Hvað er hvatberasjúkdómur? Við skulum tala um það á einfaldan hátt.

Finnst þér stundum eins og þú sért orkulaus, alltaf þreytt/ur og sért stöðugt veik/ur? Stundum geta þessi ótengdu einkenni stafað af vandamáli í einum af minnstu líkamshlutum okkar. Í dag ætlum við að ræða um ástand sem er svolítið flókið en mjög mikilvægt að vita um. Það eru hvatberasjúkdómar.

Fyrst skulum við skoða, hvað eru mitokondríur?

Einfaldlega sagt eru hvatberar örsmáar „orkuver“ inni í hverri frumu líkama okkar. Rétt eins og við höfum orkuver til að knýja heimili okkar, nota frumur okkar þessar hvatberar til að framleiða orkuna sem þær þurfa til að starfa. Með því að nota matinn sem við borðum og súrefnið sem við öndum að okkur framleiða þessar litlu verksmiðjur um 90% af þeirri orku sem líkami okkar þarfnast. Svo ímyndið ykkur hvaða vandamál gætu komið upp ef þessar orkuver virkuðu ekki rétt.

Þegar þessar orkuver virka ekki rétt fá frumurnar ekki þá orku sem þær þurfa. Þá verða líffærin sem innihalda þessar frumur óvirk. Þetta getur haft áhrif á hvaða hluta líkamans sem er.

• Heilinn
• Taugakerfið
• Vöðvar
• Nýru
• Hjarta
• Lifur
• Augu
• Eyru
• Briskirtill

Þetta getur haft áhrif á hvað sem er.

Hverjar eru helstu gerðir hvatberasjúkdóma?

Það eru margar gerðir af þessum sjúkdómi, en nokkrar af algengustu eru:

• MELAS heilkenni (hvatberaheilakvilli, mjólkursýrublóðsýring og heilablóðfallslík köst)
• Leber arfgengur sjóntaugakvilli (LHON)
• Leigh heilkenni
• Kearns-Sayre heilkenni (KSS)
• Vöðvakvilla flogaveiki og rauðþráðasjúkdómur (MERRF)

Þetta kann að hljóma svolítið flókið, en munið að þetta eru ástand sem valda mismunandi einkennum og eru af völdum breytinga á starfsemi hvatbera.

Hver gætu verið einkenni þessara sjúkdóma?

Þetta er flóknasti hluti sjúkdómsins. Því einkennin geta verið mjög mismunandi eftir einstaklingum, allt eftir því hvaða frumur eru fyrir áhrifum og hvar í líkamanum þær eru staðsettar. Sumir geta haft mjög væg einkenni, en aðrir geta haft mjög alvarleg einkenni. Einkenni geta verið mismunandi jafnvel innan sömu fjölskyldu.

Taflan hér að neðan sýnir nokkur algeng einkenni sem sjást í þessum sjúkdómum.

Þessi einkenni geta byrjað við fæðingu eða komið fram á hvaða aldri sem er. Læknir grunar þetta venjulega þegar einkenni koma fram samtímis í nokkrum óskyldum líffærakerfum.

Hvers vegna kemur þessi tegund sjúkdóms fram?

Helsta ástæðan fyrir þessu eru erfðagallar .

Einfaldlega sagt, hvatberarnir í frumum okkar fá fyrirmæli um að framleiða orku úr DNA okkar. Ef breyting eða stökkbreyting verður í þessu DNA, þá fá hvatberarnir ekki fyrirmælin rétt. Þá geta þeir ekki framleitt orku rétt. Þetta getur skemmt frumurnar eða valdið því að þær deyja fyrir tímann.

Hvernig erfir einhver þennan sjúkdóm?

Þetta eru erfðasjúkdómar, sem þýðir að þeir geta erfst frá foreldrum til barna. Stundum, jafnvel þótt enginn í fjölskyldunni sé með sjúkdóminn, getur einhver fengið hann vegna handahófskenndrar erfðabreytingar.

