Er barnið þitt með meðfæddan vöðvaslappleika? Við skulum læra um meðfædda vöðvakvilla.

Hefur þú einhvern tímann fundið fyrir því að litla krílið þitt sé svolítið halt, eins og það sé líflaust? Eða sögðu læknarnir eitthvað um vöðvana þess strax eftir fæðingu? Það er eðlilegt að vera svolítið hræddur þegar maður heyrir svona hluti. Í dag ætlum við að tala um erfðasjúkdóm sem getur valdið þessum einkennum, en hann er ekki mjög algengur.

Hvað er meðfædd vöðvakvilla?

Einfaldlega sagt er meðfædd vöðvakvilla mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur. Þetta veldur því að vöðvarnir okkar veikjast. Orðið „meðfæddur“ þýðir „til staðar frá fæðingu“. „Vöðvakvilla“ þýðir „sjúkdómur í vöðvum“. Þegar börn með þennan sjúkdóm fæðast hafa vöðvarnir lágan vöðvatónus . Þeim líður eins og líkami þeirra sé linur. Við köllum þetta einnig „lækkun á vöðvaspennu“ í læknisfræði.

Auk þessa vöðvaslappleika geta önnur einkenni komið fram. Til dæmis:

• Beinagrindarvandamál (þ.e. veik bein eða rangstöðuð bein)
• Öndunarerfiðleikar
• Erfiðleikar með brjóstagjöf og mataræði

Þessi einkenni geta stundum komið fram við fæðingu. Eða þau geta komið fram á unga aldri eða snemma á barnsaldri. Ímyndaðu þér hversu hrædd móðir eða faðir yrði ef þau sæju nýfætt barn liggja hreyfingarlaust og líflaust.

Hverjar eru helstu gerðir meðfæddrar vöðvakvilla?

Það eru um sex megingerðir af meðfæddri vöðvakvilla. Einnig eru til aðrar, mjög sjaldgæfar gerðir sem hafa verið greindar. Hver gerð getur verið mismunandi hvað varðar einkenni, alvarleika sjúkdómsins, meðferðarúrræði og horfur fyrir sjúklinginn.

Við skulum nú skoða þessar sex helstu gerðir aðeins nánar.

Kjarnasjúkdómur í miðlægum æðum

Þetta er algengasta tegund meðfæddrar vöðvakvilla. Kjarnavöðvakvilli er tegund vöðvakvilla sem kallast kjarnavöðvakvilli. Venjulega fæðast börn með haltri eða lágan vöðvakvilla. Þessi börn geta haft seinkuð þróun áfanga (eins og að sitja upp og velta sér). Þau geta einnig haft miðlungsmikinn máttleysi í handleggjum og fótleggjum. Góðu fréttirnar eru þær að þessi máttleysi virðist ekki versna með tímanum. Kjarnavöðvakvilli er af völdum stökkbreytingar í geninu sem kallast RYR1.

Smákjarna-/fjölkjarnasjúkdómur

Þetta er önnur tegund vöðvakvilla sem tilheyrir sama flokki og áður nefnd „kjarnavöðvakvilla“. Hún hefur einnig nokkra undirgerðir. Hún er einnig kölluð „smákjarnasjúkdómur“ eða „fjölkjarnasjúkdómur“. Í mörgum þessara undirgerða sést mikill máttleysi í handleggjum og fótleggjum.Einnig sést oft sveigð hryggjar, þ.e. „(Skólíósa)“. Öndunarerfiðleikar eru einnig algengir og augnhreyfingar geta verið skertar. Þetta getur einnig stafað af stökkbreytingu í áður nefndu „(RYR1)“ geninu eða öðru geni.

Nemalínvöðvakvilli

Nemalínvöðvakvilli er annar tiltölulega algengur meðfæddur vöðvakvilli. Ungbörn með þennan sjúkdóm eiga yfirleitt erfitt með öndun og fæðuóþol. Þau eru einnig oft með máttleysi í andliti, hálsi, handleggjum og fótleggjum. Að auki geta þau fengið beinagrindarvandamál eins og hryggskekkju. Nemalínvöðvakvilli orsakast af stökkbreytingu í einu af nokkrum genum, þar á meðal NEM2, ACTA1 og TPM2.

