Veistu um þennan erfðasjúkdóm sem eykur hættuna á krabbameini? (MUTYH-tengd fjölpólýsa - MAP)

Kannski hefur einhver í fjölskyldu þinni fengið ristilkrabbamein. Eða hefur læknirinn þinn nýlega sagt þér að þú sért með sepa í ristlinum? Það er eðlilegt að vera hræddur og áhyggjufullur þegar maður heyrir eitthvað slíkt. En þegar við vitum nákvæmlega hvað veldur því getum við skilið hvernig á að takast á við það. Í dag ætlum við að tala um erfðasjúkdóm sem getur valdið þessum kvillum en er ekki mikið rætt um í samfélaginu. Það er MAP.

Einfaldlega sagt, hvað er MAP (MUTYH-tengd fjölblöðrumyndun)?

MAP, eða „(MUTYH-tengd fjölblöðrumyndun)“ er mjög sjaldgæfur, arfgengur erfðasjúkdómur. Þetta er þegar litlir, óeðlilegir vöxtar eða hnútar myndast í líkama okkar, sérstaklega í meltingarveginum. Í læknisfræði köllum við þetta „(fjölblöðrur)“.

Nú gætirðu verið að hugsa: „Ó, guð minn góður, þýðir það krabbamein að hafa sepa?“ Nei, þessir separ eru ekki krabbamein. En það sem skiptir máli er að sumir þeirra, ef við meðhöndlum þá ekki rétt, ef við fjarlægjum þá ekki, eru í mikilli hættu á að breytast í krabbamein með tímanum.

Þessir „pólýpar“ myndast líklegast í líkama einstaklings með MAP:

• Ristill
• Endaþarmur
• Smáþarmurinn
• Magi

Er krabbameinsáhætta að hafa MAP?

Já, einlæga svarið við þessari spurningu er „já“. Einstaklingur með MAP er í marktækt meiri hættu á að fá krabbamein í ristli og endaþarmi en meðalmaðurinn. Reyndar hafa sumar rannsóknir leitt í ljós að um það bil helmingur þeirra sem greinast fyrst með MAP eru þegar með krabbamein í ristli og endaþarmi.

Þessi krabbamein koma venjulega fram á aldrinum 40 til 60 ára. En stundum geta þau þróast enn fyrr. Einnig, auk ristilkrabbameins, er ákveðin hætta á að fá krabbamein í skeifugörn og aðrar tegundir krabbameina utan meltingarfæranna.

Er hægt að lifa eðlilega með þessu ástandi?

Það er það svo sannarlega. Þetta er það mikilvægasta sem þú þarft að muna. Flestir með MAP geta lifað eðlilegu, heilbrigðu og innihaldsríku lífi. En það er eitt leyndarmál við það. Það er að greina einkennin snemma og fara reglulega í krabbameinsskimun.

Þessi próf greina og fjarlægja sepa sem við nefndum áðan áður áður en þeir breytast í krabbamein. Það getur dregið verulega úr hættu á krabbameini.

Hver eru einkenni MAP-ástands?

Þetta er þar sem margir ruglast. Það eru engin einkenni sem þú getur séð eða fundið fyrir að utan, sem er einstakt fyrir MAP. Jafnvel þótt þú hafir marga sepa í maganum gætirðu ekki fundið fyrir neinum sársauka eða óþægindum af þeim.

Þess vegna er tilvist „(pólýpa)“ ein og sér ekki góð vísbending um að til staðar sé MAP. Það eru nokkrar ástæður fyrir þessu:

• Margir eru með sepa en ekki MAP. Sepa geta einnig myndast vegna annarra heilsufarsvandamála.
• Það eru aðrir erfðasjúkdómar sem valda „(pólýpum)“ eins og MAP. Dæmi er „(Familial Denomatous Polyposis - FAP)“.
• Stundum, þegar einstaklingur með MAP greinist, er ekki einu sinni með einn „polyp“ í líkamanum.

Einfaldlega sagt, aðeins erfðapróf geta sagt með vissu hvort þú ert með MAP, FAP eða annan sjúkdóm.

Hvers vegna myndast þetta MAP? Hvernig erfist það kynslóð eftir kynslóð?

MAP orsakast af breytingu eða stökkbreytingu í geni sem kallast „MUTYH“ (einnig kallað MYH). Hugsið um líkama okkar sem stóra uppskriftabók og genin eru uppskriftirnar í henni. Ef einn bókstafur í „MUTYH“ uppskriftinni er rangur, þá mun varan sem hún framleiðir ekki virka rétt. MAP er þannig.