Geta aðrir sjúkdómar skert starfsemi hvatbera?

Já. Þetta kallast afleidd truflun á starfsemi hvatbera. Það þýðir að þú ert ekki með erfðafræðilegan sjúkdóm í hvatberum, heldur veldur annar sjúkdómur því að hvatberarnir þínir starfa ekki rétt. Til dæmis:

• Alzheimerssjúkdómur
• Vöðvarýrnun
• Sykursýki af tegund 1
• MS-sjúkdómur
• Sumar tegundir krabbameins

Hvatberar geta orðið fyrir áhrifum af sjúkdómum eins og:

Hvernig á að greina þennan sjúkdóm?

Það getur verið svolítið krefjandi að greina þennan sjúkdóm þar sem einkennin eru svo fjölbreytt. Það er ekki hægt að greina hann með einni prófun. Læknirinn gæti framkvæmt röð prófana.

• Ítarleg yfirferð á sjúkrasögu þinni og fjölskyldu þinnar .
• Að framkvæma alhliða líkamsskoðun .
• Próf sem tengist taugakerfinu .
• Blóð- og þvagprufur . Stundum getur einnig verið gerð mænuskammtur.
• DNA-próf .
• Eftir einkennum má framkvæma prófanir eins og segulómskoðun, hjartalínurit eða hjartaómun af hjartanu, augnskoðanir, heyrnarpróf og EEG próf til að fylgjast með heilastarfsemi .
• Stundum getur verið nauðsynlegt að taka lítinn bút af húð eða vöðva (vefjasýni) og skoða hann undir smásjá.

Þess vegna er mjög mikilvægt að ráðfæra sig við lækni eða sjúkrahús sem sérhæfir sig í þessum tegundum sjúkdóma til greiningar.

Hvaða meðferðir eru til?

Því miður er engin lækning við hvatberasjúkdómum ennþá. Hins vegar eru ýmsar meðferðir í boði til að hjálpa til við að stjórna einkennum og koma í veg fyrir lífshættuleg fylgikvilla .

• Lyf sem draga úr einkennum:Til dæmis lyf við flogaveiki.
• Vítamín og fæðubótarefni: Hlutir eins og ríbóflavín, kóensím Q10 og karnitín geta verið gagnlegir fyrir suma.
• Breytingar á mataræði og hreyfing: Læknirinn þinn mun mæla með þessu út frá ástandi þínu.
• Meðferð með sjúkraþjálfun, iðjuþjálfun eða talþjálfun .
• Að nota hjálpartæki eins og heyrnartæki .

Það sem virkar fyrir einn virkar ekki endilega fyrir annan, svo það er best að ræða við lækninn þinn og koma með meðferðaráætlun sem hentar þér.

Er hægt að koma í veg fyrir að sjúkdómurinn versni?

Þó að engin leið sé til að koma í veg fyrir að þessi sjúkdómur þróist, þá er hægt að forðast ýmislegt sem getur aukið einkennin.

• Forðist að verða fyrir miklum kulda eða miklum hita .
• Ekki sleppa máltíðum.
• Fáðu góðan nætursvefn.
• Haltu þig eins mikið frá streitu og mögulegt er.

Læknirinn þinn gæti ráðlagt þér að spara orku frekar en að eyða allri orku líkamans í einu.

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Ef þú ert með einkenni hvatberasjúkdóms og átt erfitt með að framkvæma dagleg störf skaltu gæta þess að leita til læknis.

Ef þú færð flogaköst eða alvarlega öndunarerfiðleika skaltu fara tafarlaust á bráðamóttöku sjúkrahúss.

Það getur verið erfitt að komast að því að þú eða ástvinur þinn er með þennan sjúkdóm. En mundu að fjölskylda þín, vinir og læknateymi, þar á meðal læknar, eru til staðar til að hjálpa þér að lifa farsællega með þessi einkenni.