Miðkjarnavöðvakvilli

Þetta er mjög sjaldgæf tegund meðfæddrar vöðvakvilla. Einkenni „miðlægrar vöðvakvilla“ eru meðal annars máttleysi í handleggjum, fótleggjum og andliti barnsins, lafandi augnlok og vandamál með augnhreyfingar. Því miður hefur þessi máttleysi tilhneigingu til að versna með tímanum. Hann stafar af stökkbreytingu í genunum „(DNM2)“, „(BIN1)“ eða „(RYR1)“.

Vöðvapípuvöðvakvilli

Vöðvapíplukvilli er sjaldgæfur meðfæddur vöðvakvilli sem hefur yfirleitt aðeins áhrif á drengi. Í þessu tilviki verður líkaminn mjög linur og máttlaus. Öndunarerfiðleikar og kyngingarerfiðleikar eru einnig algengir. Einnig er algengt ástand sem kallast beinrýrnun. Því miður lifa mörg börn ekki fyrsta árið af lífi sínu. Þetta stafar af stökkbreytingu í geninu sem kallast MTM1.

Meðfædd vöðvakvilla af völdum trefjamisræmis

Þetta er einnig sjaldgæft ástand. „(Meðfæddur vöðvakvilla af völdum trefjamisræmis)“ byrjar einnig með haltri. Einkenni eru meðal annars máttleysi í andliti, handleggjum og fótleggjum, ásamt öndunarerfiðleikum. Þó að flest ungbörn séu alvarlega fyrir áhrifum getur öndunarstarfsemi þeirra batnað lítillega með aldrinum. Stökkbreytingar í genunum „(TPM3)“, „(ACTA1)“, „(TPM2)“, „(MYH7)“ og „(RYR1)“ hafa fundist hjá börnum með þetta ástand.

Hver eru algeng einkenni meðfæddrar vöðvakvilla?

Eins og við höfum áður rætt geta einkenni þessara meðfæddu vöðvakvilla verið mismunandi eftir gerð. Þau geta einnig verið sýnileg við fæðingu eða komið fram á bernskuárum eða í bernsku. Hins vegar eru nokkur algeng einkenni sem oft sjást. Þau eru:

• Lágt hlutfall: Vöðvar barnsins þíns eru veikir og lífvana. Þetta getur aukist með tímanum og í sumum tilfellum minnkað.
• Vöðvaslappleiki: sérstaklega hjá börnumVöðvarnir í hálsi, öxlum og mjöðmum (næstu vöðvarnir) eru þeir sem oftast eru veikir.
• Öndunarerfiðleikar: Þegar vöðvarnir sem hjálpa þér að anda veikjast gætirðu fundið fyrir öndunarerfiðleikum og þyngsli fyrir brjósti.
• Þroskaseinkun: Þroskaáfangar barns, svo sem að sitja, skríða, standa og ganga, ná ekki tilætluðum tíma. Til dæmis gæti þetta barn átt erfitt með að halda höfðinu uppi þegar önnur börn á sama aldri gera það.
• Matarvandamál: Erfiðleikar við að sjúga úr geirvörtu eða pela, erfiðleikar við að borða með skeið, tyggja mat eða drekka vatn. Þetta getur einnig leitt til þyngdartaps.
• Fall/hras: Þegar þú eldist gætirðu dottið og hrasað oft við göngu vegna vöðvaslappleika.

Hverjar eru orsakir meðfæddrar vöðvakvilla?

Reyndar er aðalorsök flestra þessara meðfæddu vöðvakvilla breytingar á ákveðnum genum, sem kallast stökkbreytingar. Þessi gen eru eins og lítill hópur leiðbeininga sem stjórna öllu í líkama okkar. Hugsið um þetta eins og uppskrift. Ef það er villa í einum hluta uppskriftarinnar getur allur rétturinn eyðilagst, ekki satt? Þannig er það með breytingar á genum. Þegar þessi gen breytast getur það haft áhrif á vöðva barnsins, taugarnar sem örva vöðvana og stundum heila barnsins. Þess vegna koma þessir vöðvaslappleikar fram.

Hvernig er meðfædd vöðvakvilla greind?

Um leið og barnið þitt fæðist er það venjulega skoðað af sérfræðingi á nýburadeild („nýburalæknir“) eða barnalækni („barnalæknir“). Ef grunur leikur á sjúkdómi geta þeir pantað rannsóknir til að staðfesta greininguna. Þeir geta einnig vísað barninu þínu til sérfræðings í taugalækningum („taugalæknir“) og hugsanlega sérfræðings í erfðafræði („erfðafræðingur“).

