Andar barnið þitt ekki rétt? Við skulum læra um meðfædda miðlæga öndunarerfiðleika (e. Congenital Central Hypoventilation Syndrome, CCHS)!

Stundum verða foreldrar svolítið áhyggjufullir þegar þeir sjá litlar breytingar á öndun barnanna sinna, er það ekki? Það er eðlilegt að vera svolítið hræddur, sérstaklega ef barnið þitt virðist vera að kafna eða anda mjög þungt á meðan það sefur. Í dag ætlum við að ræða um sjaldgæfan sjúkdóm sem allir ættu að vera meðvitaðir um. Læknar kalla þetta „meðfætt miðlægt lágöndunarheilkenni“ eða „(CCHS)“ í stuttu máli.

Hvað er CCHS? Við skulum skilja það nákvæmlega.

Einfaldlega sagt er „(CCHS)“ sjaldgæfur sjúkdómur sem er til staðar við fæðingu og hefur áhrif á restina af líkamanum. Aðalástæðan er að líkaminn andar ekki nógu djúpt eða öndunarhraðinn minnkar. Þetta ástand er sérstaklega alvarlegt meðan á svefni stendur. Læknar kalla þetta „(oföndun)“ (hypoventilation). Ímyndaðu þér, þegar við öndum venjulega, þá blása lungun okkar upp og dragast saman til að taka inn súrefni og losa sig við koltvísýring. En hjá einstaklingi með „(CCHS)“ gerist þetta öndunarferli, sérstaklega öndunin sem líkaminn stjórnar náttúrulega, ekki rétt. Fyrir vikið lækkar súrefnismagn í blóði og koltvísýringsmagn eykst að óþörfu. Þetta getur haft áhrif á mörg kerfi í líkamanum.

Þetta „(CCHS)“ ástand hefur áhrif á sjálfvirka taugakerfi líkamans, „(Autonomic Nervos System)“ . Nú gætirðu verið að velta fyrir þér hvað þetta sjálfvirka taugakerfi er. Ímyndaðu þér, þegar við keyrum bíl, gerum við hluti eins og að skipta um gír og „hemla“ meðvitað. En sumt í líkama okkar gerist sjálfkrafa og við hugsum ekki einu sinni um það. Eins og öndun (lungun okkar virka jafnvel þegar við sofum!), melta mat, slá hjartslátt, stjórna líkamshita okkar, svitamyndun og samdrátt lithimnunnar þegar ljós lendir á augum okkar. Allt þetta er stjórnað af sjálfvirka taugakerfinu. Þegar við erum með „(CCHS)“ verða þessi sjálfvirku, lífsnauðsynlegu ferli fyrir áhrifum. Þess vegna, auk öndunar, geta vandamál einnig komið upp í hlutum eins og:

• Að stjórna blóðþrýstingi.
• Þarmastarfsemi.
• Hjartsláttur.
• Stjórnun líkamshita.

Þetta ástand er kallað „(CCHS)“ með nokkrum öðrum nöfnum. Læknirinn þinn gæti einnig notað eitt af þessum nöfnum, svo það er góð hugmynd að vera meðvitaður um þau:

• „Meðfædd miðlæg vanöndun“
• „Meðfædd bilun í sjálfvirkri stjórn“
• „Meðfædd öndunarerfiðleikar“
• Haddad heilkenni
• Það er einnig stundum kallað „Ondine heilkenni“, „Ondine-Hirschsprung sjúkdómur“ eða „Ondine bölvun“.

Hversu algengt er CCHS?

Reyndar er CCHS mjög sjaldgæft ástand.Ímyndaðu þér að aðeins mjög fá tilfelli, um 1000 til 1200, hafa verið greind um allan heim. Hins vegar telja vísindamenn að stundum, vegna ógreindra „(CCHS)“ sjúkdóma, leiki grunur á að einhver skyndidauði ungbarna, þ.e. „vöggudauði“, geti komið fyrir. Það er að segja, jafnvel þótt um „(SIDS)“ sé að ræða, þá getur undirliggjandi orsök einnig verið „(CCHS)“. Þess vegna er mjög mikilvægt að vera meðvitaður um þetta.

Hver eru einkenni CCHS? Hvernig þekkir maður það?