Við köllum þennan erfðasjúkdóm „sjálfsvaldandi víkjandi“. Þetta þýðir að til þess að þú fáir þennan sjúkdóm verður þú að erfa þetta gallaða gen frá bæði móður þinni og föður, það er að segja frá báðum foreldrum.

Ímyndaðu þér að þú hafir aðeins fengið þetta gallaða gen frá einni manneskju. Til dæmis, aðeins frá móður þinni. Þá færðu ekki MAP-sjúkdóminn. En þú ert kallaður MAP-„beri“. Þetta þýðir að þú ert með gallaða genið en ert ekki með sjúkdóminn. Ef þú ert berandi geturðu erft þetta gen til eins af börnum þínum.

Talið er að á bilinu 1% til 2% íbúa heimsins séu berar MAP. Berar eru einnig í örlítið meiri hættu á að fá ristilkrabbamein en almenningur, en ekki eins mikill og hjá þeim sem eru með MAP.

Hvað gerist við börnin ef bæði foreldrar eru með MAP-smit?

Þetta er mjög auðvelt að skilja. Ef báðir foreldrar eru smitberar, þá eru þrír möguleikar fyrir hvert barn sem þau eiga.

Hvernig veit ég nákvæmlega hvort ég er með MAP?

Greining á MAP er venjulega gerð í nokkrum skrefum.

1. Sjúkrasaga fjölskyldunnar: Fyrst mun læknirinn spyrja um heilsufarssögu fjölskyldunnar. Þetta felur í sér sögu um krabbamein eða aðra sjúkdóma hjá foreldrum þínum, afa og ömmum og systkinum.

2. Erfðafræðilegar rannsóknir: Ef læknirinn grunar erfðafræðilegan sjúkdóm út frá fjölskyldusögu þinni gæti hann eða hún vísað þér í erfðafræðilega rannsókn. Þessi rannsókn getur ákvarðað hvort þú ert með stökkbreytingu í „MUTYH“ geninu eða aðra erfðafræðilega sjúkdóma sem auka hættuna á krabbameini.

Læknir mælir venjulega með erfðafræðilegri prófun í eftirfarandi tilfellum:

• Ef einhver í fjölskyldu þinni er með erfðasjúkdóma eins og MAP eða FAP.
• Ef nokkrir í fjölskyldu þinni hafa fengið ristilkrabbamein.
• Annað systkini þitt eða systur er með marga sepa í ristlinum en foreldrarnir ekki (þetta vekur grun um að foreldrarnir gætu verið berar).

Ef erfðaprófið staðfestir að þú ert með MAP eða ert berandi, mun læknirinn ræða við þig ítarlega um næstu skref og þær prófanir sem þú þarft að taka til að vernda þig gegn krabbameini. Það er einnig mjög mikilvægt að deila þessum upplýsingum með restinni af fjölskyldunni, þar sem það mun hjálpa þeim að fara í próf ef þau vilja.

Meðferð og umsjón með MAP

Það er engin „lækning“ til við erfðabreytingunni sem veldur MAP. Hins vegar eru margar prófanir og meðferðir sem geta hjálpað okkur að koma í veg fyrir krabbamein eða greina og meðhöndla krabbamein á mjög snemma stigi.

Ef þú ert með MAP gætirðu þurft að gangast undir krabbameinsskimun fyrr og oftar en meðalmaður.

Annað sem þarf að vita þegar kemur að þessu ástandi

Get ég komið í veg fyrir að þetta gerist hjá börnunum mínum?

Það er engin leið til að koma í veg fyrir stökkbreytinguna í MUTYH geninu. Hins vegar eru til tæknifrjóvgun sem getur dregið úr hættu á að barn erfi MAP. Dæmi um þetta er aðgerð sem kallast erfðagreining fyrir ígræðslu (PGD) sem er framkvæmd með glasafrjóvgun (IVF). Þetta felur í sér að fóstrið er prófað fyrir erfðasjúkdómum áður en það er grætt í leg móður. Hins vegar er þetta mjög flókin ákvörðun, bæði fjárhagslega og tilfinningalega. Ef þú hefur áhuga á þessu er best að tala við hæfan innkirtlasérfræðing í æxlunarfærum.

Hvernig á að halda sér andlega sterkum?

Þegar þú kemst að því að þú ert í meiri hættu á að fá krabbamein gætirðu fundið fyrir kvíða, ótta og jafnvel þunglyndi. Þetta er eðlilegt. En reyndu ekki að takast á við þessar tilfinningar einn. Talaðu við lækninn þinn um þetta. Samræðumeðferð og, ef nauðsyn krefur, lyf eru í boði.

Einnig væri það mikil hjálp ef þú gætir gengið í stuðningshópa þar sem þú getur talað við fólk sem hefur upplifað svipað. Mundu að þú ert ekki ein/n.