Ertu með cystínuppsöfnun í frumum líkamans? Þetta kallast cystinosis!

Ímyndaðu þér, hvað myndi gerast ef amínósýra sem kallast „(cystine)“ (cystein) byrjaði að safnast fyrir inni í litlum frumum líkama okkar? Það er ástandið sem kallast „(cystinosis)“. Þetta er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem sést ekki oft, en ætti að telja mjög mikilvægan. Þegar „(cystine)“ safnast fyrir of mikið inni í frumunum geta þessar frumur skemmst. Nánar tiltekið veldur þetta „(cystine)“ því að litlir kristallar myndast inni í frumunum og þegar þeir safnast fyrir valda þeir vandamálum fyrir ýmis líffæri og vefi í líkama okkar. Við skulum ræða þetta „(cystinosis)“ í smáatriðum og einfaldlega í dag, allt í lagi?

Hvað er cystinosis? Við skulum skilja nákvæmlega!

Einfaldlega sagt er cystinosis erfðasjúkdómur . Það sem gerist í þessu er að amínósýran „(cystine)“ (cystein) safnast fyrir inni í frumum okkar. Þú veist, amínósýrur eru mjög mikilvægar fyrir líkama okkar. Hins vegar, ef þetta „(cystine)“ er til staðar í of miklu magni í frumunum, er það skaðlegt fyrir frumurnar. Vegna þessa umframmagns af „(cystine)“ myndast litlir kristallar inni í frumunum. Þessir kristallar safnast smám saman upp og byrja að skaða ýmis líffæri og vefi í líkama okkar.

Blöðrubólgur hafa oftast áhrif á nýru og augu . Hins vegar getur þær einnig skaðað heila, vöðva, lifur, skjaldkirtil, bris og hjá körlum, eistun.

Þetta er mjög sjaldgæft, sem þýðir að það hefur áhrif á um það bil einn af hverjum þúsund einstaklingum. Hins vegar er þetta mjög alvarlegur sjúkdómur sem varir alla ævi . Hins vegar, ef hann er greindur snemma og meðhöndlaður rétt, er hægt að stjórna framgangi og versnun sjúkdómsins að mestu leyti. Hins vegar fá margir að lokum nýrnasjúkdóm á lokastigi og þurfa nýrnaígræðslu.

Eru til mismunandi gerðir af cystinosis?

Já, það eru þrjár megingerðir af cystinosis. Þessum gerðum er flokkað eftir aldri þegar einkenni koma fyrst fram (þ.e. hvenær sjúkdómurinn hófst) og alvarleika einkennanna.

1. Nýrnasjúkdómur í blöðrubólgu (barnabarnagerð)

Þetta er algengasta gerðin . Um 95% fólks með cystinosis eru með þessa gerð. Þetta er einnig alvarlegasta gerðin . Hún er einnig kölluð ungbarnacystinosis.

Ungbörn með þessa „(nýrnablöðrusjúkdóm)“ fá sérstakan sjúkdóm sem skaðar nýrun . Þetta kallast „(nýrna Fanconi heilkenni)“. Í þessum sjúkdómi frásogast steinefni og önnur næringarefni sem líkaminn þarfnast ekki rétt út í blóðið heldur skiljast þau út í þvagi. Ímyndaðu þér þegar líkami lítils barns missir það sem það þarfnast á þennan hátt,Vöxtur barnsins er hamlaður, beinin veikjast, þau geta beygst (þetta er einnig kallað „beinkröm“) og mörg önnur vandamál geta komið upp.

Venjulega, fyrir tveggja ára aldur , byrja cystínkristallar að myndast í hornhimnu augna barns. Þessir kristallar safnast fyrir og með tímanum verða augun ljósnæm (ljósfælni). Þetta getur valdið miklum augnverkjum og óþægindum . Það er eins og augun bláni þegar þau verða fyrir sólarljósi.

Börn með þessa „(nýrungabólgusjúkdómi)“ þurfa örugglega nýrnaígræðslu. Ef nýrun eru ekki meðhöndluð geta þau orðið algjörlega óvirk fyrir 10 ára aldur. Hins vegar, ef þau eru meðhöndluð á réttan hátt, geta þessi börn lifað til fullorðinsára með góðum lífsgæðum.

2. Meðalstór blöðrubólgusjúkdómur (ungbarnsleg tegund)

Þetta er einnig kallað unglings- eða barnablöðrubólgu. Einkennin eru svipuð einkennum ungbarnablöðrubólgu, en einkenni koma fram seint á barnsaldri eða unglingsárum . Einkennin geta verið væg eða orðið alvarlegri með tímanum.