Fyrstu einkenni CCHS koma venjulega fram við fæðingu eða innan fyrstu mánaða lífs. Þetta eru helstu einkennin sem sjást:

• Blá litun á vörum eða húð (bláæð): Þetta er svipað og súrefnisskortur. Þetta er sérstaklega áberandi þegar barnið sefur.
• Óregluleg öndun í svefni (vanvirk öndun): Öndunin getur fundist mjög grunn eða hröð. Stundum getur það jafnvel virst eins og öndunin stöðvist um stund.

Mikilvægt: Ef þú tekur eftir þessum einkennum skaltu leita til læknis tafarlaust.

En stundum, ef ástandið er ekki svo alvarlegt, geta þessi einkenni komið fram síðar á ævinni. Eða önnur einkenni geta komið fram. Athugaðu hvort barnið þitt hafi eitthvað af þessu:

• Augntruflanir: Til dæmis getur það minnkað hvernig lithimnan bregst við ljósi og hljóði, augun geta orðið krossuð (strabismus) eða sjónin í fjarlægð getur breyst (breytt dýptarskyn).
• Minnkuð sársauki: Jafnvel minniháttar meiðsli geta verið minna sársaukafull.
• Skortur á vaxtarhormóni: Vöxtur barnsins getur verið hægari en hjá öðrum börnum.
• Bara að svitna óhóflega að ástæðulausu.
• Meltingarfæravandamál: Bakflæði, tíð hægðatregða og stundum smáþarmastífla eða ristilstífla. Hirschsprung-sjúkdómur (CCHS) getur einnig komið fram með CCHS.
• Lágur líkamshiti: Líkaminn getur verið kaldur allan tímann.
• Vandamál í taugakerfinu: Hlutir eins og námsörðugleikar.
• Erfiðleikar við að stjórna hjartslætti og blóðþrýstingi.

Hvers vegna kemur þetta CCHS fyrir? Hver er orsökin?

Allt í lagi, nú skulum við skoða hvers vegna þetta ástand, sem kallast „(CCHS), kemur upp. Helsta ástæðan fyrir þessu er stökkbreyting í einu af genum okkar. Þetta gen kallast „PHOX2B“ (Fox-2-B) genið.Þetta „PHOX2B“ gen er mjög mikilvægt til að framleiða prótein sem hjálpar taugafrumum, sérstaklega þeim frumum í sjálfvirka taugakerfinu sem við ræddum um, að þroskast rétt þegar þær eru að þroskast í móðurkviði sem fóstur.

Fyrir flesta með CCHS er þessi stökkbreyting ný, dreifð stökkbreyting. Þetta þýðir að stökkbreytingin erfist ekki frá móður eða föður, heldur er hún ný breyting í líkama barnsins. Hins vegar, í mjög fáum tilfellum, getur hún erfst frá kynslóð til kynslóðar. Þetta þýðir að annað foreldrið hefur þessa stökkbreytingu og barnið gæti hafa erft hana.

Hvernig veistu með vissu hvort þú ert með CCHS? (Greining)

Eina og öruggasta leiðin til að staðfesta hvort þú ert með CCHS er að framkvæma erfðapróf til að sjá hvort stökkbreyting sé í PHOX2B geninu. Þetta er eina leiðin sem læknar geta verið 100% vissir um hvort þú ert með sjúkdóminn eða ekki.

Hins vegar geta læknar framkvæmt nokkrar aðrar prófanir til að skilja áhrif ástandsins á líkamann og finna orsök einkennanna. Til dæmis:

• Blóðprufur: Athuga hluti eins og súrefnis- og koltvísýringsmagn í líkamanum.
• Ef þú ert með einkenni meltingarvandamála skaltu láta kanna þau með ristilspeglun , hugsanlega með vefjasýni .
• Hjartaómun til að kanna starfsemi hjartans.
• Myndgreiningarpróf eins og röntgengeisli, tölvusneiðmyndataka eða segulómun til að skoða hvort einhverjar hindranir séu inni í brjósti og kvið.
• Augnlæknisfræðilegar prófanir til að kanna ástand augna.
• Svefnrannsóknir : Þetta er mjög mikilvægt próf. Í þessu er barnið látið sofa í sérstöku herbergi á sjúkrahúsi og ýmsum þáttum eins og öndunarmynstri, hjartslætti og súrefnismagni er fylgst með með tækjum.

