Er litli krútturinn þinn að gulna? Gæti þetta verið Crigler-Najjar heilkenni? Við skulum ræða það!

Við vitum að það er eðlilegt fyrir nýfædd börn að fá smá gulnun á húðinni eða gulu. Oftast gengur þetta yfir á nokkrum dögum. Stundum getur þessi gulnun þó verið meiri en venjulega og varað lengur. Þá þurfum við að hafa áhyggjur. Því þetta gæti stafað af Crigler-Najjar heilkenni, sjaldgæfum en hugsanlega alvarlegum erfðasjúkdómi. Við skulum því ræða þetta aðeins nánar í dag.

Hvað er Crigler-Najjar heilkenni?

Einfaldlega sagt er Crigler-Najjar heilkenni sjaldgæft erfðafræðilegt ástand sem kemur fram þegar of mikið er af eitruðu efni sem kallast „(Bilirúbín)“ í blóði okkar. Nú ertu líklega að velta fyrir þér hvað þetta „(Bilirúbín)“ er, ekki satt?

Hugsaðu um það, rauðu blóðkornin í líkama okkar hafa ákveðinn líftíma. Þegar þeim líftíma lýkur deyja þau. Þetta gula litarefni sem myndast þegar rauð blóðkorn brotna niður kallast „(bilirúbín).“ Venjulega gerist þetta í líkama heilbrigðs einstaklings: Lifrin okkar tekur þetta „(bilirúbín)“, fjarlægir eiturefni þess og breytir því í eitthvað eiturefnalaust. Síðan er það skilið út úr líkamanum með hægðum.

Hins vegar getur lifur einstaklings með Crigler-Najjar heilkenni ekki brotið niður þetta bilirubín á réttan hátt. Þá byrjar eitrað bilirubín að safnast fyrir í blóðinu. Þetta er alvarlegt ástand sem getur verið lífshættulegt ef það er ekki meðhöndlað á réttan hátt.

Eru til tilteknar tegundir af Crigler-Najjar heilkenni?

Já, það eru tvær megingerðir af Crigler-Najjar heilkenni:

• Tegund 1 (CN1): Þetta er alvarlegasta og lífshættulegasta gerðin. Mörg börn með þennan sjúkdóm eiga erfitt með að lifa af vegna fylgikvilla sjúkdómsins, sérstaklega heilaskaða. Tafarlaus og öflug meðferð er nauðsynleg.
• Tegund 2 (CN2): Þetta er aðeins minna alvarlegt ástand en tegund 1. Börn með þessa tegund hafa minna alvarleg einkenni vegna þess að lifrin getur unnið úr bilirubini að einhverju leyti. Þess vegna geta þau lifað eðlilegu lífi.

Hverjum hefur þetta ástand áhrif? Hversu algengt er það?

Crigler-Najjar heilkenni er erfðasjúkdómur sem getur haft áhrif á alla. Það orsakast af stökkbreytingu í geni sem kallast „(UGT1A1)“. Ímyndaðu þér að ef báðir foreldrar bera þetta gallaða gens og barnið fær gallað eintak af geninu frá báðum, þá kemur þetta ástand (þ.e. „(Autosomal Recessive)“) fram. Ef þetta gallaða gen kemur aðeins frá móðurinni eða aðeins föðurnum, þá getur þetta verið minna alvarlegt ástand, eins og „(Gilbert heilkenni)“ og annað ástand sem tengist „(Bilirúbíni)“.

Crigler-Najjar heilkenni hefur áhrif á um það bil eitt af hverjum milljón nýburum um allan heim. Það þýðir að þetta er mjög, mjög sjaldgæfur sjúkdómur.

Hvernig hefur þetta áhrif á líkama barnsins?

Ef barnið þitt er með þetta ástand mun húð þess og hvítur augna gulna. Þetta kallast gula. Þetta gerist vegna þess að lifrin getur ekki unnið úr bilirubini rétt, sem veldur uppsöfnun bilirubins í blóði. Þó að gula sé algeng hjá nýburum geta börn með Crigler-Najjar heilkenni haft gulu í lengri tíma, hugsanlega alla ævi.

Þetta getur verið lífshættulegt. Því ef líkami barnsins fær of mikið bilirubin getur það ferðast til heilans og valdið óafturkræfum heilaskaða. Þetta kallast kjarnaheilkenni. Þess vegna munu læknar sníða meðferðaráætlun að einkennum barnsins til að koma í veg fyrir þessar hættulegu afleiðingar.

Hver eru einkenni Crigler-Najjar heilkennis?

Alvarleiki einkenna er breytilegur eftir gerð (tegund 1 eða tegund 2). Tegund 1 er sú alvarlegasta.

