Veistu um Cowden heilkennið? Við skulum tala um það einfaldlega!

Hefur þú tekið eftir óvenjulegum litlum kekkjum sem myndast á líkamanum? Eða kannski hefur þú heyrt að einhver í fjölskyldunni þinni hafi fengið krabbamein á mjög ungum aldri. Stundum er sjaldgæfur erfðasjúkdómur á bak við þetta. Einn slíkur sjúkdómur er Cowden heilkenni. Eigum við að ræða þetta aðeins nánar í dag?

Hvað er Cowden heilkenni?

Einfaldlega sagt er Cowden heilkenni sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem erfist í gegnum gen okkar. Fólk með þennan sjúkdóm er líklegra til að fá krabbameinslausa, æxlislíka vöxt. Hins vegar eru þeir í örlítið meiri hættu á að fá ákveðnar tegundir krabbameins.

Hversu algengt er þetta?

Ekki alveg. Þetta ástand, sem kallast Cowden heilkenni, er mjög sjaldgæft . Samkvæmt læknum hefur það áhrif á um það bil einn af hverjum tvö hundruð þúsund manns. Hins vegar eru einkenni þess stundum ekki vel þekkt, þannig að það getur farið fram hjá greiningu.

Er Cowden heilkenni þá krabbamein?

Nei, Cowden heilkenni er ekki krabbamein. Hins vegar eru einstaklingar með þetta ástand líklegri til að fá ákveðnar tegundir krabbameins og það getur einnig þróast yngri en venjulega (snemmbúinn upphaf) . „Snemmbúinn upphaf“ þýðir að sjúkdómurinn þróast yngri en venjulega. Til dæmis getur kona með Cowden heilkenni fengið brjóstakrabbamein fyrir 40 ára aldur. Brjóstakrabbamein sést venjulega ekki fyrir 60 ára aldur. Það eru aðrar tegundir krabbameins sem geta tengst þessu ástandi:

• Krabbamein í legslímu (legslímukrabbamein)
• Skjaldkirtilskrabbamein (sérstaklega sú tegund sem kallast „krabbamein í skjaldkirtli“)
• Ristilkrabbamein
• Nýrnakrabbamein
• Sortuæxli, húðkrabbamein

Hver er munurinn á Cowden heilkenni og PTEN hamartoma æxlisheilkenni?

Þetta er svolítið djúpt efni, en ég skal halda því einföldu. „PTEN hamartoma æxlisheilkenni (PHTS)“ er hópur erfðalegra einkenna sem orsakast af breytingum (stökkbreytingum) í „PTEN“ geninu. Um það bil einn af hverjum fjórum einstaklingum með Cowden heilkenni hefur reynst hafa þessa stökkbreytingu í „PTEN“ geninu.

Hins vegar, þar sem einkenni beggja sjúkdóma eru mjög svipuð, mun læknirinn meðhöndla þig eins og þú sért með PHTS ef þú ert með Cowden heilkenni eða svipað ástand. Þetta er vegna þess að snemmbúin og tíð skimun fyrir krabbameini er mikilvæg í báðum tilfellum.

Hver eru einkenni Cowden heilkennis?

Einkenni þessa ástands byrja oft að koma fram í líkamanum á þrítugsaldri. Sumir uppgötva ekki fyrr en þeir eru með Cowden heilkenni þegar þeir leita læknisráðs, annað hvort vegna kekkja sem kallast hamartomas eða vegna krabbameins sem þróast á unga aldri.

Hamartóm (borið fram „ha-ma-to-mas“) eru algengasta og áberandi einkenni Cowden heilkennis. Þau eru krabbameinslaus, æxlislík vöxtur. Þau geta myndast hvar sem er á líkamanum, bæði að innan og utan. Þau finnast oftast á hálsi, andliti og hársverði.

Það eru önnur einkenni:

• Að hafa stærra höfuð en venjulega (stórhöfðamyndun) .
• Lítil, slétt kekkir á húðinni (tríkólemmóma).
• Glærir blöðrulíkir bólur á iljum, lófum og handarbaki (acral keratosis).
• Vörtulíkir vöxtar á tungu, tannholdi, aftan í koki og hálskirtlum („munnpapillomatosis“).

En það er mikilvægt að hafa þetta í huga: Þótt þú sért með sum þessara einkenna þýðir það ekki endilega að þú sért með Cowden heilkenni. Læknar grunar venjulega ástandið ef þú ert með samsetningu þessara tilteknu einkenna .

Hvað veldur Cowden heilkenni?

Cowden heilkenni orsakast af ákveðnum erfðabreytingum sem þú erfir. Einfaldlega sagt stjórna gen því hvernig frumur í líkama okkar vaxa, skipta sér og deyja. Í Cowden heilkenni, vegna galla í þessum genum, vaxa óeðlilegar frumur stjórnlaust og haldast við þegar þær ættu að gera. Að lokum klumpast þessar frumur saman og mynda krabbameinslaus æxli sem kallast hamartomas.