Er hægt að lækna CCHS að fullu?

Spurning sem margir spyrja sig og velta fyrir sér er hvort hægt sé að lækna „(CCHS)“ að fullu. Satt að segja er engin sérstök lækning við „CCHS“ í augnablikinu. Þetta er ævilangur sjúkdómur. En ekki hafa áhyggjur. Meðferðir miða að því að stjórna einkennum, lágmarka hugsanlega fylgikvilla og hjálpa sjúklingnum að lifa eins öruggu, þægilegu og vel og mögulegt er.

Hver er meðferðin fyrir einstakling með CCHS?

Margir með CCHS þurfa öndunaraðstoð alla ævi.Það er þörf á því. Þetta kallast „öndunarvél“. Sumir þurfa á því að halda allan daginn, allan tímann. En aðrir þurfa það aðeins þegar þeir sofa. Það sem þessi „öndunarvél“ gerir er að hjálpa líkamanum að anda í ákveðnum takti, eftir þörfum. Þetta getur haldið súrefnismagninu í blóðinu réttu og komið í veg fyrir að koltvísýringsmagnið aukist.

Að auki eru til aðrar stuðningsmeðferðir. Þessar meðferðir eru mismunandi eftir einkennum hvers og eins:

• Hægt er að leiðrétta sjónvandamál með gleraugum, snertilinsum eða jafnvel skurðaðgerðum. Þetta getur einnig hjálpað til við að vernda augun fyrir of miklu ljósi.
• Vaxtarhormónameðferð (GHT) við vaxtarskerðingu.
• Lyf til að lina einkenni frá meltingarfærum (t.d. bakflæði, hægðatregða).
• Stjórna blóðþrýstingi og hjartslætti með lyfjum eða öðrum læknisfræðilegum aðferðum .
• Reglulegar skimunarprófanir eru gerðar til að greina önnur tengd heilsufarsvandamál snemma.

Þessi meðferðarferli gæti þurft stuðning mismunandi sérfræðinga . Ímyndaðu þér að það sé sérfræðingur sem er réttur fyrir vandamál hvers og eins. Það er mjög mikilvægt að mismunandi sérfræðingar eins og þessir komi saman og meðhöndli sem teymi. Því „(CCHS)“ er ekki eitthvað sem hefur aðeins áhrif á einn líkamshluta. Þannig að þegar hver einstaklingur notar sérþekkingu sína til að leysa hin ýmsu vandamál barnsins, þá verður umönnunin sem barnið fær heildstæðari. Til dæmis:

• Hjartalæknar fyrir hjartasjúkdóma.
• Vandamál í eyrum, nefi og hálsi eru meðhöndluð af háls-, nef- og eyrnalæknum .
• Innkirtlalæknar eru sérfræðingar í innkirtlasjúkdómum sem tengjast hormónum.
• Meltingarfæralæknar eru sérfræðingar í meltingarfærasjúkdómum vegna vandamála í meltingarfærunum.
• Taugalæknar eru sérfræðingar í áhrifum heilans og náms.
• Augnlæknar meðhöndla einkenni tengd augum.
• Heimilislæknar (eins og barnalæknar).
• Lungnalæknar eru sérfræðingar í öndunarfærasjúkdómum .
• Talmeinafræðingar.
• Félagsráðgjafar (veita fjölskyldunni nauðsynlegan sálfræðilegan og félagslegan stuðning).

Er til leið til að koma í veg fyrir CCHS?

Oft þegar við tölum um sjúkdóm, tölum við líka um hvernig við getum verndað okkur gegn honum. Hins vegar, í tilviki „(CCHS)“, hefur engin sannað aðferð fundist til að koma í veg fyrir að hann komi upp.Þar sem það er aðallega af erfðafræðilegri orsök (stökkbreyting í „PHOX2B“ geninu) er nokkuð flókið að koma í veg fyrir það. Hins vegar, ef einhver í fjölskyldunni er með „(CCHS)“, er góð hugmynd að ræða við lækni um erfðaráðgjöf og prófanir fyrir aðra líka.