Fólk með þessa tegund af cystinosis þarf að lokum nýrnaígræðslu. Ef nýrun eru ekki meðhöndluð geta þau orðið algjörlega óvirk innan 15-25 ára .

3. Cystinosis sem ekki er af nýrnasjúkdómi (gerðin sem hefur aðeins áhrif á augun)

Þetta er einnig kallað góðkynja cystinosis eða augncystinosis. Þessi tegund hefur aðeins áhrif á augun . Cystínkristallar myndast í hornhimnu augans og valda ljósfælni. Hins vegar eru flestir með þessa tegund ekki með nýrnaskemmdir eða önnur einkenni .

Aldur greiningar á þessu ástandi (ekki nýrnasjúkdómur í cystinosis) getur verið breytilegur, þar sem einkenni eru sjaldgæfari. Hins vegar hefur það oftast áhrif á miðaldra fullorðna.

Hver fær cystinosis?

Systínósi er erfðasjúkdómur sem getur haft áhrif á alla . Sjúkdómurinn erfist með erfðafræðilegu víkjandi mynstri. Þetta þýðir að báðir foreldrar verða að bera stökkbreytta genið fyrir sjúkdóminn . Ef báðir foreldrar eru berar stökkbreytta gensins (þ.e. þeir hafa engin einkenni en hafa genið) eru 25% (einn af hverjum fjórum) líkur á að þeir eignast barn með systínósi.

Hversu algengur er þessi sjúkdómur?

Blöðrubólgur eru mjög sjaldgæfir sjúkdómar . Um allan heim hefur hún aðeins áhrif á eitt af hverjum 100.000 til 200.000 fæðingum.

Hvernig hefur cystinosis áhrif á líkama okkar?

Cystinosis er sjúkdómur sem tilheyrir flokki sjúkdóma sem kallast „(lysosomal storage disorder)“. Ímyndaðu þér, inni í frumum okkar eru litlar frumulíffæri sem kallast „(lysosomes)“ . Þetta er eins og ruslatunnur frumunnar. Þær brjóta niður næringarefni eins og kolvetni, prótein og fitu. Sum prótein virka sem „(ensím)“ og hjálpa líkamanum að taka upp þessi næringarefni. Önnur prótein virka sem „(flutningsprótein)“. Það er að segja, þessir flutningsprótein taka afgangs „(cystín)“ úr þessum niðurbrotnu hlutum úr lýsósómunum.

Ef eitt af þessum flutningspróteinum tapast, þá kemst „(cystín)“ ekki út úr lýsósómunum og byrjar að safnast fyrir inni í frumunum. Þá myndar „(cystín)“ klasa sem skaða líffærin.

Hver eru einkenni cystinosis?

Einkenni og alvarleiki þeirra eru mismunandi eftir aldri þegar sjúkdómurinn byrjar og hvenær hann greinist.

Einkenni nýrnasjúkdóms í nýrum (ungbarnafæð) byrja venjulega að koma fram á aldrinum 6 til 18 mánaða , þegar nýrun eru skadduð. Þetta eru helstu einkennin:

• Mikill þorsti (fjölþorsti).
• Of mikil þvaglát (fjöluría).
• Ójafnvægi í rafvökvajafnvægi í líkamanum.
• Uppköst.
• Ofþornun.
• Hiti.

Önnur einkenni geta verið:

• Veiklun beina, beinkröm.
• Að dafna ekki.
• Örmyndun eða skýmyndun á hornhimnu augans.
• Ljósnæmi (ljósfælni).
• Sjónskerðing.
• Erfiðleikar við að kyngja (kyngingartregða).

Einkenni miðlungs cystinosis (unglingaforms) eru svipuð og hjá ungbarnaforminu. Þau byrja þó að koma fram seint á barnsaldri eða unglingsárum. Einnig geta einkennin verið vægari. Önnur einkenni sem geta komið fram í þessu formi eru:

• Þreyta, kvíðaköst.
• Vöðvaslappleiki .
• Vöðvasjúkdómur (vöðvakvilli) (vöðvasjúkdómur).
• Láttur vöxtur.
• Seinkað kynþroskaskeið.
• Ófrjósemi.

Augnblöðrubólgur (ekki nýrnablöðrubólgur) hafa aðeins áhrif á hornhimnu augans. Ljósfælni er yfirleitt eina einkennið . Engin nýrnatengd einkenni eru til staðar.

Hverjar eru orsakir cystinosis?

Þetta er vegna erfðabreytinga í geninu sem kallast CTNS.Þetta „(CTNS)“ gen fyrirskipar líkama okkar að framleiða prótein sem kallast „(cystinosin)“. „(Cystinosin)“ er flutningspróteinið sem áður var nefnt. Það er að segja, hlutverk þess er að taka amínósýruna „(cystine)“ úr lýsósómunum.