Ef nýfætt barn fær þetta ástand gulnar húð þess og hvítur augans, sem kallast gula. Gula er algeng hjá nýburum vegna þess að lifrin er ekki fullþroskuð. Þetta lagast venjulega innan fyrstu viku eða tveggja eftir fæðingu. Hins vegar, hjá ungbörnum með Crigler-Najjar heilkenni, heldur þessi gula áfram eftir fæðingu.

Hvað er Kernicterus?

Ef bilirubín safnast fyrir of mikið í heila, taugum og vefjum barns, þróa börn með Crigler-Najjar heilkenni með sér ástand sem kallast kjarnabólga (kernicterus). Kjarnarbólga er lífshættulegt ástand sem skaðar heilann. Þessi einkenni koma venjulega fram eftir um það bil mánuð eða snemma á barnsaldri. Stundum geta þessi einkenni komið fram síðar á ævinni, annað hvort ef meðferð við Crigler-Najjar heilkenni er hætt, eða ef bilirubínmagn hækkar skyndilega vegna annars sjúkdóms (hita, sýkingar) eða ef lifur barnsins er skemmdur.

Væg einkenni kjarnabólgu geta verið:

• Klaufaskapur
• Vöðvakrampar
• Skynjunarvandamál (tilfinning, sjón, heyrn)
• Erfiðleikar við að framkvæma fín verkefni (t.d. að halda á einhverju, hneppa hlutum o.s.frv.)
• Óstjórnlegar hreyfingar eins og stöðug snúningur og vafningur líkamans (koreóatósa)
• Tannglerungur þroskast ekki rétt

Alvarleg einkenni Kernicterus geta verið:

• Heyrnarerfiðleikar eða heyrnarleysi
• Mikil þreyta, stöðug syfja (slöleiki)
• Erfiðleikar við að borða og kyngja
• Hiti
• Ógleði eða uppköst
• Stundum vöðvarnir skyndilegaSlappleiki (lágþrýstingur) og/eða stundum vöðvastífleiki (ofþrýstingur)
• Hugræn þroskavandamál

Hver er ástæðan fyrir þessu?

Eins og við nefndum áðan er aðalástæðan fyrir þessu stökkbreyting í geninu sem kallast „(UGT1A1)“. Þetta „(UGT1A1)“ gen fyrirskipar lifrinni að framleiða ensím sem kallast glúkúrónýltransferasi. Þetta ensím er mjög mikilvægt því það hjálpar til við að umbreyta „(bilirubin)“ úr „ótengdu“ í „tengdt“ og fjarlægja það úr líkamanum.

Hugsaðu þér þetta svona: Bilirubin er gult úrgangsefni. Lifrin er eins og verksmiðja. Inni í þessari verksmiðju eru starfsmenn sem kallast ensím sem eru framleidd af UGT1A1 geninu. Hlutverk þeirra er að taka þetta „slæma“ bilirubin og breyta því í „gott“ bilirubin, sem er vatnsleysanlegt og auðvelt er að skilja það út úr líkamanum. Síðan sameinast það galli, fer í gegnum þarmana og skilst út í hægðum.

Hins vegar, ef þú ert með stökkbreytingu í geninu „(UGT1A1)“, þá eru þessi „starfsmenn“ (ensím) ekki framleiddir rétt eða geta ekki starfað rétt. Þá safnast þetta „slæma“ eitraða „(bilirubin)“ fyrir í blóði og vefjum. Þegar eitthvað slíkt eiturefni safnast fyrir í blóðinu, ef það er ekki meðhöndlað á réttan hátt, geta lífshættuleg einkenni komið fram.

Hvernig greinir maður þetta?

Ef barnið þitt er með gulu, sem þýðir að magn bilirubíns er hærra en búist er við hjá nýbura, eða ef gulan versnar hratt fyrstu dagana eða vikurnar eftir fæðingu, ættir þú að leita til læknis tafarlaust. Auk líkamsskoðunar mun læknirinn gera nokkrar aðrar rannsóknir til að komast að því nákvæmlega hvers vegna húðin og hvíturnar í augunum eru gul. Prófin sem notuð eru til að greina Crigler-Najjar heilkenni eru:

• Erfðafræðileg prófun: Þetta hjálpar til við að finna stökkbreytinguna í geninu (UGT1A1) sem veldur einkennunum.
• Blóðbilirúbínmagnpróf: Þetta mælir heildarmagn bilirúbíns í blóði, sem og magn „slæms“ bilirúbíns (ótengds bilirúbíns).
• Lifrarpróf: Athugaðu hversu vel lifrin starfar.
• Þú gætir einnig þurft að taka lítinn hluta af lifrinni (lifrarvefjasýni) og skoða hann til að athuga ensímvirkni.