Þessar prófanir geta falið í sér:

• Blóðprufa: Þetta getur athugað hvort magn ensíms sem kallast „kreatín kínasi“ sé aukið, sem losnar út í blóðið þegar vöðvar skaðast.
• Rafvöðvamæling (EMG): Með EMG er hægt að mæla rafvirkni vöðva barnsins. Þetta mælir hversu vel vöðvarnir starfa.
• Vöðvasýni: Þetta felur í sér að taka mjög lítinn vöðvabút barnsins og skoða hann undir smásjá. Þetta getur hjálpað til við að sjá hvaða breytingar eru á vöðvafrumunum. Þetta er eins og minniháttar aðgerð, en það er ekkert til að hafa áhyggjur af.
• Erfðafræðilegar prófanir:Þetta er sú prófun sem oftast hjálpar til við að greina sjúkdóminn endanlega. Hún getur greint allar breytingar eða stökkbreytingar í genum sem valda vöðvakvilla.

Hverjar eru meðferðirnar við meðfæddri vöðvakvilla?

Sannleikurinn er sá að engin lækning er til við þessum meðfæddu vöðvakvilla. Þetta kann að hljóma dapurlega en það er satt. Hins vegar eru til meðferðir sem geta hjálpað til við að stjórna einkennunum og hjálpa barninu að lifa eins góðu lífi og mögulegt er.

Fyrir sumar tegundir, eins og „miðlæga kjarnasjúkdóminn“ og „smákjarnasjúkdóminn“, eru til tilfelli þar sem lyf sem kallast „albuterol“ er notað. Þótt þetta sé enn á rannsóknarstigi hefur komið í ljós að það hjálpar að einhverju leyti til við að draga úr þeim máttleysi sem barnið upplifir. En munið að þetta er ekki lækning við sjúkdómnum.

Meðferð við öllum öðrum gerðum miðar almennt að því að stjórna einkennum barnsins. Þessi meðferð ætti að fela í sér:

• Bæklunarmeðferð: Ef nauðsyn krefur, meðferð við beinvandamálum. Til dæmis getur skurðaðgerð eða notkun stuðningsbúnaðar verið nauðsynleg vegna vandamála eins og hryggskekkju.
• Sjúkraþjálfun: Þetta er mjög mikilvægt. Þar eru kenndar æfingar og ýmsar aðferðir til að styrkja vöðva, bæta hreyfingar og bæta jafnvægi barnsins.
• Iðjuþjálfun: Þetta felur í sér að hjálpa barninu að sinna daglegum verkefnum sjálfstætt. Til dæmis að aðstoða við hluti eins og að klæða sig, borða, leika sér og lesa og skrifa.
• Talþjálfun: Til að hjálpa við talörðugleikum og kyngingarörðugleikum.

Það mikilvægasta er að allar þessar meðferðir eru sniðnar að þörfum barnsins, undir handleiðslu sérhæfðra lækna og meðferðaraðila, og framkvæmdar sem teymi.

Að auki eru aðrar tilraunakenndar meðferðir, svo sem genameðferðir, í þróun og við vonumst til að þær muni skila góðum árangri í framtíðinni.

Er til leið til að koma í veg fyrir að barnið mitt fái meðfædda vöðvakvilla?

Þetta er mjög erfið spurning. Þar sem meðfædd vöðvakvilla orsakast af erfðabreytingu er engin leið til að koma í veg fyrir að þessi sjúkdómur komi fram.

Hins vegar, ef þú hefur áhyggjur eða grunar að þú eigir barn með erfðasjúkdóm, þá er það besta sem þú getur gert að ræða við lækninn þinn um erfðaráðgjöf og, ef nauðsyn krefur, erfðapróf.Það er sérstaklega mikilvægt að ræða þetta áður en þú eignast barn, sérstaklega ef einhver í fjölskyldunni þinni er með vöðvakvilla eða annan erfðasjúkdóm. Erfðaráðgjafi getur sagt þér meira um þetta og metið áhættuna.

Hvað gerist ef barnið mitt er með meðfædda vöðvakvilla?

Það er erfitt að gefa eitt svar við þessari spurningu, því horfur geta verið mjög mismunandi eftir því hvers konar meðfædda vöðvakvilla barn hefur og alvarleika sjúkdómsins.

Arfgeng vöðvakvilla getur valdið langtíma beinagrindarvandamálum, svo sem:

• Minnkuð hreyfigeta í liðum.
• Vandamál með mjaðmir.