Þegar stökkbreyting verður í geninu „(CTNS)“ verður galli í próteininu „(cystinosin)“. Þá kemst „(cystine)“ ekki út úr lýsósómunum og byrjar að safnast fyrir. Þá myndast blöðrurnar og skemma frumurnar í líffærunum.

Það hefur lengi verið sagt að þetta erfist með „sjálfsvaldandi víkjandi mynstri“. Þetta þýðir að báðir foreldrar verða að vera berar þessa stökkbreytta gens (þeir hafa engin einkenni) . Aðeins ef báðir foreldrar erfa þetta stökkbreytta gen mun barnið fá þennan sjúkdóm.

Hvernig er cystinosis greint?

Læknirinn mun spyrja þig um einkenni þín og fjölskyldusögu. Hann eða hún mun síðan framkvæma líkamsskoðun og panta nokkrar prófanir til að greina ástandið.

Hvaða prófanir eru gerðar vegna þessa?

Læknirinn gæti framkvæmt þessar prófanir:

• Blóðprufa: Blóðsýni er tekið og magn cystíns í hvítum blóðkornum kannað.
• Erfðafræðileg prófun: Erfðafræðingur mun athuga hvort stökkbreytingar séu í CTNS geninu þínu.
• Þvagrannsókn: Þvagsýni er tekið og athugað hvort umfram steinefni, næringarefni, sölt og amínósýrur séu í því.
• Augnskoðun: Augnlæknir mun nota sérstaka smásjá (raufarlampa) til að leita að cystínkristöllum í hornhimnu þinni.

Ef þú ert þunguð og einhver í fjölskyldu þinni er með cystínsýkingu, og bæði þú og maki þinn reynist bera sjúkdóminn , er hægt að framkvæma fósturpróf, svo sem legvatnsástungu, til að komast að því hvort barnið þitt er með sjúkdóminn . Þetta felur í sér að taka sýni af frumum úr legvatninu sem umlykur barnið og athuga hvort cystínmagn sé í því.

Einnig er hægt að nota annað próf sem kallast „fylgjusýnataka úr æðahnúta“. Þetta prófar frumurnar í fylgjunni.

Hvaða meðferðir eru til við cystinosis?

Lyfið sem kallast Cysteamine

Helsta meðferðin við cystínbólgu er lyf sem kallast cysteamín . Þetta er cystíneyðandi efni. Þetta þýðir að það dregur úr magni cystíns í frumum þínum.

Ef notkun þessa lyfs (cysteamíns) er hafin snemma er hægt að stjórna og seinka nýrnaskemmdum að mestu leyti.Þetta lyf hefur hjálpað til við að seinka þörfinni fyrir nýrnaígræðslu. Sum börn hafa getað frestað nýrnaígræðslu þar til á fullorðinsárum. Einnig bætir þetta lyf vöxt barna með sjúkdóminn.

Það eru til tvær gerðir af „(Cysteamíni)“: „(Cystagon™)“ og „(Procysbi™)“ (þetta eru vörumerki). „(Cystagon™)“ á að taka á sex tíma fresti. „(Procysbi™)“ (fyrir þá sem eru eldri en 6 ára) er með sérstaka húðun, þannig að það má taka það á 12 tíma fresti.

Venjulega lyfið „(cysteamín)“ meðhöndlar ekki „(cysteamín)“ kristalla í hornhimnu augans. Til þess eru til tvær gerðir af „(cysteamín)“ augndropum sem eru samþykktar af Matvæla- og lyfjaeftirliti Bandaríkjanna (FDA): „(Cystaran™)“ og „(Cystadrops™)“. Þessa dropa ætti að bera á um það bil einu sinni á klukkustund á meðan þú ert vakandi. Þeir leysa upp kristallana í hornhimnu augans og draga úr ljósnæmi.

Aðrar meðferðir

Börn með cystinosis gætu þurft aðrar meðferðir, allt eftir einkennum þeirra. Meðferðir við Fanconi heilkenni eru meðal annars:

• Drekkið nóg af vatni og söltum (til að koma í veg fyrir óhóflegt vatnsmissi úr líkamanum).
• Lyf til að viðhalda saltjafnvægi líkamans.
• Lyf til að leiðrétta galla í upptöku fosfats í nýrum.

Aðrar meðferðir við cystinosis eru meðal annars:

• Meðferð með vaxtarhormóni.
• Ef þú ert með insúlínháða sykursýki þarftu insúlín.
• Testósterón er notað fyrir karla með vanvirkni kynkirtla, sem er ástand þar sem eistun eru vanvirk.
• Tal- og tungumálameðferð.
• Erfðaráðgjöf.