Læknirinn mun einnig spyrja þig hvort einhver í fjölskyldu þinni hafi haft þess konar erfðasjúkdóma, til að fá hugmynd um greiningu áður en prófanirnar eru framkvæmdar.

Hvaða meðferðir eru til við þessu?

Meginmarkmið meðferðar við Crigler-Najjar heilkenni er að lækka magn bilirubíns í líkamanum og koma í veg fyrir kjarnabólgu. Þessar meðferðir geta falið í sér:

• Ljósameðferð: Þetta er þaðHelsta og algengasta meðferðin. Hún felur í sér að nota sérstök blá ljós til að fjarlægja „(bilirubin)“ í gegnum húðina. Ímyndaðu þér að þessi ljós breyti lögun „(bilirubin)“ sameindanna, sem gerir þær leysanlegar í vatni, sameinast galli og skiljast út úr líkamanum. Við þessa meðferð er verndarhlíf sett yfir augu barnsins og eins mikið af húðinni og mögulegt er útsett fyrir ljósinu. Þetta þarf að gera í nokkrar klukkustundir á dag, hugsanlega það sem eftir er ævinnar.
• Lifrarígræðsla: Þetta er eina varanlega lækningin við CN1. Þetta felur í sér að fjarlægja sjúka lifur með skurðaðgerð og skipta henni út fyrir heilbrigða lifur (eða hluta lifrar). Nýja lifrin getur unnið úr bilirubíni á réttan hátt, sem hjálpar til við að koma bilirubínmagni aftur í eðlilegt horf. Þetta er venjulega gert snemma á ævinni til að koma í veg fyrir heilaskaða.
• Fenóbarbital: Þetta lyf er stundum notað við CN2. Það getur aukið lítillega virkni lifrarensíma sem vinna úr bilirubini. Það virkar þó ekki við CN1.
• Plasmaferesis eða skiptiblóðgjöf: Þessar aðferðir eru notaðar til að fjarlægja bilirubin fljótt úr blóðinu ef bilirubinmagnið verður skyndilega of hátt og veldur hættu á heilaskaða.
• Hafðu stjórn á hita og sýkingum: Hiti og sýkingar geta valdið hækkuðu bilirubínmagni, þannig að það er mikilvægt að hafa stjórn á þeim fljótt.

Eru einhverjar aukaverkanir af meðferðinni?

Ljósameðferð er almennt örugg meðferð. Hins vegar getur hún stundum valdið þurri húð og niðurgangi. Einnig þarf að gæta að vökvajafnvægi barnsins.

Notkun nýrra blárra „LED“ ljósa er ólíklegri til að valda húðskemmdum en eldri flúrperur.

Þegar við eldumst þykknar húðin, sem getur dregið úr getu ljósmeðferðarinnar til að ná til bilirubínsameindanna. Þetta getur dregið úr árangri meðferðarinnar og þú gætir þurft að íhuga lifrarígræðslu.

Atriði sem þarf að hafa í huga þegar barn er hugsað um

Að annast barn með Crigler-Najjar heilkenni getur verið áskorun.

• (Ljósameðferð) Það er mjög mikilvægt að framkvæma meðferðina nákvæmlega eins og læknirinn segir til um, á réttum tíma. Í flestum tilfellum er hægt að aðlaga þetta að því að gera það heima.
• Meðan barnið er undir ljósinu skaltu hugga það, tala við það og snerta það.
• Rétt vökvun er nauðsynleg.
• Fylgist alltaf með húðlit, hegðun og matarvenjum barnsins. Ef þú tekur eftir einhverjum breytingum skaltu láta lækninn vita tafarlaust.
• Ef þú færð einkenni eins og hita, uppköst eða niðurgang skaltu leita tafarlaust til læknis .Vegna þess að slíkir hlutir geta valdið því að bilirubinmagn hækkar skyndilega.

Er hægt að koma í veg fyrir þetta?

Nei. Ekki er hægt að koma í veg fyrir Crigler-Najjar heilkenni þar sem það er erfðafræðilegt ástand. Hins vegar, ef þú hyggst eignast barn, ef einhver í fjölskyldu þinni er með þennan erfðasjúkdóm eða ef þú hefur áhyggjur af honum, skaltu ræða við lækninn þinn um erfðaráðgjöf og erfðapróf. Þetta mun hjálpa þér að finna út áhættuna á að eignast barn með þennan sjúkdóm.

Hvernig verður lífið með þetta ástand? (Horfur)

Þetta fer eftir tegund sjúkdómsins (CN1 eða CN2) og hversu fljótt og árangursríkt er að meðhöndla hann.