Vísindamenn eru enn að rannsaka erfðabreytingar sem auka hættuna á þessu krabbameini, genin sem tengjast Cowden heilkenni. Sumir einstaklingar með Cowden heilkenni eru ekki með stökkbreytingu í „PTEN“ geninu. Hjá fáeinum einstaklingum hafa stökkbreytingar fundist í öðrum genum, svo sem „PIK3CA/AKT1“, „SDHB-D“, „KLLN“ og „SEC23B“. Því halda læknisfræðilegir vísindamenn áfram að rannsaka þetta.

Hvernig erfist þetta kynslóð eftir kynslóð?

Fólk með Cowden heilkenni erfir sjúkdóminn með „erfðafræðilegu ríkjandi mynstri“. Þetta þýðir að þú erfir eðlilegt gen frá öðru líffræðilega foreldrinu og stökkbreytt gen frá hinu foreldrinu. Þetta þýðir að hvort barn hefur 50% líkur á að erfa stökkbreytta genið.

Hverjir eru áhættuþættir fyrir Cowden heilkenni?

Eini helsti áhættuþátturinn sem hefur verið greindur hingað til er fjölskyldusaga . Þetta þýðir að ef einhver í fjölskyldu þinni er með Cowden heilkenni, þá eru meiri líkur á að þú fáir það líka.

Hvaða mögulegar fylgikvillar geta komið upp vegna þessa ástands?

Ef þú ert með Cowden heilkenni ert þú í aukinni hættu á að fá ákveðnar tegundir krabbameins. Einnig gætirðu fengið krabbamein á unga aldri eða fleiri en eina tegund krabbameins á lífsleiðinni.Þetta getur komið fram á mismunandi tímum, svo það er mikilvægt að ræða við lækninn þinn um hvenær og hversu oft þú ættir að fara í krabbameinsskimanir.

Hvernig greina læknar Cowden heilkenni?

Cowden heilkenni er flókinn sjúkdómur með mörgum einkennum og tengdum sjúkdómum. Jafnvel þótt þú sért með eitt eða fleiri af þessum einkennum þýðir það ekki endilega að þú sért með Cowden heilkenni.

Til að greina Cowden heilkenni bera læknar saman ástand þitt við greiningarviðmið sem læknar sem sérhæfa sig í arfgengum krabbameinsheilkennum hafa þróað. Í þessu ferli er ástand þitt borið saman við aðalviðmið og minniháttar viðmið . Þú ert með greiningu á Cowden heilkenni ef þú ert með ákveðna samsetningu þessara viðmiða.

Læknar gætu grunað að þú sért með Cowden heilkenni ef:

• Fyrir utan „stórt höfuð“ (macrocephaly) eru þrjú meginviðmið .
• Að hafa eitt aðalviðmið eða þrjú minniháttarviðmið .
• Að hafa fjögur minniháttar skilyrði .
• Einn af ættingjum þínum er með Cowden heilkenni eða skyldan sjúkdóm eins og Bannayan-Riley-Ruvalcaba heilkenni (BRRS).

Viðmið fyrir Cowden heilkenni

Hér eru nokkur af helstu og minniháttar viðmiðunum sem læknar taka tillit til:

Helstu viðmið:

• Brjóstakrabbamein
• Krabbamein í legslímu
• Skjaldkirtilskrabbamein í follikúli
• Að hafa marga hamartóma í meltingarvegi
• Stórhöfðaskalli - (höfuðmál fer yfir ákveðið gildi)
• Tilvist dökkra bletta (litaðra makula) á glans typpisins
• Þegar húðbútur er tekinn og skoðaður (sýnataka tekin), sýnir hann merki um „tríklemmóma“.
• Að hafa mikla þykknun á húð (palmoplantar keratosis) á höndum og fótum
• Mikill vöxtur sem líkist vörtum („papillomatosis“) í munni (slímhúð munns)
• Mikið magn af vörtulíkum bólum („papules“) á húð andlitsins („cutaneous facial“)

Minniháttar viðmið:

• Ristilkrabbamein
• Glýkógenísk acanthosis í vélinda (þetta er sérstakt ástand sem kemur fram í vélinda)
• Einhverfurófsröskun
• Námsörðugleikar
• Papillært skjaldkirtilskrabbamein
• Skjaldkirtilsvandamál (t.d. skjaldkirtilsæxli, kirtilæxli)
• Nýrnakrabbamein
• Fituæxli („lípóm“)
• Að hafa eitt „hamartoma“ í meltingarfærunum
• Fituútfellingar í eistum („eistnafituæxli“)

Ef læknirinn telur að þú gætir verið með Cowden heilkenni mun hann eða hún spyrja um fjölskyldusögu þína og gæti einnig pantað erfðapróf til að kanna hvort þú ert með erfðabreytingu.

