
• Sjónendurhæfing: Þetta er sérstök tegund þjálfunar sem kennir þér hvernig á að takast á við og framkvæma dagleg verkefni með sjónskerðingu.
• Næringarefni: Talið er að ákveðin vítamín og steinefni (örnæringarefni) geti hægt á framgangi langvinnrar nýrnasjúkdóms (CRD). Þessi ætti þó aðeins að taka að læknisráði . Augnlæknirinn þinn mun segja þér hvaða vítamín og steinefni eru góð og hvaða slæm.
• Stuðningur við geðheilbrigði:Að missa sjónina getur verið mjög stressandi og ógnvekjandi reynsla . Margir með CRD geta fundið fyrir einkennum eins og kvíða eða þunglyndi. Þess vegna getur það verið mikil hjálp að leita sér geðlæknisráðgjafar og stuðnings til að takast á við þessar tilfinningar og takast á við þær.

Verða nýjar meðferðir þróaðar í framtíðinni? (Rannsóknir)

Rannsakendur eru nú að rannsaka hvort hægt sé að nota genameðferðir til að meðhöndla keilulaga rýrnun. Það er að segja aðferðir sem geta leiðrétt gölluðu genin sem við ræddum um.

Þessar meðferðir eru þó enn á mjög frumstigi rannsóknarferlisins . Þetta þýðir að það munu líða að minnsta kosti nokkur ár í viðbót áður en við getum fengið þessar meðferðir. Einnig verða þær aðeins gefnar út ef þessar rannsóknir staðfesta að þær séu öruggar og árangursríkar .

Þó að það sé erfitt að gera sér miklar vonir um þessar meðferðir á þessum tímapunkti er mikilvægt að muna að þær gætu veitt fólki með langvinnan nýrnasjúkdóm einhverja léttir í framtíðinni .

Hvað upplifir einstaklingur með keilulaga dystrophie (CRD)?

Áhrif CRD byrja venjulega í bernsku . Börn með CRD geta fengið sjónvandamál fyrir 10 ára aldur. Þess vegna eru kennarar stundum fyrstir til að taka eftir breytingum á sjón barns.

Flestir með kransæðasjúkdóm (CRD) geta misst sjónina þannig að þeir verða löglega blindir fyrir 20 ára aldur. Hins vegar, fyrir suma, vegna þess að sjúkdómurinn þróast hægar eða skaðinn er minni, getur það tekið allt að þrítugs- eða fertugsaldri að ná þessu stigi.

Hverjar eru horfurnar í þessari stöðu?

`(CRD)` er ekki lífshættulegur sjúkdómur . Það þýðir að hann er ekki banvænn. Hins vegar er hann sjúkdómur sem veldur miklum röskun á lífinu og leiðir að lokum til fötlunar .

En þú getur lært að lifa með sjónskerðingu , sérstaklega með hjálp lækna, stuðningsþjónustu og annarra úrræða.

Það mikilvægasta er að skilja að þú ert ekki einn. Ekki vera hræddur við að biðja um hjálp.

Er einhver leið til að koma í veg fyrir þetta?

Eins og við nefndum áðan er keilulaga dystrofí sjúkdómur sem að mestu leyti orsakast af erfðabreytingum . Þess vegna, byggt á núverandi upplýsingum, er engin leið til að koma í veg fyrir eða draga úr hættu á að fá keilulaga dystrofí . Rannsakendur eru enn að rannsaka hvort aðrar orsakir eða þættir stuðli að þessu ástandi.

Ef ég er með CRD, hvernig á ég að hugsa um sjálfan mig?

Ef þú ert með CRD er mjög mikilvægt að fara reglulega til augnsérfræðings í augnskoðanir.Þá getur hann fylgst með breytingum á augum þínum, aðlagað meðferðina í samræmi við það og gefið þér nýjar upplýsingar.

Augnlæknirinn þinn og aðrir heilbrigðisstarfsmenn geta hjálpað þér að lifa með langvinnum nýrnasjúkdómi. Þeir geta hjálpað þér að aðlagast honum og undirbúa þig fyrir framtíðina. Þeir geta einnig haldið þér upplýstum um nýjar meðferðir og veitt þér upplýsingar.

Hvað ætti ég að spyrja lækninn/frúna?

Þegar þú hittir lækninn er gott að spyrja spurninga eins og þessara:

• Hversu mikið hefur sjónin mín minnkað?
• Hvernig mun þessi sjúkdómur (CRD) þróast? Geturðu ímyndað þér hversu langan tíma það mun taka?
• Ættum ég og fjölskylda mín að gangast undir erfðapróf til að komast að því nákvæmlega hvaða stökkbreyting í DNA olli þessu?
• Hvað get ég gert núna til að hægja á framgangi sjúkdómsins?
• Eru einhver forrit eða úrræði sem ég get notað til að hjálpa mér að aðlagast núverandi breytingum og undirbúa mig fyrir framtíðarbreytingar?

Þegar þú missir sjónina vegna keilulaga rýrnunar (Cone-Rod Dystrophy) gætirðu fundið fyrir einangrun og einangrun frá heiminum og öðrum. Það er eðlilegt að finna fyrir kvíða og áhyggjum af því hvað muni breytast í framtíðinni.

Hins vegar er þetta ekki staða sem þú þarft að takast á við einn . Augnlæknirinn þinn, aðrir læknar og sérfræðingar munu veita þér umönnun, stuðning, leiðsögn og úrræði sem þú þarft. Ekki vera hræddur við að biðja þá um hjálp. Þeir munu hjálpa þér að aðlagast og takast á við áhrif sjónmissis.

Að lokum, skilaboð til að taka með heim:

Keilulaga rýrnun (e. Cone-Rod Dystrophy (CRD)) er lífshættulegur augnsjúkdómur þar sem frumur í augum okkar, sem kallast keilur og stafir, skemmast og valda smám saman sjónskerðingu. Hann er oft erfðafræðilegur og getur byrjað í bernsku.

Þó að engin lækning sé til í dag, þá eru margar leiðir til að stjórna einkennum, hægja á framgangi sjúkdómsins og hjálpa þér að lifa með sjónskerðingu.

Ef þú eða einhver sem þú þekkir finnur fyrir þessum einkennum skaltu leita tafarlaust til augnlæknis . Það er mjög mikilvægt að fá nákvæma greiningu og leiðbeiningar.

Mundu að þú ert ekki einn. Fáðu þér þann stuðning og hjálp sem þú þarft. Það er líka mjög mikilvægt að vera jákvæður!

---

` keilulaga rýrnun, CRD, sjónskerðing, sjónhimna, keilulaga frumur, stafafrumur, erfðasjúkdómar, augnsjúkdómar