Lífslíkur eru einnig mismunandi eftir einstaklingum. Ef barnið þitt á við alvarlega öndunarerfiðleika að stríða getur það fengið öndunarbilun eða fylgikvilla eins og lungnabólgu. Í alvarlegum tilfellum getur þetta verið lífshættulegt.

Hins vegar geta sum börn með væg tilfelli vaxið úr grasi og lifað eðlilegu lífi. Þau geta farið í skólann, leikið sér og sinnt sínum eigin heimilisstörfum.

Þess vegna er mikilvægt að ræða opinskátt við lækni barnsins um sérstakt ástand þess. Hann mun geta gefið þér nákvæmustu upplýsingarnar og svarað öllum spurningum sem þú kannt að hafa.

Hver er munurinn á meðfæddri vöðvakvilla og vöðvarýrnun?

Þú gætir líka hafa heyrt um ástand sem kallast vöðvarýrnun. Það er einnig erfðasjúkdómur sem veikir vöðvana. Hins vegar eru nokkrir mikilvægir munir á þessu tvennu.

• Tími upphaf einkenna: Í meðfæddum vöðvakvilla koma einkenni fram við fæðingu eða í bernsku/æsku. Hins vegar, í vöðvarýrnun, hafa sumir einkenni við fæðingu, á meðan aðrir geta fengið einkenni í bernsku, unglingsárum eða jafnvel fullorðinsárum.
• Hvað gerist í vöðvunum: Í vöðvarýrnun hrörna vöðvarnir smám saman og endurnýjast. Einnig er vöðvarýrnun framsækinn sjúkdómur, sem þýðir að einkenni versna með tímanum. Í meðfæddum vöðvakvilla er vöðvaslappleiki venjulega stöðugur eða þróast hægt (með nokkrum undantekningum).
• Áhrif á önnur líffæri: Vöðvarýrnun getur einnig haft áhrif á hjarta og lungu með tímanum. Þetta er ekki eins algengt í meðfæddum vöðvakvilla (nema hjá sumum gerðum).
• Greining: Læknar geta greinilega greint á milli þessara tveggja sjúkdóma með ýmsum rannsóknarstofuprófum, sérstaklega vöðvasýnatöku.

Einfaldlega sagt, í meðfæddum vöðvakvilla helst vöðvaslappleiki yfirleitt sá sami með tímanum eða getur batnað lítillega (nema í sumum alvarlegum gerðum). Hins vegar er „vöðvarýrnun“ ástand sem versnar oft smám saman.

Að lokum, atriði sem þú þarft að muna (skilaboð til að taka með heim)

Ég skil að það sé mikil byrði og áfall að heyra að barnið þitt sé með svona sjaldgæfan, meðfæddan sjúkdóm og erfitt að lýsa því með orðum. Það er mjög erfitt að sætta sig við það.

En mundu að þú ert ekki ein/n. Það er stórt teymi sérfræðinga, þar á meðal læknar, sjúkraþjálfarar, iðjuþjálfarar og talmeinafræðingar, sem eru hér til að hjálpa þér og barninu þínu. Markmið þeirra er að hjálpa barninu þínu að lifa eins lengi og mögulegt er og að hjálpa því að vera eins þægilegt og virkt og mögulegt er.

Það er til stuðningsþjónusta fyrir þig og fjölskyldu þína sem getur hjálpað þér að takast á við áskoranirnar sem fylgja því að lifa með greiningu eins og þessari. Stundum er þessi þjónusta einnig í boði til að hjálpa þér að takast á við missi barns. Það gætu verið til stofnanir á Srí Lanka sem hjálpa börnum og fjölskyldum eins og þessu, svo skoðaðu þær.

Auðvitað, ef einhver í fjölskyldu þinni hefur fengið vöðvakvilla og þú átt von á barni, skaltu ræða við lækninn þinn um erfðapróf áður en þú verður þunguð. Þeir geta hjálpað þér að ákvarða áhættuna á að eignast barn með erfðasjúkdóm.

Þó að þessi ferð sé erfið, þá munt þú finna styrk til að takast á við hana með réttum upplýsingum, viðeigandi læknisráðgjöf og stuðningi ástvina. Gefstu ekki upp vonina. Megi þú finna styrk til að gera allt sem þú getur fyrir barnið þitt!

` Meðfædd vöðvakvilla, vöðvaslappleiki, barnasjúkdómar, erfðasjúkdómar, lágur vöðvaspenna, erfðapróf, sjúkraþjálfun