Hvað ættir þú að gera ef þú heldur að þú sért með þetta ástand?

Ef þú ert með þessi einkenni er mikilvægt að leita til erfðafræðings til að fá ráðgjöf . Þeir geta þá ákveðið hvort þú þurfir að gera hluti eins og PTEN genpróf. Þeir geta einnig vísað þér til erfðaráðgjafa . Erfðaráðgjafinn getur hjálpað þér að skilja hvernig erfðafræðilegir sjúkdómar eins og PTEN stökkbreyting gætu haft áhrif á þig. Þeir geta einnig útskýrt niðurstöður erfðaprófanna og hvaða krabbameinsskimanir þú gætir þurft ef þú ert með PTEN hamartoma æxlisheilkenni (PHTS). Þar sem Cowden heilkenni er sjaldgæft ástand er góð hugmynd að finna teymi eða miðstöð sem sérhæfir sig í PHTS og Cowden heilkenni.

Hvernig meðhöndla læknar Cowden heilkenni?

Cowden heilkenni er ástand sem tengist ýmsum kvillum, þar á meðal húðvandamálum og krabbameini. Oft uppgötvast fólk að það er með Cowden heilkenni þegar það er í meðferð við öðrum sjúkdómi sem tengist heilkenninu.

Hins vegar er nauðsynlegt fyrir fólk með Cowden heilkenni, en sem er ekki með krabbamein nú þegar , að fara í reglulegar, snemmbúnar krabbameinsskimanir . Hér eru nokkur dæmi:

• Fyrir brjóstakrabbamein: Árlegar brjóstamyndatökur frá 30 ára aldri. Segulómun (MRI) getur einnig verið ráðlögð fyrir þær sem eru með þétt brjóst.
• Við skjaldkirtilskrabbameini: Árleg ómskoðun á skjaldkirtli frá 7 ára aldri. Hins vegar, ef þú ert með einkenni (t.d. hnúta í skjaldkirtli, erfiðleikar með að kyngja), gætirðu þurft að láta framkvæma þessi próf fyrr.

Á sama hátt gæti læknirinn þinn einnig mælt með skimun fyrir öðrum tegundum krabbameins (t.d. leghálskrabbameini, nýrnakrabbameini, ristilkrabbameini) með reglulegu millibili, allt eftir einstaklingsbundnum aðstæðum þínum.

Hvað ætti maður að búast við þegar maður lifir með þessu ástandi?

Ef þú ert með Cowden heilkenni mun erfðaráðgjafinn þinn hjálpa þér að skilja niðurstöður erfðaprófanna. Ef erfðaprófin leiða í ljós að þú ert með PTEN hamartoma æxlisheilkenni (PHTS) mun ráðgjafinn einnig útskýra hvaða krabbameinspróf þú þarft að gera. Þú gætir verið yngri en meðalmaðurinn .Þú gætir þurft að byrja að fara í þessi krabbameinspróf. Hins vegar, með því að fara reglulega í þessi próf, geturðu fundið krabbamein áður en þú færð jafnvel einkenni.

Hver er lífslíkur fólks með Cowden heilkenni?

Lífslíkur einstaklinga með Cowden heilkenni eru háðar einstaklingsbundnum aðstæðum. Til dæmis, ef þú greinist með brjóstakrabbamein á unga aldri og það hefur breiðst út, gætu lífslíkur þínar verið styttri en hjá einhverjum sem greindist með krabbameinið snemma og fékk meðferð. Hins vegar getur ráðlagðar krabbameinsskimanir hjálpað þér annað hvort að koma í veg fyrir að krabbamein þróist eða að minnsta kosti greina það snemma þegar hægt er að meðhöndla það.

Hvernig hugsa ég um sjálfan mig? / Hvernig hugsar þú um sjálfan þig?

Ef þú ert með Cowden heilkenni er mikilvægt að fara í reglulegar krabbameinsskimanir sem geta greint krabbamein áður en einkenni koma fram. Spyrðu lækninn þinn hvort það séu einhver sérstök einkenni sem þú ættir að fylgjast með sem gætu verið krabbamein. Ef þú ert með Cowden heilkenni skaltu spyrja erfðaráðgjafann þinn hvort aðrir fjölskyldumeðlimir ættu einnig að fara í erfðapróf.

Ætti ég að fara til læknis? / Ættir þú að fara til læknis?