• Börn með CN2-gerðina geta, ef þau fá rétta meðferð, yfirleitt búist við góðum bata og eðlilegri ævi.
• Börn með CN1 eru í mikilli hættu á að fá heilaskaða vegna kjarnaheilabólgu ef þau eru ekki greind innan fyrstu mánaða lífs síns og meðhöndluð með öflugri ljósameðferð og síðan lifrarígræðslu. Í slíkum tilfellum geta lífslíkur verið takmarkaðar. Hins vegar, með skjótri og viðeigandi meðferð, sérstaklega lifrarígræðslu, geta þau lifað eðlilegu lífi.

Margir þurfa á meðferð og sjúkdómsstjórnun að halda alla ævi.

Er til varanleg lækning við þessu?

Já, eins og við höfum áður sagt, getur lifrarígræðsla læknað Crigler-Najjar heilkenni, sérstaklega CN1 afbrigðið. Þar sem nýja, heilbrigða lifrin getur unnið úr bilirubini á réttan hátt, fer bilirubinmagnið aftur í eðlilegt horf, sem útilokar þörfina á ljósameðferð.

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Crigler-Najjar heilkenni getur valdið óafturkræfum, lífshættulegum einkennum. Þess vegna, ef gula barnsins þíns lagast ekki innan nokkurra daga eða virðist vera að versna, skaltu leita tafarlaust til læknis.

Að auki, ef þú tekur eftir einhverjum af þessum einkennum skaltu leita tafarlaust til læknis:

• Þroskaseinkun hjá barni
• Hár hiti
• Gula sem lagast ekki eða versnar eftir ljósameðferð
• Erfiðleikar við að borða, þyngdartap
• Ef barnið er stöðugt syfjað og áhugalaust
• Óvenjulegar líkamshreyfingar eða kippir

Spurningar til að spyrja lækninn

Þegar þú ferð til læknis skaltu vera tilbúinn að spyrja spurninga eins og þessara:

• Er barnið mitt með Crigler-Najjar heilkenni af tegund 1 eða 2?
• Hversu lengi þarf barnið mitt ljósameðferð? Hversu margar klukkustundir á dag?
• Eru einhverjar aukaverkanir af þessum meðferðum? Hvað er hægt að gera í því sambandi?
• Þarf barnið mitt lifrarígræðslu? Ef svo er, hvenær er besti tíminn til að gera það?
• Hversu alvarleg er greining barnsins míns og hvað get ég búist við til langs tíma litið?
• Get ég gert ljósameðferð heima? Hvaða búnað þarf ég?
• Hvaða atriði þarf ég að huga sérstaklega að þegar ég annast barnið mitt?
• Hvenær ætti ég að koma í næstu skoðun?

Greining á Crigler-Najjar heilkenni getur verið áskorun bæði fyrir barnið og umönnunaraðila þess. Það er skiljanlegt að finna fyrir ótta og kvíða þegar barn fæðist með gula húð og augu. Ef þú finnur fyrir yfirþyrmandi streitu, stressi eða kvíða meðan þú annast barnið þitt með þessa greiningu, er mikilvægt að tala við geðheilbrigðisráðgjafa og hugsa vel um sjálfan þig. Þegar þú ert heilbrigður og sterkur geturðu best hjálpað barninu þínu að sigla í þessari vegferð.

Svo, hvað þurfum við að muna? (Skilaboð til að taka með heim)

Crigler-Najjar heilkenni er sjaldgæfur en hugsanlega alvarlegur erfðasjúkdómur. Lykilatriðið er að greina sjúkdóminn snemma og hefja viðeigandi meðferð.

• Ef gula (gulur litur) hjá barninu þínu virðist vera meiri en eðlilegt er, eða ef hún virðist vara lengi, skaltu örugglega leita til læknis. Ekki sóa tíma.
• Þetta ástand er af tveimur gerðum; CN1 er alvarlegast og krefst tafarlausrar og ákafrar meðferðar.
• Ljósameðferð er algengasta meðferðin. Fyrir CN1 er lifrarígræðsla besta og varanlegasta lausnin.
• Þetta er erfðafræðilegt ástand og ekki er hægt að koma í veg fyrir það. Hins vegar er mikilvægt að leita erfðaráðgjafar þegar fjölskyldu er skipulögð.

Það mikilvæga er að vita að þú ert ekki ein/n. Með stuðningi lækna, fjölskyldu og annarra foreldra með börn eins og þetta geturðu tekist á við þessa áskorun. Með réttri meðferð og ástúðlegri umönnun geturðu hjálpað barninu þínu að lifa góðu og eins eðlilegu lífi og mögulegt er.

` Crigler-Najjar heilkenni, gallrauði, gula, lifur, erfðasjúkdómur, kjarnabólga, ljósameðferð, nýburar