Sum börn sem eiga erfitt með að borða gætu þurft að fá fóðrun í gegnum slöngu (gastronomíuslöngu). Þessi slöngu er notuð til að veita rétta næringu og gefa lyf.

Augnblöðrubólgu, sem hefur aðeins áhrif á augun, er einnig hægt að meðhöndla á eftirfarandi hátt:

• Að forðast bjart ljós.
• Með sólgleraugu.
• Að halda augunum rökum.
• Í mjög sjaldgæfum tilfellum getur verið nauðsynlegt að framkvæma hornhimnuígræðslu.

Nýrnaígræðsla

Jafnvel með snemmbúinni greiningu og meðferð fá einstaklingar með nýrnasjúkdóm og miðlungs cystínósu að lokum nýrnabilun. Í upphafi gæti læknirinn meðhöndlað nýrnabilun með skilun. Skilun er tæki sem tekur við hluta af vinnu nýrnanna. Það síar úrgangsefni úr blóðinu og hjálpar til við að viðhalda réttu magni ákveðinna efna í líkamanum. Hins vegar er nýrnabilun óafturkræf og að lokum er þörf á nýrnaígræðslu .

Nýrnaígræðsla er mjög farsæl fyrir fólk með cystinosis. Gefið nýra safnar ekki cystíni fyrir . Hins vegar getur cystín samt safnast fyrir í öðrum líffærum líkamans. Þess vegna þarftu að taka lyf það sem eftir er ævinnar .

Eru einhverjar aukaverkanir af meðferðinni?

Lyfið „(cysteamín)“ hefur örlítið vonda lykt og óþægilegt bragð . Þess vegna geta sumir fundið fyrir ógleði, uppköstum og brjóstsviða þegar þeir taka þetta lyf. „(cysteamín)“ getur einnig valdið umframframleiðslu magasýru. Sumir taka lyf eins og „(prótónpumpuhemla)“ til að draga úr magasýru. Þetta getur dregið úr einkennum frá meltingarvegi. „(cysteamín)“ getur einnig valdið slæmum andardrætti (halitosis)) og slæmum andardrætti.

Er hægt að koma í veg fyrir cystinosis?

Blöðrubólgu er erfðafræðilegt ástand, þannig að ekki er hægt að koma í veg fyrir það . Ef þú ert þunguð eða hyggst verða þunguð gætirðu viljað íhuga erfðapróf til að komast að því hvort barnið þitt sé í hættu á að fá sjúkdóminn.

Hverjar eru horfur fyrir einstakling með cystinosis? / Hversu lengi geta þeir lifað?

Eitt sinn var nýrnasjúkdómurinn cystinosis banvænn sjúkdómur hjá ungum börnum. En í dag, með þróun lyfsins cysteamíns og framþróun nýrnaígræðslu, hefur lífslíkur fólks með cystinosis lengst fram á fullorðinsár . Sumir lifa til 50 ára aldurs.

Mikilvægt er að greina blöðrubólgu snemma. Með réttri meðferð er hægt að halda sjúkdómnum í skefjum. Ef sjúkdómurinn er ekki meðhöndlaður munu börn með blöðrubólgu fá nýrnabilun fyrir 10 ára aldur. Jafnvel með meðferð munu mörg börn fá nýrnabilun seint á barnsaldri eða unglingsárum. Þetta mun krefjast skilunar og að lokum nýrnaígræðslu.

Ef þú tekur cysteamín þarftu að halda áfram að taka það alla ævi . Rannsóknir hafa sýnt að það getur komið í veg fyrir marga af síðari fylgikvillum cystinosis sem tengjast ekki nýrum.

Að lokum, atriði sem vert er að muna

Blöðrubólgusjúkdómur er erfðasjúkdómur sem getur valdið ýmsum einkennum. Ef hann er greindur snemma og meðhöndlaður tafarlaust er hægt að stjórna framgangi sjúkdómsins að mestu leyti . Sjúkdómurinn, sem áður var banvænn fyrir ung börn, er nú hægt að meðhöndla hann með lyfjum. Jafnvel með lyfjum fá einstaklingar með blöðrubólgu að lokum nýrnabilun og þurfa nýrnaígræðslu. Hins vegar lifa þeir sem eru með sjúkdóminn nú langt fram á fullorðinsár.

Ef þú eða einhver sem þú þekkir finnur fyrir þessum einkennum er mjög mikilvægt að leita tafarlaust til læknis.Ekki hafa áhyggjur, en það er gott fyrir alla að vera meðvitaðir um svona hluti.

` cystínósa, cystín, nýrnasjúkdómur, erfðasjúkdómur, Fanconi heilkenni, cysteamín, nýrnasjúkdómur, erfðasjúkdómur, heilsa barna