Já, algjörlega. Cowden heilkenni, sérstaklega ef þú ert greindur með „PTEN stökkbreytingu í kímlínu“ eða „PTEN hamartoma æxlisheilkenni (PHTS),“ tengist mörgum tegundum krabbameins. Læknateymið þitt mun fylgjast náið með almennri heilsu þinni og niðurstöðum reglulegra krabbameinsprófa.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn minn? / Hvaða spurninga ættir þú að spyrja lækninn þinn?

Það er góð hugmynd að spyrja spurninga eins og þessara þegar þú hittir lækninn þinn:

• „Ég hef fengið eina tegund krabbameins vegna þessa ástands. Er mögulegt fyrir mig að fá aðrar tegundir krabbameins?“
• „Erfðafræðilegar rannsóknir sýna að ég er með stökkbreytt PTEN-gen. Ætti restin af fjölskyldunni minni að vera prófuð fyrir þetta gen?“
• "Gæti þetta ástand haft áhrif á börnin sem ég eignast í framtíðinni?"
• „Ég er með Cowden heilkenni, en ég er ekki með PTEN stökkbreytinguna. Hvaða aðrar erfðabreytingar gætu þá valdið þessu?“
• „Erfðafræðilegar rannsóknir sýna að ég er með stökkbreytt gen sem veldur Cowden heilkenni. Mun það örugglega valda krabbameini hjá mér?“

Cowden heilkenni er sjaldgæfur, arfgengur sjúkdómur sem erfitt er að greina. Best er að leita til erfðafræðings til að komast að því með vissu hvort þú ert með PTEN hamartoma æxlisheilkenni (PHTS). Læknarnir geta þá skipulagt meðferðaráætlun sem er sniðin að ástandi þínu. Stundum, ef erfðapróf finna ekki PTEN stökkbreytinguna, gætirðu þurft að gangast undir nokkrar mismunandi prófanir til að útiloka aðra sjúkdóma. Erfðaráðgjafinn þinn mun leiðbeina þér um hvað þú átt að gera næst.

Það getur verið ógnvekjandi tilhugsun að vita að eitthvað sé að líkamanum en þú veist ekki hvað það er eða hvað þú átt að gera í því. Ef þú kemst að því að þú ert með Cowden heilkenni þarftu að lifa með þeirri vitneskju að þú gætir fengið ýmsar tegundir krabbameins það sem eftir er ævinnar. Jafnvel þótt þú vitir að það eru til próf sem geta greint krabbamein áður en einkenni koma fram getur hugsunin verið mjög ógnvekjandi. Ef þú ert með þetta ástand mun læknateymið þitt stöðugt fylgjast með heilsu þinni og niðurstöðum prófa. Þeir munu grípa til tafarlausra aðgerða til að meðhöndla krabbameinið áður en það dreifist. Þess vegna er mikilvægt að vera hugrakkur, fylgja ráðleggingum læknisins og fara reglulega í eftirlit.

Til að taka þetta allt saman (skilaboð til að taka með heim)

Allt í lagi, við skulum skoða nokkur af mikilvægustu atriðum sem þú þarft að muna út frá því sem við höfum rætt um:

• Cowden heilkenni er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem veldur myndun krabbameinslausra kekkja (hamartomas) í líkamanum, sem og aukinni hættu á að fá ákveðnar tegundir krabbameins (sérstaklega brjóstakrabbamein, skjaldkirtilskrabbamein og legkrabbamein).
• Þetta er ekki beint krabbamein, en það er mjög mikilvægt að fara reglulega í skimun vegna krabbameinsáhættu .
• Einkenni eru mismunandi. Helstu einkennin eru stórt höfuð (macrocephaly) og sérstakir kekkir á húð og í munni. Þessi einkenni ein og sér benda ekki endilega til sjúkdómsins og greiningin er gerð út frá læknisfræðilegum viðmiðum.
• Þetta ástand tengist oft breytingum í geninu „PTEN“. Erfðafræðilegar prófanir og erfðaráðgjöf eru mjög mikilvæg í þessu.
• Meðferð beinist fyrst og fremst að því að greina og meðhöndla krabbamein snemma . Því skaltu fara í þær rannsóknir (brjóstamyndatöku, ómskoðun o.s.frv.) sem læknirinn þinn mælir með tímanlega.
• Ef þú hefur einhverjar efasemdir um þetta ástand, eða ef einhver í fjölskyldu þinni hefur þessi einkenni, þá skaltu ekki hika við að leita til læknis og leita ráða. Það er mjög mikilvægt að vera upplýstur og grípa til aðgerða snemma.

Mundu að það getur verið erfitt að lifa með þessum sjúkdómi, en með réttu læknisfræðilegu eftirliti og stuðningi geturðu tekist á við hann. Þú ert ekki einn.

` Cowden heilkenni, erfðasjúkdómar, krabbameinsáhætta, PTEN gen, húðhnúðar, blóðgigt, erfðasjúkdómar, krabbameinspróf