Hvernig verður lífið með CCHS? Mikilvægt að vita

Lífslíkur og hugsanleg örorka einstaklings með CCHS getur verið mjög mismunandi. Það fer eftir þáttum eins og alvarleika sjúkdómsins, þeim tíma sem það tekur að hefja meðferð og árangri meðferðarinnar .

Hins vegar, ef fólk með vægt CCHS greinist snemma og meðhöndlar það rétt og reglulega , geta þau lifað farsælu, afkastamiklu og hamingjusömu lífi. Þau geta farið í skóla, leikið sér og jafnvel unnið þegar þau vaxa úr grasi. Hins vegar, ef sjúkdómurinn er alvarlegur, eða ef meðferð er ekki veitt rétt eða seinkað, eru verulegar fötlunar, heilsufarsvandamál og styttri lífslíkur mögulegar. Þess vegna er tímanleg greining og samræmd meðferð mjög mikilvæg.

Þetta er mjög mikilvægt að hafa í huga: Fólk með CCHS er líklegra til að fá ákveðnar tegundir æxla í taugakerfinu. Þess vegna er mikilvægt að fara reglulega í skimun fyrir þessum tegundum æxla. Því fyrr sem þau eru greind, því auðveldara er að meðhöndla þau. Þú ættir að vera sérstaklega varkár með þessar tegundir æxla:

• Taugakímæxli
• Ganglioneuroblastoma
• `Hnífsæðahnút`

Þess vegna skal ekki vanrækja að halda áfram að gangast undir skimunarpróf eins og læknirinn mælir með.

Mikilvægar spurningar sem þú ættir að spyrja lækninn þinn um CCHS

Ef þú eða einhver í fjölskyldu þinni greinist með CCHS skaltu spyrja lækninn þinn eftirfarandi spurninga. Þetta mun hjálpa þér að skilja ástandið og skipuleggja næstu skref:

• „Hversu alvarlegt er „(CCHS)“ mitt/barns míns?“
• „Hvaða líkamskerfi (t.d. öndun, hjarta, þarmar) hafa áhrif á ástand mitt/barnsins míns (CCHS)?“
• "Hvaða sérfræðinga þarf ég/við að hitta? Hversu oft ætti ég að hitta þá?"
• „Þarf ég/barnið mitt öndunarvél? Ef svo er, ætti ég að nota hana allan tímann eða aðeins þegar ég sef?“
• „Hversu oft ætti ég að fara í próf til að fylgjast með augum, hjarta, lungum, meltingarfærum og öðrum líkamskerfum?“
• „Hversu oft þarf ég að gera skimun fyrir þessum æxlum sem ég nefndi áðan?“
• „Er það góð hugmynd fyrir restina af fjölskyldunni minni (t.d. systkini, foreldra) að fara í erfðapróf?“

Að lokum, atriði sem vert er að muna (skilaboð til að taka með sér heim)

Þótt CCHS sé nokkuð ógnvekjandi og sjaldgæft ástand er hægt að stjórna því ef þú ert rétt upplýstur og byrjar meðferð tímanlega. Aðalatriðið er að leita tafarlaust til læknis um leið og þú tekur eftir einkennunum, sérstaklega ef þú tekur eftir einhverju óvenjulegu í öndunarmynstri barnsins, eins og bláæðabólgu. Mikilvægast er að örvænta ekki heldur bregðast við án tafar.

Það getur verið erfitt fyrir fjölskyldur að lifa með þessum sjúkdómi, það er satt. En mundu að þú ert ekki einn. Læknar, hjúkrunarfræðingar, meðferðaraðilar og annað heilbrigðisstarfsfólk eru til staðar til að hjálpa og leiðbeina þér og barninu þínu. Með réttri læknisfræðilegri meðferð, ástúðlegri umönnun fjölskyldunnar og jákvæðu viðhorfi getur barn með CCHS lifað hamingjusömu og eins eðlilegu lífi og mögulegt er. Ekki vera hræddur við að spyrja spurninga, leita upplýsinga og gefa barninu þínu það sem er best fyrir það.

` CCHS, meðfætt miðlægt öndunarerfiðleikaheilkenni, meðfætt öndunarerfiðleikaheilkenni, sjálfvirka taugakerfið, PHOX2B gen, öndunarstuðningur, heilsa ungbarna, bláæðasjúkdómur, erfðaprófanir`